AZ ALZHEIMER-KÓR GENETIKAI VIZSGÁLATA

Minden Alzheimer-kockázati gén.
Nem csak az APOE.

Az önálló APOE-vizsgálatok egy gént vizsgálnak. A teljes genom szekvenálás az egész DNS-t elemzi – beleértve az APOE, PSEN1, PSEN2 és APP géneket is –, és több mint 200 jelentést állít össze, amelyek alapján orvosa intézkedhet.

CLIA-tanúsítvánnyal rendelkezik CAP-akkreditált ISO 15189 Orvosi laboratórium ACMG-titkosított HIPAA és GDPR Több mint 100 000genomszekvencia
Látható a…-ban és a kutatási partnerségekben
CNN CNBC Financial Times NVIDIA AWS Természet ASHG HIMSS
A KLINIKAI ELŐNY

A szokásos genetikai vizsgálatok a DNS-ed 99,98%-át kihagyják. A Dante viszont az egészet elemzi – így semmi klinikailag releváns nem marad észrevétlen.

A CSOMAG TARTALMA

Egyetlen vizsgálatból nyert, egész életre szóló klinikai ismeretek.

Hasznos genetikai jelentések. Klinikai területek szerint rendezett, felhasználóbarát portál. 30X genomiális vizsgálat. Teljes adatkezelési jog és adatvédelem.

genome.danteomics.com
Orvosok számára készített klinikai jelentés: Az autoimmun betegségekről szóló jelentés áttekintése variáns táblázattal
Genome Manager irányítópult kiemelt jelentésekkel és nyers adatok letöltési lehetőségével
A genetikai eredmények nézet, amely a 30-szoros klinikai szekvenálásból származó variánsok részleteit mutatja
ACMG-megállapítási kritériumok – a kórokozó és a jóindulatú jelleg osztályozására szolgáló bizonyítékok

Több mint 200 orvosok számára kész jelentés

Átfogó jelentések a kardiológia, az onkológia, a ritka betegségek, a neurológiai rendellenességek és a farmakogenomika területéről – úgy kialakítva, hogy azokat közvetlenül megoszthassa szakorvosával, és a tudomány fejlődésével párhuzamosan élethosszig tartóan folyamatosan frissüljenek.

Biztonságos Genomkezelő

Egy HIPAA- és GDPR-előírásoknak megfelelő portál, amelyen keresztül élethosszig tartó hozzáférést kap a teljes klinikai adataihoz, a tudományos fejlődésnek megfelelően megjelenő új jelentésekhez, valamint szakorvosi beutalási útmutatásokhoz.

30-szeres klinikai szekvenálás

A teljes genomod 30-szoros lefedettségű szekvenálása – ez a klinikai minőségű diagnózishoz szükséges szabvány. A 6,4 milliárd bázispár mindegyike leolvasásra kerül.

Teljes adatkezelési jog és adatvédelem

Korlátlan hozzáférés a BAM-, VCF- és FASTQ-fájlokhoz. A genetikai adatai az Ön tulajdonát képezik – bármikor, örökre exportálhatja azokat bármely független szakértőnek.

A Dante biztonságos adatkezelési rendszere több, egymástól független, a GDPR-nek és a HIPAA-nak megfelelő adatvédelmi rétegre épül. Adatait soha nem adjuk tovább biztosítóknak, gyógyszergyártóknak vagy kutatási programoknak az Ön kifejezett hozzájárulása nélkül. Adatai törlését bármikor kérheti.

Teljes adat- és adatvédelmi irányelvek →
EREDMÉNYEK

Az eredmények, amelyekkel az orvosok a legnehezebb eseteket is sikeresen kezelik.

„Életeket mentenek.” — Dante Labs ügyfél

Negyven év bizonytalanság. Egyetlen teszt.

Egy beteg évtizedeken át diagnózis nélkül élt az egyesült királyságbeli egészségügyi rendszerben. A glasgow-i Queen Elizabeth University Hospital NHS klinikai csapatai által elfogadott Dante-adatok alapján azonosították a Noonan-szindrómát és egy addig fel nem fedezett, a leukémiával összefüggő RUNX1-variánst. 40 év után végre megkapták a választ.

A teljes szöveg elolvasása teljes képet ad.

Egy beteg időszakos bénulás kivizsgálása céljából kereste fel a Dante-t. A teljes genom elemzése során egy egyidejűleg fennálló örökletes szívbetegséget – Brugada-szindrómát – azonosítottak, amelyet a beteg kezelőorvosa EKG-vizsgálattal is megerősített. Az eredmény egy családtag eddig tisztázatlan szívbetegségének hátterét is megmagyarázta. Egyetlen vizsgálat. Minden válasz benne van.

A szekvenálás 2019-ben történt. Az adatok feldolgozása 2021-ben történt.

Jennifer két évvel azelőtt, hogy mellrákot diagnosztizáltak nála, elvégeztette a genomjának szekvenálását a Dante segítségével. A kezelés megkezdésekor a Dante farmakogenomikai adatai alapján kiderült, hogy a genetikai profilja miatt a felírt kemoterápia súlyos mellékhatásokat okozhatna nála. Orvosa egy alternatív kezelést választott – így Jennifer már az első naptól kezdve hatékony kezelésben részesült.

A következő szervezetek által akkreditált és a következő kiadványokban megjelent

A klinikai laboratóriumi ellátás fejlesztéséről szóló módosítások Amerikai Patológusok Kollégiuma Amerikai Humángenetikai Társaság Nature Nemzetközi Sejt- és Génterápiás Társaság Gene Journal
GYAKORI KÉRDÉSEK

Amit tudnia kell a megrendelés előtt.

Mindegyiket. A teljes genomszekvenálás az Alzheimer-kór kockázatával összefüggő összes gént vizsgálja – beleértve az APOE-t (ε4 státusz), a PSEN1-et, a PSEN2-t és az APP-t. Az önálló APOE-vizsgálatokkal ellentétben a teljes genomszekvenálás biztosítja azt a teljes genetikai kontextust, amelyre orvosának szüksége van az összes ismert jelátviteli útvonalon keresztül történő kockázatértékeléshez.

A teljes genom szekvenálásának eredményeit általában 6–8 héten belül megkapja, miután a mintája beérkezett a laboratóriumba. A folyamat minden egyes szakaszában e-mailben kap tájékoztatást az eljárás állásáról.

Igen. A jelentések úgy készültek, hogy orvosok számára is alkalmasak legyenek – formázásuk a klinikai értékeléshez igazodik, nem csupán személyes érdeklődés kielégítésére szolgál. A variánsok osztályozása az ACMG irányelvei szerint történik (ez a klinikai genetikusok által használt szabványos keretrendszer). A jelentéseket közvetlenül a Genome Manager-fiókjából oszthatja meg. A Dante-eredményeket neves intézmények – többek között az NHS kórházai – klinikai csapatai vizsgálták át és fogadták el.

Az adatok a felhasználó tulajdonát képezik – azokat bármikor letöltheti, törölheti vagy névtelenítheti. A Dante nem adja el a felhasználó személyes adatait vagy genomikus adatait. Az összes adat feldolgozása a HIPAA és a GDPR előírásainak megfelelően történik, CLIA-tanúsítvánnyal rendelkező, CAP-akkreditált laboratóriumokban, amelyek rendelkeznek az ISO 15189 orvosi laboratóriumi akkreditációval.

Tudd meg, mielőtt valami miatt felmerülne a kérdés.

Egy készlet, házhoz szállítva. Teljes genomjának szekvenálása a diagnosztikai döntésekhez használt klinikai szabvány szerint. Több mint 200, orvosok számára is felhasználható jelentés, amelyet 6–8 héten belül elküldünk a Genome Manager fiókjába — végleges és a tudomány fejlődésével folyamatosan frissül. Nyers adatai — BAM, VCF és FASTQ — bármikor letölthetők, örökre az Ön tulajdonában maradnak.

Ingyenes világszintű szállítás
48 órán belül kiszállítjuk
Eredmények 6–8 héten belül

Ingyenes világszállítás · Szállítási idő: 6–8 hét

Dante Labs génvizsgálati készlet