Hereditary Pancreatic Cancer — approximately 10% of pancreatic cancers have a genetic cause, and screening programs for confirmed carriers detect tumors at resectable stages where 5-year survival exceeds 40%, compared to <12% when detected symptomatically.
Koko genomin sekvensointi kartoittaa kaikki haimasyövän alttiusgeenit – BRCA2, PALB2, ATM, CDKN2A, STK11, MLH1, MSH2 ja muut – ja auttaa tunnistamaan henkilöt, jotka täyttävät kriteerit haimasyövän seulontaohjelmiin, jotka pelastavat ihmishenkiä varhaisen havaitsemisen ansiosta.
Haimasyöpä — Perinnöllinen
Haiman duktaalinen adenokarsinooma (PDAC) on yksi kuolettavimmista syövistä – Yhdysvalloissa todetaan vuosittain noin 64 000 uutta tapausta, ja kokonaisviiden vuoden eloonjäämisaste on noin 12 %. Huono ennuste johtuu pääasiassa myöhäisen vaiheen havaitsemisesta: yli 80 % tapauksista diagnosoidaan leikkaamattomassa vaiheessa, koska varhaisvaiheen PDAC on oireeton. Noin 5–10 %:lla haimasyövistä on kuitenkin perinnöllinen komponentti, jossa on tunnistettavissa olevia sukusolujen patogeenisiä variantteja geeneissä BRCA2 (noin 3–5 % PDAC-tapauksista, 3–10-kertainen riski), PALB2 (2–6-kertainen riski), ATM (2–5-kertainen riski), CDKN2A/p16 (13–22-kertainen riski), STK11/Peutz-Jeghers (132-kertainen riski) sekä Lynchin oireyhtymän geeneissä MLH1/MSH2 (9-kertainen riski).
The International Cancer of the Pancreas Screening (CAPS) consortium recommends annual pancreatic screening with MRI and/or endoscopic ultrasound (EUS) for individuals with pathogenic variants in high-risk genes (BRCA2, PALB2, ATM, CDKN2A, STK11, MLH1/MSH2) starting at age 50 (or 10 years before the youngest family case). Screening programs detecting CAPS-qualifying lesions achieve resection rates >60% and stage I detection in ~60-80% — compared to <20% stage I at symptomatic diagnosis. This stage shift translates directly to improved survival.
Seulonnan lisäksi sukusolujen geenitestauksella on terapeuttista merkitystä haimasyövän hoidossa. BRCA2- ja PALB2-geenien patogeeniset variantit lisäävät herkkyyttä platinapohjaiselle kemoterapialle (FOLFIRINIX) ja PARP-estäjille — olaparibin ylläpitohoito on FDA:n hyväksymä sukusolujen BRCA-mutaatioita sisältävälle metastaattiselle haimasyövälle. ATM-puutos voi lisätä herkkyyttä PARP-estäjille ja ATR-estäjille kliinisissä tutkimuksissa. Nämä geenikohtaiset hoitovasteet tekevät sukusolujen testauksesta merkityksellisen kaikille haimasyöpäpotilaille, ei vain niille, joilla on suvussa haimasyöpää.
CDKN2A/p16-geenin kantajilla on 13–22-kertainen riski sairastua haimasyöpään – mikä on korkein riski kaikista ei-syndrooma-geeneistä. CDKN2A tunnetaan kuitenkin ensisijaisesti melanoomageeninä. Kaikissa perheissä, joissa esiintyy sekä melanoomaa että haimasyöpää, tulisi suorittaa CDKN2A-testaus kiireellisesti.
Haimasyövän seulonta pelastaa ihmishenkiä, kun se kohdistetaan geneettisesti vahvistettuihin korkean riskin henkilöihin. Ilman molekyylitestausta näitä henkilöitä ei tunnisteta ennen oireiden ilmaantumista – jolloin 80 % kasvaimista on jo leikkaamattomassa vaiheessa.
Olaparibin ylläpitohoito on FDA:n hyväksymä sukusolujen BRCA-mutaatioihin liittyvän metastaattisen haimasyövän hoitoon – potilaan sopivuus määritetään molekyylitestien avulla
POLO-tutkimuksessa osoitettiin, että olaparibin ylläpitohoito paransi merkittävästi etenemättömän elinaikaa potilailla, joilla oli sukusolujen BRCA1/2-mutaatioita sisältävä metastaattinen haimasyöpä. NCCN-ohjeissa suositellaan nyt sukusolujen geenitestausta kaikille haimasyöpäpotilaille – ei vain niille, joilla on suvussa tapauksia – koska noin 5–10 prosentilla on hoidettavissa olevia sukusolujen mutaatioita. Ilman molekyylitestausta BRCA-mutaatioita sisältävää haimasyöpää sairastavat potilaat saavat pelkästään tavanomaista kemoterapiaa, jolloin heiltä jää väliin PARP-estäjän ylläpitohoito, joka voisi pidentää heidän elinaikaansa.
Haiman syövän seulonta magneettikuvauksella (MRI) ja ultraäänitutkimuksella (EUS) havaitsee syövän leikkaukseen soveltuvassa vaiheessa – mutta tutkimukseen osallistuminen edellyttää vahvistettua geneettistä korkean riskin statusta
Haimasyövän seulontaa ei suositella yleiselle väestölle (alhainen esiintyvyys, epätäydellinen spesifisyys). Sitä SUOSITELLAAN henkilöille, joilla on vahvistettuja sukupolvien välisiä korkean riskin muunnoksia – tilanteissa, joissa testin ennakkotodennäköisyys on riittävän korkea, jotta seulonta on kustannustehokasta ja kliinisesti hyödyllistä. CAPS-konsortioon liittymisen edellytyksenä on dokumentoitu patogeeninen muunnos kelpoisuusehdot täyttävässä geenissä. Koko genomin sekvensointi (WGS) tunnistaa kaikki kelpoisuusehdot täyttävät geenit yhdellä testillä, mikä mahdollistaa välittömän liittymisen seulontaan, jolloin kasvaimet havaitaan vaiheessa, jossa leikkaushoito on vielä parantava.
Koko DNA:si (ei vain osa siitä)
Perinteisissä geenitesteissä tutkitaan vain rajattuja geenijoukkoja, jolloin suurin osa genomistasi jää huomioimatta. Me sekvensoimme koko genomisi – jokaisen geenin ja jokaisen geenien välisen alueen.
Kattavat analyysit ja erikoistuneet raportit
Helppolukuinen ja sisältää vastauksia, joiden pohjalta sinä ja lääkärisi voitte toimia. Ei tulkittavaa asiakirjaa – yli 200 kliinistä raporttia, luokiteltuina aihepiireittäin.
Testisi arvo kasvaa vuosi vuodelta
DNA:si ei muutu, mutta genomiikan kehitys etenee vauhdilla. Joka kuukausi löydetään uusia yhteyksiä muunnosten ja sairauksien välillä. Vahvistamme nämä havainnot ja päivitämme raporttisi automaattisesti. Testisi arvo kasvaa vuosi vuodelta.
Tulokset, joita lääkärit saavuttavat vaikeimmissakin tapauksissaan.
Neljäkymmentä vuotta epävarmuutta. Yksi testi.
Potilas oli viettänyt vuosikymmeniä Ison-Britannian terveydenhuoltojärjestelmässä ilman diagnoosia. Glasgow’n Queen Elizabeth University Hospitalin NHS-hoitotiimit hyväksyivät Dante-tietokannan avulla Noonanin oireyhtymän ja RUNX1-geenin leukemiaan liittyvän muunnoksen, jota ei ollut aiemmin havaittu. 40 vuoden jälkeen he saivat vihdoin vastauksen.
Koko tekstin lukeminen antaa kattavan kuvan.
Potilas hakeutui Danten vastaanotolle selvittämään jaksottaista halvausoireilua. Koko genomin sekvensointi paljasti samanaikaisen perinnöllisen sydänsairauden – Brugadan oireyhtymän –, jonka potilaan oma lääkäri vahvisti EKG-tutkimuksella. Tulos selitti myös erään perheenjäsenen aiemmin selittämättömän sydäntaustan. Yksi testi. Kaikki vastaukset siinä.
Sekvensoitu vuonna 2019. Tiedot käsiteltiin vuonna 2021.
Jennifer sekvensoitti genominsa Danten avulla kaksi vuotta ennen rintasyövän diagnoosia. Kun hoito alkoi, Danten farmakogenomiikkatiedot osoittivat, että hänelle määrätty kemoterapia aiheuttaisi vakavia haittavaikutuksia. Hänen lääkärinsä valitsi vaihtoehtoisen hoidon – ja hän sai tehokasta hoitoa heti alusta alkaen.
Jokaiseen geneettiseen kysymykseen ansaitsee saada kattavan vastauksen.
Etsitpä sitten vastauksia tänään tai huolehditpa terveydestäsi tulevaisuutta varten, koko genomin kattava sekvensointi on ainoa oikea lähtökohta.
Se kulkee suvussasi. Nyt voit selvittää, kulkeeko se geeneissäsi.
Genomissasi on perinnöllisiä muunnoksia, jotka liittyvät esimerkiksi sydän-, syöpä- ja neurologisiin sairauksiin. Analysoimme ne kaikki – ja annamme tuloksille merkityksen kliinisen asiantuntemuksemme avulla.
Lisätietoja →Kun perinteiset laboratoriotestit osoittavat, että olet kunnossa. Mutta tiedät, että et ole.
Tavanomaisissa diagnostisissa testeissä etsitään ennalta määriteltyjä vastauksia. Me sekvensoimme koko DNA:si — myös ne osat, joita mikään testi ei ole suunniteltu tutkimaan. Jos vastaus löytyy genomistasi, autamme sinua löytämään sen.
Lisätietoja →Diagnoosisi saattaa olla oikea. Hoitosuunnitelmasi saattaa olla puutteellinen.
Geenisi määräävät, mitkä hoidot todennäköisesti tehoavat – ja mitkä eivät. Annamme lääkärillesi työkalut ja tiedot, joiden avulla hän voi laatia sinulle sopivan hoitosuunnitelman.
Lisätietoja →Haluat tietää sen, ennen kuin jokin pakottaa sinut ottamaan asian esille.
Jotkut eivät odota diagnoosia tai sukututkimuksen tuloksia ryhtyäkseen toimeen. Koko genomin sekvensointi antaa sinulle täydellisen kuvan perimästäsi jo nyt – joten sinä ja lääkärisi voitte tehdä tietoon perustuvia päätöksiä ennen kuin tilanne muuttuu kiireelliseksi.
Lisätietoja →Olet jo tehnyt DNA-testin. Tässä on asioita, joita se ei pystynyt kertomaan sinulle.
Useimmat kuluttajille tarkoitetut DNA-testit analysoivat alle 0,1 % genomistasi. Me analysoimme sen kokonaan.
Lisätietoja →Kliinisen tason tulokset. Yksityishenkilöiden suosima, lääkäreiden luottama ratkaisu vaikeimpiin tapauksiin.
Dante Genome Test auttoi erään brittiläisen kansallisen akuuttihoidon sairaalan asiantuntijoita tunnistamaan Noonanin oireyhtymän sekä harvinaisen, leukemiaan liittyvän geneettisen muunnoksen, jota ei ollut aiemmin havaittu. Tämä tulos muutti potilaan hoitoa.
Hyväksytty ja julkaistu
Usein kysyttyjä kysymyksiä koko genomin sekvensoinnista.
Mitä eroa on koko genomin sekvensoinnilla ja kohdennetulla geenitestillä?
Kohdennetut geenitestit – mukaan lukien tavanomaiset perinnöllisen syövän testipaneelit – tutkivat ennalta määriteltyä luetteloa tunnettuja variaatioita tietyssä geenijoukossa. Ne on suunniteltu löytämään juuri ne muutokset, joita niiden tiedetään etsivän. Koko genomin sekvensointi kartoittaa koko genomin: kaikki 6 miljardia emäsparia, jokaisen geenin ja jokaisen geenien välisen alueen. JAMA Oncology -lehdessä julkaistu Mayo Clinicin tutkimus osoitti, että tavanomaisissa testausohjeissa jäi huomaamatta yli puolet potilaista, joilla oli perinnöllisiä syöpämutaatioita. Genome Testillä ei ole kiinteää luetteloa.
Mitä saan, kun tulokset ovat valmiit?
Dante Genome -palvelu tarjoaa yli 200 lääkärikäyttöön soveltuvaa raporttia, jotka on ryhmitelty kliinisten luokkien mukaan – perinnöllinen syöpä, sydänsairaudet, harvinaissairaudet, farmakogenomiikka, kantajastatus ja paljon muuta. Raportit toimitetaan suojattuun Genome Manager -palveluun, ja ne on muotoiltu suoraan kliiniseen käyttöön. Genomitietosi säilytetään pysyvästi ja analysoidaan uudelleen automaattisesti tieteen kehittyessä.
Mitä tapahtuu, jos löydetään kliinisesti merkittävä muunnos?
Jos havaitaan patogeeninen tai todennäköisesti patogeeninen variantti, se merkitään selvästi lääkärille tarkoitetussa raportissa, jossa esitetään kliininen tausta, julkaistu tutkimustieto sekä suositellut jatkotoimenpiteet. Suosittelemme, että kerrot kaikista kliinisesti merkittävistä löydöksistä lääkärillesi tai geenineuvojalle, joka voi opastaa sinua seurantaa, riskien vähentämistä tai perheenjäsenten peräkkäistestausta koskevissa päätöksissä.
Miten tämä eroaa kuluttajille suunnatuista DNA-testeistä, kuten 23andMe tai AncestryDNA?
Kuluttajille suunnatuissa DNA-testeissä käytetään genotyyppauspiirejä, jotka lukevat alle 0,1 % genominne sisällöstä – eli vain pienen, etukäteen valitun joukon yleisiä variantteja. Ne on optimoitu sukututkimukseen ja väestötason ominaisuuksien määrittämiseen, eivät kliinisiin geneettisiin löydöksiin. Dante-genomitesti sekvensoivat 100 % genomistasi 30-kertaisella peitolla, mikä on sama standardi kuin kliinisissä diagnostisissa ympäristöissä. Näitä kahta testiä ei voi verrata toisiinsa laajuuden, menetelmien tai kliinisen hyödyn suhteen.
Kuinka kauan tulosten saaminen kestää, ja miten ne toimitetaan?
Näytteenottosarja lähetetään 48 tunnin kuluessa tilauksesta. Kun näyte saapuu CLIA-sertifioituun laboratorioomme, sekvensointi ja analysointi kestävät 6–8 viikkoa. Tulokset toimitetaan turvallisesti Genome Manager -palveluun, jossa voit tarkastella raportteja, jakaa ne lääkärillesi ja saada automaattisia päivityksiä, kun uusia havaintoja vahvistetaan genomin perusteella.
Teemme yhteistyötä potilasjärjestöjen kanssa ympäri maailmaa.
Dante Labs tekee yhteistyötä kaiken kokoisien potilasjärjestöjen kanssa – haimasyövän (perinnöllinen) sekä muiden sairauksien, niin harvinaisten kuin yleistenkin, osalta. Tuemme järjestöjä kaikissa maissa, mukaan lukien virtuaaliset potilasjärjestöt.
Voimme tarjota räätälöityjä raportteja, ryhmäalennuksia ja juuri jäsenillenne sovitettuja paketteja. Ottakaa yhteyttä lomakkeen kautta, niin otamme teihin yhteyttä kahden työpäivän kuluessa.
- Jäsenillesi räätälöidyt genomi-raportit
- Ryhmäalennukset ja räätälöidyt paketit
- Mikä tahansa maa – mukaan lukien virtuaaliset ryhmät
- Käsiteltävät harvinaiset ja yleiset sairaudet
Viesti vastaanotettu.
Otamme sinuun yhteyttä kahden työpäivän kuluessa. Jos haluat ottaa suoraan yhteyttä: hello@dantelabs.com
Yksi testi.
Vastauksia koko elämän ajaksi.
Yksi paketti, joka toimitetaan kotiisi. Koko genomisi sekvensoidaan diagnostisissa päätöksissä käytetyn kliinisen standardin mukaisesti. Yli 200 lääkärille tarkoitettua raporttia toimitetaan Genome Manager -palveluun 6–8 viikon kuluessa – ne ovat pysyviä ja päivitetään tieteen kehittyessä.
Lähetetään 48 tunnin kuluessa · Tulokset 6–8 viikon kuluttua
