Risque de maladie d'Alzheimer — L'APOE et d'autres variantes génétiques influencent la prédisposition à cette maladie. Connaître votre profil de risque génétique vous permet de planifier en toute connaissance de cause et de mettre en place des stratégies d'intervention précoce avec votre médecin.
Le séquençage du génome complet permet de déterminer votre statut APOE, de dépister les variants familiaux à apparition précoce et de replacer votre risque de démence dans le contexte d'un profil génétique complet.
Risque d'Alzheimer et de démence
La maladie d'Alzheimer est la cause la plus fréquente de démence ; elle représente 50 à 60 % de tous les cas de démence et touche plus de 50 millions de personnes dans le monde. Il existe deux formes génétiques distinctes : la MA familiale précoce (avant 65 ans, environ 5 à 10 % de tous les cas), causée par des variants autosomiques dominants à forte pénétrance dans les gènes PSEN1, PSEN2 ou APP, dont l'apparition peut parfois survenir dès la trentaine ; et la MA tardive (après 65 ans, environ 90 % des cas), qui présente une architecture génétique complexe. L'APOE ε4 est le facteur de risque génétique connu le plus important pour la forme tardive de la maladie, mais la présence de l'APOE ε4 influence le risque — elle ne prédit ni ne provoque la maladie d'Alzheimer.
Le statut APOE ε4 influe considérablement sur le risque de démence au cours de la vie : le fait d'être porteur d'une copie de l'APOE ε4 double, voire triple, le risque par rapport au génotype ε3/ε3 ; le fait d'être porteur de deux copies multiplie le risque par 8 à 12. Les parents au premier degré des personnes atteintes de la maladie d'Alzheimer présentent un risque cumulé de démence au cours de la vie de 20 à 25 %, contre environ 10 % dans la population générale. Cependant, de nombreux porteurs de l'allèle ε4 ne développent jamais de démence, et de nombreuses personnes ne possédant pas l'allèle ε4 développent la maladie d'Alzheimer — la génétique influence mais ne détermine pas l'issue.
Les formes familiales à apparition précoce causées par des variants pathogènes des gènes PSEN1 ou PSEN2 se transmettent selon un mode autosomique dominant avec une pénétrance d’environ 100 % : le diagnostic est alors définitif. Pour les formes à apparition tardive, le statut APOE à lui seul ne fournit pas d’informations complètes. Les résultats relatifs à l’APOE ε4 doivent être interprétés dans le cadre d’un conseil génétique approfondi, car le risque est probabiliste et non déterministe. Un diagnostic génétique permet de participer à des essais cliniques de prévention, de prendre des décisions éclairées concernant les modifications du mode de vie et de bénéficier d'un accompagnement en matière de procréation. La connaissance de votre statut génétique permet de mettre en place des stratégies de prévention personnalisées avant l'apparition des symptômes.
Le test APOE seul ne permet pas de détecter les variants à apparition précoce ni des centaines de loci de risque. Le test génomique offre une vision complète du profil génétique du risque de démence.
Le test APOE à lui seul ne donne qu'une image incomplète
Le génotypage de l'APOE proposé directement aux consommateurs ne fournit qu'une seule donnée, dépourvue de contexte clinique. Le test de l'APOE ε4 ne détecte pas les dizaines de loci génétiques supplémentaires identifiés par les études GWAS qui, ensemble, contribuent au risque de démence, et il ne prend pas non plus en compte les variants protecteurs de l'APOE lui-même (par exemple, le variant de Christchurch, APOE ε3-R136S, qui semble avoir un effet protecteur). Pour les familles touchées par la maladie d'Alzheimer précoce, le test APOE passe complètement à côté des variants pathogènes des gènes PSEN1, PSEN2 ou APP qui sont à l'origine de maladies familiales à forte pénétrance. Le séquençage du génome entier permet de déterminer le génotype APOE, d'obtenir le séquençage complet des gènes PSEN1/PSEN2 et de recenser tous les loci identifiés par les études GWAS, ce qui permet d'établir une évaluation du risque polygénique bien plus prédictive que celle basée uniquement sur l'APOE.
Une découverte génétique permet la prévention et l'accès à des traitements innovants
La présence d'un variant pathogène des gènes PSEN1 ou PSEN2 confirme le diagnostic d'Alzheimer familial à début précoce et permet de réaliser des tests présymptomatiques chez les proches à risque, de les recruter dans des essais cliniques de prévention tels que DIAN-TU, ainsi que de leur proposer un accompagnement en matière de reproduction. Le statut APOE ε4 guide les décisions axées sur la prévention : optimisation de la santé cardiovasculaire, stimulation cognitive, activité physique et choix de traitements médicamenteux. Par exemple, les homozygotes APOE ε4 présentent un risque plus élevé d'anomalies d'imagerie liées à l'amyloïde (ARIA) avec des traitements anti-amyloïdes comme le lécanemab, ce qui guide les décisions en matière de posologie et de suivi. Le statut génétique transforme la démence d'un héritage incontrôlable en un risque modifiable.
L'intégralité de votre ADN (et non pas seulement une partie)
Les tests génétiques traditionnels ne portent que sur des ensembles restreints de gènes, laissant de côté la majeure partie de votre génome. Nous séquençons l'intégralité de votre génome : chaque gène et chaque région entre les gènes.
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Les résultats que les médecins obtiennent dans les cas les plus difficiles.
Quarante ans d'incertitude. Un seul test.
Un patient avait passé des décennies dans le système de santé britannique sans qu'aucun diagnostic ne lui soit posé. Les données de Dante, acceptées par les équipes cliniques du NHS à l'hôpital universitaire Queen Elizabeth de Glasgow, ont permis d'identifier le syndrome de Noonan ainsi qu'une variante du gène RUNX1 associée à la leucémie, qui était restée inaperçue. Après 40 ans, ils ont enfin obtenu une réponse.
Une lecture attentive permet d'avoir une vision d'ensemble.
Un patient s'est présenté chez Dante pour faire examiner une paralysie périodique. L'analyse du génome complet a permis de mettre en évidence une affection cardiaque héréditaire concomitante — le syndrome de Brugada — que son médecin a confirmée par un ECG. Ce résultat a également permis d'expliquer les antécédents cardiaques inexpliqués d'un membre de sa famille. Un seul test. Toutes les réponses s'y trouvent.
Séquençage effectué en 2019. Les données ont été analysées en 2021.
Jennifer a fait séquencer son génome avec Dante deux ans avant que son cancer du sein ne soit diagnostiqué. Lorsque le traitement a commencé, les données pharmacogénomiques de Dante ont montré que la chimiothérapie qui lui avait été prescrite entraînerait de graves effets indésirables. Son médecin a choisi une alternative — et elle a pu bénéficier d'un traitement efficace dès le premier jour.
Toute question d'ordre génétique mérite une réponse exhaustive.
Que vous cherchiez des réponses aujourd’hui ou que vous souhaitiez préserver votre santé pour demain, le séquençage complet de votre génome est le seul point de départ possible.
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Le test Dante Genome a aidé les spécialistes d'un hôpital universitaire britannique spécialisé dans les soins aigus à diagnostiquer le syndrome de Noonan ainsi qu'une variante génétique rare associée à une leucémie qui n'avait pas été détectée auparavant. Ce résultat a bouleversé la prise en charge médicale du patient.
Reconnu par et publié dans
Questions fréquentes sur le séquençage du génome entier.
Quelle est la différence entre le séquençage du génome entier et un test génétique ciblé ?
Les tests génétiques ciblés — y compris les panels standard de dépistage du cancer héréditaire — analysent une liste prédéfinie de variants connus au sein d'un ensemble spécifique de gènes. Ils sont conçus pour détecter ce qu'ils savent déjà rechercher. Le séquençage du génome entier analyse l'intégralité de votre génome : les 6 milliards de paires de bases, chaque gène, chaque région entre les gènes. Une étude de la Mayo Clinic publiée dans JAMA Oncology a révélé que les directives de dépistage standard ne détectaient pas plus de la moitié des patients présentant des mutations cancéreuses héréditaires. Le test génomique ne dispose pas d’une liste fixe.
Que vais-je recevoir lorsque mes résultats seront prêts ?
Votre Dante Genome vous fournit plus de 200 rapports prêts à être utilisés par les médecins, classés par catégorie clinique : cancers héréditaires, maladies cardiaques, maladies rares, pharmacogénomique, statut de porteur, etc. Les rapports sont transmis à votre Genome Manager sécurisé et sont présentés sous un format prêt à l'emploi en milieu clinique. Vos données génomiques sont conservées de manière permanente et réanalysées automatiquement à mesure que la science progresse.
Que se passe-t-il si une variante cliniquement significative est détectée ?
Si un variant pathogène ou potentiellement pathogène est identifié, il sera clairement signalé dans votre rapport destiné au médecin, accompagné du contexte clinique, des données scientifiques publiées et des mesures recommandées. Nous vous recommandons de faire part de tout résultat cliniquement significatif à votre médecin ou à un conseiller en génétique, qui pourra vous aider à prendre des décisions concernant la surveillance, la réduction des risques ou le dépistage en cascade des membres de votre famille.
En quoi cela diffère-t-il d'un test ADN grand public comme 23andMe ou AncestryDNA ?
Les tests ADN grand public utilisent des puces de génotypage qui analysent moins de 0,1 % de votre génome — un minuscule ensemble présélectionné de variants courants. Ils sont optimisés pour l'ascendance et les caractéristiques au niveau de la population, et non pour les résultats génétiques cliniques. Le test génomique Dante séquence 100 % de votre génome avec une couverture de 30X, soit la même norme que celle utilisée en diagnostic clinique. Ces deux tests ne sont pas comparables en termes de portée, de méthodologie ou d'utilité clinique.
Combien de temps faut-il pour obtenir des résultats, et comment sont-ils communiqués ?
Votre kit de prélèvement est expédié dans les 48 heures suivant votre commande. Une fois votre échantillon arrivé dans notre laboratoire certifié CLIA, le séquençage et l'analyse prennent entre 6 et 8 semaines. Les résultats sont transmis en toute sécurité vers votre Genome Manager, où vous pouvez consulter vos rapports, les partager avec votre médecin et recevoir des mises à jour automatiques à mesure que de nouvelles découvertes sont validées par rapport à votre génome.
Nous collaborons avec des associations de défense des patients partout dans le monde.
Dante Labs collabore avec des associations de patients de toutes tailles, qu'elles soient dédiées au risque d'Alzheimer et de démence ou à d'autres pathologies, rares ou courantes. Nous accompagnons des associations dans tous les pays, y compris les associations de patients virtuelles.
Nous pouvons vous proposer des rapports personnalisés, des réductions de groupe et des formules sur mesure pour vos membres. N'hésitez pas à nous contacter via le formulaire ; nous vous répondrons dans les deux jours ouvrables.
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Nous vous contacterons dans les deux jours ouvrables. Pour nous contacter directement : hello@dantelabs.com
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