Siirry sisältöön
Säästä 10 % tänä Halloweenina koko genomin sekvensoinnista

Sairausraportti · Syöpä

Multippeli endokriininen neoplasia

Koko genomin sekvensoinnissa luetaan MEN1-, RET- ja CDKN1B-geenit. Ne liittyvät multippeliin endokriiniseen neoplasiaan, perinnöllisten sairauksien ryhmään, joka aiheuttaa kasvaimia hormoneja tuottavissa rauhasissa.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Tietoja tästä conditionsta

Perinnöllisten sairauksien ryhmä, jossa kasvaimia kehittyy useisiin hormoneja tuottaviin rauhasiin. Tämä raportti kattaa MEN1-geenin, RET-geenin, joka aiheuttaa MEN2A:n ja MEN2B:n, sekä CDKN1B-geenin, joka aiheuttaa MEN4:n.

Multippeli endokriininen neoplasia eli MEN on perinnöllisten sairauksien ryhmä, jossa kasvaimia kehittyy useammassa kuin yhdessä hormoneja tuottavassa rauhasessa. Kukin tyyppi aiheutuu eri geenin muutoksesta, ja syntyvät kasvaimet vaihtelevat tyypeittäin.

MEN1 aiheutuu MEN1-geenin muutoksista ja vaikuttaa pääasiassa lisäkilpirauhasiin, ylempään ruoansulatuskanavaan ja haimaan sekä aivolisäkkeeseen. MEN2A ja MEN2B aiheutuvat RET-geenin muutoksista ja lisäävät pääasiassa riskiä medullaariselle kilpirauhassyövälle sekä feokromosytoomalle, lisämunuaisen kasvaimelle. MEN4 aiheutuu CDKN1B-geenin muutoksista ja on huomattavasti harvinaisempi.

Tiedon siitä, mikä geeni on kyseessä, avulla voidaan päättää, miten perhettä kannattaa seurata. RET-muutoksissa kilpirauhassyövän riski riippuu tarkasta muutoksesta, joten kilpirauhasen leikkauksen ajoitus määräytyy sen mukaan.

Analysoimamme 4 sairautta

Multippeli endokriininen neoplasia tyyppi 1

Autosomaalinen dominantti

Aiheutuu muutoksesta MEN1-geenin yhdessä kopiossa. Geeni tuottaa menin-nimisen proteiinin, joka tavallisesti rajoittaa solujen kasvua. Tämän geenin muutokset lisäävät riskiä kasvaimille useissa endokriinisissa rauhasissa.

Oireet ja merkit

Kilpirauhasen takaisten rauhasten kasvaimet, jotka aiheuttavat lisäkilpirauhasten liikatoimintaa ja kohonnutta kalsiumia, ovat yleisiä. Myös hormoneja tuottavien ylemmän ruoansulatuskanavan ja haiman kasvaimia sekä aivolisäkkeen etulohkon kasvaimia esiintyy. Joillakin kehittyy lisäksi kateenkorvan, keuhkojen ja lisämunuaisten kasvaimia.

Mitä diagnoosi muuttaa

MEN1-muutoksen omaavien henkilöiden säännölliset kliiniset tutkimukset, verikokeet ja kuvantamiset, joilla kasvaimet havaitaan ja hoidetaan varhain. MEN1-muutoksen omaavan henkilön sukulaisille voidaan tarjota geenitestiä.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

endocrine adenomatosis multiple; MEA type 1; MEA type I; men 1; men type 1; men type I; MEN1; MEN1 multiple endocrine neoplasia; MEN1 syndrome; MEN1-related multiple endocrine neoplasia; multiple endocrine adenomatosis type 1; multiple endocrine adenomatosis type I; multiple endocrine neoplasia 1; multiple endocrine neoplasia caused by mutation in MEN1; multiple endocrine neoplasia type 1 syndrome; multiple endocrine neoplasia type I; Wermer syndrome; Wermer's syndrome

MONDO:0007540OMIM 131100Orphanet 652MedGen 9957Lähteet: [1]

Multippeli endokriininen neoplasia tyyppi 2A

Autosomaalinen dominantti

Aiheutuu muutoksesta RET-geenin yhdessä kopiossa. Geeni auttaa solujen kasvussa ja selviytymisessä. Tietyt RET-muutokset lisäävät riskiä medullaariselle kilpirauhassyövälle, feokromosytoomalle ja primaariselle hyperparatyreoidismille.

Oireet ja merkit

Pääasiallinen riski on medullaarinen kilpirauhassyöpä, joka on kalsitoniinihormonia tuottavien kilpirauhassolujen syöpä. Feokromosytooma, lisämunuaisen kasvain, joka voi aiheuttaa kohonnutta verenpainetta, on myös yleinen. Toisella lisämunuaisella kehittyy usein sellainen 10 vuoden kuluessa ensimmäisen jälkeen. Primaarinen hyperparatyreoidismi on yleensä lievä ja oireeton tai oireita on vähän.

Mitä diagnoosi muuttaa

Kilpirauhasen leikkauksen ajoitus määräytyy RET-muutoksen mukaan, sillä kilpirauhassyövän riski vaihtelee muutoksittain. Feokromosytooman ja hyperparatyreoidismin seulonta tehdään samalla kertaa.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

MEA type 2a; MEA type II; men 2A; men type 2a; men type II; men-2A syndrome; MEN2A; multiple endocrine adenomatosis type 2A; multiple endocrine adenomatosis type II; multiple endocrine neoplasia IIA; multiple endocrine neoplasia type II; multiple endocrine neoplasia, type IIA; pheochromocytoma and amyloid producing medullary thyroid carcinoma; ptc syndrome; RET-related multiple endocrine neoplasia type 2A; Sipple syndrome

MONDO:0008234OMIM 171400Orphanet 247698MedGen 9958Lähteet: [2]

Multippeli endokriininen neoplasia tyyppi 2B

Autosomaalinen dominantti

Aiheutuu muutoksesta RET-geenin yhdessä kopiossa, useimmin M918T-muutoksesta, jonka American Thyroid Association -suositus sijoittaa korkeimman riskin ryhmään.

Oireet ja merkit

Medullaarinen kilpirauhassyöpä, joka voi alkaa jo varhaislapsuudessa. Noin puolella MEN2B:n omaavista kehittyy feokromosytooma. Luustomuutokset, mukaan lukien marfanoidinen vartalonmuoto, sekä laajalle levinnyt ruoansulatuskanavan ganglioneuromatoosi kuuluvat myös oireisiin.

Mitä diagnoosi muuttaa

M918T-muutoksen omaavien suositellaan poistamaan kilpirauhanen leikkauksella, kilpirauhasen kirurgisella poistolla, ensimmäisen elinvuoden aikana, mahdollisesti jo ensimmäisinä kuukausina. Muiden RET-muutosten ajoitus on erilainen, kuten American Thyroid Association -suosituksessa on esitetty.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

men 2B; men IIB; men type 2B; men type IIB; MEN2B; multiple endocrine adenomatosis type IIB; multiple endocrine neoplasia IIB; multiple endocrine neoplasia type 3; multiple endocrine neoplasia type IIB; multiple endocrine neoplasia type III; multiple endocrine neoplasia, type 3 (formerly); Neuromata, mucosal, with endocrine tumours; RET-related multiple endocrine neoplasia type 2B; Wagenmann-Froboese syndrome

MONDO:0008082OMIM 162300Orphanet 247709MedGen 9959Lähteet: [2]

Multippeli endokriininen neoplasia tyyppi 4

Autosomaalinen dominantti

Aiheutuu muutoksesta CDKN1B-geenissä, joka tavallisesti hidastaa solujen jakautumista. Kyseessä on harvinainen sairaus, jonka piirteet muistuttavat MEN1:tä.

Oireet ja merkit

Yleisin löydös on lisäkilpirauhasten kasvaimet, jotka aiheuttavat primaarisen hyperparatyreoidismin, ja myös aivolisäkkeen adenoomia esiintyy. Ruoansulatuskanavan ja haiman kasvaimet ovat harvinaisia. Sairaus vaikuttaa olevan lievempi ja alkavan myöhemmin kuin MEN1.

Mitä diagnoosi muuttaa

Geneettistä neuvontaa ja erikoislääkärin hoitoa kehittyville kasvaimille. Kun muutos on löydetty, sukulaisille tarjotaan testiä. Tarkasteltu lähde ei anna kiinteää seulonta-aikataulua.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

CDKN1B multiple endocrine neoplasia; MEN4; multiple endocrine neoplasia caused by mutation in CDKN1B; multiple endocrine neoplasia, type IV

MONDO:0012552OMIM 610755Orphanet 276152MedGen 373469Lähteet: [3]

Miksi koko genomin sekvensointi

Useat MEN-tyypit aiheutuvat eri geeneistä, ja perheelle sopiva neuvo riippuu siitä, mikä geeni on kyseessä.

Useita geenejä yhdessä testissä

MEN1-, RET- ja CDKN1B-geenien muutokset voivat kukin aiheuttaa multippelin endokriinisen neoplasian muodon. Koko genomin sekvensoinnissa nämä geenit luetaan samassa testissä eikä yksi kerrallaan.

Ajoitus riippuu muutoksesta

RET-geenin kohdalla suositukset määrittävät kilpirauhasen poistoajankohdan tietyn muutoksen mukaan. Sama geeni voi siis johtaa hyvin erilaisiin neuvoihin kahdelle henkilölle.

Perhetestaus

Koska nämä sairaudet periytyvät, sukulaisille voidaan tarjota testiä samasta muutoksesta. Geneettinen neuvonta auttaa perheitä ymmärtämään, mitä tulos merkitsee heille.

Rajoitukset

  • Tämä raportti kattaa vain MEN1-, RET- ja CDKN1B-geenit. Muita näiden rauhasten kasvainten syitä ja muita MEN-tyyppisiä oireyhtymiä ei käsitellä siinä.
  • Kilpirauhasen leikkauksen ajoitus riippuu tarkasta RET-muutoksesta, ja tässä kuvataan vain American Thyroid Association -suosituksessa mainitut muutokset.

Lähteet

  1. Brandi ML, Pieterman CRC, English KA, Lines KE, Shariq OA, Marini F et al., 2025. Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1): recommendations and guidelines for best practice
  2. Wells SA Jr, Asa SL, Dralle H, Elisei R, Evans DB, Gagel RF et al., 2015. Revised American Thyroid Association guidelines for the management of medullary thyroid carcinoma
  3. Chevalier B, Coppin L, Romanet P, Cuny T, Maïza JC, Abeillon J et al., 2024. Beyond MEN1, When to Think About MEN4? Retrospective Study on 5600 Patients in the French Population and Literature Review

Lisää conditions

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa