Évekig kellett Susannek végignéznie, ahogy két gyermeke előzetes figyelmeztetés nélkül összeesik. Hirtelen, az egész testet érintő izomgyengeség rohamait, amelyek jöttek-mentek – néha percekig, néha órákig tartottak. A rohamok között úgy néztek ki, mint bármelyik másik egészséges gyerek. És éppen ez volt a baj.
Amikor Susan átadta a jelentéseket gyermekei kezelőorvosainak, minden megváltozott.
Susan, egy új-zélandi kisvárosban élő egyedülálló anya, orvostól orvosig járt a gyerekeivel. A vérvizsgálati eredmények normálisak voltak. Azt mondták neki, hogy a tünetek stresszel kapcsolatosak. Nem kaptak beutalót. Nem volt utókezelés. Nem kaptak választ.
Két gyermeket nevelt, akiknek olyan betegsége volt, amit senki sem tudott megnevezni – és egyedül ő viselte ennek a kérdésnek a terhét.
„Láttam, ahogy a gyerekeim a futkározásból és a játékból egyenesen olyan állapotba kerültek, hogy már állni sem tudtak. Valahányszor bevittem őket a rendelőbe, a vizsgálatok szerint minden rendben volt velük. Kezdtem úgy érezni, hogy a rendszer úgy döntött, hogy én vagyok a probléma, nem pedig a tüneteik.”
Egy teszt. Két válasz.
Saját kutatásai után Susan mindkét gyermeke számára megrendelte a Dante Labs teljes genomszekvenálását. A jelentések azonosítottak olyan kórokozó variánsokat, amelyek az időszakos bénuláshoz kapcsolódnak – ez egy rendkívül ritka örökletes betegség, amely körülbelül 100 000 emberből 1-et érint. A szokásos szűrővizsgálatok csupán néhány gént vizsgálnak. A teljes genomszekvenálás a teljes DNS-t elemzi.
Ezek a variánsok már születésük óta ott voltak. Felismeretlenül.
A figyelmen kívül hagyottól a meghallgatottig
Amikor Susan átadta a jelentéseket gyermekei kezelőorvosainak, minden megváltozott. A neurológusok elfogadták az eredményeket. A genetikusok is csatlakoztak hozzájuk. Gyermekei most már hozzáférhetnek azokhoz a szakemberekhez, akikre szükségük volt – olyan klinikusokhoz, akik az eredmények megerősítésén, a kiváltó tényezők azonosításán, és egy kezelési terv kidolgozásán dolgoznak.
„Évekig senki sem hallgatott ránk. Most viszont a legjobb szakemberek odafigyelnek ránk. Most már a gyerekeimnek van neve annak, ami velük történik – és van egy orvosi csapat, aki elhiszi nekik.”
Minden genom mögött egy ember áll
„Minden genom mögött egy olyan ember áll, akit olyan kérdések foglalkoztatnak, amelyekre a hagyományos technológiák még nem adtak választ” – mondta Andrea Riposati, a Dante Labs társalapítója és vezérigazgatója. „A genom objektív képet ad minden ember genetikai kódjáról. Az ő családjához hasonló családok számára hoztuk létre ezt a vállalatot.”
Susan nevét anonimizáltuk, hogy megóvjuk családja magánéletét.
Kövesse a Dante Labs legújabb bejegyzéseit
Genomikai ismeretek, termékfrissítések és klinikai szempontok – közvetlenül az Ön postaládájába.
