Réponse aux statines — Les variants du gène SLCO1B1 modifient la façon dont votre organisme métabolise les statines, ce qui influe à la fois sur leur efficacité et sur leurs effets secondaires. L'analyse génétique permet à votre médecin de déterminer quelle statine votre organisme est capable de tolérer.
Le séquençage du génome complet permet d'identifier les variants du gène SLCO1B1 qui déterminent quelles statines sont sans danger et efficaces pour vous, garantissant ainsi une protection cardiovasculaire continue sans risque de myopathie.
Réponse aux statines (SLCO1B1)
La myopathie induite par les statines, caractérisée par des douleurs musculaires, une faiblesse et, dans les cas graves, une rhabdomyolyse, touche environ 0,5 à 1 % des utilisateurs de statines et constitue la cause la plus fréquente d'arrêt du traitement. Cependant, certaines variantes génétiques du gène SLCO1B1 permettent d'identifier les patients présentant un risque considérablement accru. Le gène SLCO1B1 code pour le transporteur d'anions organiques 1B1 (OATP1B1), qui assure le transport actif des statines vers les hépatocytes, leur site d'action. La variante SLCO1B1*5 (rs4149056, c.521T>C, p.Val174Ala) multiplie par environ 4 à 17 la concentration plasmatique de simvastatine en fonction du statut de porteur, augmentant considérablement le risque de myopathie.
Les porteurs hétérozygotes du variant SLCO1B1*5 présentent un risque de myopathie multiplié par environ 4,5 sous simvastatine ; les porteurs homozygotes sont exposés à un risque multiplié par environ 16,9. Ce risque est spécifique à la simvastatine et à l'atorvastatine (dans une moindre mesure) ; la rosuvastatine et la pravastatine sont métabolisées par des voies différentes et présentent un risque moindre de myopathie chez les porteurs du variant SLCO1B1. Environ 15 % des populations d'ascendance européenne sont porteuses d'au moins un allèle SLCO1B1*5, la fréquence variant considérablement selon l'ascendance. La variante *5 réduit la fonction du transporteur hépatique, ce qui diminue l'absorption hépatique et permet aux statines de s'accumuler dans le plasma et d'atteindre les tissus systémiques, y compris les muscles, entraînant un risque accru de myopathie.
Le génotypage du gène SLCO1B1 permet de poursuivre en toute sécurité un traitement par statines chez les patients ayant déjà souffert d'une myopathie ou présentant un risque génétique élevé. Un patient identifié comme hétérozygote pour le gène SLCO1B1*5 peut prendre sans danger d'autres statines, telles que la rosuvastatine ou la pravastatine, ce qui permet de continuer à réduire le risque cardiovasculaire. Pour les patients homozygotes pour le gène SLCO1B1*5, la simvastatine est contre-indiquée ; il est fortement recommandé de privilégier d'autres statines ayant des voies métaboliques différentes. La mention du génotype dans le dossier médical permet d'éviter toute prescription involontaire de simvastatine et garantit que les futurs prestataires de soins comprennent le profil de tolérance aux statines de la personne.
Les panels standard peuvent ne pas inclure le gène SLCO1B1, ce qui exclut la première cause génétique de la myopathie liée aux statines.
Le génotypage du gène SLCO1B1 est recommandé, mais n'est pas systématique
Le Consortium pour la mise en œuvre de la pharmacogénétique clinique (CPIC) a publié en 2012 des recommandations préconisant le choix des statines en fonction du génotype du gène SLCO1B1. Cependant, de nombreux protocoles standard de prescription de statines ne prévoient pas de test du gène SLCO1B1, alors même que le risque est considérable. Certains panels pharmacogénomiques incluent le gène SLCO1B1, mais ce n’est pas le cas des panels monogéniques ni de nombreux panels lipidiques standard. Chez les patients ayant déjà présenté une myopathie associée aux statines, le test génétique permet d'identifier la cause profonde et d'orienter le choix d'une alternative sûre aux statines. Le séquençage du génome entier couvre le gène SLCO1B1 et l'ensemble des gènes impliqués dans le métabolisme lipidique, permettant ainsi une évaluation pharmacogénomique complète.
Le choix de votre statine détermine si vous supportez bien le traitement contre le cholestérol
Un patient présentant l'hétérozygotie SLCO1B1*5 doit éviter la simvastatine ; si l'utilisation d'une statine est cliniquement nécessaire, les alternatives comprennent la rosuvastatine (le CPIC recommande d'envisager une dose initiale plus faible), la pravastatine ou la pitavastatine. En cas d'homozygotie *5, la simvastatine est contre-indiquée et les autres statines sont fortement recommandées. Chez les patients ayant déjà présenté une myopathie associée aux statines, le génotypage du gène SLCO1B1 identifie le facteur de risque génétique et permet de choisir une statine alternative sans danger — ce qui permet souvent de poursuivre le traitement hypolipidémiant et de maintenir la protection cardiovasculaire. Consigné dans le dossier médical, le génotype prévient de futurs épisodes de myopathie liée aux statines et permet une discussion éclairée entre le patient et le professionnel de santé sur les options de prise en charge des lipides.
L'intégralité de votre ADN (et non pas seulement une partie)
Les tests génétiques traditionnels ne portent que sur des ensembles restreints de gènes, laissant de côté la majeure partie de votre génome. Nous séquençons l'intégralité de votre génome : chaque gène et chaque région entre les gènes.
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Quarante ans d'incertitude. Un seul test.
Un patient avait passé des décennies dans le système de santé britannique sans qu'aucun diagnostic ne lui soit posé. Les données de Dante, acceptées par les équipes cliniques du NHS à l'hôpital universitaire Queen Elizabeth de Glasgow, ont permis d'identifier le syndrome de Noonan ainsi qu'une variante du gène RUNX1 associée à la leucémie, qui était restée inaperçue. Après 40 ans, ils ont enfin obtenu une réponse.
Une lecture attentive permet d'avoir une vision d'ensemble.
Un patient s'est présenté chez Dante pour faire examiner une paralysie périodique. L'analyse du génome complet a permis de mettre en évidence une affection cardiaque héréditaire concomitante — le syndrome de Brugada — que son médecin a confirmée par un ECG. Ce résultat a également permis d'expliquer les antécédents cardiaques inexpliqués d'un membre de sa famille. Un seul test. Toutes les réponses s'y trouvent.
Séquençage effectué en 2019. Les données ont été analysées en 2021.
Jennifer a fait séquencer son génome avec Dante deux ans avant que son cancer du sein ne soit diagnostiqué. Lorsque le traitement a commencé, les données pharmacogénomiques de Dante ont montré que la chimiothérapie qui lui avait été prescrite entraînerait de graves effets indésirables. Son médecin a choisi une alternative — et elle a pu bénéficier d'un traitement efficace dès le premier jour.
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Le test Dante Genome a aidé les spécialistes d'un hôpital universitaire britannique spécialisé dans les soins aigus à diagnostiquer le syndrome de Noonan ainsi qu'une variante génétique rare associée à une leucémie qui n'avait pas été détectée auparavant. Ce résultat a bouleversé la prise en charge médicale du patient.
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Questions fréquentes sur le séquençage du génome entier.
Quelle est la différence entre le séquençage du génome entier et un test génétique ciblé ?
Les tests génétiques ciblés — y compris les panels standard de dépistage du cancer héréditaire — analysent une liste prédéfinie de variants connus au sein d'un ensemble spécifique de gènes. Ils sont conçus pour détecter ce qu'ils savent déjà rechercher. Le séquençage du génome entier analyse l'intégralité de votre génome : les 6 milliards de paires de bases, chaque gène, chaque région entre les gènes. Une étude de la Mayo Clinic publiée dans JAMA Oncology a révélé que les directives de dépistage standard ne détectaient pas plus de la moitié des patients présentant des mutations cancéreuses héréditaires. Le test génomique ne dispose pas d’une liste fixe.
Que vais-je recevoir lorsque mes résultats seront prêts ?
Votre Dante Genome vous fournit plus de 200 rapports prêts à être utilisés par les médecins, classés par catégorie clinique : cancers héréditaires, maladies cardiaques, maladies rares, pharmacogénomique, statut de porteur, etc. Les rapports sont transmis à votre Genome Manager sécurisé et sont présentés sous un format prêt à l'emploi en milieu clinique. Vos données génomiques sont conservées de manière permanente et réanalysées automatiquement à mesure que la science progresse.
Que se passe-t-il si une variante cliniquement significative est détectée ?
Si un variant pathogène ou potentiellement pathogène est identifié, il sera clairement signalé dans votre rapport destiné au médecin, accompagné du contexte clinique, des données scientifiques publiées et des mesures recommandées. Nous vous recommandons de faire part de tout résultat cliniquement significatif à votre médecin ou à un conseiller en génétique, qui pourra vous aider à prendre des décisions concernant la surveillance, la réduction des risques ou le dépistage en cascade des membres de votre famille.
En quoi cela diffère-t-il d'un test ADN grand public comme 23andMe ou AncestryDNA ?
Les tests ADN grand public utilisent des puces de génotypage qui analysent moins de 0,1 % de votre génome — un minuscule ensemble présélectionné de variants courants. Ils sont optimisés pour l'ascendance et les caractéristiques au niveau de la population, et non pour les résultats génétiques cliniques. Le test génomique Dante séquence 100 % de votre génome avec une couverture de 30X, soit la même norme que celle utilisée en diagnostic clinique. Ces deux tests ne sont pas comparables en termes de portée, de méthodologie ou d'utilité clinique.
Combien de temps faut-il pour obtenir des résultats, et comment sont-ils communiqués ?
Votre kit de prélèvement est expédié dans les 48 heures suivant votre commande. Une fois votre échantillon arrivé dans notre laboratoire certifié CLIA, le séquençage et l'analyse prennent entre 6 et 8 semaines. Les résultats sont transmis en toute sécurité vers votre Genome Manager, où vous pouvez consulter vos rapports, les partager avec votre médecin et recevoir des mises à jour automatiques à mesure que de nouvelles découvertes sont validées par rapport à votre génome.
Nous collaborons avec des associations de défense des patients partout dans le monde.
Dante Labs collabore avec des associations de patients de toutes tailles, qu'elles concernent la réponse aux statines (SLCO1B1) ou d'autres pathologies, rares ou courantes. Nous accompagnons des associations dans tous les pays, y compris les associations de patients virtuelles.
Nous pouvons vous proposer des rapports personnalisés, des réductions de groupe et des formules sur mesure pour vos membres. N'hésitez pas à nous contacter via le formulaire ; nous vous répondrons dans les deux jours ouvrables.
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Nous vous contacterons dans les deux jours ouvrables. Pour nous contacter directement : hello@dantelabs.com
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