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De l'image floue à l'ADN en 4K : construction du génome le plus complet pour la lignée cellulaire RPE-1

Dante Omics AI, en collaboration avec l'université Rockefeller, le laboratoire Giunta et un réseau de partenaires internationaux, a mis au point le génome de référence diploïde le plus complet et le plus précis pour la lignée cellulaire RPE-1 – l'une des références les plus couramment utilisées dans les expériences d'ingénierie cellulaire complexe.

Cette avancée majeure offre aux chercheurs du monde entier un véritable « code source », leur permettant d'approfondir leurs connaissances sur la complexité structurelle, la stabilité génomique et l'ingénierie basée sur CRISPR.

Pourquoi est-ce important ?

La lignée RPE-1 est une référence mondiale en biologie cellulaire, en recherche sur le cancer et en édition génomique. Pourtant, jusqu'à présent, son génome était incomplet, certaines régions clés restant floues ou manquantes.

Notre nouvelle configuration change la donne :

► Intégralité diploïde – haplotypes maternels et paternels identifiés sur l'ensemble des chromosomes.► Précision ultra-élevée – > 99,9999 % sur plusieurs chromosomes.► Couverture complète des régions complexes – centromères, séquences répétées et ADN à structure complexe désormais cartographiés.► Intégration multiplateforme – données issues de lectures courtes Illumina, de PacBio HiFi, de lectures longues Oxford Nanopore et de ressources complémentaires.► Accès libre – l'assemblage RPE1v1.1 est désormais disponible via le NCBI et le navigateur génomique UCSC.

Une réussite collective

Ce projet n'a pu voir le jour que grâce à l'expertise combinée d'un consortium international, comprenant notamment :

Université RockefellerLaboratoire GiuntaUniversité Sapienza de RomeUniversité du TennesseeParc scientifique de la région de TriesteUniversité de L’AquilaDante Omics AI

Comme l'a expliqué Andrea Riposati, PDG de Dante Omics AI : « Imaginez devoir déboguer un logiciel sans disposer de certaines parties du code source. Grâce à cet assemblage, les chercheurs disposent enfin d'un « code source » complet et précis pour les cellules RPE-1, jusque dans les régions les plus complexes qui étaient auparavant invisibles. »

Conséquences pour la science et la médecine

Une nouvelle référence en matière d'ingénierie cellulaire : CRISPR et les autres techniques d'édition génétique disposent désormais d'une référence plus fiable. Une exploration plus approfondie de la complexité de l'ADN : les centromères et les séquences répétées, autrefois inaccessibles, peuvent désormais être étudiés. Un impact plus large dans tous les domaines de recherche : de l'oncologie à la biologie synthétique, ce génome améliore la précision des expériences à l'échelle mondiale. Un modèle pour les futurs assemblages : cette approche peut être étendue à d'autres lignées cellulaires et espèces.

Conclusion

« De l'image floue à la 4K » : l'ADN est bien plus qu'un simple titre – cela marque un tournant dans la recherche génomique. En associant la multiomique accélérée par l'IA à des technologies de séquençage de pointe, Dante Omics AI et ses partenaires ont établi le schéma génomique le plus précis à ce jour pour l'un des modèles cellulaires les plus importants de la biologie.

➡ Lire le communiqué de presse sur BusinessWire

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