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Caractéristiques
Caractéristiques liées à MCM8
minichromosome maintenance 8 homologous recombination repair factor
La Human Phenotype Ontology associe 8 caractéristiques à MCM8, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Abnormality of the genitourinary system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Absent sperm in semen | Non signalé |
| Decreased testicular size | Non signalé |
| Early menopause | Non signalé |
| Primary amenorrhea | Non signalé |
| Underdeveloped ovary | Non signalé |
Abnormality of the endocrine system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Elevated circulating follicle stimulating hormone level | Non signalé |
| Elevated circulating luteinizing hormone level | Non signalé |
| Underactive thyroid | Non signalé |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à MCM8 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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