TEST GÉNOMIQUE
Test génétique pour des milliers de maladies héréditaires.
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Affections diverses qui n'entrent pas dans les autres classifications.
Rapports sur les affections de cette catégorie (8)
- Syndrome CHARGECHD71 condition→
- Syndrome d'Opitz G/BBB lié à l'XMID11 condition→
- Syndrome de Simpson-Golabi-BehmelGPC31 condition→
- Syndrome de WernerWRN1 condition→
- Syndrome de délétion 22q11.2TBX11 condition→
- Syndrome multisystémique lié à LAMA5LAMA51 condition→
- Syndromes de Bardet-Biedl et d'AlströmALMS1, ARL6, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12 +172 conditions→
- Troubles de l'empreinte parentale : Prader-Willi, Silver-Russell et Beckwith-WiedemannCDKN1C, H19, HMGA2, IGF2, MAGEL2, NLRP5 +33 conditions→
Bucco-dentaire
Une catégorie plus large que la santé dentaire, qui englobe les affections de l'ensemble de la bouche, comme la langue, les glandes salivaires et la muqueuse buccale.
Rapports sur les affections de cette catégorie (9)
- Amélogenèse imparfaiteACP4, AMBN, AMELX, DLX3, ENAM, FAM20A +111 condition→
- Ciliopathie liée à OFD1OFD11 condition→
- Dentinogenèse imparfaiteDSPP, SMOC22 conditions→
- Fentes orofaciales héréditairesARHGAP29, BMP4, GRHL3, IRF6, MSX1, TBX226 conditions→
- Fibromatose gingivale héréditaireREST, SOS11 condition→
- Hypodontie et anodontieEDA, LRP6, MSX1, PAX9, TSPEAR, WNT10A +12 conditions→
- Syndrome blépharocheilodontique 2 (CTNND1)CTNND11 condition→
- Syndromes de Van der Woude et de ptérygion poplité (IRF6)GRHL3, IRF6, RIPK41 condition→
- Éruption primaire défaillante des dentsPTH1R1 condition→
Cancer
Maladies caractérisées par la prolifération incontrôlée et la propagation de cellules anormales ; également appelées pathologies oncologiques.
Rapports sur les affections de cette catégorie (43)
- Cancer colorectal et polyposeAPC, AXIN2, MSH3, MUTYH, NTHL1, POLD1 +18 conditions→
- Cancer de la thyroïdeAIRE, ALB, CASR, CDC73, DUOX2, DUOXA2 +2562 conditions→
- Cancer du poumonDICER1, EGFR1 condition→
- Cancer gastrique diffus héréditaireCDH1, CTNNA13 conditions→
- Cancer héréditaire de la prostateHOXB131 condition→
- Cancer héréditaire du sein et de l'ovaire (BRCA1/2)BRCA1, BRCA23 conditions→
- Fibromes utérins2 conditions→
- Gènes du cancer du sein et de l'ovaire autres que BRCA1/2ATM, BARD1, BRIP1, CDH1, CHEK2, CTNNA1 +39 conditions→
- Leiomyomatose héréditaire et cancer du rein à cellules rénalesFH1 condition→
- Maladie de Von Hippel-LindauVHL1 condition→
- Maladie liée à la réparation de l'ADNAPTX, BRCA1, BRCA2, BRIP1, COA7, DCLRE1C +371 condition→
- Maladies associées au gène PALB2PALB23 conditions→
- MédulloblastomeELP1, GPR161, SUFU2 conditions→
- MélanomeCDK4, CDKN2A, MITF, POT13 conditions→
- Néoplasie endocrine maligneCDC73, CDKN1B, MEN1, RET, SDHA, SDHAF2 +23 conditions→
- Phéochromocytome et paragangliome héréditairesEGLN1, MAX, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB +44 conditions→
- Prédisposition au neuroblastome (ALK et PHOX2B)ALK, PHOX2B2 conditions→
- Prédisposition aux tumeurs liée à DICER1DICER11 condition→
- Prédisposition aux tumeurs rhabdoïdes et aux tumeurs du complexe SWI/SNFSMARCA4, SMARCB1, SMARCE12 conditions→
- Prédisposition héréditaire aux cancers myéloïdes du sangDDX41, GATA2, SAMD9, SAMD9L5 conditions→
- Prédisposition héréditaire à la leucémie liée à PAX5PAX51 condition→
- Prédisposition héréditaire à la leucémie myéloïde aiguëANKRD26, CEBPA, ETV6, GATA2, RUNX1, TERC +11 condition→
- Rétinoblastome héréditaireRB11 condition→
- Syndrome cutané CYLDCYLD1 condition→
- Syndrome d'aneuploïdie en mosaïque variéguéBUB1B, CEP57, SLF2, SMC5, TRIP131 condition→
- Syndrome de Birt-Hogg-DubéFLCN2 conditions→
- Syndrome de BloomBLM1 condition→
- Syndrome de Cowden (syndrome des hamartomes tumoraux liés à PTEN)AKT1, PTEN10 conditions→
- Syndrome de Li-FraumeniTP531 condition→
- Syndrome de LynchEPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS22 conditions→
- Syndrome de PerlmanDIS3L21 condition→
- Syndrome de Peutz-JeghersSTK111 condition→
- Syndrome de Rothmund-ThomsonANAPC1, CRIPT, RECQL41 condition→
- Syndrome de polypose festonnée (RNF43)RNF431 condition→
- Syndrome de polypose juvénileBMPR1A, SMAD42 conditions→
- Syndrome de prédisposition aux tumeurs liées à BAP1BAP11 condition→
- Syndrome de prédisposition tumorale NTHL1NTHL11 condition→
- Syndrome du naevus basocellulaire (syndrome de Gorlin)PTCH1, SUFU1 condition→
- Syndrome myélodysplasique (SMD)ERG, GATA2, SAMD91 condition→
- Syndrome polyposique mixte héréditaireBMPR1A, GREM12 conditions→
- Trouble de l'instabilité génomique lié à FANCMFANCM1 condition→
- Tumeur de Wilms héréditaireREST, WT11 condition→
- Tumeur stromale gastro-intestinale héréditaireKIT, PDGFRA, SDHB, SDHC1 condition→
Cardiovasculaire
Affections touchant le cœur, les vaisseaux sanguins (artères, veines) et le système circulatoire de l'organisme.
Rapports sur les affections de cette catégorie (31)
- Anévrisme de l'aorteACTA2, ARIH1, FBN1, FOXE3, LOX, MFAP5 +74 conditions→
- Calcification artérielle héréditaireABCC6, ENPP1, NT5E2 conditions→
- Cardiomyopathie arythmogèneCDH2, DES, DSC2, DSG2, DSP, JUP +54 conditions→
- Cardiomyopathie dilatéeABCC9, ACTC1, BAG3, BAG5, DES, DMD +441 condition→
- Cardiomyopathie hypertrophiqueACADVL, ACTC1, ALPK3, BRAF, CDKN1C, CSRP3 +561 condition→
- Cardiomyopathie restrictiveTNNI3, TNNT25 conditions→
- Cardiomyopathies syndromiques et métaboliquesACTN2, AGK, CAMK2D, NKX2-5, PRKAG2, SLC25A47 conditions→
- Cardiopathie congénitale liée à FLT4FLT41 condition→
- Cardiopathie congénitale liée à PLD1PLD11 condition→
- Cardiopathies congénitales héréditairesACTC1, ELN, FLNA, GATA4, GATA6, MYH6 +711 conditions→
- Fibrillation auriculaire familialeGJA5, KCNJ2, KCNQ1, MYL41 condition→
- Hypertension artérielle pulmonaire héréditaire (HPAH)ATP13A3, BMPR2, CAV1, EIF2AK4, KCNK3, SMAD93 conditions→
- Hypertension monogénique et troubles minéralocorticoïdesCACNA1D, CACNA1H, CUL3, CYP11B1, CYP11B2, HSD11B2 +97 conditions→
- Hétérotaxie et anomalies de latéralitéACVR2B, CFAP53, CFC1, CIROP, DAW1, GDF1 +52 conditions→
- Lymphœdème primaire et malformations lymphatiquesADAMTS3, ANGPT2, CCBE1, CELSR1, EPHB4, FAT4 +1017 conditions→
- Maladie cardiaque conductrice progressive et syndrome du nœud sinusal maladeCACNA1D, DES, HCN4, LMNA, POPDC2, SCN5A +27 conditions→
- Maladie de MoyamoyaACTA2, GUCY1A1, RNF213, SAMHD11 condition→
- Malformations vasculaires héréditairesEPHB4, GLMN, RASA1, TEK4 conditions→
- Non-compaction ventriculaire gaucheACTC1, LDB3, MIPEP, MYBPC3, MYH7, TNNT2 +12 conditions→
- Syndrome cardio-urogénitalMYRF1 condition→
- Syndrome de BrugadaSCN5A1 condition→
- Syndrome de CantúABCC9, KCNJ81 condition→
- Syndrome de Loeys-DietzSMAD2, SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR23 conditions→
- Syndrome de NoonanBRAF, CBL, ERF, HRAS, KRAS, LZTR1 +163 conditions→
- Syndrome de malformations congénitales liées à NR2F2NR2F21 condition→
- Syndrome du QT courtKCNH2, KCNJ2, KCNQ1, SLC4A31 condition→
- Syndrome du QT longCACNA1C, CALM1, CALM2, CALM3, KCNE1, KCNH2 +41 condition→
- Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergiqueCALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, RYR2, TECRL +12 conditions→
- ThrombophilieF2, F5, F9, HRG, PROC, PROS1 +32 conditions→
- Télangiectasie hémorragique héréditaireACVRL1, ENG, GDF2, SMAD48 conditions→
- Tétralogie de FallotKDR, NKX2-5, ZFPM21 condition→
Dermatologie
Affections touchant la peau, les cheveux, les ongles et leurs glandes associées.
Rapports sur les affections de cette catégorie (27)
- Cutis laxaALDH18A1, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP6V1E1, ATP7A, EFEMP1 +101 condition→
- Dermopathie restrictive (ZMPSTE24)ZMPSTE241 condition→
- Dyschromatose symétrique héréditaireADAR1 condition→
- Dyskératose congénitaleACD, CDCA7, CTC1, DCLRE1B, DKC1, DNMT3B +172 conditions→
- Dysplasies ectodermiquesCST6, EDA, EDAR, EDARADD, GJB6, HOXC13 +1216 conditions→
- Déficit en prolidasePEPD1 condition→
- Fibrodysplasie ossifiante progressiveACVR1, GNAS2 conditions→
- Hidradenitis suppurativa familialeNCSTN, PSENEN1 condition→
- Hypoplasie dermique focale (syndrome de Goltz)PORCN1 condition→
- Hypotrichose héréditaire, cheveux laineux et monilethrixAPCDD1, C3orf52, CDH3, CDSN, DSG4, HR +107 conditions→
- Ichtyose vulgaireFLG1 condition→
- Ichtyoses héréditairesABCA12, ALOX12B, ALOXE3, CDSN, CERS3, CLDN1 +189 conditions→
- Kératodermies palmoplantaires héréditaires et pachyonychie congénitaleAAGAB, AP1B1, AQP5, CTSC, DSG1, DSP +291 condition→
- Maladie de Darier et maladie de Hailey-HaileyATP2A2, ATP2C13 conditions→
- Maladie de Ferguson-Smith (épithéliome spinocellulaire multiple à guérison spontanée)TGFBR11 condition→
- PorokératoseFDPS, MVD, MVK, PMVK1 condition→
- Protéinose lipoïdiqueECM11 condition→
- Pseudoxanthome élastiqueABCC6, GGCX2 conditions→
- Syndrome GAPOANTXR11 condition→
- Syndrome HSLC29A31 condition→
- Syndrome IFAP (MBTPS2)MBTPS21 condition→
- Syndrome d'Ellis-van Creveld et dysplasie cranio-ectodermiqueEVC, EVC2, IFT122, IFT43, IFT52, WDR19 +13 conditions→
- Syndrome de GriscelliMLPH, MYO5A, RAB27A1 condition→
- Syndrome scalp-oreille-mamelonKCTD11 condition→
- Tylose avec cancer de l'œsophageRHBDF21 condition→
- Épidermolyse bulleuseCD151, COL17A1, COL7A1, DSP, DST, EXPH5 +138 conditions→
- Épidermolyse bulleuse et dystrophie musculaire liées à PLECPLEC1 condition→
Endocrinien
Troubles des glandes qui produisent les hormones régulant le métabolisme, la croissance, l'humeur et le développement.
Rapports sur les affections de cette catégorie (24)
- Adénome hypophysaire familial isolé (FIPA / X-LAG)AIP, GPR1012 conditions→
- Agénésie pancréatique liée à PDX1PDX11 condition→
- Complexe de Carney et syndrome de Cushing surrénalien héréditaireARMC5, PDE11A, PDE8B, PRKAR1A3 conditions→
- Diabète de type MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young)ABCC8, APPL1, CEL, GCK, HNF1A, HNF1B +61 condition→
- Diabète néonatalABCC8, BSCL2, EIF2B1, GATA4, GATA6, GCK +141 condition→
- Déficit familial en glucocorticoïdesAAAS, MC2R, MRAP, NDC1, NNT, NR0B1 +24 conditions→
- Déficit hypophysaire combiné non acquisCDON, CNOT1, DISP1, FOXA2, GH1, GHRHR +202 conditions→
- HyperinsulinismeABCC8, FOXA2, GCK, GLUD1, HADH, HK1 +56 conditions→
- Hyperplasie congénitale des surrénalesCYP11A1, CYP11B1, CYP17A1, CYP21A2, HSD3B2, POR +13 conditions→
- HyperthyroïdieALB, THRB, TSHR1 condition→
- Hypogonadisme hypogonadotropeANOS1, ARHGAP35, CHD7, CPE, DCAF17, FEZF1 +452 conditions→
- Hypothyroïdie congénitaleDUOX2, DUOXA2, FOXE1, IGSF1, IRS4, IYD +143 conditions→
- Insensibilité à l'hormone de croissance et troubles de l'axe IGF-1GHR, GHSR, IGF1, IGF1R, IGFALS, STAT5B2 conditions→
- Maladie de Basedow5 conditions→
- Obésité monogénique (voie leptine-mélanocortine)CEP19, LEP, LEPR, MC4R, PCSK1, POMC +11 condition→
- Pseudohypoparathyroïdie et troubles liés à l'inactivation de GNASGNAS, PDE4D, PRKAR1A, STX163 conditions→
- Puberté précoce monogéniqueDLK1, LHCGR, MKRN32 conditions→
- Résistance aux hormones thyroïdiennes, anomalies du transport et du métabolismeSECISBP2, SLC16A2, THRB4 conditions→
- Résistance inhérente sévère à l'insulineAKT2, INSR4 conditions→
- Syndrome de PendredSLC26A42 conditions→
- Syndrome de Wolfram et spectre lié à WFS1CISD2, WFS12 conditions→
- Syndrome des ovaires polykystiquesFSHR2 conditions→
- Syndrome polyendocrinien auto-immun de type 1 (APECED)AIRE1 condition→
- Troubles héréditaires de la parathyroïde et de la régulation du calciumAP2S1, CASR, CDC73, GATA3, GCM2, GNA11 +16 conditions→
Gastro-intestinal
Affections liées au système digestif, notamment à l'œsophage, à l'estomac, aux intestins, au foie et au pancréas.
Rapports sur les affections de cette catégorie (21)
- Atrésie intestinale congénitale et grêle courtCLMP, TTC7A2 conditions→
- Cholestase intrahépatique familialeABCB11, ABCB4, ATP8B1, KIF12, MYO5B, NR1H4 +41 condition→
- Diarrhées congénitales et entéropathiesDGAT1, EPCAM, GUCY2C, MYO5B, NEUROG3, PLVAP +73 conditions→
- Déficit congénital de synthèse des acides biliaires de type 2AKR1D11 condition→
- Déficit congénital en synthèse des acides biliaires 1 (HSD3B7)HSD3B71 condition→
- Déficit en ACOX2 (défaut de synthèse des acides biliaires de type 6)ACOX21 condition→
- Déficits congénitaux en disaccharidasesLCT, SI2 conditions→
- Lithiase biliaire associée à un faible taux de phospholipidesABCB45 conditions→
- Maladie de CHAPLE (déficit en CD55)CD551 condition→
- Maladie de Crohn1 condition→
- Maladie de Hirschsprung et neurocristopathies entériques apparentéesKIFBP, PHOX2B, RET4 conditions→
- Maladie ulcéreuse18 conditions→
- Maladies inflammatoires chroniques de l'intestin (MICI)ADAM17, EGFR, IL10, IL10RA, IL10RB, TGFB13 conditions→
- Myopathie viscérale héréditaire, CIPO et MMIHSACTG2, ERBB3, FLNA, MYH11, MYL9, MYLK4 conditions→
- PancréatiteCPA1, CTRC, PRSS1, SPINK1, TRPV61 condition→
- Polycystose hépatique (1 et 2)ALG8, LRP5, PRKCSH, SEC634 conditions→
- Rectocolite hémorragique1 condition→
- Syndrome ARC 1 (VPS33B)VPS33B1 condition→
- Syndrome ARC 2 (VIPAS39)VIPAS391 condition→
- Syndrome d'AlagilleJAG1, NOTCH21 condition→
- Syndrome de Townes-BrocksSALL11 condition→
Hématologie
Affections touchant le sang, les organes hématopoïétiques (comme la moelle osseuse) et les composants sanguins tels que les cellules et le plasma.
Rapports sur les affections de cette catégorie (33)
- Afibrinogénémie congénitaleFGA, FGB, FGG1 condition→
- Anémie de Blackfan-DiamondGATA1, HEATR3, RPL11, RPL15, RPL26, RPL35A +81 condition→
- Anémie de FanconiBRCA1, BRCA2, BRIP1, ERCC4, FANCA, FANCB +121 condition→
- Anémies dyserythropoïétiques congénitalesCDAN1, CDIN1, KLF1, SEC23B1 condition→
- Anémies mégaloblastiques héréditaires raresDHFR, UMPS2 conditions→
- Anémies sidéroblastiques héréditairesABCB7, ALAS2, GLRX5, HSPA9, PUS1, SLC25A38 +21 condition→
- DrépanocytoseHBB5 conditions→
- Déficit congénital en facteur XIIF121 condition→
- Déficit en G6PDG6PD1 condition→
- Déficit en kininogène de haut poids moléculaireKNG11 condition→
- Déficit en prékallikréineKLKB11 condition→
- Déficit en pyruvate kinase et autres troubles enzymatiques des globules rougesAK1, GCLC, GPI, GSR, HK1, NT5C3A +28 conditions→
- Déficits héréditaires rares en facteurs de la coagulationF10, F13A1, F13B, F2, F5, F7 +45 conditions→
- HémophilieF11, F8, F91 condition→
- Macrothrombocytopénie liée à ITGA2B/ITGB3ITGA2B, ITGB31 condition→
- Macrothrombocytopénie liée à ITGB3ITGB31 condition→
- Maladie de Von Willebrand héréditaireGP1BA, VWF1 condition→
- Méthémoglobinémie héréditaire et hémoglobines instablesCYB5A, CYB5R3, HBA1, HBA2, HBB3 conditions→
- Neutropénie congénitale sévèreCLPB, CSF3R, CXCR2, CXCR4, ELANE, G6PC3 +63 conditions→
- PolyglobulieEGLN1, EPAS1, EPO, EPOR, HBA1, HBA2 +28 conditions→
- Purpura thrombotique thrombocytopénique congénitalADAMTS131 condition→
- Sphérocytose héréditaireANK1, EPB42, SLC4A1, SLC4A2, SPTA1, SPTB1 condition→
- Syndrome de Shwachman-DiamondEFL1, SBDS1 condition→
- Syndromes rares d'insuffisance médullaire héréditairesADH5, DNAJC21, ERCC6L2, MECOM, MYSM1, SRP722 conditions→
- ThalassémieHBA1, HBA2, HBB, HBG1, HBG22 conditions→
- Thrombocytopénies héréditairesACTB, ACTN1, ADAMTS13, ANKRD26, ARPC1B, CDC42 +282 conditions→
- Thrombocytémie héréditaire (JAK2)JAK21 condition→
- Thrombocytémie héréditaire (THPO)THPO1 condition→
- Thrombocytémie héréditaire liée à MPLMPL1 condition→
- Troubles de la membrane des globules rougesEPB41, KCNN4, PIEZO1, RHAG, RHCE, SLC4A1 +24 conditions→
- Troubles héréditaires de la fibrinolysePLAU, PLG, SERPINE1, SERPINF24 conditions→
- Troubles héréditaires de la fonction plaquettaireGP1BA, GP1BB, GP6, GP9, ITGA2B, ITGB3 +36 conditions→
- Troubles héréditaires du métabolisme du ferCP, SLC11A2, TF, TMPRSS64 conditions→
Immunologique
Troubles du système immunitaire, notamment les allergies, les maladies auto-immunes et les déficits immunitaires.
Rapports sur les affections de cette catégorie (42)
- Agammaglobulinémie (formes liées à l'X et autosomiques)BLNK, BTK, CD79A, CD79B, IGHM, IGLL1 +44 conditions→
- Angio-œdème héréditaireF12, PLG, SERPING12 conditions→
- Asplénie congénitale isolée familialeRPSA1 condition→
- Ataxie-télangiectasieATM1 condition→
- Auto-inflammation, dysrégulation immunitaire et éosinophilie liées à JAK1JAK11 condition→
- Autres erreurs innées de l'immunitéADA, ADAR, AICDA, AK2, AP3B1, ARPC1B +2092 conditions→
- Candidose muqueuse chroniqueCARD9, IL17RA, IL17RC, STAT1, TRAF3IP22 conditions→
- Dysplasies immuno-osseusesRMRP, RNU4ATAC, SMARCAL12 conditions→
- Dysrégulation immunitaire liée à SH2B3SH2B31 condition→
- Déficit d'adhésion leucocytaireFERMT3, ITGB2, SLC35C11 condition→
- Déficit en ITCHITCH1 condition→
- Déficit en MTHFD1MTHFD11 condition→
- Déficit en adénosine désaminase 2 (DADA2)ADA21 condition→
- Déficit en purine nucléoside phosphorylasePNP1 condition→
- Déficit immunitaire combiné sévèreADA, AK2, BCL11B, CARD11, CARMIL2, CD247 +262 conditions→
- Déficits héréditaires du complément et de la properdineC1QA, C1QB, C1QC, C1S, C2, C3 +116 conditions→
- Fièvre méditerranéenne familialeMEFV1 condition→
- Granulomatose septique chroniqueCYBA, CYBB, CYBC1, NCF1, NCF2, NCF49 conditions→
- Immunodéficience variable commune (CVID) monogéniqueCD19, CR2, ICOS, IKZF1, IRF2BP2, LRBA +41 condition→
- Interféronopathies de type IACP5, COPA, IFIH1, POLA1, POMP, PSMB10 +610 conditions→
- Lupus érythémateux disséminéC1QA, DNASE1L3, PRKCD, SAT1, TREX1, UNC93B11 condition→
- Lymphohistiocytose hémophagocytaire familialePRF1, STX11, STXBP2, UNC13D4 conditions→
- Lymphoprolifération liée au virus d'Epstein-Barr et dysrégulation immunitaire CARD11CARD11, CD27, IKZF23 conditions→
- Maladie auto-immuneAIRE, ATP2C1, C1QA, CASP10, CASP8, CBLB +157 conditions→
- Maladie autoinflammatoire liée à l'XIKBKG1 condition→
- Maladie lymphoprolifératives liée à l'X et XMENMAGT1, SH2D1A, XIAP2 conditions→
- Maladie veino-occlusive hépatique avec immunodéficience (VODI)SP1101 condition→
- Maladies auto-inflammatoires monogéniques raresACP5, ADA2, ADAR, COPA, DOCK11, ELF4 +2813 conditions→
- Maladies à gain de fonction de STAT1 et STAT3STAT1, STAT32 conditions→
- Spectre du syndrome de Wiskott-AldrichWAS, WIPF13 conditions→
- Susceptibilité mendélienne aux maladies mycobactériennes (MSMD)IFNGR1, IFNGR2, IL12B, IL12RB1, IL23R, IRF8 +45 conditions→
- Syndrome WHIMCXCR2, CXCR41 condition→
- Syndrome d'IPEX et autres tregopathiesBACH2, CTLA4, DEF6, FOXP3, IL2RA, IL2RB +17 conditions→
- Syndrome d'activation de la PI3K-delta (APDS)PIK3CD, PIK3R11 condition→
- Syndrome d'hyper-IgEDOCK8, IL6R, IL6ST, SPINK5, STAT3, STAT6 +11 condition→
- Syndrome de Chédiak-HigashiLYST1 condition→
- Syndrome de Gougerot-Sjögren1 condition→
- Syndrome lymphoprolifératif autoimmun (ALPS)CASP10, CASP8, CTLA4, FAS, FASLG, KRAS +11 condition→
- Syndrome otofaciocervical de type 2 (PAX1)PAX11 condition→
- Syndromes de fièvre périodique héréditairesMVK, NLRC4, NLRP12, NLRP3, PLCG2, TNFRSF1A3 conditions→
- Syndromes hyper-IgMAICDA, CD40, CD40LG, UNG1 condition→
- Troubles liés à PIK3R1PIK3R12 conditions→
Musculosquelettique
Troubles touchant les os, les articulations, les ligaments, les tendons et les muscles, qui affectent le mouvement et la structure corporelle.
Rapports sur les affections de cette catégorie (121)
- Anomalie de Klippel-Feil avec myopathie (MYO18B)MYO18B1 condition→
- Arthropathies héréditairesANKH, PRG42 conditions→
- Arthrose1 condition→
- Chondrodysplasie métaphysaire de SchmidCOL10A11 condition→
- Chondrodysplasie ponctuée liée à l'X 1ARSL1 condition→
- Chondrodysplasies liées à FGFR3 (achondroplasie et affections apparentées)FGFR31 condition→
- ChérubismeSH3BP21 condition→
- Ciliopathie squelettique liée à INTUINTU1 condition→
- Craniosténose syndromiqueCYP26B1, ERF, FGFR1, FGFR2, FGFR3, IFT122 +171 condition→
- Craniosynostose liée à ZIC1ZIC11 condition→
- Dysostose acrofaciale liée à SF3B4 (syndrome de Nager)SF3B41 condition→
- Dysostose frontonasale acroméliqueZSWIM61 condition→
- Dysostose mandibulofaciale avec microcéphalieEFTUD21 condition→
- Dysplasie campoméliqueSOX91 condition→
- Dysplasie cléidocrânienneCBFB, RUNX22 conditions→
- Dysplasie de Desbuquois 1CANT11 condition→
- Dysplasie dysségmentaire, type Silverman-HandmakerHSPG21 condition→
- Dysplasie frontonasale avec alopécie et anomalie génitale (ALX4)ALX41 condition→
- Dysplasie hématodiaphysaire de GhosalTBXAS11 condition→
- Dysplasie mandibuloacrale liée à MTX2MTX21 condition→
- Dysplasie otospondylo-mégaépiphysaire (OSMED)COL11A2, COL2A11 condition→
- Dysplasie pseudorhumatoïde progressiveCCN61 condition→
- Dysplasie spondylo-méta-épiphysaire, type à membres courts et calcifications anormalesDDR21 condition→
- Dysplasie spondylo-métaphysaire avec dystrophie cône-bâtonnetPCYT1A1 condition→
- Dysplasie spondylo-épiméta-physaire avec laxité articulaire de type 3EXOC6B1 condition→
- Dysplasie spondylo-épiméta-physaire, type GenevieveNANS1 condition→
- Dysplasie spondylo-épiphysaire, type Kondo-FuMBTPS11 condition→
- Dysplasie spondyloépiphysaire avec luxations articulaires congénitalesCHST31 condition→
- Dysplasie squelettique liée à FAM111AFAM111A1 condition→
- Dysplasie squelettique liée à FLNB (spectre de Larsen)FLNB, GZF11 condition→
- Dysplasie squelettique liée à SLC10A7 avec amélogenèse imparfaiteSLC10A71 condition→
- Dysplasie squelettique liée à TRIP11MIA3, TRIP111 condition→
- Dysplasie thoracique à côtes courtes 11 (DYNC2I2)DYNC2I21 condition→
- Dysplasie thoracique à côtes courtes 7 (WDR35)WDR351 condition→
- Dysplasie thoracique à côtes courtes 8 (DYNC2I1)DYNC2I11 condition→
- Dysplasies osseuses sclérosantes (masse osseuse élevée)LRP5, MTAP, SFRP4, SOST, TGFB15 conditions→
- Dysplasies squelettiques liées à TRPV4TRPV41 condition→
- Dysplasies épiphysaires et spondyloépiphysairesCOL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, FN1 +312 conditions→
- Dystrophie musculaire des ceinturesANO5, CAPN3, CAV3, COL6A1, COL6A2, COL6A3 +283 conditions→
- Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD)1 condition→
- Dystrophie thoracique asphyxiante de Jeune (DYNC2H1)DYNC2H11 condition→
- Dystrophie thoracique asphyxiante de type 2 (IFT80)IFT801 condition→
- Dystrophies musculaires congénitalesB3GALNT2, B4GAT1, CHKB, COL12A1, COL6A1, COL6A2 +233 conditions→
- Dystrophinopathies (dystrophie musculaire de Duchenne et de Becker)DMD2 conditions→
- Déficit congénital en NAD lié à HAAOHAAO1 condition→
- Déficit congénital en NAD lié à KYNUKYNU1 condition→
- Déficit congénital en NAD lié à NADSYN1 (syndrome VCRL 3)NADSYN11 condition→
- Déficit en SHOX (dysplasie de Leri-Weill et dysplasie de Langer)SHOX2 conditions→
- Fibromatoses héréditairesANTXR2, PDGFRB2 conditions→
- Foramens pariétaux élargis (MSX2)ALX4, MSX21 condition→
- FrontorhinieALX31 condition→
- Maladie de CaffeyCOL1A11 condition→
- Maladie osseuse de Paget familialeSQSTM1, TNFRSF11A, TNFRSF11B, ZNF6874 conditions→
- Myopathie congénitale de Bailey-BlochSTAC31 condition→
- Myopathie congénitale liée à SCN4ASCN4A1 condition→
- Myopathie liée à MEGF10MEGF101 condition→
- Myopathie liée à MYH2MYH21 condition→
- Myopathie liée à TOR1AIP1TOR1AIP11 condition→
- Myopathie à agrégats tubulairesORAI1, STIM11 condition→
- Myopathie à corps polyglucosanes 1 (RBCK1)RBCK11 condition→
- Myopathie à corps polyglucosanes 2 (GYG1)GYG11 condition→
- Myopathies congénitalesACTA1, BIN1, CFL2, DNM2, KBTBD13, KLHL40 +147 conditions→
- Myopathies distalesADSS1, ANO5, CRYAB, DNAJB4, DYSF, FLNC +136 conditions→
- Myopathies myofibrillairesBAG3, CRYAB, DES, FLNC, HSPB8, KY +71 condition→
- Nanisme de MulibreyTRIM371 condition→
- Nanisme primordial ostéodysplasique microcéphalique de type IIPCNT1 condition→
- OpsismodysplasieINPPL11 condition→
- Ostéochondromes multiples héréditairesEXT1, EXT21 condition→
- Ostéogenèse imparfaiteANO5, ATP6V0A2, BMP1, COL1A1, COL1A2, CREB3L1 +282 conditions→
- Ostéoporose monogénique à début précoceCOPB2, PLS3, WNT14 conditions→
- OstéopétroseAMER1, CA2, CLCN7, CTSK, FERMT3, LRP5 +81 condition→
- Panel de l'achondrogenèseCOL2A1, GDF5, SLC26A2, TRIP111 condition→
- Petite taille liée à ACANACAN1 condition→
- Polyarthrite rhumatoïde1 condition→
- Rachitisme héréditaire (hypophosphatémique et dépendant de la vitamine D)CYP27B1, CYP2R1, DMP1, ENPP1, FGF23, PHEX +22 conditions→
- Rhabdomyolyse récidivante liée à LPIN1LPIN11 condition→
- Syndrome 3MC 1 (MASP1)MASP11 condition→
- Syndrome ACCES (UBA2)UBA21 condition→
- Syndrome TARPRBM101 condition→
- Syndrome auriculo-condylaire 2 (PLCB4)PLCB41 condition→
- Syndrome craniofrontonasalEFNB11 condition→
- Syndrome d'Aarskog-ScottFGD11 condition→
- Syndrome d'Adams-OliverARHGAP31, DLL4, DOCK6, EOGT, NOTCH1, RBPJ2 conditions→
- Syndrome d'Ehlers-DanlosADAMTS2, AEBP1, B3GALT6, B4GALT7, C1R, C1S +153 conditions→
- Syndrome d'Elsahy-WatersCDH111 condition→
- Syndrome de Carey-Fineman-ZiterMYMK, MYMX1 condition→
- Syndrome de Catel-ManzkeTGDS1 condition→
- Syndrome de Cenani-Lenz (syndactylie)LRP41 condition→
- Syndrome de Cornelia de LangeBRD4, HDAC8, NIPBL, RAD21, SMC1A, SMC31 condition→
- Syndrome de Curry-Jones (syndrome SMO en mosaïque)SMO1 condition→
- Syndrome de Feingold, type 1MYCN1 condition→
- Syndrome de Floating-HarborSRCAP1 condition→
- Syndrome de Frank-Ter HaarSH3PXD2B1 condition→
- Syndrome de Hajdu-CheneyNOTCH21 condition→
- Syndrome de KabukiKDM6A, KMT2D1 condition→
- Syndrome de KeutelMGP1 condition→
- Syndrome de Marshall-SmithNFIX1 condition→
- Syndrome de Meier-Gorlin 3 (ORC6)ORC61 condition→
- Syndrome de Meier-Gorlin 4CDT11 condition→
- Syndrome de Meier-Gorlin 7 (CDC45)CDC451 condition→
- Syndrome de Miller (dysostose acro-faciale postaxiale)DHODH1 condition→
- Syndrome de RaineFAM20C1 condition→
- Syndrome de RobertsESCO21 condition→
- Syndrome de Saul-WilsonCOG41 condition→
- Syndrome de Schwartz-Jampel de type 1HSPG21 condition→
- Syndrome de Stüve-WiedemannLIFR1 condition→
- Syndrome de contracture congénitale létale 11 (GLDN)GLDN1 condition→
- Syndrome de céphalopolysyndactylie de GreigGLI31 condition→
- Syndrome de dysplasie osseuse incurvée (FGFR2)FGFR21 condition→
- Syndrome de synostoses multiples (FGF9)FGF9, GDF5, GDF6, NOG1 condition→
- Syndrome des pterygium multiples lié à CHRNGCHRNG1 condition→
- Syndrome main-pied-génitaleHOXA131 condition→
- Syndrome progéroïde de FontaineSLC25A24, SLC25A41 condition→
- Syndrome ulno-mammaireTBX31 condition→
- Syndrome unghies-rotuleLMX1B1 condition→
- Syndromes apparentés au syndrome de MarfanBGN, FBN1, FBN2, SKI, SMAD2, SMAD3 +46 conditions→
- Syndromes de croissance excessive (Sotos, Weaver, Tatton-Brown-Rahman, Malan)DNMT3A, EZH2, NFIX, NSD14 conditions→
- Trouble du spectre RNU4ATACRNU4ATAC1 condition→
- Trouble du spectre de la symphalangisme lié à NOGNOG1 condition→
- Trouble lié à SMAD6SMAD61 condition→
- Trouble multisystémique lié à TOR1AIP1TOR1AIP11 condition→
Métabolisme
Affections influençant les processus chimiques de votre organisme permettant de transformer les aliments en énergie, de développer les tissus et d'éliminer les déchets.
Rapports sur les affections de cette catégorie (99)
- Aciduria 2-aminoadipique 2-oxoadipiqueDHTKD11 condition→
- Acidurie 3-méthylglutaconique de type 1AUH1 condition→
- Acidurie 3-méthylglutaconique de type 8 (HTRA2)HTRA21 condition→
- Acidurie 3-méthylglutaconique de type 9 (TIMM50)TIMM501 condition→
- Aciduries organiques classiquesACAT1, GCDH, HMGCL, IVD, MCCC1, MCCC2 +16 conditions→
- Acidémie méthylmalonique et propioniqueABCD4, ACSF3, CD320, HCFC1, LMBRD1, MCEE +82 conditions→
- AlcaptonurieHGD1 condition→
- Alpha-mannosidose et autres glycoprotéinosesAGA, CTSA, FUCA1, MAN2B1, MANBA, NAGA +17 conditions→
- Amylose héréditaireAPOA1, APOA4, APP, B2M, CST3, FGA +61 condition→
- Analbuminémie congénitaleALB1 condition→
- Calcinose tumorale familiale hyperphosphatémique (GALNT3)GALNT31 condition→
- CitrullinémieASS1, SLC25A131 condition→
- CystathioninurieCTH1 condition→
- CystinoseCTNS1 condition→
- Diabète sucréABCC8, AKT2, APPL1, BSCL2, CEL, EIF2B1 +251 condition→
- Défauts de la biosynthèse de l'ancre GPIGPAA1, PGAP2, PGAP3, PIGA, PIGB, PIGC +146 conditions→
- Déficit du cycle de l'uréeARG1, ASL, ASS1, CA5A, CPS1, GLUD1 +62 conditions→
- Déficit en 2-méthylbutyryl-CoA déshydrogénaseACADSB1 condition→
- Déficit en ACBD5ACBD51 condition→
- Déficit en BCAT2 (hypervalinémie et hyperleucine-isoleucinémie)BCAT21 condition→
- Déficit en BCKDKBCKDK1 condition→
- Déficit en BH4 et troubles du métabolisme des monoaminesDBH, DDC, DNAJC12, GCH1, MAOA, PCBD1 +54 conditions→
- Déficit en ECHS1ECHS11 condition→
- Déficit en HIBCHHIBCH1 condition→
- Déficit en NGLY1NGLY11 condition→
- Déficit en P5CS (lié à ALDH18A1)ALDH18A11 condition→
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à très longue chaîneACADVL1 condition→
- Déficit en aminoacylase 1ACY11 condition→
- Déficit en biotinidase et en holocarboxylaseBTD, HLCS1 condition→
- Déficit en bêta-uréidopropionaseUPB11 condition→
- Déficit en glutaminaseGLS1 condition→
- Déficit en glutathion synthétaseGSS2 conditions→
- Déficit en glycérol kinaseGK1 condition→
- Déficit en isobutyryl-CoA déshydrogénaseACAD81 condition→
- Déficit en lipase acide lysosomale (maladie de Wolman et CESD)LIPA1 condition→
- Déficit en pyruvate déshydrogénase et en pyruvate carboxylaseDLAT, DLD, LIAS, MPC1, PC, PDHA1 +33 conditions→
- Déficit en sphingomyélinase acide (maladie de Niemann-Pick de types A et B)SMPD13 conditions→
- Déficit en succinate-semialdéhyde déshydrogénaseALDH5A11 condition→
- DésmostéroloseDHCR241 condition→
- Encéphalomyélite myalgique / syndrome de fatigue chronique1 condition→
- GalactosémieGALE, GALK1, GALM, GALT1 condition→
- Gangliosidose GM1 et syndrome de Morquio BGLB12 conditions→
- GlycogénoseAGL, ENO3, G6PC1, GBE1, GYS1, GYS2 +913 conditions→
- Glycogénose de type IXdPHKA11 condition→
- Glycosylations congénitales (CDG)A4GALT, ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG14 +9314 conditions→
- Homocystinurie et troubles du métabolisme de la cobalamineABCD4, AHCY, AMN, CBLIF, CBS, CD320 +145 conditions→
- Hypercalcémie infantileCYP24A1, SLC34A11 condition→
- Hypercholestérolémie familialeAPOB, LDLR, LDLRAP1, PCSK91 condition→
- HyperlipidémieABCG5, ABCG8, APOA5, APOB, APOC2, APOE +72 conditions→
- HyperlysinémieAASS1 condition→
- Hyperoxalurie primitiveAGXT, GRHPR, HOGA12 conditions→
- Hyperprolinémie de type 1PRODH1 condition→
- Hyperprolinémie de type 2ALDH4A11 condition→
- HypertriglycéridémieAPOA5, CREB3L31 condition→
- Hypolipoprotéinémies héréditairesABCA1, ANGPTL3, APOA1, APOB, LCAT, MTTP +12 conditions→
- HypophosphatasieALPL1 condition→
- HémochromatoseCYBRD1, HAMP, HFE, HJV, SLC40A1, TFR21 condition→
- Intolérance héréditaire au fructose et anomalies de la gluconéogenèseALDOB, FBP1, PCK13 conditions→
- LipodystrophieAGPAT2, AKT2, BSCL2, CAV1, CAVIN1, LIPE +69 conditions→
- Maladie de DanonLAMP21 condition→
- Maladie de FabryGLA1 condition→
- Maladie de GaucherGBA11 condition→
- Maladie de HartnupSLC6A191 condition→
- Maladie de McArdlePYGM1 condition→
- Maladie de Niemann-Pick de type CNPC1, NPC21 condition→
- Maladie de PompeGAA1 condition→
- Maladie de Salla et stockage libre d'acide sialiqueSLC17A53 conditions→
- Maladie de Sandhoff et déficit en activateur GM2GM2A, HEXB2 conditions→
- Maladie de Tay-SachsHEXA1 condition→
- Maladie de WilsonATP7B1 condition→
- Maladie de surcharge lysosomaleABHD5, AGA, AP5Z1, ARSA, ARSB, ARSK +531 condition→
- Maladie des urines à odeur de sirop d'érableBCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD1 condition→
- Maladie mitochondriale HSD10HSD17B101 condition→
- Maladie mitochondriale primaireAARS2, ACAD9, AFG3L2, AGK, AIFM1, ATP5F1A +1319 conditions→
- Mucolipidoses (ML II, ML III et ML IV)GNPTAB, GNPTG, MCOLN13 conditions→
- Mucopolysaccharidose de type I (syndromes de Hurler et de Scheie)IDUA1 condition→
- Mucopolysaccharidose de type II (syndrome de Hunter)IDS1 condition→
- Mucopolysaccharidose de type III (syndrome de Sanfilippo)GNS, HGSNAT, NAGLU, SGSH1 condition→
- Mucopolysaccharidose de type IVA (syndrome de Morquio A)GALNS1 condition→
- Mucopolysaccharidose de type VI (syndrome de Maroteaux-Lamy)ARSB1 condition→
- Mucopolysaccharidose de type VII (syndrome de Sly)GUSB1 condition→
- Myopathie de stockage lipidique liée à FLAD1FLAD11 condition→
- Phénylcétonurie (PCU)PAH1 condition→
- PorphyrieALAD, ALAS2, CLPX, CPOX, FECH, HMBS +31 condition→
- Syndrome DCMA (aciduries 3-méthylglutaconiques de type 5)DNAJC191 condition→
- Syndrome MDPLPOLD11 condition→
- Syndrome MENDEBP1 condition→
- Syndrome d'Hermansky-PudlakAP3B1, AP3D1, BLOC1S3, BLOC1S5, BLOC1S6, DTNBP1 +51 condition→
- Syndrome de GilbertABCC2, UGT1A13 conditions→
- Syndrome de mucopolysaccharidose associéVPS33A1 condition→
- Syndromes de déficit cérébral en créatineGAMT, GATM, SLC6A81 condition→
- TriméthylaminurieFMO31 condition→
- Trouble du métabolisme du cuivreAP1S1, ATP7A, ATP7B1 condition→
- Troubles de l'oxydation des acides gras et du cycle de la carnitineACAD9, ACADM, ACADS, ACADVL, CPT1A, CPT2 +104 conditions→
- Troubles du métabolisme des purines et des pyrimidinesADSL, APRT, DPYD, DPYS, HPRT1, MOCOS +27 conditions→
- Troubles héréditaires du métabolisme de la glycine et de la sérineAMT, GCSH, GLDC, PHGDH, PSAT1, PSPH +22 conditions→
- Troubles liés aux porphyries hépatiquesALAD, ALAS2, CLPX, CPOX, FECH, HMBS +21 condition→
- Troubles peroxysomaux liés à une enzyme & maladie de RefsumACOX1, AGPS, AMACR, GNPAT, HSD17B4, PHYH6 conditions→
- TyrosinémieFAH, HPD, TAT2 conditions→
Neurologie
Affections touchant le cerveau, la moelle épinière et le réseau de nerfs qui contrôle le corps.
Rapports sur les affections de cette catégorie (183)
- ACOGS lié à CDH2CDH21 condition→
- Adrénoleucodystrophie liée à l'X (ABCD1)ABCD11 condition→
- Affection liée à POLR1CPOLR1C1 condition→
- Amyotrophie spinaleASAH1, ATP7A, BICD2, BSCL2, CHCHD10, DCTN1 +221 condition→
- Amyotrophie spinale et bulbaire (maladie de Kennedy)AR1 condition→
- Angiopathie amyloïde cérébraleAPP, CST3, ITM2B1 condition→
- Anomalies cérébrales, neurodégénérescence et dysostéosclérose (BANDDOS)CSF1R1 condition→
- Anévrisme sacciforme intracrânienTHSD11 condition→
- Artériopathie cérébrale avec infarctus sous-corticaux et leucoencéphalopathieHTRA1, NOTCH31 condition→
- Ataxie de FriedreichFXN1 condition→
- Ataxie, dystrophie rétinienne et hypogonadisme liés à PNPLA6PNPLA61 condition→
- Ataxie, surdité et narcolepsie liées à DNMT1 (ADCA-DN)DNMT11 condition→
- Ataxies cérébelleuses autosomiques dominantes (SCA et DRPLA)AFG3L2, ATN1, ATP1A3, ATXN1, ATXN10, ATXN2 +301 condition→
- Ataxies cérébelleuses autosomiques récessives (dont CANVAS et AVED)AHI1, ANO10, ATCAY, ATG7, ATP8A2, CA8 +511 condition→
- Ataxies épisodiques héréditairesCACNA1A, KCNA1, SCN2A, SLC1A31 condition→
- Autres leucodystrophies héréditairesAARS1, AARS2, ABCD1, ACER3, ADAR, AIMP1 +741 condition→
- Calcification des ganglions de la baseJAM2, MYORG, NAA60, PDGFB, PDGFRB, SLC20A2 +14 conditions→
- Crises épileptiques précoces liées à NRROS avec neurodégénérescenceNRROS1 condition→
- Céroïde-lipofuscinose neuronaleATP13A2, CLCN6, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8 +83 conditions→
- Dyskinésie liée à ADCY5ADCY51 condition→
- Dysplasie corticale complexe et polymicrogyrie frontopariétaleADGRG1, APC2, CAMSAP1, CTNNA2, DYNC1H1, KIF26A +92 conditions→
- Dystonie liée à HPCAHPCA1 condition→
- Dystonie, myotonie et dyskinésie paroxystiqueACTB, ANO3, ARFGEF3, ATP1A3, BCAP31, CLCN1 +3021 conditions→
- Dystrophie myotoniqueCNBP, DMPK1 condition→
- Déficience intellectuelle liée à TRAPPC9TRAPPC91 condition→
- Déficit en GTP cyclohydrolase 1GCH11 condition→
- Déficit en asparagine synthétaseASNS1 condition→
- Déficit en transporteur de la riboflavineSLC52A2, SLC52A31 condition→
- Démence fronto-temporaleC9orf72, CCNF, CHCHD10, CHMP2B, CYLD, GRN +72 conditions→
- Encéphalopathie due à un défaut de fission mitochondriale et peroxysomaleDNM1L, MFF1 condition→
- Encéphalopathie néonatale liée à KCNQ2 avec myoclonies non épileptiquesKCNQ21 condition→
- Fœtal akinésie et polymicrogyrie liées à ATP1A2ATP1A21 condition→
- Hyperekplexie 3 (SLC6A5)SLC6A51 condition→
- Hypopigmentation, hépatosplénomégalie et retard de myélinisation liés à CLCN7 (HOD)CLCN71 condition→
- Hypoplasie ponto-cérébelleuse (TSEN54 et MINPP1)AMPD2, CHMP1A, CLP1, COASY, EXOSC3, EXOSC8 +151 condition→
- Hétérotopie en bande liée à EML1EML11 condition→
- Hétérotopie nodulaire périventriculaireARF1, ARFGEF2, FLNA, MAP1B, NEDD4L3 conditions→
- Leucodystrophie liée à VPS11VPS111 condition→
- Leucodystrophie métachromatiqueARSA, PSAP1 condition→
- Leucodystrophies de l'adulte (CSF1R, LMNB1, Nasu-Hakola)CSF1R, LMNB1, TREM2, TYROBP3 conditions→
- Leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sous-corticauxGPRC5B, HEPACAM, MLC11 condition→
- Maladie d'AlexanderGFAP1 condition→
- Maladie d'AlzheimerAPOE, APP, PSEN1, PSEN2, TREM21 condition→
- Maladie de CanavanASPA1 condition→
- Maladie de Charcot-Marie-ToothAARS1, AIFM1, ATP1A1, ATP7A, BSCL2, CADM3 +722 conditions→
- Maladie de HuntingtonHTT1 condition→
- Maladie de KrabbeGALC1 condition→
- Maladie de ParkinsonATP13A2, CHCHD2, DNAJC6, FBXO7, GBA1, LRRK2 +92 conditions→
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher et leucodystrophies hypomyélinisantesAIMP1, AIMP2, ATP11A, CLDN11, DARS1, DEGS1 +1920 conditions→
- Maladie de la substance blanche évanescenteAARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B51 condition→
- Maladie à prions génétique (dont insomnie familiale fatale)PRNP5 conditions→
- Maladies neurodégénératives héréditairesAARS1, AARS2, ABCB7, ABCD1, ABHD16A, ACER3 +3668 conditions→
- Malformation caverneuse cérébraleCCM2, KRIT1, MAP3K3, PDCD105 conditions→
- Malformations cérébrales liées à NFIANFIA1 condition→
- Microcéphalie et choriorétinopathie 1 (TUBGCP6)TUBGCP61 condition→
- Microcéphalie primaire 26 (LMNB1)LMNB11 condition→
- Microcéphalie primaire autosomique récessiveANKLE2, ASPM, CDK5RAP2, CEP135, CEP152, CIT +114 conditions→
- Microcéphalie primaire liée à MCPH1MCPH11 condition→
- Microcéphalie, épilepsie et cécité corticale liées à DIAPH1DIAPH11 condition→
- Microlissencéphalie liée à NDE1NDE11 condition→
- Migraine hémiplégique familialeATP1A2, CACNA1A, SCN1A8 conditions→
- Mouvements miroirs liés à DCC et agénésie du corps calleuxDCC1 condition→
- Nanisme primordial microcéphalique lié à RTTNRTTN1 condition→
- Neuroacanthocytose et phénocopies de la maladie de HuntingtonJPH3, VPS13A, XK2 conditions→
- Neurodégénérescence avec accumulation cérébrale de fer (NBIA)ATP13A2, C19orf12, COASY, CP, DCAF17, FTH1 +41 condition→
- NeurofibromatoseLZTR1, NF1, NF2, SMARCB11 condition→
- Neuropathie héréditaire avec tendance aux paralysies par compression (HNPP)PMP221 condition→
- Neuropathie périphérique liée à MCM3APMCM3AP1 condition→
- Neuropathies périphériques héréditaires raresAARS1, ABHD12, AIFM1, APOA1, ARSA, ATL1 +2275 conditions→
- Neuropathies sensitives et autonomes héréditaires (y compris la dysautonomie familiale)AIFM1, ATL1, ATL3, CLCF1, CRLF1, DNMT1 +151 condition→
- Neurorégression liée à UBTFUBTF1 condition→
- Panel Démence vasculaire1 condition→
- Paralysie périodique familialeCACNA1S, KCNJ2, SCN4A1 condition→
- Paraplégie spastique héréditaireABCD1, ABHD16A, ALDH18A1, AMFR, AP4B1, AP4E1 +6020 conditions→
- Paraplégie spastique liée à CYP7B1 et maladie du foieCYP7B11 condition→
- Prédisposition à la sclérose latérale amyotrophique 24 (NEK1)NEK11 condition→
- Retard de développement lié à DPH1 avec petite tailleDPH11 condition→
- Sclérose en plaques1 condition→
- Sclérose latérale amyotrophique (SLA)ALS2, ANG, ANXA11, C9orf72, CCNF, CHCHD10 +231 condition→
- Sclérose latérale amyotrophique liée à KIF5AKIF5A1 condition→
- Sclérose tubéreuse de BournevilleTSC1, TSC21 condition→
- Syndrome CEBALID (MN1)MN11 condition→
- Syndrome CTNNB1CTNNB11 condition→
- Syndrome DOORSATP6V1B2, TBC1D241 condition→
- Syndrome L1L1CAM1 condition→
- Syndrome ZTTKSON1 condition→
- Syndrome d'Aicardi-GoutièresADAR, IFIH1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNU7-1 +28 conditions→
- Syndrome d'Alkuraya-KucinskasBLTP11 condition→
- Syndrome d'Alzahrani-KuwaharaSMG81 condition→
- Syndrome d'AngelmanUBE3A1 condition→
- Syndrome d'Au-KlineHNRNPK1 condition→
- Syndrome d'alacrima, d'achalasie et de déficience intellectuelle (GMPPA)GMPPA1 condition→
- Syndrome de Basilicata-AkhtarMSL31 condition→
- Syndrome de Beaulieu-Boycott-Innes (THOC6)THOC61 condition→
- Syndrome de Beck-FahrnerTET31 condition→
- Syndrome de ChristiansonSLC9A61 condition→
- Syndrome de Chung-Jansen (PHIP)PHIP1 condition→
- Syndrome de Coffin-SirisARID1A, ARID1B, ARID2, BICRA, DPF2, SMARCA4 +61 condition→
- Syndrome de DeSanto-ShinawiWAC1 condition→
- Syndrome de Dias-LoganBCL11A1 condition→
- Syndrome de DravetSCN1A1 condition→
- Syndrome de FowlerFLVCR21 condition→
- Syndrome de Hao-FountainUSP71 condition→
- Syndrome de Jaberi-ElahiGTPBP21 condition→
- Syndrome de Joubert et troubles apparentésAHI1, ARL13B, ARL3, ARMC9, B9D1, B9D2 +312 conditions→
- Syndrome de Kaya-Barakat-MassonYIF1B1 condition→
- Syndrome de Kohlschütter-TönzROGDI1 condition→
- Syndrome de Lamb-ShafferSOX51 condition→
- Syndrome de LeighAIFM1, ATP5MK, BTD, COX10, DLAT, DLD +631 condition→
- Syndrome de Lessel-KreienkampAGO21 condition→
- Syndrome de MeckelB9D1, B9D2, KIF14, MKS1, RPGRIP1L, TCTN2 +41 condition→
- Syndrome de MitchellACOX11 condition→
- Syndrome de Mowat-WilsonZEB21 condition→
- Syndrome de Nizon-IsidorMED12L1 condition→
- Syndrome de PrimroseZBTB201 condition→
- Syndrome de Radio-TartagliaSPEN1 condition→
- Syndrome de Rett et troubles liés à MECP2MECP23 conditions→
- Syndrome de Sandestig-StefanovaNUP1881 condition→
- Syndrome de SiddiqiFITM21 condition→
- Syndrome de Skraban-DeardorffWDR261 condition→
- Syndrome de Snijders Blok-CampeauCHD31 condition→
- Syndrome de Stankiewicz-IsidorPSMD121 condition→
- Syndrome de Turnpenny-FryPCGF21 condition→
- Syndrome de ViciEPG51 condition→
- Syndrome de WaardenburgEDN3, EDNRB, KITLG, MITF, PAX3, SNAI2 +12 conditions→
- Syndrome de Warsaw BreakageDDX111 condition→
- Syndrome de Wiedemann-SteinerKMT2A1 condition→
- Syndrome de You-Hoover-Fong (TELO2)TELO21 condition→
- Syndrome de dysgénésie du développement associé à SMARCC1SMARCC11 condition→
- Syndrome de déficit en transporteur de la dopamineSLC6A31 condition→
- Syndrome de l'X fragileFMR12 conditions→
- Syndrome myasthénique congénitalAGRN, ALG14, ALG2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1 +216 conditions→
- Syndrome neuro-oculaire lié à PRR12DAGLA, PRR121 condition→
- Syndrome neuro-oculo-cardio-génito-urinaire (WDR37)WDR371 condition→
- Syndrome neurodéveloppemental de Bryant-Li-Bhoj (H3-3A)H3-3A1 condition→
- Syndrome neurodéveloppemental de Poirier-BienvenuCSNK2B1 condition→
- Syndrome oculo-cérébro-facial de KaufmanUBE3B1 condition→
- Syndrome oro-facio-digital de type 14C2CD31 condition→
- Trouble du développement intellectuel lié à TMEM94 avec malformations cardiaquesTMEM941 condition→
- Trouble du langage et de la parole lié à FOXP2FOXP21 condition→
- Trouble du neurodéveloppement lié à GEMIN5GEMIN51 condition→
- Trouble du neurodéveloppement lié à GRIA2GRIA21 condition→
- Trouble du neurodéveloppement lié à KDM1AKDM1A1 condition→
- Trouble du neurodéveloppement lié à TRAPPC6BTRAPPC6B1 condition→
- Trouble lié à COL4A1COL4A11 condition→
- Trouble lié à KCNH1KCNH11 condition→
- Trouble lié à POLR3APOLR3A1 condition→
- Trouble mitochondrial lié à FDXRFDXR1 condition→
- Trouble neurodéveloppemental complexe (TRRAP, MYH10, RERE, SOX11)MYH10, RERE, SOX11, TRRAP2 conditions→
- Trouble neurodéveloppemental complexe avec signes moteursADD3, CACNA1A, CACNA1B, ELP2, EMC1, KMT2B +31 condition→
- Trouble neurodéveloppemental et rénal lié à TRIM8TRIM81 condition→
- Trouble neurodéveloppemental lié à ARFGEF1ARFGEF11 condition→
- Trouble neurodéveloppemental lié à BRAT1 avec atrophie cérébelleuseBRAT11 condition→
- Trouble neurodéveloppemental lié à DHX30DHX301 condition→
- Trouble neurodéveloppemental lié à DLL1DLL11 condition→
- Trouble neurodéveloppemental lié à EBF3 (HADDS)EBF31 condition→
- Trouble neurodéveloppemental lié à FAT4FAT41 condition→
- Trouble neurodéveloppemental lié à JARID2JARID21 condition→
- Trouble neurodéveloppemental lié à MAPK8IP3MAPK8IP31 condition→
- Trouble neurodéveloppemental lié à MED27MED271 condition→
- Trouble neurodéveloppemental lié à PIP5K1CPIP5K1C1 condition→
- Trouble neurodéveloppemental lié à POLR2APOLR2A1 condition→
- Trouble neurodéveloppemental lié à PPP1R21PPP1R211 condition→
- Trouble neurodéveloppemental lié à SPOP avec macrocéphalieSPOP1 condition→
- Trouble neurodéveloppemental lié à SPTBN1SPTBN11 condition→
- Trouble neurodéveloppemental lié à SPTBN4SPTBN41 condition→
- Trouble neurodéveloppemental lié à SYNCRIPSYNCRIP1 condition→
- Trouble neurodéveloppemental lié à TANC2TANC21 condition→
- Trouble neurodéveloppemental lié à TCF20TCF201 condition→
- Trouble neurodéveloppemental lié à TNR avec spasticitéTNR1 condition→
- Trouble neurodéveloppemental lié à TRAPPC4TRAPPC41 condition→
- Trouble neurodéveloppemental lié à VARS1VARS11 condition→
- Trouble neurodéveloppemental syndromique complexeAFG2A, ANKRD17, AP1S2, ASH1L, BRPF1, MYT1L +172 conditions→
- Troubles de la mégalencéphalie et de la surcroissance liés à la voie MTORAKT3, CCND2, MTOR, PIK3CA, PIK3R22 conditions→
- Troubles du spectre de Zellweger et troubles de la biogenèse des peroxysomesPEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14 +81 condition→
- Troubles du spectre de la lissencéphalieACTB, ACTG1, APC2, ARX, CDK5, CEP85L +175 conditions→
- Troubles liés à KAT6BKAT6B1 condition→
- Troubles liés à POLR3BPOLR3B1 condition→
- Troubles neurodéveloppementaux liés à UNC13AUNC13A2 conditions→
- TubulinopathiesTUBA1A, TUBB, TUBB2A, TUBB32 conditions→
- Ventriculomégalie et arthrogrypose liées à KIDINS220KIDINS2201 condition→
- Xanthomatose cérébrotendineuseCYP27A11 condition→
- Épilepsie (panel complet)AARS1, ABAT, ACTL6B, ADAM22, ALDH7A1, ALG13 +1865 conditions→
Nutrition
Problématiques liées à l'alimentation, aux apports nutritionnels et à la capacité de l'organisme à absorber et à utiliser les nutriments.
Rapports sur les affections de cette catégorie (6)
- Acrodermatite entéropathiqueSLC30A2, SLC39A42 conditions→
- Malabsorption du glucose-galactoseSLC5A11 condition→
- Malabsorption héréditaire des folatesSLC46A11 condition→
- Non-persistance de la lactase (intolérance au lactose de type adulte)1 condition→
- Troubles de transport et du métabolisme de la thiamineSLC19A2, SLC19A3, SLC25A19, TPK11 condition→
- Troubles héréditaires du transport du manganèseSLC30A10, SLC39A141 condition→
Ophtalmologie
Affections touchant les yeux, la vision et les structures associées.
Rapports sur les affections de cette catégorie (51)
- AchromatopsieATF6, CNGA3, CNGB3, GNAT2, OPN1LW, OPN1MW +26 conditions→
- Albinisme oculo-cutanéDCT, GPR143, LRMDA, OCA2, SLC24A5, SLC45A2 +22 conditions→
- Amaurose congénitale de Leber et rétinopathie liée à RPE65AIPL1, CCT2, CEP290, CRB1, CRX, GUCY2D +153 conditions→
- Atrophie gyrée de la choroïde et de la rétineOAT1 condition→
- Atrophie optique liée à OPA1OPA11 condition→
- Cataracte héréditaire congénitale et juvénileBFSP1, CHMP4B, CRYAB, CRYBA1, CRYBA2, CRYBA4 +172 conditions→
- ChoroïdérémieCHM1 condition→
- Ciliopathie liée à CEP290CEP2901 condition→
- Ciliopathie liée à IFT140IFT1401 condition→
- Ciliopathie liée à TUBB4BTUBB4B1 condition→
- Cécité nocturne stationnaire congénitaleCABP4, CACNA1F, GNAT1, GNB3, GPR179, GRK1 +132 conditions→
- Dysgénésie du segment antérieur, syndrome d'Axenfeld-Rieger et aniridieCPAMD8, ELP4, FOXC1, FOXE3, ITPR1, PAX6 +33 conditions→
- Dysinnervations crâniennes congénitalesCHN1, COL25A1, KIF21A, MAFB, PHOX2A, TUBA1A +12 conditions→
- Dysplasie frontonasale 3 (ALX1)ALX11 condition→
- Dystrophie cône-bâtonnet 20 (POC1B)POC1B1 condition→
- Dystrophie cône-bâtonnet dominante liée à GUCY2DGUCY2D1 condition→
- Dystrophie cône-bâtonnet et surdité 2 (CEP250)CEP2501 condition→
- Dystrophie cône-bâtonnet liée à ADAM9ADAM91 condition→
- Dystrophie cône-bâtonnet liée à RAB28RAB281 condition→
- Dystrophie rétinienne due à un défaut de transport du rétinol (RBP4)RBP41 condition→
- Dystrophie rétinienne précoce liée à RDH12RDH121 condition→
- Dystrophies cornéennes héréditairesCHST6, COL17A1, COL8A2, DCN, GRHL2, GSN +131 condition→
- Dystrophies maculaires héréditairesBEST1, CYP4V2, EFEMP1, PRDM13, PRPH2, RDH5 +48 conditions→
- Déficience de la vision des couleursOPN1LW, OPN1MW, OPN1SW4 conditions→
- Déficit en cofacteur du molybdène et déficit isolé en sulfite oxydaseGPHN, MOCS1, MOCS2, SUOX2 conditions→
- Dégénérescence maculaire liée à l'âgeCFH, MFSD82 conditions→
- GlaucomeCYP1B1, EFEMP1, FOXC1, LTBP2, MYOC, OPTN +21 condition→
- Glaucome à pression normale lié à OPTNOPTN1 condition→
- Hypoplasie fovéale liée à GPR143 (albinisme oculaire de type 1)GPR1431 condition→
- Maladie de StargardtABCA4, ELOVL4, PROM14 conditions→
- Microcornea-Myopic Chorioretinal AtrophyADAMTS181 condition→
- Microphtalmie et anophtalmie liées à BMP4BMP41 condition→
- Microphtalmie, anophtalmie et colobomeALDH1A3, BCOR, BMP4, COX7B, ERCC1, ERCC2 +222 conditions→
- Neuropathie optique héréditaireACO2, AFG3L2, ATP1A3, DNM1L, MT-ND1, MT-ND4 +71 condition→
- Paralysie horizontale du regard avec scoliose progressiveROBO31 condition→
- Rétinite pigmentaireABCA4, AGBL5, AHR, ARHGEF18, ARL2BP, ARL3 +7426 conditions→
- Rétinite pigmentaire liée à CWC27 avec anomalies squelettiquesCWC271 condition→
- Rétinopathie dominante liée à IMPG1IMPG11 condition→
- Rétinopathie liée à CACNA2D4CACNA2D41 condition→
- Rétinopathie liée à IMPG1IMPG11 condition→
- Rétinopathie liée à RDH5 (fundus albipunctatus)PRPH2, RDH5, RLBP11 condition→
- Rétinopathie liée à TTLL5TTLL51 condition→
- Rétinopathie récessive liée à GUCY2DGUCY2D1 condition→
- Rétinopathie récessive liée à PROM1PROM11 condition→
- Syndrome FHONDASLC38A81 condition→
- Syndrome ROSAHALPK11 condition→
- Syndrome de FraserFRAS1, FREM2, GRIP12 conditions→
- Syndrome de JaliliCNNM41 condition→
- Syndrome de Nance-HoranNHS1 condition→
- Syndrome de Smith-Lemli-OpitzDHCR71 condition→
- VitréorétinopathieATOH7, BEST1, CAPN5, COL11A1, COL18A1, COL2A1 +219 conditions→
Oto-rhino-laryngologique
Affections touchant les oreilles, le nez et la gorge.
Rapports sur les affections de cette catégorie (11)
- Aplasie labyrinthique, microtie et microdontie (LAMM)FGF31 condition→
- Myopie forte avec surdité neurosensorielleSLITRK61 condition→
- Perte auditive et surditéACTG1, AFG2B, AIFM1, ATP11A, ATP2B2, CABP2 +915 conditions→
- Syndrome de BjörnstadBCS1L1 condition→
- Syndrome de Burn-McKeownTXNL4A1 condition→
- Syndrome de Chudley-McCulloughGPSM21 condition→
- Syndrome de Johanson-BlizzardUBR11 condition→
- Syndrome de Treacher CollinsPOLR1B, POLR1C, POLR1D, TCOF11 condition→
- Syndrome de UsherADGRV1, ARSG, CDH23, CLRN1, HARS1, MYO7A +51 condition→
- Syndrome de surdité, dystonie et neuronopathie optiqueTIMM8A1 condition→
- Trouble du spectre branchio-oto-rénalEYA1, SIX1, SIX51 condition→
Psychiatrie
Troubles affectant la santé mentale, l'humeur, le comportement et le bien-être émotionnel.
Rapports sur les affections de cette catégorie (4)
Respiratoire
Affections touchant les poumons, les voies respiratoires (trachée, bronches) et la mécanique respiratoire.
Rapports sur les affections de cette catégorie (10)
- Asthme1 condition→
- Dysfonctionnement du métabolisme du surfactantABCA3, CSF2RA, CSF2RB, MARS1, SFTPB, SFTPC2 conditions→
- Dyskinésie ciliaire primitiveCCDC39, CCDC40, CCNO, CENPF, CFAP20DC, CFAP221 +441 condition→
- Dysplasie alvéolo-capillaire avec malposition des veines pulmonairesFOXF11 condition→
- Déficit en alpha-1-antitrypsineSERPINA11 condition→
- Fibrose pulmonaire familialeNAF1, PARN, POT1, RPA1, RTEL1, SFTPA1 +33 conditions→
- Hernie diaphragmatique congénitale (monogénique)ALDH1A2, PLS3, ZFPM21 condition→
- Microlithiase alvéolaire pulmonaireSLC34A21 condition→
- MucoviscidoseCFTR1 condition→
- Syndrome d'hypoventilation centrale congénitalePHOX2B1 condition→
Santé sexuelle
Troubles liés à la santé reproductive, à la fonction sexuelle et aux infections sexuellement transmissibles (IST).
Rapports sur les affections de cette catégorie (8)
- Aneuploïdies des chromosomes sexuels5 conditions→
- Aplasie müllérienne (syndrome de MRKH)TBX6, WNT41 condition→
- Différences du développement sexuel 46,XXNR5A1, RSPO1, SOX3, SRY1 condition→
- Dysgénésie gonadique et différences du développement sexuel 46,XYAMH, AMHR2, AR, ATRX, CYP11A1, DHH +135 conditions→
- Hypospadias héréditaireMAMLD14 conditions→
- Infertilité féminineANKRD31, ATM, BMP15, BNC1, BTG4, CDC20 +474 conditions→
- Infertilité masculineACTL9, ARMC2, AURKC, BCORL1, CDC14A, CFAP251 +385 conditions→
- Syndrome d'insensibilité aux androgènesAR1 condition→
Sommeil
Troubles qui affectent la qualité, le rythme et la durée du sommeil, avec un impact sur la santé globale.
Rapports sur les affections de cette catégorie (1)
Toxicologie
Affections résultant de l'exposition à des poisons, des toxines, des médicaments ou d'autres substances chimiques nocives.
Rapports sur les affections de cette catégorie (4)
Urologique
Troubles liés aux reins et à la prostate, à leur fonctionnement et à l'ensemble du système urinaire.
Rapports sur les affections de cette catégorie (25)
- Acidose tubulaire rénaleATP6V0A4, ATP6V1B1, FOXI1, SLC4A1, SLC4A3, SLC4A42 conditions→
- Cancer du reinBAP1, ELP4, FLCN, MET, PAX6, SDHB +31 condition→
- Ciliopathie liée à CEP164CEP1641 condition→
- CystinurieSLC3A1, SLC7A91 condition→
- Diabète insipide néphrogéniqueAQP2, AVPR22 conditions→
- Dysgénésie tubulaire rénaleACE, AGT, AGTR1, REN1 condition→
- Dysplasie rénale-hépatique-pancréatique liée à NEK8NEK81 condition→
- GloméruloscléroseACTN4, ANLN, CRB2, FAT1, INF2, MYO1E +21 condition→
- Glomérulosclérose segmentaire et focaleACTN4, ANLN, APOL1, CD2AP, CRB2, FAT1 +43 conditions→
- Hypomagnésémie familialeATP1A1, CLDN10, CLDN16, CLDN19, CNNM2, FXYD2 +53 conditions→
- Hypouricémie rénaleSLC22A12, SLC2A91 condition→
- Maladie de BartterBSND, CLCNKB, KCNJ1, MAGED2, SLC12A16 conditions→
- Maladie de Dent et syndrome de LoweCLCN5, OCRL2 conditions→
- Maladie tubulo-interstitielle rénale autosomique dominanteHNF1B, MUC1, REN, SEC61A1, UMOD2 conditions→
- Malformations congénitales du rein et des voies urinairesDSTYK, EYA1, GFRA1, GREB1L, ITGA8, PAX2 +58 conditions→
- Malformations rénales et des voies urinaires liées à PBX1PBX11 condition→
- Néphronophtise et syndrome de Senior-LøkenADAMTS9, ANKS6, CEP164, CEP83, DCDC2, GLIS2 +142 conditions→
- Polykystose rénaleALG5, ALG8, ALG9, DNAJB11, DZIP1L, GANAB +51 condition→
- Syndrome d'AlportCOL4A3, COL4A4, COL4A51 condition→
- Syndrome de Fanconi rénotubulaire et glycosurie rénaleEHHADH, GATM, HNF4A, SLC5A22 conditions→
- Syndrome de GitelmanSLC12A31 condition→
- Syndrome hémolytique et urémique, néphrite interstitielleC3, CD46, CFB, CFH, CFHR5, CFI +322 conditions→
- Syndrome néphrotiqueACTN4, ARHGDIA, COQ6, COQ8B, DAAM2, DGKE +231 condition→
- Tubulopathie hypokaliémique liée à KCNJ16KCNJ161 condition→
- Tumeur de l'appareil urinaire et rénalBAP1, ELP4, FLCN, MET, PAX6, RET +61 condition→
Cancer
Maladies caractérisées par la prolifération incontrôlée et la propagation de cellules anormales ; également appelées pathologies oncologiques.
Scores de risque de cette catégorie (7)
Cerveau et système nerveux
Prédisposition génétique aux affections neurologiques telles que la démence et la migraine.
Scores de risque de cette catégorie (2)
Cœur et circulation
Prédisposition génétique aux maladies cardiaques, aux accidents vasculaires cérébraux, aux caillots sanguins et aux marqueurs sanguins associés.
Scores de risque de cette catégorie (9)
Immunité et inflammation
Prédisposition génétique aux affections auto-immunes, allergiques et inflammatoires.
Scores de risque de cette catégorie (3)
Longévité et vieillissement
Influences génétiques sur l'espérance de vie et sur les pathologies dont la fréquence augmente avec l'âge.
Scores de risque de cette catégorie (7)
Mode de vie et traits
Influences génétiques sur des traits du quotidien tels que le sommeil, le café, la vitamine D et la peau.
Scores de risque de cette catégorie (6)
Métabolisme et morphologie
Influences génétiques sur la glycémie, la corpulence et la santé métabolique.
Scores de risque de cette catégorie (5)
Santé digestive
Prédisposition génétique à des affections courantes de l'intestin, comme le reflux acide.
Scores de risque de cette catégorie (3)
Santé mentale et bien-être
Prédisposition génétique aux troubles de santé mentale courants et à divers aspects du bien-être.
Scores de risque de cette catégorie (8)
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