Autosomique récessif
Causé par des modifications entraînant une perte de fonction des deux copies de BLM, gène qui code une hélicase de l'ADN participant à la réparation et à la stabilisation de l'ADN. En son absence, les cellules présentent des échanges de chromosomes fortement accrus, ce qui provoque une instabilité génomique.
Signes et symptômes
Petite taille avant et après la naissance, visage étroit et éruption rouge sensible au soleil sur les joues et le nez. Les cancers de nombreux types, notamment la leucémie, le lymphome et le cancer colorectal, surviennent beaucoup plus souvent et à un âge plus jeune que la normale. Une immunité réduite avec des infections fréquentes, un diabète de type 2, une fertilité réduite chez les hommes et une ménopause précoce chez les femmes sont également fréquents.
Ce que change un diagnostic
Une surveillance des cancers adaptée à la maladie, une protection solaire et un dépistage régulier du diabète sont recommandés. Les cellules étant très sensibles aux dommages de l'ADN, l'exposition aux rayons X et aux autres rayonnements ionisants est limitée et les doses de chimiothérapie peuvent devoir être ajustées. Les deux parents d'un enfant atteint sont généralement porteurs, de sorte que chaque autre enfant a une chance sur quatre d'être atteint ; un conseil génétique et un test de porteurs pour les membres de la famille sont disponibles.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
BLM; Bloom-Torre-Machacek syndrome; BLS; BS; BSyn; congenital telangiectatic erythema; congenital telangiectatic erythema syndrome; growth deficiency, sun-sensitive, telangiectatic, hypo and hyperpigmented skin, predisposition to malignancy and chromosomal instability; MGRISCE1
