Siirry sisältöön
Säästä 10 % tänä Halloweenina koko genomin sekvensoinnista

Sairausraportti · Tuki- ja liikuntaelimistö

Stickler-oireyhtymä

Koko genomin sekvensointi lukee geenit COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2 ja COL9A3, jotka liittyvät useimmin Stickler-oireyhtymään.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Tietoja tästä conditionsta

Sidekudossairauksien ryhmä, joka vaikuttaa silmiin, korviin, niveliin ja kasvoihin. Pääasiallisia silmäoireita ovat voimakas likinäköisyys ja verkkokalvon irtauma. Tämä raportti kattaa geenit COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2 ja COL9A3.

Stickler-oireyhtymä on sidekudossairaus, eli se vaikuttaa kudoksiin, jotka pitävät kehon koossa. Se voi vaikuttaa silmiin, korviin, niveliin, kasvoihin ja kitalakeen. Silmät ovat yleensä tärkein alue. Silmäoireita ovat voimakas likinäköisyys (lyhytnäköisyys) ja verkkokalvon irtauma, jossa silmän takaosan valoherkkä kerros irtoaa alla olevasta kudoksesta. Stickler-oireyhtymä on yleisin lasten verkkokalvon irtauman syy. Sen esiintyvyyden syntymässä on arvioitu olevan 1:7 500–1:10 000.

Useimmat tapaukset aiheutuvat muutoksesta yhdessä COL2A1-, COL11A1- tai COL11A2-geenin kopiossa. Nämä periytyvät dominantisti, joten muutoksen kantajalla on 50 prosentin todennäköisyys siirtää se kullekin lapselleen. Muutokset geeneissä COL9A1, COL9A2 tai COL9A3 ovat harvinaisempia ja periytyvät resessiivisesti, joten henkilöllä on oltava muutos kummaltakin vanhemmalta.

Kyseessä oleva geeni vaikuttaa odotettavissa olevaan kulkuun. Tyypin 2 (COL11A1) riski verkkokalvon irtaumaan on pienempi kuin tyypin 1 (COL2A1), ja jotkin COL11A2-muutokset aiheuttavat sairauden ilman silmäoireita. Säännölliset silmätutkimukset ja kuulotestit ovat tärkeimmät keinot terveyden seurantaan. Kun perheen muutos tunnetaan, riskissä olevat sukulaiset voidaan testata.

Analysoimamme 7 sairautta

Stickler-oireyhtymä tyyppi 1

Autosomaalinen dominantti

Sen aiheuttaa muutos yhdessä COL2A1-geenin kopiossa. Geeni koodaa tyypin II kollageenia, proteiinia, joka antaa rakenteen sidekudokselle. Useimpien muutosten arvellaan aiheuttavan sairauden vähentämällä geenistä muodostuvan toimivan proteiinin määrää, joten yksi muuttunut kopio riittää.

Oireet ja merkit

Tyypillisiä ovat syntymästä asti olemassa oleva voimakas likinäköisyys (lyhytnäköisyys), joka ei pahene ajan myötä, sekä lasiaisen muutokset. Pääasiallinen näköriski on verkkokalvon irtauma. Yhdistetyn analyysin mukaan sitä esiintyi 47 prosentilla COL2A1-muutoksen kantajista, ja ensimmäinen irtauma tapahtuu yleensä toisella elinvuosikymmenellä. Noin puolella on lievä, korkeataajuuksinen kuulonalenema. Myös litteä keskikasvo, suulaenhalkio tai Pierre Robinin sekvenssi (pieni alaleuka), nivelten liikkuvuuden lisääntyminen sekä nivelrikko kolmannelta tai neljänneltä elinvuosikymmeneltä ovat yleisiä.

Mitä diagnoosi muuttaa

Tavanomaiseen hoitoon kuuluvat vuosittaiset silmätutkimukset verkkokalvoasiantuntijalla, vuosittaiset kuulotestit sekä silmälasit likinäköisyyteen. Verkkokalvon laserhoito voi auttaa ehkäisemään irtaumaa, ja ihmisiä opastetaan tuntemaan varoitusmerkit. Riskissä olevat sukulaiset voidaan tutkia sen selvittämiseksi, kenen tarvitsee seurantaa.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

Stickler syndrome, type I; STL1

Myös käsitellyt tarkemmat muodot

  • Stickler-oireyhtymä tyyppi 1, ei-oireyhtymäinen silmämuoto

    Autosomaalinen dominantti

    Sen aiheuttaa muutos yhdessä COL2A1-geenin kopiossa, eli sama geeni kuin Stickler-oireyhtymässä tyyppi 1. Joissakin perheissä muutokset johtavat pääasiassa silmäongelmiin, verkkokalvon irtaumaan, ja silmien ulkopuolisia piirteitä on vähän tai ei lainkaan.

    COL2A1

Sisältää 1 siihen liittyvän alatyypin ↓
  • Stickler syndrome, type I, nonsyndromic ocular
MONDO:0007160OMIM 108300Orphanet 90653MedGen 810955Lähteet: [1][11][4][3][2][9]

Stickler-oireyhtymä tyyppi 2

Autosomaalinen dominantti

Sen aiheuttaa muutos yhdessä COL11A1-kollageenigeenin kopiossa. Useimpien muutosten arvellaan tuottavan poikkeavan proteiinin, joka häiritsee normaalin proteiinin toimintaa.

Oireet ja merkit

Likinäköisyys on yleensä vakavampaa kuin tyypissä 1. Kaihi on yleisempi: sitä esiintyi 59 prosentilla, kun tyypissä 1 vastaava luku oli 36 prosenttia. Yhdistetyn analyysin mukaan verkkokalvon irtaumaa esiintyi 28 prosentilla COL11A1-muutoksen kantajista, mikä on harvinaisempaa kuin tyypissä 1. Kuulonalenema on yleisempi kuin tyypissä 1, se on keskivaikea ja koskee kaikkia äänenkorkeuksia.

Mitä diagnoosi muuttaa

Vuosittaiset silmätutkimukset ovat tarpeen. Eräässä tyypin 2 tutkimusryhmässä verkkokalvon ennaltaehkäisevä hoito pienensi irtauman riskiä. Kuulotestit ovat myös tarpeen, koska kuulonalenema on yleinen. Riskissä olevat sukulaiset voidaan testata, kun perheen muutos tunnetaan.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

COL11A1 Stickler syndrome; Stickler syndrome caused by mutation in COL11A1; Stickler syndrome type II; Stickler syndrome, type 2; STL 2; STL2

MONDO:0011493OMIM 604841Orphanet 90654MedGen 347615Lähteet: [5][9][4][3][2][1]

Stickler-oireyhtymä tyyppi 3 (ei-silmäoireinen)

Autosomaalinen dominantti

Sen aiheuttaa muutos yhdessä COL11A2-geenin kopiossa. Geeni koodaa XI-tyypin kollageenin alfa2-ketjua. Jotkin muutokset aiheuttavat Stickler-oireyhtymän ilman silmäoireita.

Oireet ja merkit

Stickler-oireyhtymä ilman silmäoireita: silmät eivät ole vaikuttuneet, mutta kuulonalenemaa sekä nivel- ja kasvopiirteitä esiintyy. Kuulonalenema on yleistä, keskivaikeaa ja koskee kaikkia taajuuksia. Erillinen resessiivinen sairaus, otospondylomegaepifyysidysplasia, aiheutuu muutoksista molemmissa COL11A2-geenin kopioissa.

Mitä diagnoosi muuttaa

Kuulotestit ja tarvittava hoito sekä ortopedinen arvio nivel- tai luuongelmien varalta. Riskissä olevien sukulaisten testaus osoittaa, kenen tarvitsee seurantaa.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

COL11A2 Stickler syndrome; heterozygous OSMED; heterozygous otospondylomegaepiphyseal dysplasia; OSMEDA; Pierre Robin sequence-fetal chondrodysplasia syndrome; Pierre Robin syndrome with fetal chondrodysplasia; Pierre Robin syndrome with fetal chondrodysplasia Stickler syndrome, Nonocular type; Pierre Robin syndrome with fetal chondrodysplasia Stickler syndrome, Nonocular type, formerly; Pierre Robin syndrome with foetal chondrodysplasia; Pierre Robin syndrome with foetal chondrodysplasia Stickler syndrome, Nonocular type; Pierre Robin syndrome with foetal chondrodysplasia Stickler syndrome, Nonocular type, formerly; Pierre Robin syndrome-fetal chondrodysplasia syndrome; Stickler syndrome caused by mutation in COL11A2; Stickler syndrome nonocular type; Stickler syndrome, non-ocular type; Stickler syndrome, type 3; STICKLER syndrome, type III; Stickler syndrome, type III, formerly; STL3; Weissenbacher-Zweymuller syndrome; Weissenbacher-Zweymüller syndrome; WZS

MONDO:0008490OMIM 184840OMIM 277610Orphanet 166100Orphanet 3450MedGen 341234Lähteet: [13][2][14][1]

Stickler-oireyhtymä tyyppi 4

Autosomaalinen resessiivinen

Sen aiheuttavat kaksi muutosta COL9A1-geenissä, toinen kummaltakin vanhemmalta. Geeni koodaa IX-tyypin kollageenia. Vanhemmat ovat yleensä oireettomia kantajia, joilla on kummallakin yksi muutos.

Oireet ja merkit

Voimakas likinäköisyys on resessiivisessä Stickler-oireyhtymässä lähes aina läsnä, ja kuulonalenema on hyvin yleistä IX-tyypin muutoksissa. Kuulonalenema on yleensä keskivaikea tai vaikea ja heikkenee korkeilla äänillä. Yhdessä resessiivisten IX-tyypin tapausten tutkimusryhmässä verkkokalvon irtaumaa esiintyi 15 prosentilla. IX-tyypin muutoksiin ei ole raportoitu suulaenhalkiota.

Mitä diagnoosi muuttaa

Vuosittaiset silmätutkimukset verkkokalvoasiantuntijalla ja kuulotestit sekä tarvittava hoito. Verkkokalvon hoitoa irtauman ehkäisemiseksi harkitaan tapauskohtaisesti resessiivisessä IX-tyypin sairaudessa. Kun perheen muutos tunnetaan, sukulaiset voidaan testata.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

autosomal recessive Stickler syndrome caused by mutation in COL9A1; COL9A1 autosomal recessive Stickler syndrome; STICKLER syndrome, type IV; STL4

MONDO:0013590OMIM 614134MedGen 481571Lähteet: [7][15][1][2]

Stickler-oireyhtymä tyyppi 5

Autosomaalinen resessiivinen

Sen aiheuttavat kaksi muutosta COL9A2-geenissä, toinen kummaltakin vanhemmalta. Geeni koodaa IX-tyypin kollageenia. Vain muutamasta perheestä on raportoitu.

Oireet ja merkit

Vuonna 2021 raportoidussa perheessä molemmilla veljillä oli voimakas likinäköisyys, lasiaisen muutoksia ja vaikea kuulonalenema, joka heikkenee korkeilla äänillä. Toisella veljistä oli verkkokalvon irtauma ja kaihi toisessa silmässä. Keskikasvon ja nivelten piirteet olivat lieviä.

Mitä diagnoosi muuttaa

Silmätarkastukset verkkokalvoasiantuntijalla ja kuulon arviointi, kuten muissa resessiivisissä tyypeissä. Kun perheen muutos tunnetaan, sukulaiset voidaan testata sen selvittämiseksi, kenen tarvitsee seurantaa.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

autosomal recessive Stickler syndrome caused by mutation in COL9A2; COL9A2 autosomal recessive Stickler syndrome; STICKLER syndrome, type V; STL5

MONDO:0013666OMIM 614284MedGen 481972Lähteet: [16][7][1]

Stickler-oireyhtymä tyyppi 6

Autosomaalinen resessiivinen

Sen aiheuttavat kaksi muutosta COL9A3-geenissä, yleensä toinen kummaltakin vanhemmalta. Sekä yhdistelmä-heterotsygoottisia että homotsygoottisia muutoksia on raportoitu.

Oireet ja merkit

Resessiivisen Stickler-oireyhtymän katsauksissa pääpiirteinä ovat voimakas likinäköisyys ja sensorineuraalinen kuulonalenema. Tarkastelluissa resessiivisissä tapauksissa verkkokalvon irtaumaa esiintyi 18 prosentilla ja nivelkipua 15 prosentilla. IX-tyypin muutoksiin ei ole raportoitu suulaenhalkiota.

Mitä diagnoosi muuttaa

Silmätarkastukset verkkokalvoasiantuntijalla ja kuulotestit kuten muissa resessiivisissä tyypeissä. Sukulaiset voidaan testata, kun perheen muutokset tunnetaan.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

Stickler syndrome, type VI; STL6

MONDO:0031047OMIM 620022MedGen 1823980Lähteet: [17][18][7][1]

Miksi koko genomin sekvensointi

Stickler-oireyhtymää voi aiheuttaa useita geenejä, ja kyseessä oleva geeni vaikuttaa silmäriskiin ja siihen, miten sairaus periytyy.

Geeni vaikuttaa silmäriskiin

Yhdistetyn analyysin mukaan verkkokalvon irtaumaa esiintyi 47 prosentilla COL2A1-muutoksen kantajista ja 28 prosentilla COL11A1-muutoksen kantajista. Jotkin COL11A2-muutokset aiheuttavat Stickler-oireyhtymän ilman silmäoireita.

Periytyminen vaihtelee geenien välillä

Muutokset geeneissä COL2A1, COL11A1 ja COL11A2 ovat dominantteja, joten yksi muuttunut kopio riittää sairauden aiheuttamiseen. Muutokset geeneissä COL9A1, COL9A2 ja COL9A3 ovat resessiivisiä, ja ne vaativat muutoksen kummaltakin vanhemmalta.

Seuranta voi auttaa suojelemaan näköä

Verkkokalvon irtauma on vakava riski, ja verkkokalvon hoito voi vähentää sitä. Tyypin 2 tutkimuksessa irtaumat ilmenivät aikaisemmin henkilöillä, joilla ei ollut tätä hoitoa, joten geenin tunteminen auttaa asiantuntijaa suunnittelemaan tarkastukset.

Rajoitukset

  • Stickler-oireyhtymää voivat aiheuttaa myös muutokset muissa geeneissä, kuten LRP2, LOXL3 ja GZF1. Tämä raportti ei kata niitä.
  • Negatiivinen tulos ei sulje pois Stickler-oireyhtymää. Kollageenigeenipaneelitestauksen katsauksessa syy löytyi noin puolelta testatuista.
  • COL9A3-geenin yksittäisten kopioiden muutosten on raportoitu aiheuttavan verkkokalvon irtaumaa joissakin perheissä. Ne eivät kuulu resessiiviseen Stickler-oireyhtymään tyyppi 6.

Lähteet

  1. Mortier G, 2000. Stickler Syndrome
  2. Acke FRE, De Leenheer EMR, 2022. Hearing Loss in Stickler Syndrome: An Update
  3. Boysen KB, La Cour M, Kessel L, 2020. Ocular complications and prophylactic strategies in Stickler syndrome: a systematic literature review
  4. Carpenter CM, MacLachlan AG, Kwun CY, Johnson TJ, Baugh BT, Requejo Figueroa GA et al., 2026. Relative Risk of Retinal Detachment in COL2A1 Compared with COL11A1 Stickler Syndrome: An Individual Patient Data Meta-Analysis
  5. Fleet A, Hrishikesh K, Collins D, Fincham GS, Martin H, Richards AJ et al., 2026. Prevention of Retinal Detachment in Type 2 Stickler Syndrome
  6. Britten-Jones AC, Dawkins RCH, Bucknor B, Ting YL, Ayton LN, 2026. Diagnostic genetic testing indications and findings in type II, IX and XI collagenopathies
  7. Nixon TRW, Richards AJ, Martin H, Alexander P, Snead MP, 2022. Autosomal Recessive Stickler Syndrome
  8. Bremond-Gignac D, Daruich-Matet A, Marchione G, Pâques M, Chiambaretta F, Meur L et al., 2026. [National Protocol for the Diagnosis and Management of Stickler syndrome: Summary for the attending physician]
  9. Drackley A, Ralay Ranaivo H, Allegretti V, Ing AY, Rahmani S, Blair MP et al., 2025. Ophthalmic Manifestations in a Diverse Pediatric Population with Type I and Type II Stickler Syndrome
  10. Nash BM, Watson CJG, Hughes E, Hou AL, Loi TH, Bennetts B et al., 2021. Heterozygous COL9A3 variants cause severe peripheral vitreoretinal degeneration and retinal detachment
  11. Snead MP, Yates JR, 1999. Clinical and Molecular genetics of Stickler syndrome
  12. Go SL, Maugeri A, Mulder JJ, van Driel MA, Cremers FP, Hoyng CB, 2003. Autosomal dominant rhegmatogenous retinal detachment associated with an Arg453Ter mutation in the COL2A1 gene
  13. Sirko-Osadsa DA, Murray MA, Scott JA, Lavery MA, Warman ML, Robin NH, 1998. Stickler syndrome without eye involvement is caused by mutations in COL11A2, the gene encoding the alpha2(XI) chain of type XI collagen
  14. Melkoniemi M, Brunner HG, Manouvrier S, Hennekam R, Superti-Furga A, Kääriäinen H et al., 2000. Autosomal recessive disorder otospondylomegaepiphyseal dysplasia is associated with loss-of-function mutations in the COL11A2 gene
  15. Maghsoudi D, Nixon TR, Martin H, Richards AJ, McNinch AM, Alexander P et al., 2025. Retinal detachment in Type IX collagen recessive Stickler syndrome
  16. Kjellström U, Martell S, Brobeck C, Andréasson S, 2021. Autosomal recessive Stickler syndrome associated with homozygous mutations in the COL9A2 gene
  17. Markova T, Sparber P, Borovikov A, Nagornova T, Dadali E, 2021. Clinical and genetic characterization of autosomal recessive stickler syndrome caused by novel compound heterozygous mutations in the COL9A3 gene
  18. Rad A, Najafi M, Suri F, Abedini S, Loum S, Karimiani EG et al., 2022. Identification of three novel homozygous variants in COL9A3 causing autosomal recessive Stickler syndrome

Lisää conditions

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa