Siirry sisältöön
Säästä 10 % tänä Halloweenina koko genomin sekvensoinnista

Sairausraportti · Neurologiset

Multippeliskleroosi

Koko genomin sekvensointi määrittää HLA-haplotyypit (DRB1*15:01 ja yli 200 muuta MS:ään liittyvää varianttia) ja arvioi monogeenisiä MS:n kaltaisia sairauksia, kuten LMNB1-, CSF1R-, HTRA1- (CARASIL) ja NOTCH3-geenin (CADASIL) aiheuttamia tiloja. Näin voidaan erottaa todellinen MS hoidettavissa olevista perinnöllisistä leukodystrofioista.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy jokaiseen pakkaukseen

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test

Tietoja tästä conditionsta

Etenevä autoimmuunisairaus, joka vaikuttaa keskushermostoon ja aiheuttaa demyelinaatiota. Potilaille kehittyy fyysisiä ja kognitiivisia toimintahäiriöitä, jotka vastaavat vaurioituneita hermosyitä.

Multippeliskleroosi (MS) on krooninen autoimmuunisairaus, jossa keskushermoston myeliini vaurioituu. Sitä sairastaa Yhdysvalloissa noin 1 miljoona ihmistä. MS:n periytyvyys on noin 50 %, ja HLA-DRB1*15:01-alleeli on voimakkain yksittäinen geneettinen riskitekijä; sen kantajilla riski on noin 3-kertainen. Genomin laajuisissa assosiaatiotutkimuksissa (GWAS) on tunnistettu yli 230 yleistä geneettistä varianttia, jotka selittävät yhdessä noin 48 % geneettisestä riskistä. Muita altistavia geenejä ovat IL7R, IL2RA, CD58, TNFRSF1A ja IRF8.

Vaikka MS on useimmilla potilailla polygeeninen sairaus, geenitestauksen kliinisesti tärkein käyttötarkoitus MS:ssä on harvinaisten monogeenisten sairauksien tunnistaminen. Nämä sairaudet muistuttavat MS:ää kliinisesti ja radiologisesti, mutta niiden syy ja hoito ovat olennaisesti erilaisia. CADASIL (NOTCH3) ilmenee valkean aineen muutoksina, kognitiivisena heikkenemisenä ja migreeninä, ja se on vuosien ajan voitu virheellisesti diagnosoida MS:ksi. CARASIL (HTRA1) ilmenee samankaltaisesti, ja lisäksi siihen liittyy kaljuuntumista. Aikuisiän leukodystrofiat (LMNB1: autosomaalisesti dominantti aikuisiän leukodystrofia; CSF1R: aikuisiän leukoenkefalopatia aksonaalisilla sferoideilla) aiheuttavat etenevää valkean aineen sairautta, joka ei MRI-kuvissa erotu etenevästä MS:stä.

MS-diagnoosin saaneet potilaat, joilla on monogeeninen valkean aineen sairauden variantti, EIVÄT vastaa MS:n sairautta muokkaaviin hoitoihin (interferoni-beta, natalitsumabi, okrelitsumabi), koska heidän sairautensa ei ole autoimmuuninen myelinisaatiohäiriö. MS-lääkkeiden jatkuva käyttö, jolla on merkittäviä haittavaikutuksia (natalitsumabin PML-riski mukaan lukien), ilman hyötyä on haitallista. Geenitestaus tunnistaa nämä potilaat ja ohjaa heidät asianmukaiseen hoitoon. Lisäksi HLA-DRB1*15:01-tilanne voi vaikuttaa MS-hoidon valintaan tulevaisuuden täsmälääketieteellisissä lähestymistavoissa.

Monogeeniset MS:n kaltaiset sairaudet (CADASIL, CARASIL, CSF1R-leukodystrofia) EIVÄT vastaa MS-hoitoihin. MS-diagnoosin virheellisesti saaneet potilaat saavat immunosuppressiivista hoitoa, jolla on vakavia riskejä mutta ei hyötyä. Geenitestaus estää jatkuvan hoidosta aiheutuvan haitan.

Analysoimamme sairaus

Etenevä autoimmuunisairaus, joka vaikuttaa keskushermostoon ja aiheuttaa demyelinaatiota. Potilaille kehittyy fyysisiä ja kognitiivisia toimintahäiriöitä, jotka vastaavat vaurioituneita hermosyitä.

Mitä diagnoosi muuttaa

MS: sairautta muokkaavat hoidot (okrelitsumabi, natalitsumabi, fingolimodi, dimetyylifumaraatti); CADASIL: verihiutaleiden estolääkitys, migreenin hoito, kognitiivinen tuki; CSF1R-leukodystrofia: HSCT (kehitteillä); geneettinen neuvonta monogeenisten jäljittelijöiden varalta

Tunnetaan myös nimellä

generalised multiple sclerosis; generalized multiple sclerosis

Sisältää 7 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • chronic progressive multiple sclerosis
  • Marburg acute multiple sclerosis
  • pediatric multiple sclerosis
  • primary progressive multiple sclerosis
  • progressive relapsing multiple sclerosis
  • relapsing-remitting multiple sclerosis
  • secondary progressive multiple sclerosis
MONDO:0005301Orphanet 802MedGen 10123

Miksi koko genomin sekvensointi

Geenitestauksen tärkein kliininen hyöty MS:ssä on tunnistaa noin 3–5 % niistä, joille on diagnosoitu MS, mutta joilla todellisuudessa on perinnöllinen leukodystrofia tai vaskulopatia. Tällöin hoito muuttuu haitallisesta immunosuppressiosta sairauskohtaiseksi, asianmukaiseksi hoidoksi.

CADASIL diagnosoidaan virheellisesti MS:ksi jopa 10 %:ssa tapauksista: vuosien ajan käytetään tehotonta MS-hoitoa, kun todellinen diagnoosi jää hoitamatta.

CADASIL (NOTCH3) aiheuttaa MRI-kuvissa periventrikulaarisia ja subkortikaalisia valkean aineen muutoksia, jotka voivat täyttää MS:n McDonald-diagnostiikkakriteerit. Potilaat voivat saada MS:n sairautta muokkaavaa hoitoa vuosia ilman hyötyä, kun taas CADASIL etenee kognitiivisena heikkenemisenä, toistuvina aivoinfarkteina ja vaskulaarisena dementiana. NOTCH3-testausta tulee harkita jokaisella MS-diagnoosin saaneella potilaalla, jolla on epätyypillisiä piirteitä: hallitseva migreeni auralla, subkortikaaliset infarktit, kognitiivinen heikkeneminen, joka ei vastaa kliinistä toimintakykyä, tai perheessä esiintyvä aivohalvaus tai dementia. Koko genomin sekvensointi tunnistaa NOTCH3-variantit HLA-tyypityksen ja kaikkien muiden valkean aineen sairauksiin liittyvien geenien arvioinnin ohella.

HLA-DRB1*15:01-tyypitys voi ohjata MS-hoidon valintaa tulevaisuudessa ja muodostaa lähtötason geneettiselle taustalle uusia, potilasryhmittäin räätälöityjä lähestymistapoja varten.

Vaikka HLA-DRB1*15:01-tilanne ei tällä hetkellä muuta MS-hoidon valintaa, MS:n täsmälääketieteelliset lähestymistavat ovat kehittymässä. Tutkimukset viittaavat siihen, että HLA-DRB1*15:01-kantajat voivat vastata eri tavalla tiettyihin sairautta muokkaaviin hoitoihin. Koko genomin polygeenisiä MS-riskipisteitä kehitetään kliiniseen käyttöön. Koko geneettisen taustan määrittäminen koko genomin sekvensoinnilla tarjoaa pysyvän voimavaran, jota voidaan analysoida uudelleen farmakogenomisen MS-tutkimuksen edetessä, ilman että testi on toistettava.

Muut conditions aiheesta neurologiset

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test