Gène
ATM
ATM serine/threonine kinase
- HGNC 795↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000149311↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 472↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 11q22.3
- Coordonnées
- Chromosome 11 : 108 223 067–108 369 102 (GRCh38)
- Exons
- 63 exons sur 146 kb
- Protéine
- 3 056 acides aminés, 350,7 kDa
- Aussi appelé
- TEL1, TELO1
- Symboles précédents
- ATA, ATDC, ATC, ATD
- Transcrit MANE Select
- ENST00000675843.1NM_000051.4
- Type de locus
- Codant pour une protéine
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Obtenir mon Genome TestRapports d'expertise pertinents pour ce gène
Ataxie-télangiectasie
- Autosomique récessif
Ataxie cérébelleuse progressive, télangiectasies, déficit immunitaire et prédisposition au cancer causés par des altérations biallèliques du gène ATM.
- ClinGen juge le lien définitif
- 8 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
▶Actionnabilité
Le diagnostic guide la prévention des infections et le traitement substitutif par immunoglobulines, la limitation de l'exposition aux rayonnements ionisants, la surveillance du cancer et des poumons, ainsi que le dépistage porteur chez les apparentés.
Infertilité féminine
Diminution ou absence de la capacité à concevoir chez la femme.
- ClinGen juge le lien définitif
- 8 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Gènes du cancer du sein et de l'ovaire autres que BRCA1/2
- Prédisposition au cancer liée à ATMAutosomique dominant
Un variant unique de ATM augmente modérément le risque de cancer du sein et est associé au cancer du pancréas et de la prostate.
- ClinGen juge le lien définitif
- 1 évaluateur GenCC le classe comme définitif ou fort
▶Actionnabilité
Un dépistage mammaire renforcé est généralement recommandé ; les porteurs dont le partenaire porte également un variant de ATM peuvent souhaiter connaître le risque d'ataxie-télangiectasie chez leurs enfants.
- Cancer du sein héréditaireAutosomique dominant
Prédisposition héréditaire au cancer du sein due à des variants de l'un de plusieurs gènes.
- 2 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
▶Actionnabilité
Un dépistage mammaire plus précoce et plus intensif, y compris par IRM, peut être recommandé selon le gène.
Regroupements plus larges
Autres erreurs innées de l'immunité
- Déficit immunitaire
L'un des 170 gènes qui lui sont liés
Maladie caractérisée par une déficience ou une anomalie des mécanismes de l'immunité, qu'elle soit cellulaire ou humorale.
- ClinGen juge le lien définitif
- 8 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
▶Actionnabilité
HSCT pour le SCID et les DIP sévères ; traitement substitutif par immunoglobulines (IVIG/SCIG) pour les déficits en anticorps ; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pour l'APDS ; thérapie génique pour l'ADA-SCID ; abatacept pour le déficit en CTLA4/LRBA ; antibioprophylaxie ; G-CSF pour la CGD
Maladies neurodégénératives héréditaires
- Maladie neurodégénérative liée à KIF5AAutosomique dominant
L'un des 372 gènes qui lui sont liés
Causée par des modifications d'une copie du gène KIF5A, qui code une protéine motrice dotée d'une queue de liaison à sa cargaison. Différents types de modifications entraînent différentes affections : la paraplégie spastique héréditaire de type 10, une forme axonale de la maladie de Charcot-Marie-Tooth et la sclérose latérale amyotrophique (SLA).
- ClinGen juge le lien définitif
- 8 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
▶Actionnabilité
La prise en charge est symptomatique et dépend de la forme clinique ; elle comprend la kinésithérapie, des médicaments contre la spasticité et un suivi pluridisciplinaire de la SLA. Chaque enfant d'une personne atteinte a une chance sur 2 d'hériter de la modification ; le conseil génétique aide les familles à comprendre ce risque.
Structure de ATM
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
- Variants avec une page
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 12,9 kb sur les 146 kb du gène ; 9 171 de ces bases codent pour la protéine.
Séquençage de ATM
2Facile
Difficulté de séquençage de ATM avec des lectures courtes, sur 100
0 · Facile100 · Difficile
Presque tous les exons de ATM se situent dans des zones où les lectures courtes se positionnent sans ambiguïté.
Facteur aggravant : la part des exons de ATM située dans chaque type de région difficile
- MappabilitéPortions où des lectures de 100 ou 250 pb ne peuvent pas être placées de façon unique, si bien qu'un appel dans ces zones peut être manquant ou erroné. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 100.0,5 %
- HomologieDuplications segmentaires : copies ailleurs dans le génome, comme les paralogues et les pseudogènes, à 90 % d'identité ou plus. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 60.0 %
- Partagé avec le chrYLes régions pseudoautosomales et la région transposée du X, où les chrX et chrY portent la même séquence ou une séquence presque identique, si bien qu'une lecture issue de l'un peut être placée sur l'autre. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 60.0 %
- Couverture de la référenceLacunes dans l'assemblage de référence à proximité, où il n'existe aucune séquence sur laquelle les lectures peuvent s'aligner. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 50.0 %
- RépétitionsRépétitions en tandem et suites d'une même base, sur lesquelles les lectures glissent et qu'elles peuvent ne pas couvrir en entier. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 30.2,1 %
- Teneur en GCFenêtres comportant moins de 25 % ou plus de 65 % de G et de C, que la préparation de la bibliothèque couvre mal. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 20.5,4 %
Un score Dante Labs issu de nos propres recherches, fondé sur les cartes des régions difficiles à séquencer de Genome in a Bottle du NIST.Mode de calcul du scoreChaque barre représente la part des bases exoniques de ATM située dans ce type de région difficile. Chaque type peut à lui seul rendre un gène difficile, et chaque type supplémentaire ajoute moins : 0 lorsqu'aucune base ne se trouve dans l'un d'eux, 100 lorsque toutes les bases se trouvent dans des zones où les lectures ne peuvent pas être placées de façon unique.
2 935
positions dans ATM où ClinVar classe une variation comme pathogène ou probablement pathogène
11 d'entre elles (0,4 %) se trouvent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- Low mappabilityRegions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely. (11 sites)
Un génome complet couvre les 146 kb de ATM dans leur totalité, introns compris, et pas seulement les 12,9 kb d'exons.
Variants avec une page (811)
Les variants ATM disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| A911Rfs*19 | c.2730_2731insAG | Exon 18 | 108 268 501 | Pathogène | ★★★★3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| c.2T>C | Exon 2 | 108 227 626 | Pathogène | ★★★★3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.332-1G>A | Intron 4 | 108 235 669 | Pathogène | ★★★★3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.496+5G>A | Intron 5 | 108 235 839 | Pathogène | ★★★★3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1122_1123del | Exon 9 | 108 248 987 | Pathogène | ★★★★3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1607+1G>T | Intron 10 | 108 251 073 | Pathogène | ★★★★3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.2251-2A>T | Intron 14 | 108 257 479 | Pathogène | ★★★★3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.2251-4A>G | Intron 14 | 108 257 477 | Probablement pathogène | ★★★★3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.2466+5G>C | Intron 16 | 108 259 080 | Probablement pathogène | ★★★★3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.2639-23_2639-21del | Intron 17 | 108 268 386 | Pathogène | ★★★★3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
Variants pathogènes ClinVar (3 833)
Les variants de ATM que ClinVar classe comme pathogènes ou probablement pathogènes pour une affection quelconque, ayant fait l'objet d'un examen par au moins un déposant selon des critères, ainsi que les plus examinés d'entre eux. Il s'agit du registre public de ClinVar pour ce gène, et non d'un résultat.
- Pathogène 2 826
- Pathogène/probablement pathogène 278
- Probablement pathogène 729
| Variant | Affections | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|
| NM_000051.4(ATM):c.2T>C (p.Met1Thr) | ATM-related cancer predisposition | Pathogène | ★★★★3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| NM_000051.4(ATM):c.67C>T (p.Arg23Ter) | ATM-related cancer predisposition | Pathogène | ★★★★3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| NM_000051.4(ATM):c.217_218del (p.Glu73fs) | ATM-related cancer predisposition | Pathogène | ★★★★3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| NM_000051.4(ATM):c.332-1G>A | ATM-related cancer predisposition | Pathogène | ★★★★3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| NM_000051.4(ATM):c.387del (p.Asp130fs) | ATM-related cancer predisposition | Pathogène | ★★★★3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| NM_000051.4(ATM):c.467G>A (p.Trp156Ter) | ATM-related cancer predisposition | Pathogène | ★★★★3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| NM_000051.4(ATM):c.480_484del (p.Gln161fs) | ATM-related cancer predisposition | Pathogène | ★★★★3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| NM_000051.4(ATM):c.496+5G>A | ATM-related cancer predisposition | Pathogène | ★★★★3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| NM_000051.4(ATM):c.748C>T (p.Arg250Ter) | ATM-related cancer predisposition | Pathogène | ★★★★3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| NM_000051.4(ATM):c.790del (p.Tyr264fs) | ATM-related cancer predisposition | Pathogène | ★★★★3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| NM_000051.4(ATM):c.824del (p.Ser274_Leu275insTer) | ATM-related cancer predisposition | Pathogène | ★★★★3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| NM_000051.4(ATM):c.1122_1123del (p.Glu376fs) | ATM-related cancer predisposition | Pathogène | ★★★★3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| NM_000051.4(ATM):c.1158del (p.Lys387fs) | ATM-related cancer predisposition | Pathogène | ★★★★3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| NM_000051.4(ATM):c.1355del (p.Thr452fs) | ATM-related cancer predisposition | Pathogène | ★★★★3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| NM_000051.4(ATM):c.1396C>T (p.Gln466Ter) | ATM-related cancer predisposition | Pathogène | ★★★★3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| NM_000051.4(ATM):c.1402_1403del (p.Lys468fs) | ATM-related cancer predisposition | Pathogène | ★★★★3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| NM_000051.4(ATM):c.1442T>G (p.Leu481Ter) | ATM-related cancer predisposition | Pathogène | ★★★★3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| NM_000051.4(ATM):c.1564_1565del (p.Glu522fs) | ATM-related cancer predisposition | Pathogène | ★★★★3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| NM_000051.4(ATM):c.1607+1G>T | ATM-related cancer predisposition | Pathogène | ★★★★3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| NM_000051.4(ATM):c.1782del (p.Val595fs) | ATM-related cancer predisposition | Pathogène | ★★★★3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| NM_000051.4(ATM):c.2152dup (p.Cys718fs) | ATM-related cancer predisposition | Pathogène | ★★★★3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| NM_000051.4(ATM):c.2251-2A>T | ATM-related cancer predisposition | Pathogène | ★★★★3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| NM_000051.4(ATM):c.2284_2285del (p.Leu762fs) | ATM-related cancer predisposition | Pathogène | ★★★★3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| NM_000051.4(ATM):c.2413C>T (p.Arg805Ter) | ATM-related cancer predisposition | Pathogène | ★★★★3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| NM_000051.4(ATM):c.2508dup (p.Ser837fs) | ATM-related cancer predisposition | Pathogène | ★★★★3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
Voir les 3 833 avec tous les autres variants ATM de ClinVar → (s'ouvre dans un nouvel onglet)
Gènes liés aux mêmes affections
- FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1Partage 2 affections
- TWNKtwinkle mtDNA helicasePartage 2 affections
- AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Partage 1 affection
- AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialPartage 1 affection
- ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7Partage 1 affection
- ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Partage 1 affection
- ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipasePartage 1 affection
- ACER3alkaline ceramidase 3Partage 1 affection
- ACO2aconitase 2Partage 1 affection
- ADAadenosine deaminasePartage 1 affection
- ADARadenosine deaminase RNA specificPartage 1 affection
- ADPRSADP-ribosylserine hydrolasePartage 1 affection
Traits associés à ATM
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que ATM peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Difficulty articulating speech
- Progressive cerebellar ataxia
- Abnormal gait
- Abnormal speech pattern
- Abnormality of movement
- Choreoathetosis
- Glioblastoma multiforme
Afficher 29 traits supplémentaires
- Tremor
- Anxiety
- Attention deficit
- Behavioral abnormality
- Delayed speech and language development
- Depression
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Epilepsy
- Inability to walk
- Intention tremor
- Irritability
- Migraine
- Rise in pressure inside skull
- Slurred speech
- Abnormal pyramidal sign
- Benign neoplasm of the central nervous system
- Cancer of early nerve cells
- Cognitive impairment
- Disorder of involuntary muscle movements
- Disturbed sensory perception
- Dysgraphia
- Hallucinations
- Loss of developmental milestones
- Memory impairment
- Paralysis or weakness of one side of body
- Pins and needles feeling
- Diminished deep tendon reflex
- Dystonia
- Jerking
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- B-cell lymphoma
- Decreased blood lymphocyte number
- Acute lymphoblastic leukemia
- Bone marrow disease
- Gastrointestinal bleeding
- Blood cancer
- Cancer of lymphatic system
- Decreased total CD4+ T cell proportion
Afficher 3 traits supplémentaires
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormal fallopian tube morphology
- Ovarian cancer
- Polycystic ovaries
- Abnormality of the testis
- Prostate cancer
- Urinary tract neoplasm
- Uterine cancer
- Abnormal sperm development
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où proviennent ces données
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, issu de NCBI et d'EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés en 2026-10-21 : les maladies auxquelles le gène est associé et la solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- Les stratifications du génome Genome in a Bottle, publiées par le NIST : le score de difficulté de séquençage.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.21-c791e85a.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène ATM : ATM serine/threonine kinase. Consulté le 23 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/atm
Dante Labs. Gène ATM : ATM serine/threonine kinase [Internet]. [consulté le 23 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/atm
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