HYPERCHOLESTÉROLÉMIE FAMILIALE

Un taux de cholestérol élevé qui ne réagit pas aux changements de mode de vie peut avoir une origine génétique.

L'hypercholestérolémie familiale touche 1 personne sur 250, dont la plupart ne sont pas diagnostiquées. Le séquençage du génome entier permet d'analyser les gènes LDLR, APOB et PCSK9 dans le contexte de votre génome complet. Un diagnostic d'hypercholestérolémie familiale peut modifier les choix thérapeutiques et donner lieu à un dépistage familial susceptible de sauver des vies.

Certifié CLIA Accrédité CAP Laboratoire médical ISO 15189 Offres d'emploi de l'ACMG HIPAA et RGPD Plus de 100 000génomes séquencés
Comme on peut le voir dans & partenariats de recherche
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L'AVANTAGE CLINIQUE

Les tests génétiques classiques ne prennent pas en compte 99,98 % de votre ADN. Dante analyse l'intégralité de votre ADN : ainsi, aucun élément cliniquement pertinent ne passe inaperçu.

CE QUI EST INCLUS

Toutes les connaissances cliniques acquises au fil d'une vie, réunies dans un seul test.

Obtenez des rapports génétiques exploitables. Un portail convivial, organisé par domaine clinique. Test de séquençage du génome 30X. Maîtrise totale des données et protection de la vie privée.

genome.danteomics.com
Rapport clinique prêt à être utilisé par les médecins : aperçu du rapport sur les maladies auto-immunes avec tableau des variants
Tableau de bord de Genome Manager avec rapports sélectionnés et téléchargement des données brutes
Fenêtre d'affichage des résultats génétiques présentant les détails des variants issus d'un séquençage clinique à 30X
Critères d'affirmation de l'ACMG — Données justifiant la classification en pathogène et bénin

Plus de 200 rapports prêts à l'emploi pour les médecins

Des rapports complets couvrant la cardiologie, l'oncologie, les maladies rares, les troubles neurologiques et la pharmacogénomique — conçus pour être transmis directement à votre spécialiste et mis à jour en permanence tout au long de votre vie, au fur et à mesure des avancées scientifiques.

Gestionnaire de génome sécurisé

Un portail conforme aux normes HIPAA et RGPD, offrant un accès à vie à l'ensemble de vos données cliniques, à de nouveaux rapports publiés au fur et à mesure des avancées scientifiques, ainsi qu'à des conseils pour l'orientation vers des spécialistes.

Séquençage clinique 30X

Votre génome entier séquencé avec une couverture de 30X — la norme requise pour un diagnostic de qualité clinique. Chacune de vos 6,4 milliards de lettres est lue.

Pleine maîtrise des données et confidentialité

Accès illimité à vos fichiers BAM, VCF et FASTQ. Vos données génétiques vous appartiennent : exportez-les vers n'importe quel spécialiste indépendant, à tout moment et pour toujours.

L'architecture de données sécurisée de Dante repose sur plusieurs couches indépendantes de protection des données, conformes au RGPD et à la loi HIPAA. Vos données ne sont jamais partagées avec des assureurs, des laboratoires pharmaceutiques ou des programmes de recherche sans votre consentement explicite. Vous pouvez demander leur suppression à tout moment.

Politique complète en matière de données et de confidentialité →
RÉSULTATS

Les résultats que les médecins obtiennent dans les cas les plus difficiles.

« Vous sauvez des vies. » — Un client de Dante Labs

Quarante ans d'incertitude. Un seul test.

Un patient avait passé des décennies dans le système de santé britannique sans qu'aucun diagnostic ne lui soit posé. Les données de Dante, acceptées par les équipes cliniques du NHS à l'hôpital universitaire Queen Elizabeth de Glasgow, ont permis d'identifier un syndrome de Noonan ainsi qu'une variante du gène RUNX1 associée à la leucémie, qui n'avaient pas été détectées auparavant. Après 40 ans, ils avaient enfin une réponse.

Une lecture attentive permet d'avoir une vision d'ensemble.

Un patient s'est présenté chez Dante pour faire examiner une paralysie périodique. L'analyse complète du génome a permis de mettre en évidence une affection cardiaque héréditaire concomitante — le syndrome de Brugada — que son médecin a confirmée par un ECG. Ce résultat a également permis d'expliquer les antécédents cardiaques inexpliqués d'un membre de sa famille. Un seul test. Toutes les réponses s'y trouvent.

Séquençage effectué en 2019. Les données ont été analysées en 2021.

Jennifer a fait séquencer son génome avec Dante deux ans avant que son cancer du sein ne soit diagnostiqué. Lorsque le traitement a commencé, les données pharmacogénomiques de Dante ont révélé que la chimiothérapie qui lui avait été prescrite entraînerait des effets indésirables graves, compte tenu de son profil génétique. Son médecin a alors opté pour une autre solution, et elle a pu bénéficier d'un traitement efficace dès le premier jour.

Reconnu par et publié dans

Amendements relatifs à l'amélioration des laboratoires cliniques Collège américain des pathologistes Société américaine de génétique humaine Nature Société internationale de thérapie cellulaire et génique Gene Journal
QUESTIONS FRÉQUEMMENT POSÉES

Ce qu'il faut savoir avant de passer commande.

Le séquençage du génome complet analyse les gènes LDLR, APOB et PCSK9, les trois gènes responsables de la grande majorité des cas d'hypercholestérolémie familiale. Contrairement aux tests monogéniques ou aux bilans lipidiques, le séquençage du génome complet évalue ces gènes dans le contexte de l'ensemble de votre génome, permettant ainsi d'identifier toutes les variantes pathogènes connues.

Les résultats du séquençage du génome complet sont généralement disponibles dans un délai de 6 à 8 semaines à compter de la réception de votre échantillon au laboratoire. Vous recevrez des mises à jour par e-mail à chaque étape du processus.

L'HF est l'une des maladies héréditaires les plus faciles à traiter lorsqu'elle est détectée à un stade précoce. Un diagnostic génétique confirmé peut modifier votre plan de traitement : un traitement précoce par statines ou par inhibiteurs de la PCSK9 peut réduire considérablement le risque cardiovasculaire. Un diagnostic d'HF déclenche également un dépistage en cascade, dans le cadre duquel les membres de la famille au premier degré sont soumis à des tests. Les rapports sont prêts à être transmis au médecin et classés selon les directives de l'ACMG, afin de pouvoir être partagés directement avec votre cardiologue.

Vous êtes propriétaire de vos données : vous pouvez les télécharger, les supprimer ou les anonymiser à tout moment. Dante ne vend ni vos informations personnelles ni vos données génomiques. Toutes les données sont traitées dans le respect des normes HIPAA et RGPD, au sein de laboratoires certifiés CLIA et accrédités CAP, titulaires de l'accréditation ISO 15189 pour les laboratoires médicaux.

L'une des maladies héréditaires les plus faciles à traiter… à condition de la connaître.

Un kit, livré à votre domicile. Le séquençage complet de votre génome selon les normes cliniques utilisées pour les décisions diagnostiques. Plus de 200 rapports prêts à être utilisés par les médecins, transmis à votre Genome Manager en 6 à 8 semaines — disponibles en permanence et mis à jour au fur et à mesure des avancées scientifiques. Vos données brutes — BAM, VCF et FASTQ — téléchargeables à tout moment, et qui vous appartiennent pour toujours.

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Kit de test génomique Dante Labs