Statiinien vaikutus — SLCO1B1-geenin variantit vaikuttavat siihen, miten kehosi käsittelee statiineja, mikä vaikuttaa sekä lääkkeen tehoon että sivuvaikutuksiin. Geneettisen testin tulosten perusteella lääkäri voi valita sinulle sopivan statiinin, jota kehosi sietää.
Koko genomin sekvensointi tunnistaa SLCO1B1-geenin variantit, jotka määrittävät, mitkä statiinit ovat sinulle turvallisia ja tehokkaita, mikä mahdollistaa sydän- ja verisuoniterveyden jatkuvan suojan ilman lihassairauden riskiä.
Statiinivaste (SLCO1B1)
Statiinien aiheuttama myopatia, jolle ovat ominaisia lihaskipu, voimattomuus ja vakavissa tapauksissa rabdomyolyysi, esiintyy noin 0,5–1 prosentilla statiinien käyttäjistä ja on yleisin syy statiinihoidon lopettamiseen. SLCO1B1-geenin geneettiset variantit auttavat kuitenkin tunnistamaan potilaat, joilla riski on huomattavasti kohonnut. SLCO1B1-geeni koodaa solute carrier organic anion transporter 1B1 (OATP1B1) -proteiinia, joka kuljettaa statiineja aktiivisesti niiden vaikutuskohteeseen, hepatosyytteihin. SLCO1B1*5-variantti (rs4149056, c.521T>C, p.Val174Ala) nostaa simvastatiinin pitoisuutta plasmassa noin 4–17-kertaiseksi kuljettajageenin tilasta riippuen, mikä lisää myopatian riskiä huomattavasti.
SLCO1B1*5-variantin heterotsygoottisilla kantajilla on noin 4,5-kertainen riski sairastua myopatiaan simvastatiinihoidon yhteydessä; homotsygoottisilla kantajilla riski on noin 16,9-kertainen. Tämä riski koskee nimenomaan simvastatiinia ja (vähäisemmässä määrin) atorvastatiinia; rosuvastatiini ja pravastatiini metaboloituvat eri reittien kautta, ja niiden myopatiariski on pienempi SLCO1B1-variantin kantajilla. Noin 15 % eurooppalaista syntyperää olevista väestöryhmistä kantaa vähintään yhtä SLCO1B1*5-alleelia, ja esiintyvyys vaihtelee merkittävästi syntyperän mukaan. *5-variantti heikentää maksan kuljettajaproteiinin toimintaa, mikä vähentää maksan ottoa ja mahdollistaa statiinien kertymisen plasmaan ja systeemisiin kudoksiin, mukaan lukien lihakset, mikä johtaa suurempaan myopatiariskiin.
SLCO1B1-geenityypityksen avulla potilaat, joilla on aiemmin todettu myopatia tai joilla on kohonnut geneettinen riski, voivat jatkaa statiinihoitoa turvallisesti. Potilas, jolla on todettu SLCO1B1*5-heterotsygoottinen genotyyppi, voi turvallisesti käyttää vaihtoehtoisia statiineja, kuten rosuvastatiinia tai pravastatiinia, mikä mahdollistaa sydän- ja verisuonitautien riskin vähentämisen jatkamisen. SLCO1B1*5-homozygoottisille potilaille simvastatiini on vasta-aiheinen; vaihtoehtoisia statiineja, joilla on erilaiset metabolia-reitit, suositellaan voimakkaasti. Genotyypin kirjaaminen potilaskertomukseen varmistaa, että simvastatiinia ei määrätä vahingossa ja että tulevat hoitajat ymmärtävät potilaan statiininsietokykyprofiilin.
Vakiotesteissä ei välttämättä tutkita SLCO1B1-geeniä, jolloin statiinimyopatian yleisin geneettinen syy jää huomioimatta.
SLCO1B1-geenityypityksen suorittamista suositellaan, mutta sitä ei tehdä rutiininomaisesti
Kliinisen farmakogenetiikan käyttöönottokonsortio (CPIC) julkaisi vuonna 2012 ohjeet, joissa suositellaan SLCO1B1-genotyypin perusteella tapahtuvaa statiinivalintaa. Monissa tavanomaisissa statiinien määräämisen käytäntöissä ei kuitenkaan oteta huomioon SLCO1B1-testausta, vaikka riski on huomattava. Jotkut farmakogenomiikkapaneelit sisältävät SLCO1B1-geenin, mutta yksittäisgeenipaneelit ja monet tavanomaiset lipidipaneelit eivät. Potilailla, joilla on aiemmin ollut statiiniin liittyvä myopatia, geenitestaus voi tunnistaa perimmäisen syyn ja ohjata turvallisen vaihtoehtoisen statiinin valintaan. Koko genomin sekvensointi kattaa SLCO1B1:n ja lipidimetabolia-geenien koko kontekstin, mikä mahdollistaa kattavan farmakogenomisen arvioinnin.
Valitsemasi statiini ratkaisee, siedätkö kolesterolilääkitystä
Potilaan, jolla on todettu SLCO1B1*5-heterotsygoottisuus, tulisi välttää simvastatiinia; jos statiinihoito on kliinisesti välttämätöntä, vaihtoehtoja ovat rosuvastatiini (CPIC suosittelee pienemmän aloitusannoksen harkitsemista), pravastatiini tai pitavastatiini. Jos potilaalla on homotsygoottinen *5-muoto, simvastatiini on vasta-aiheinen ja vaihtoehtoisia statiineja suositellaan voimakkaasti. Potilailla, joilla on aiemmin ollut statiiniin liittyvä myopatia, SLCO1B1-genotyyppaus tunnistaa geneettisen riskitekijän ja mahdollistaa turvallisen vaihtoehtoisen statiinin valinnan — mikä usein mahdollistaa lipidilääkityksen jatkamisen ja sydän- ja verisuonisuojan ylläpitämisen. Potilaskertomukseen dokumentoituna genotyyppi ehkäisee tulevia statiiniin liittyviä myopatiajaksoja ja mahdollistaa potilaan ja hoitajan välisen tietoon perustuvan keskustelun lipidien hallintavaihtoehdoista.
Koko DNA:si (ei vain osa siitä)
Perinteisissä geenitesteissä tutkitaan vain rajattuja geenijoukkoja, jolloin suurin osa genomistasi jää huomioimatta. Me sekvensoimme koko genomisi – jokaisen geenin ja jokaisen geenien välisen alueen.
Kattavat analyysit ja erikoistuneet raportit
Helppolukuinen ja sisältää vastauksia, joiden pohjalta sinä ja lääkärisi voitte toimia. Ei tulkittavaa asiakirjaa – yli 200 kliinistä raporttia, luokiteltuina aihepiireittäin.
Testisi arvo kasvaa vuosi vuodelta
DNA:si ei muutu, mutta genomiikan kehitys etenee vauhdilla. Joka kuukausi löydetään uusia yhteyksiä muunnosten ja sairauksien välillä. Vahvistamme nämä havainnot ja päivitämme raporttisi automaattisesti. Testisi arvo kasvaa vuosi vuodelta.
Tulokset, joita lääkärit saavuttavat vaikeimmissakin tapauksissaan.
Neljäkymmentä vuotta epävarmuutta. Yksi testi.
Potilas oli viettänyt vuosikymmeniä Ison-Britannian terveydenhuoltojärjestelmässä ilman diagnoosia. Glasgow’n Queen Elizabeth University Hospitalin NHS-hoitotiimit hyväksyivät Dante-tietokannan avulla Noonanin oireyhtymän ja RUNX1-geenin leukemiaan liittyvän muunnoksen, jota ei ollut aiemmin havaittu. 40 vuoden jälkeen he saivat vihdoin vastauksen.
Koko tekstin lukeminen antaa kattavan kuvan.
Potilas hakeutui Danten vastaanotolle selvittämään jaksottaista halvausoireilua. Koko genomin sekvensointi paljasti samanaikaisen perinnöllisen sydänsairauden – Brugadan oireyhtymän –, jonka potilaan oma lääkäri vahvisti EKG-tutkimuksella. Tulos selitti myös erään perheenjäsenen aiemmin selittämättömän sydäntaustan. Yksi testi. Kaikki vastaukset siinä.
Sekvensoitu vuonna 2019. Tiedot käsiteltiin vuonna 2021.
Jennifer sekvensoitti genominsa Danten avulla kaksi vuotta ennen rintasyövän diagnoosia. Kun hoito alkoi, Danten farmakogenomiikkatiedot osoittivat, että hänelle määrätty kemoterapia aiheuttaisi vakavia haittavaikutuksia. Hänen lääkärinsä valitsi vaihtoehtoisen hoidon – ja hän sai tehokasta hoitoa heti alusta alkaen.
Jokaiseen geneettiseen kysymykseen ansaitsee saada kattavan vastauksen.
Etsitpä sitten vastauksia tänään tai huolehditpa terveydestäsi tulevaisuutta varten, koko genomin kattava sekvensointi on ainoa oikea lähtökohta.
Se kulkee suvussasi. Nyt voit selvittää, kulkeeko se geeneissäsi.
Genomissasi on perinnöllisiä muunnoksia, jotka liittyvät esimerkiksi sydän-, syöpä- ja neurologisiin sairauksiin. Analysoimme ne kaikki – ja annamme tuloksille merkityksen kliinisen asiantuntemuksemme avulla.
Lisätietoja →Kun perinteiset laboratoriotestit osoittavat, että olet kunnossa. Mutta tiedät, että et ole.
Tavanomaisissa diagnostisissa testeissä etsitään ennalta määriteltyjä vastauksia. Me sekvensoimme koko DNA:si — myös ne osat, joita mikään testi ei ole suunniteltu tutkimaan. Jos vastaus löytyy genomistasi, autamme sinua löytämään sen.
Lisätietoja →Diagnoosisi saattaa olla oikea. Hoitosuunnitelmasi saattaa olla puutteellinen.
Geenisi määräävät, mitkä hoidot todennäköisesti tehoavat – ja mitkä eivät. Annamme lääkärillesi työkalut ja tiedot, joiden avulla hän voi laatia sinulle sopivan hoitosuunnitelman.
Lisätietoja →Haluat tietää sen, ennen kuin jokin pakottaa sinut ottamaan asian esille.
Jotkut eivät odota diagnoosia tai sukututkimuksen tuloksia ryhtyäkseen toimeen. Koko genomin sekvensointi antaa sinulle täydellisen kuvan perimästäsi jo nyt – joten sinä ja lääkärisi voitte tehdä tietoon perustuvia päätöksiä ennen kuin tilanne muuttuu kiireelliseksi.
Lisätietoja →Olet jo tehnyt DNA-testin. Tässä on asioita, joita se ei pystynyt kertomaan sinulle.
Useimmat kuluttajille tarkoitetut DNA-testit analysoivat alle 0,1 % genomistasi. Me analysoimme sen kokonaan.
Lisätietoja →Kliinisen tason tulokset. Yksityishenkilöiden suosima, lääkäreiden luottama ratkaisu vaikeimpiin tapauksiin.
Dante Genome Test auttoi erään brittiläisen kansallisen akuuttihoidon sairaalan asiantuntijoita tunnistamaan Noonanin oireyhtymän sekä harvinaisen, leukemiaan liittyvän geneettisen muunnoksen, jota ei ollut aiemmin havaittu. Tämä tulos muutti potilaan hoitoa.
Hyväksytty ja julkaistu
Usein kysyttyjä kysymyksiä koko genomin sekvensoinnista.
Mitä eroa on koko genomin sekvensoinnilla ja kohdennetulla geenitestillä?
Kohdennetut geenitestit – mukaan lukien tavanomaiset perinnöllisen syövän testipaneelit – tutkivat ennalta määriteltyä luetteloa tunnettuja variaatioita tietyssä geenijoukossa. Ne on suunniteltu löytämään juuri ne muutokset, joita niiden tiedetään etsivän. Koko genomin sekvensointi kartoittaa koko genomin: kaikki 6 miljardia emäsparia, jokaisen geenin ja jokaisen geenien välisen alueen. JAMA Oncology -lehdessä julkaistu Mayo Clinicin tutkimus osoitti, että tavanomaisissa testausohjeissa jäi huomaamatta yli puolet potilaista, joilla oli perinnöllisiä syöpämutaatioita. Genome Testillä ei ole kiinteää luetteloa.
Mitä saan, kun tulokset ovat valmiit?
Dante Genome -palvelu tarjoaa yli 200 lääkärikäyttöön soveltuvaa raporttia, jotka on ryhmitelty kliinisten luokkien mukaan – perinnöllinen syöpä, sydänsairaudet, harvinaissairaudet, farmakogenomiikka, kantajastatus ja paljon muuta. Raportit toimitetaan suojattuun Genome Manager -palveluun, ja ne on muotoiltu suoraan kliiniseen käyttöön. Genomitietosi säilytetään pysyvästi ja analysoidaan uudelleen automaattisesti tieteen kehittyessä.
Mitä tapahtuu, jos löydetään kliinisesti merkittävä muunnos?
Jos havaitaan patogeeninen tai todennäköisesti patogeeninen variantti, se merkitään selvästi lääkärille tarkoitetussa raportissa, jossa esitetään kliininen tausta, julkaistu tutkimustieto sekä suositellut jatkotoimenpiteet. Suosittelemme, että kerrot kaikista kliinisesti merkittävistä löydöksistä lääkärillesi tai geenineuvojalle, joka voi opastaa sinua seurantaa, riskien vähentämistä tai perheenjäsenten peräkkäistestausta koskevissa päätöksissä.
Miten tämä eroaa kuluttajille suunnatuista DNA-testeistä, kuten 23andMe tai AncestryDNA?
Kuluttajille suunnatuissa DNA-testeissä käytetään genotyyppauspiirejä, jotka lukevat alle 0,1 % genominne sisällöstä – eli vain pienen, etukäteen valitun joukon yleisiä variantteja. Ne on optimoitu sukututkimukseen ja väestötason ominaisuuksien määrittämiseen, eivät kliinisiin geneettisiin löydöksiin. Dante-genomitesti sekvensoivat 100 % genomistasi 30-kertaisella peitolla, mikä on sama standardi kuin kliinisissä diagnostisissa ympäristöissä. Näitä kahta testiä ei voi verrata toisiinsa laajuuden, menetelmien tai kliinisen hyödyn suhteen.
Kuinka kauan tulosten saaminen kestää, ja miten ne toimitetaan?
Näytteenottosarja lähetetään 48 tunnin kuluessa tilauksesta. Kun näyte saapuu CLIA-sertifioituun laboratorioomme, sekvensointi ja analysointi kestävät 6–8 viikkoa. Tulokset toimitetaan turvallisesti Genome Manager -palveluun, jossa voit tarkastella raportteja, jakaa ne lääkärillesi ja saada automaattisia päivityksiä, kun uusia havaintoja vahvistetaan genomin perusteella.
Teemme yhteistyötä potilasjärjestöjen kanssa ympäri maailmaa.
Dante Labs tekee yhteistyötä kaiken kokoisien potilasjärjestöjen kanssa – statiinien vasteen (SLCO1B1) sekä muiden sairauksien, niin harvinaisten kuin yleistenkin, osalta. Tuemme järjestöjä kaikissa maissa, mukaan lukien virtuaaliset potilasjärjestöt.
Voimme tarjota räätälöityjä raportteja, ryhmäalennuksia ja juuri jäsenillenne sovitettuja paketteja. Ottakaa yhteyttä lomakkeen kautta, niin otamme teihin yhteyttä kahden työpäivän kuluessa.
- Jäsenillesi räätälöidyt genomi-raportit
- Ryhmäalennukset ja räätälöidyt paketit
- Mikä tahansa maa – mukaan lukien virtuaaliset ryhmät
- Käsiteltävät harvinaiset ja yleiset sairaudet
Viesti vastaanotettu.
Otamme sinuun yhteyttä kahden työpäivän kuluessa. Jos haluat ottaa suoraan yhteyttä: hello@dantelabs.com
Yksi testi.
Vastauksia koko elämän ajaksi.
Yksi paketti, joka toimitetaan kotiisi. Koko genomisi sekvensoidaan diagnostisissa päätöksissä käytetyn kliinisen standardin mukaisesti. Yli 200 lääkärille tarkoitettua raporttia toimitetaan Genome Manager -palveluun 6–8 viikon kuluessa – ne ovat pysyviä ja päivitetään tieteen kehittyessä.
Lähetetään 48 tunnin kuluessa · Tulokset 6–8 viikon kuluttua
