RUNX1

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

• Prédisposition héréditaire à la leucémie myéloïde aiguë

  • Autosomique dominant

    La plupart des LMA résultent de modifications acquises au cours de la vie dans les cellules sanguines, mais certaines personnes sont porteuses d'une modification héréditaire dans un gène de prédisposition. Il s'agit notamment de RUNX1 (trouble plaquettaire familial), CEBPA, du déficit en GATA2, de la thrombopénie liée à ANKRD26 et ETV6, ainsi que des gènes de la biologie des télomères TERT et TERC. Une seule copie modifiée suffit à augmenter le risque.

    • GenCC 11 soumetteur GenCC le juge définitif ou fort

    ▶Actionnabilité

    Le suivi est généralement assuré par un hématologue, avec une surveillance régulière de la numération sanguine et, lorsque cela est recommandé, un bilan médullaire de référence. Connaître la cause est important pour la planification d'une greffe de cellules souches, car les apparentés porteurs de la même modification ne doivent pas être utilisés comme donneurs. Un conseil génétique et un dépistage chez les apparentés sont recommandés.

• Thrombocytopénies héréditaires

  • Thrombocytopénie héréditaire avec prédisposition aux cancers du sangAutosomique dominant

    Groupe dominant de maladies, dont la thrombopénie familiale liée à RUNX1, dans lequel une numération plaquettaire basse ou des plaquettes au fonctionnement altéré s’accompagnent d’un risque accru, au cours de la vie, de cancers myéloïdes du sang tels que le syndrome myélodysplasique et la leucémie myéloïde aiguë.

    • ClinGen définitifClinGen juge le lien définitif
    • GenCC 66 soumetteurs GenCC le jugent définitif ou fort

    ▶Actionnabilité

    Le fait d’en avoir connaissance permet d’assurer une surveillance régulière de la numération sanguine, et les apparentés proposés comme donneurs de cellules souches peuvent être testés avant le don.

Structure de RUNX1

Les exons représentent 6 kb sur les 261,5 kb du gène ; 1 443 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de RUNX1

Variants avec une page (221)

Les variants RUNX1 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.

Voir les 221 variants RUNX1 →

Variants pathogènes ClinVar (230)

Les variants de RUNX1 que ClinVar classe comme pathogènes ou probablement pathogènes pour une affection quelconque, ayant fait l'objet d'un examen par au moins un déposant selon des critères, ainsi que les plus examinés d'entre eux. Il s'agit du registre public de ClinVar pour ce gène, et non d'un résultat.

• Pathogène 122
• Probablement pathogène 108

Voir les 230 avec tous les autres variants RUNX1 de ClinVar → (s'ouvre dans un nouvel onglet)

Gènes liés aux mêmes affections

• ETV6ETS variant transcription factor 6Partage 2 affections
• ANKRD26ankyrin repeat domain 26Partage 1 affection
• CEBPACCAAT enhancer binding protein alphaPartage 1 affection
• GATA2GATA binding protein 2Partage 1 affection
• TERCtelomerase RNA componentPartage 1 affection
• TERTtelomerase reverse transcriptasePartage 1 affection

Traits associés à RUNX1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que RUNX1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

• HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
• MANE Select v1.5, issu du NCBI et de l'EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
• GenCC et ClinGen, publiés en 2026-10-23 : les maladies auxquelles le gène est associé, et le niveau de cette association.
• La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
• ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus à l'origine de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
• Les stratifications du génome Genome in a Bottle, issues du NIST : le score de difficulté de séquençage.
• L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
• Modèle AlphaFold DB AF-Q01196-F1, version 6, issu de Google DeepMind et de l'EMBL-EBI (CC BY 4.0) : la structure de la protéine telle que la prédit AlphaFold, et non telle qu'elle a été mesurée, ainsi que le niveau de confiance accordé à chaque partie.
• Version des données 2026.10.23-dc0c0517.

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