Variants du gène COMT — le polymorphisme Val158Met influence le métabolisme de la dopamine, la réponse au stress et les performances cognitives en situation de pression. Connaître son profil COMT permet d'élaborer des stratégies de santé personnalisées.
Le séquençage du génome complet permet de déterminer votre génotype COMT et les variantes de votre voie dopaminergique, ce qui permet de mieux comprendre comment votre cerveau réagit au stress, quels médicaments pourraient vous convenir le mieux, et pourquoi votre style cognitif n'est pas un défaut, mais un trait de personnalité.
Gène COMT (Combattant / Inquiet)
Le polymorphisme Val158Met du gène COMT est une variante fonctionnelle courante du gène de la catéchol-O-méthyltransférase qui influence la manière dont votre cerveau traite la dopamine. L'enzyme COMT dégrade la dopamine et d'autres neurotransmetteurs de type catécholamine dans le cortex préfrontal — la région du cerveau qui contrôle la concentration, la prise de décision et la régulation émotionnelle. Le génotype Met/Met (« Worrier ») produit une activité enzymatique 3 à 4 fois plus faible, ce qui se traduit par des taux de dopamine plus élevés et de meilleures performances cognitives dans des conditions normales, mais par une anxiété accrue en situation de stress. Le génotype Val/Val (« Warrior ») produit une activité enzymatique plus élevée, un taux de dopamine de base plus faible, mais une résilience émotionnelle et une tolérance au stress supérieures.
Ce polymorphisme n'est pas une mutation pathogène : il s'agit d'une variation humaine normale qui influe sur les fonctions cognitives, la sensibilité à la douleur et la réponse au stress. La fréquence de l'allèle Met est d'environ 50 % dans les populations européennes. Le modèle en U inversé de la fonction dopaminergique explique pourquoi aucun des deux extrêmes n'est intrinsèquement « meilleur » : un taux de dopamine très élevé nuit à la concentration et accroît l'anxiété ; un taux de dopamine très bas nuit à la motivation et aux fonctions cognitives. Votre génotype spécifique détermine votre point de fonctionnement cognitif et émotionnel optimal.
La fonction COMT n'agit pas de manière isolée : elle interagit de manière dynamique avec d'autres gènes des voies dopaminergiques (MAOA, DRD2, DAT1, DBH) et est modulée par le stress, le sommeil, l'activité physique et l'alimentation. Connaître son profil COMT permet de mieux comprendre ses schémas de réponse au stress, son style cognitif et sa sensibilité aux médicaments. Cela permet de prendre des décisions éclairées concernant l'environnement de travail, le choix des médicaments et les stratégies de gestion du stress adaptées à sa neurobiologie.
Le gène COMT interagit avec plusieurs gènes impliqués dans les voies dopaminergiques — un test portant sur un seul SNP ne permet pas de saisir le contexte neurochimique plus large que permet le séquençage du génome entier.
Un test portant sur un seul SNP ne fournit qu'une seule donnée. Le test génomique vous donne un aperçu complet de votre voie dopaminergique et de votre profil pharmacogénomique.
Un test SNP ne tient pas compte des gènes qui interagissent et qui déterminent votre phénotype
Le test COMT Val158Met est souvent commercialisé comme un test à SNP unique, qui ne fournit qu’un seul point de données dans un système neurochimique complexe. La fonction de la COMT est modulée par des variants présents dans d’autres gènes dopaminergiques (MAOA, DRD2, DAT1, DBH) que les tests à SNP unique ne peuvent pas détecter. De plus, la COMT présente des variants fonctionnels autres que Val158Met qui influencent l’activité enzymatique. Le séquençage du génome entier permet de capturer l'intégralité de votre gène COMT, tous les gènes de la voie dopaminergique en interaction, ainsi que le contexte génomique global nécessaire à une prédiction pharmacogénomique polygénique plus précise.
Votre génotype détermine le choix des médicaments et la gestion du stress
Le génotype COMT a des implications cliniques directes : les personnes de génotype Met/Met peuvent réagir différemment aux médicaments stimulants (amphétamines, méthylphénidate), aux médicaments psychiatriques dopaminergiques et aux inhibiteurs de la COMT utilisés dans le traitement de la maladie de Parkinson (entacapone). Il influence la sensibilité à la douleur : les personnes de génotype Met/Met ont un seuil de douleur plus bas, ce qui est pertinent pour les décisions relatives à l'anesthésie et à la prise en charge de la douleur chronique. Le test génomique révèle ces informations dans le contexte de votre profil dopaminergique et pharmacogénomique complet, permettant ainsi à votre médecin d'optimiser le choix et la posologie des médicaments.
L'intégralité de votre ADN (et non pas seulement une partie)
Les tests génétiques traditionnels ne portent que sur des ensembles restreints de gènes, laissant de côté la majeure partie de votre génome. Nous séquençons l'intégralité de votre génome : chaque gène et chaque région entre les gènes.
Analyses approfondies et rapports spécialisés
Facile à lire et contenant des réponses sur lesquelles vous et votre médecin pouvez vous appuyer. Pas un dossier à décrypter — plus de 200 rapports cliniques, classés par catégorie.
Votre test gagne en valeur chaque année
Votre ADN ne change pas, mais les progrès de la génomique s'accélèrent. Chaque mois, de nouveaux liens entre des variants et des maladies sont mis en évidence. Nous validons ces résultats et mettons automatiquement à jour vos rapports. Votre test gagne en valeur chaque année.
Les résultats que les médecins obtiennent dans les cas les plus difficiles.
Quarante ans d'incertitude. Un seul test.
Un patient avait passé des décennies dans le système de santé britannique sans qu'aucun diagnostic ne lui soit posé. Les données de Dante, acceptées par les équipes cliniques du NHS à l'hôpital universitaire Queen Elizabeth de Glasgow, ont permis d'identifier le syndrome de Noonan ainsi qu'une variante du gène RUNX1 associée à la leucémie, qui était restée inaperçue. Après 40 ans, ils ont enfin obtenu une réponse.
Une lecture attentive permet d'avoir une vision d'ensemble.
Un patient s'est présenté chez Dante pour faire examiner une paralysie périodique. L'analyse du génome complet a permis de mettre en évidence une affection cardiaque héréditaire concomitante — le syndrome de Brugada — que son médecin a confirmée par un ECG. Ce résultat a également permis d'expliquer les antécédents cardiaques inexpliqués d'un membre de sa famille. Un seul test. Toutes les réponses s'y trouvent.
Séquençage effectué en 2019. Les données ont été analysées en 2021.
Jennifer a fait séquencer son génome avec Dante deux ans avant que son cancer du sein ne soit diagnostiqué. Lorsque le traitement a commencé, les données pharmacogénomiques de Dante ont montré que la chimiothérapie qui lui avait été prescrite entraînerait de graves effets indésirables. Son médecin a choisi une alternative — et elle a pu bénéficier d'un traitement efficace dès le premier jour.
Toute question d'ordre génétique mérite une réponse exhaustive.
Que vous cherchiez des réponses aujourd’hui ou que vous souhaitiez préserver votre santé pour demain, le séquençage complet de votre génome est le seul point de départ possible.
C'est de famille. Vous pouvez désormais savoir si c'est dans vos gènes.
Votre génome contient des variants héréditaires associés à des pathologies telles que les maladies cardiaques, le cancer et les troubles neurologiques. Nous les analysons tous, en y apportant toute la rigueur clinique nécessaire pour donner tout son sens au résultat.
En savoir plus →Quand les analyses de laboratoire classiques indiquent que tout va bien. Et que vous savez que ce n'est pas le cas.
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Vos gènes déterminent quels traitements ont le plus de chances d'être efficaces — et lesquels ne le sont pas. Nous fournissons à votre médecin les outils et les informations nécessaires pour établir votre plan de traitement.
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Certaines personnes n'attendent pas d'avoir reçu un diagnostic ou de connaître leurs antécédents familiaux pour agir. Le séquençage du génome complet vous offre dès aujourd'hui une vue d'ensemble complète de votre profil génétique, ce qui vous permet, à vous et à votre médecin, de prendre des décisions éclairées avant que la situation ne devienne urgente.
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Le test Dante Genome a aidé les spécialistes d'un hôpital universitaire britannique spécialisé dans les soins aigus à diagnostiquer le syndrome de Noonan ainsi qu'une variante génétique rare associée à une leucémie qui n'avait pas été détectée auparavant. Ce résultat a bouleversé la prise en charge médicale du patient.
Reconnu par et publié dans
Questions fréquentes sur le séquençage du génome entier.
Quelle est la différence entre le séquençage du génome entier et un test génétique ciblé ?
Les tests génétiques ciblés — y compris les panels standard de dépistage du cancer héréditaire — analysent une liste prédéfinie de variants connus au sein d'un ensemble spécifique de gènes. Ils sont conçus pour détecter ce qu'ils savent déjà rechercher. Le séquençage du génome entier analyse l'intégralité de votre génome : les 6 milliards de paires de bases, chaque gène, chaque région entre les gènes. Une étude de la Mayo Clinic publiée dans JAMA Oncology a révélé que les directives de dépistage standard ne détectaient pas plus de la moitié des patients présentant des mutations cancéreuses héréditaires. Le test génomique ne dispose pas d’une liste fixe.
Que vais-je recevoir lorsque mes résultats seront prêts ?
Votre Dante Genome vous fournit plus de 200 rapports prêts à être utilisés par les médecins, classés par catégorie clinique : cancers héréditaires, maladies cardiaques, maladies rares, pharmacogénomique, statut de porteur, etc. Les rapports sont transmis à votre Genome Manager sécurisé et sont présentés sous un format prêt à l'emploi en milieu clinique. Vos données génomiques sont conservées de manière permanente et réanalysées automatiquement à mesure que la science progresse.
Que se passe-t-il si une variante cliniquement significative est détectée ?
Si un variant pathogène ou potentiellement pathogène est identifié, il sera clairement signalé dans votre rapport destiné au médecin, accompagné du contexte clinique, des données scientifiques publiées et des mesures recommandées. Nous vous recommandons de faire part de tout résultat cliniquement significatif à votre médecin ou à un conseiller en génétique, qui pourra vous aider à prendre des décisions concernant la surveillance, la réduction des risques ou le dépistage en cascade des membres de votre famille.
En quoi cela diffère-t-il d'un test ADN grand public comme 23andMe ou AncestryDNA ?
Les tests ADN grand public utilisent des puces de génotypage qui analysent moins de 0,1 % de votre génome — un minuscule ensemble présélectionné de variants courants. Ils sont optimisés pour l'ascendance et les caractéristiques au niveau de la population, et non pour les résultats génétiques cliniques. Le test génomique Dante séquence 100 % de votre génome avec une couverture de 30X, soit la même norme que celle utilisée en diagnostic clinique. Ces deux tests ne sont pas comparables en termes de portée, de méthodologie ou d'utilité clinique.
Combien de temps faut-il pour obtenir des résultats, et comment sont-ils communiqués ?
Votre kit de prélèvement est expédié dans les 48 heures suivant votre commande. Une fois votre échantillon arrivé dans notre laboratoire certifié CLIA, le séquençage et l'analyse prennent entre 6 et 8 semaines. Les résultats sont transmis en toute sécurité vers votre Genome Manager, où vous pouvez consulter vos rapports, les partager avec votre médecin et recevoir des mises à jour automatiques à mesure que de nouvelles découvertes sont validées par rapport à votre génome.
Nous collaborons avec des associations de défense des patients partout dans le monde.
Dante Labs collabore avec des associations de patients de toutes tailles, qu'elles concernent le gène COMT (Warrior / Worrier) ou d'autres pathologies, rares ou courantes. Nous soutenons des associations dans tous les pays, y compris les associations de patients virtuelles.
Nous pouvons vous proposer des rapports personnalisés, des réductions de groupe et des formules sur mesure pour vos membres. N'hésitez pas à nous contacter via le formulaire ; nous vous répondrons dans les deux jours ouvrables.
- Rapports génomiques personnalisés pour vos membres
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- N'importe quel pays — y compris les groupes virtuels
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Message reçu.
Nous vous contacterons dans les deux jours ouvrables. Pour nous contacter directement : hello@dantelabs.com
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