Pendant des années, Susan a vu ses deux enfants s'effondrer sans crier gare. Des épisodes de faiblesse musculaire soudaine et généralisée qui apparaissaient et disparaissaient — durant parfois quelques minutes, parfois plusieurs heures. Entre deux épisodes, ils avaient l'air d'enfants en bonne santé comme les autres. Et c'était justement là le problème.
Lorsque Susan a remis ces rapports à l'équipe médicale de ses enfants, tout a changé.
Susan, une mère célibataire vivant dans une petite ville de Nouvelle-Zélande, a emmené ses enfants chez plusieurs médecins. Les analyses sanguines se sont révélées normales. On lui a dit que les symptômes étaient liés au stress. Aucune orientation vers un spécialiste. Aucun suivi. Aucune réponse.
Elle élevait deux enfants atteints d'une maladie dont personne ne savait le nom — et portait seule le poids de cette interrogation.
« J'ai vu mes enfants passer de l'état où ils couraient et jouaient à celui où ils ne pouvaient plus tenir debout. À chaque fois que je les emmenais chez le médecin, les examens montraient qu'ils n'avaient rien. J'ai commencé à avoir l'impression que le système avait décidé que c'était moi le problème, et non leurs symptômes. »
Un test. Deux réponses.
Après avoir mené ses propres recherches, Susan a demandé à Dante Labs de réaliser un séquençage du génome complet pour ses deux enfants. Les rapports ont mis en évidence des variants pathogènes associés à la paralysie périodique, une maladie héréditaire extrêmement rare qui touche environ une personne sur 100 000. Les panels standard ne testent que quelques gènes. Le séquençage du génome complet permet d'analyser l'intégralité de l'ADN.
Ces variants étaient présents depuis la naissance. Sans qu'on s'en soit aperçu.
De l'indifférence à l'écoute
Lorsque Susan a présenté ces rapports à l'équipe médicale de ses enfants, tout a changé. Les neurologues ont validé ces résultats. Les généticiens ont suivi. Ses enfants ont désormais accès aux spécialistes dont ils avaient besoin : des cliniciens qui s'efforcent de confirmer ces résultats, d'identifier les facteurs déclenchants et d'élaborer un plan de prise en charge.
« Pendant des années, personne ne m'a écoutée. Aujourd’hui, les meilleurs spécialistes s’y intéressent. Mes enfants savent enfin comment nommer ce qui leur arrive — et ils peuvent compter sur une équipe médicale qui les croit. »
Derrière chaque génome se cache une personne
« Derrière chaque génome se cache une personne qui se pose des questions auxquelles les technologies traditionnelles n’ont pas encore apporté de réponse », a déclaré Andrea Riposati, cofondatrice et PDG de Dante Labs. « Le génome offre une vision impartiale du code génétique de chaque individu. Nous avons créé cette entreprise pour des familles comme la sienne. »
Le nom de Susan a été modifié afin de préserver la vie privée de sa famille.
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