Syndrome de délétion 22q11.2 — la microdélétion chromosomique la plus courante, touchant 1 naissance sur 4 000, pour laquelle un diagnostic précoce permet de mettre en place un suivi cardiaque, immunologique, endocrinien et psychiatrique qui influe sur l'évolution de la maladie tout au long de la vie.
Le séquençage du génome entier permet de détecter toutes les tailles de délétions du segment 22q11.2 — qu'il s'agisse de délétions typiques de 3 Mb, de délétions imbriquées de 1,5 Mb ou de points de rupture atypiques —, fournissant ainsi un diagnostic moléculaire que le caryotype standard ne permet pas d'établir et que la puce à ADN chromosomique risque de sous-évaluer.
Syndrome de délétion 22q11.2
Le syndrome de délétion 22q11.2 (22q11.2DS) est le trouble chromosomique lié à une microdélétion le plus fréquent, touchant environ 1 naissance vivante sur 4 000. Auparavant désignés sous les noms de syndrome de DiGeorge, syndrome vélocardiofacial (VCFS), syndrome de Shprintzen et syndrome des anomalies conotroncales et faciales, ces troubles sont désormais considérés comme des manifestations variables d’une même délétion sous-jacente du segment 22q11.2. La délétion typique s'étend sur environ 3 Mb et englobe environ 90 gènes, dont le gène TBX1 — gène essentiel responsable des malformations cardiaques conotroncales et des anomalies du développement des arcs pharyngés.
Le syndrome 22q11.2 entraîne un phénotype très variable touchant presque tous les systèmes organiques : malformations cardiaques conotroncales (tétralogie de Fallot, interruption de l'arc aortique, tronc artériel commun — présentes dans environ 75 % des cas), hypoplasie/aplasie thymique avec immunodéficience à cellules T (~75 %), hypocalcémie due à un hypoparathyroïdisme (~50 %), anomalies palatines (insuffisance vélopharyngée, fente palatine — ~70 %), difficultés d'alimentation, retard de développement et troubles d'apprentissage (~90 %), et traits faciaux caractéristiques. Environ 93 % des délétions sont de novo ; 7 % sont héritées d'un parent atteint qui peut ne présenter que des traits subtils.
La caractéristique d'apparition tardive la plus importante sur le plan clinique est le risque considérablement accru de schizophrénie et de troubles psychotiques : environ 25 % des personnes atteintes du syndrome de Down 22q11.2 développent une schizophrénie à l'âge adulte, ce qui représente le facteur de risque génétique le plus important connu pour cette affection (un risque 30 fois supérieur à celui de la population générale). Une surveillance psychiatrique proactive, une intervention précoce en cas de symptômes prodromiques et une sensibilisation de la famille aux risques psychiatriques sont des éléments essentiels de la prise en charge à long terme du syndrome de 22q11.2. De plus, les maladies auto-immunes (cytopénies auto-immunes, arthrite juvénile idiopathique) surviennent à des taux élevés, en particulier à mesure que le système immunitaire arrive à maturité.
25 % des personnes atteintes du syndrome de Down 22q11.2 développent une schizophrénie — ce qui constitue le facteur de risque génétique le plus important connu à ce jour. Une prise en charge psychiatrique proactive dès l'adolescence permet une intervention précoce pendant la phase prodromique, ce qui peut améliorer les résultats.
Le caryotype standard ne permet pas de détecter les délétions 22q11.2 (celles-ci étant submicroscopiques). La technique FISH permet de détecter les délétions typiques, mais ne permet pas de repérer les points de rupture atypiques. Le séquençage du génome entier (WGS) permet de détecter les délétions de toutes tailles et d'identifier les points de rupture spécifiques.
93 % des délétions 22q11.2 sont de novo — le premier enfant atteint dans une famille est généralement le premier indice
Étant donné que la grande majorité des délétions 22q11.2 sont de novo, il n'y a pas d'antécédents familiaux justifiant un dépistage génétique. Le diagnostic repose sur une suspicion clinique — ce qui est simple lorsqu’un nouveau-né présente une malformation cardiaque conotruncal associée à une hypocalcémie, mais beaucoup moins évident lorsque le tableau clinique se limite à une insuffisance vélopharyngée isolée, à des troubles d’apprentissage ou à des symptômes psychiatriques. Un séquençage du génome entier (WGS) réalisé pour l’une de ces indications permettra de détecter la délétion 22q11.2, déclenchant ainsi une surveillance multisystémique complète qui identifie toutes les caractéristiques associées avant qu’elles n’entraînent des complications.
Chaque grossesse ultérieure après la naissance d'un enfant atteint présente un risque de récidive de 50 % — mais uniquement si le statut de délétion du parent a été déterminé
7% of 22q11.2 deletions are inherited from an affected parent who may have very mild or unrecognized features. If the proband's parents are not tested, an inherited deletion is assumed de novo — and the family is counseled that recurrence risk is low (<1%). If the deletion is actually inherited, recurrence risk is 50% for each subsequent pregnancy. Parental 22q11.2 testing is mandatory after a child is diagnosed. WGS of the parents detects not only the 22q11.2 region but also identifies any other genetic findings relevant to the family.
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Questions fréquentes sur le séquençage du génome entier.
Quelle est la différence entre le séquençage du génome entier et un test génétique ciblé ?
Les tests génétiques ciblés — y compris les panels standard de dépistage du cancer héréditaire — analysent une liste prédéfinie de variants connus au sein d'un ensemble spécifique de gènes. Ils sont conçus pour détecter ce qu'ils savent déjà rechercher. Le séquençage du génome entier analyse l'intégralité de votre génome : les 6 milliards de paires de bases, chaque gène, chaque région entre les gènes. Une étude de la Mayo Clinic publiée dans JAMA Oncology a révélé que les directives de dépistage standard ne détectaient pas plus de la moitié des patients présentant des mutations cancéreuses héréditaires. Le test génomique ne dispose pas d’une liste fixe.
Que vais-je recevoir lorsque mes résultats seront prêts ?
Votre Dante Genome vous fournit plus de 200 rapports prêts à être utilisés par les médecins, classés par catégorie clinique : cancers héréditaires, maladies cardiaques, maladies rares, pharmacogénomique, statut de porteur, etc. Les rapports sont transmis à votre Genome Manager sécurisé et sont présentés sous un format prêt à l'emploi en milieu clinique. Vos données génomiques sont conservées de manière permanente et réanalysées automatiquement à mesure que la science progresse.
Que se passe-t-il si une variante cliniquement significative est détectée ?
Si un variant pathogène ou potentiellement pathogène est identifié, il sera clairement signalé dans votre rapport destiné au médecin, accompagné du contexte clinique, des données scientifiques publiées et des mesures recommandées. Nous vous recommandons de faire part de tout résultat cliniquement significatif à votre médecin ou à un conseiller en génétique, qui pourra vous aider à prendre des décisions concernant la surveillance, la réduction des risques ou le dépistage en cascade des membres de votre famille.
En quoi cela diffère-t-il d'un test ADN grand public comme 23andMe ou AncestryDNA ?
Les tests ADN grand public utilisent des puces de génotypage qui analysent moins de 0,1 % de votre génome — un minuscule ensemble présélectionné de variants courants. Ils sont optimisés pour l'ascendance et les caractéristiques au niveau de la population, et non pour les résultats génétiques cliniques. Le test génomique Dante séquence 100 % de votre génome avec une couverture de 30X, soit la même norme que celle utilisée en diagnostic clinique. Ces deux tests ne sont pas comparables en termes de portée, de méthodologie ou d'utilité clinique.
Combien de temps faut-il pour obtenir des résultats, et comment sont-ils communiqués ?
Votre kit de prélèvement est expédié dans les 48 heures suivant votre commande. Une fois votre échantillon arrivé dans notre laboratoire certifié CLIA, le séquençage et l'analyse prennent entre 6 et 8 semaines. Les résultats sont transmis en toute sécurité vers votre Genome Manager, où vous pouvez consulter vos rapports, les partager avec votre médecin et recevoir des mises à jour automatiques à mesure que de nouvelles découvertes sont validées par rapport à votre génome.
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