AtlasGeeni
KRAS
KRas proto-oncogene, GTPase
- HGNC 6407↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000133703↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 3845↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 12p12.1
- Koordinaatit
- Kromosomi 12: 25 205 246–25 250 929 (GRCh38)
- Eksonit
- 5 eksonia 45,7 kb:n alueella
- Proteiini
- 188 aminohappoa, 21,4 kDa
- Tunnetaan myös nimellä
- KRAS1, K-Ras4B
- Aiemmat symbolit
- KRAS2
- MANE Select -transkripti
- ENST00000311936.8NM_004985.5
- Lokustyyppi
- Proteiinia koodaava
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
AtlasShare this page
Tämä sivu datana
Lisää sivun osoitteen perään .json tai pyydä application/json-muotoa, niin saat sivun JSON-muodossa.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/kras.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLue KRAS ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Autoimmuunisairaus
Sairaus, joka johtuu yhden tai useamman elimen toiminnan heikentymisestä tai kudosvauriosta. Se syntyy, kun yksilön humoraalinen tai solullinen immuunivaste kohdistuu hänen omiin kudosainesosiinsa. Sairaus voi olla systeeminen (esim. systeeminen lupus erythematosus) tai elinspesifinen (esim. tyreoidiitti).
- 1 GenCC-arvioija pitää sitä varmana tai vahvana
Autoimmuuninen lymfoproliferatiivinen oireyhtymä (ALPS)
- Autoimmuuninen lymfoproliferatiivinen oireyhtymä
Krooninen imusolmukkeiden ja pernan suurentuma, autoimmuuniset kytopeniat ja kohonnut kaksoisnegatiivisten T-solujen määrä, joita aiheuttavat muutokset geeneissä FAS, FASLG, CASP10 ja muissa apoptoosiin liittyvissä geeneissä.
- 1 GenCC-arvioija pitää sitä varmana tai vahvana
▶Toimenpidettävyys
Diagnoosi mahdollistaa sirolimuusin tai muun immunosuppressiivisen hoidon kytopenioihin, tarpeettoman pernanpoiston välttämisen, lymfoomien seurannan sekä sukulaisten testauksen.
Noonanin oireyhtymä
- Autosomaalinen dominantti
Noonanin oireyhtymälle (NS) on ominaista lyhyt kasvu, tyypilliset kasvonpiirteet ja synnynnäiset sydänviat.
- ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
- 6 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
▶Toimenpidettävyys
Sydämen seuranta, kehityksen tukeminen, kasvuhormonihoito, geneettinen neuvonta, MEK-estäjien kliiniset tutkimukset
- Noonan-oireyhtymä ja Noonan-tyyppiset oireyhtymät
Ryhmä RAS-signalireitin häiriöitä, mukaan lukien Noonanin, Costellon, kardiofaciokutaaninen ja Legiuksen oireyhtymä. Niihin liittyy vaihtelevia sydänvikoja, lyhytkasvuisuutta ja tunnistettavia kasvonpiirteitä.
- ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
- 6 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
▶Toimenpidettävyys
Tiedosta on hyötyä sydämen, kasvun ja kehityksen seurannassa.
Laajemmat ryhmät
Hypertrofinen kardiomyopatia
- Autosomaalinen dominantti
Yksi 62 siihen liittyvästä geenistä
Sairaus, jossa sydämen lihaskudos on paksuuntunut ilman selvää syytä. Paksuuntuminen on yleensä epäsymmetristä, ja siihen voi liittyä kammion ulosvirtausaukon ahtautumista.
- ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
- 6 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
▶Toimenpidettävyys
Beetasalpaajat, ei-dihydropyridiini-tyypin kalsiumkanavasalpaajat, liikunnan rajoittaminen, geneettinen neuvonta
Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt
- Perinnöllinen immuunipuutos
Yksi 114 siihen liittyvästä geenistä
Immuunijärjestelmän perinnölliset häiriöt, joita aiheuttavat yksittäisten geenien muutokset ja jotka vaikuttavat siihen, miten elimistö torjuu infektioita tai säätelee tulehdusta.
- 1 GenCC-arvioija pitää sitä varmana tai vahvana
KRAS-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
- Variantit, joilla on sivu
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 5,3 kb geenin 45,7 kb:stä; 567 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
KRAS-geenin sekvensointi
56Vaikea
Kuinka vaikea KRAS-geeni on sekvensoida lyhyillä lukemilla, asteikolla 0–100
0 · Helppo100 · Vaikea
Suuri osa KRAS-geenistä sijaitsee kohdissa, joissa lyhyet lukemat voivat jättää muutoksen huomaamatta tai sijoittaa sen väärin.
Tähän vaikuttaa myös se, kuinka suuri osa KRAS-geenin eksoneista on kussakin vaikeassa aluetyypissä.
- KartoitettavuusKohdat, joissa 100 tai 250 bp:n lukemia ei voi sijoittaa yksiselitteisesti, joten muutos siellä voi puuttua tai olla väärä. Yksinään geeni, joka sijaitsee kokonaan tämäntyyppisellä alueella, saisi pisteet 100.3,2 %
- HomologiaSegmentaaliset duplikaatit: kopiot muualla genomissa, kuten paralogit ja pseudogeenit, vähintään 90 %:n identiteetillä. Yksinään geeni, joka sijaitsee kokonaan tämäntyyppisellä alueella, saisi pisteet 60.88 %
- Yhteinen chrY:n kanssaPseudoautosomaaliset alueet ja X-transponoitu alue, joissa chrX ja chrY sisältävät saman tai lähes saman sekvenssin, joten toisesta kromosomista luettu lukema voidaan sijoittaa toiseen. Yksinään geeni, joka sijaitsee kokonaan tämäntyyppisellä alueella, saisi pisteet 60.0 %
- Referenssin kattavuusLäheisissä kohdissa referenssikokoonpanossa on aukkoja, joihin lukemat eivät voi kohdistua, koska sekvenssiä ei ole. Yksinään geeni, joka sijaitsee kokonaan tämäntyyppisellä alueella, saisi pisteet 50.0 %
- ToistotTandem-toistot ja yhden emäksen jaksot, joiden kohdalla lukemat luiskahtavat eivätkä välttämättä kata niitä. Yksinään geeni, joka sijaitsee kokonaan tämäntyyppisellä alueella, saisi pisteet 30.7,2 %
- GC-pitoisuusIkkunat, joissa G- ja C-emästen osuus on alle 25 % tai yli 65 %; kirjastovalmistus kattaa ne ohuesti. Yksinään geeni, joka sijaitsee kokonaan tämäntyyppisellä alueella, saisi pisteet 20.4,2 %
Dante Labsin oma pisteytys omasta tutkimuksestamme, joka perustuu NISTin Genome in a Bottle -karttoihin vaikeasti sekvensoituvista alueista.Näin pisteet lasketaanJokainen palkki on sen vaikean aluetyypin osuus KRAS-geenin eksonien emäksistä. Mikä tahansa yksittäinen tyyppi voi tehdä geenistä vaikean yksinäänkin, ja jokainen lisätyyppi lisää vähemmän: 0, kun mikään emäs ei ole missään, 100, kun jokainen emäs on kohdassa, johon lukemia ei voi sijoittaa yksiselitteisesti.
50
kohtaa KRAS-geenissä, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
6 niistä (12 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat hankaloittavat.
- Segmental duplicationsCopies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy. (6 kohtaa)
Koko genomi kattaa koko KRAS-geenin, 45,7 kb, intronit mukaan lukien, eikä pelkkiä 5,3 kb eksoneja.
Variantit, joilla on sivu (3)
Tässä ovat KRAS-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.
| Variantti | HGVS c. | Eksoni tai introni | Sijainti (GRCh38) | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|---|---|
| G60R | c.178G>C | Eksoni 3 | 25 227 346 | Patogeeninen | ★★★★3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| P34L | c.101C>T | Eksoni 2 | 25 245 284 | Patogeeninen | ★★★★3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| T58I | c.173C>T | Eksoni 3 | 25 227 351 | Patogeeninen | ★★★★3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
ClinVar-patogeeniset variantit (69)
Ne KRAS-variantit, jotka ClinVar luokittelee patogeenisiksi tai todennäköisesti patogeenisiksi mihin tahansa sairauteen liittyen, ja joita on arvioinut vähintään yksi arvioija kriteereillä, sekä niistä eniten arvioidut. Kyse on ClinVarin julkisesta tietueesta geenistä, ei koskaan tuloksesta.
- Patogeeninen 37
- Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen 2
- Todennäköisesti patogeeninen 30
| Variantti | Sairaudet | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|
| NM_004985.5(KRAS):c.458A>T (p.Asp153Val) | RASopathy | Patogeeninen | ★★★★3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| NM_004985.5(KRAS):c.178G>C (p.Gly60Arg) | cardiofaciocutaneous syndrome | Patogeeninen | ★★★★3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| NM_004985.5(KRAS):c.173C>T (p.Thr58Ile) | Noonan syndrome | Patogeeninen | ★★★★3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| NM_004985.5(KRAS):c.101C>T (p.Pro34Leu) | Noonan syndrome | Patogeeninen | ★★★★3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| NM_004985.5(KRAS):c.65A>G (p.Gln22Arg) | RASopathy | Patogeeninen | ★★★★3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| NM_004985.5(KRAS):c.40G>A (p.Val14Ile) | RASopathy | Patogeeninen | ★★★★3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| NM_033360.4(KRAS):c.15A>T (p.Lys5Asn) | RASopathy | Patogeeninen | ★★★★3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| NM_033360.4(KRAS):c.194G>T (p.Ser65Ile) | RASopathy | Todennäköisesti patogeeninen | ★★★★3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| NM_004985.5(KRAS):c.466T>A (p.Phe156Ile) | Noonan syndrome ja 2 muuta | Patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_004985.5(KRAS):c.214A>T (p.Met72Leu) | Noonan syndrome ja 1 muu | Patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_004985.5(KRAS):c.101C>G (p.Pro34Arg) | Noonan syndrome ja 5 muuta | Patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_004985.5(KRAS):c.35G>A (p.Gly12Asp) | Noonan syndrome 3 ja 11 muuta | Patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_004985.5(KRAS):c.108A>G (p.Ile36Met) | Noonan syndrome ja 3 muuta | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_004985.5(KRAS):c.13A>G (p.Lys5Glu) | Noonan syndrome ja 2 muuta | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_033360.4(KRAS):c.*22C>G | RASopathy | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_004985.5(KRAS):c.467T>C (p.Phe156Ser) | RASopathy | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_004985.5(KRAS):c.458A>G (p.Asp153Gly) | Noonan syndrome ja 1 muu | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_033360.4(KRAS):c.440A>G (p.Lys147Arg) | Noonan syndrome 3 | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_033360.4(KRAS):c.439A>G (p.Lys147Glu) | cardiofaciocutaneous syndrome 2 | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_004985.5(KRAS):c.437C>T (p.Ala146Val) | RASopathy ja 1 muu | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_004985.5(KRAS):c.436G>A (p.Ala146Thr) | RASopathy ja 1 muu | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_004985.5(KRAS):c.214A>C (p.Met72Leu) | RASopathy | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_004985.5(KRAS):c.204G>C (p.Arg68Ser) | Noonan syndrome 3 ja 2 muuta | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_004985.5(KRAS):c.194_195insGGCAATGAGGGACCAGTACAG (p.Tyr64_Ser65insArgAlaMetArgAspGlnTyr) | Noonan syndrome 3 | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_004985.5(KRAS):c.182_183delinsGC (p.Gln61Arg) | pyogenic granuloma | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
Samoihin sairauksiin liittyvät geenit
- BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseYhteisiä sairauksia: 3
- CASP10caspase 10Yhteisiä sairauksia: 3
- CASP8caspase 8Yhteisiä sairauksia: 3
- CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4Yhteisiä sairauksia: 3
- ERFETS2 repressor factorYhteisiä sairauksia: 3
- FASFas cell surface death receptorYhteisiä sairauksia: 3
- FASLGFas ligandYhteisiä sairauksia: 3
- LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1Yhteisiä sairauksia: 3
- MAPK1mitogen-activated protein kinase 1Yhteisiä sairauksia: 3
- MRASmuscle RAS oncogene homologYhteisiä sairauksia: 3
- NRASNRAS proto-oncogene, GTPaseYhteisiä sairauksia: 3
- PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit betaYhteisiä sairauksia: 3
Geeniin KRAS liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita KRAS voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of head or neck
- Benign eye tumor
- Broad neck
- Bulbous nose
- Coarse facial features
- Full lower lip
- Long philtrum
- Short nose
- Skin tag in front of the ear
Näytä 68 piirrettä lisää
- Sparse eyebrow
- Abnormal conjunctiva morphology
- Abnormal eyelashes
- Absent eyebrow
- Adenoma sebaceum
- Broad opening between the eyelids
- Corners of eye widely separated
- Cystic hygroma
- Decreased width of the skull
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Flattened bony protrusion above eyes
- Frontal bossing
- Full cheeks
- High forehead
- High palate
- Little lower jaw
- Long face
- Midface retrusion
- Nasal tip, upturned
- Prominent back of the head
- Relatively large head
- Short neck
- Sparse or absent eyebrows
- Thickened skin folds of neck
- Triangular face
- Webbed neck
- Abnormal nasolacrimal system morphology
- Abnormality of the eyelid
- Abnormality of the face
- Abnormality of the skull
- Asymmetry of the posterior head
- Big calvaria
- Cheekbone underdevelopment
- Deep philtrum
- Enlargement of craniofacial bones
- Eye folds
- Facial asymmetry
- Full lips
- Giant cell granuloma of mandible
- Left unilambdoid synostosis
- Long, narrow head
- Low hairline at back of neck
- Narrow forehead
- Narrow opening between the eyelids
- Palpebral thickening
- Prominent forehead
- Short opening between the eyelids
- Sparse or absent eyelashes
- Abnormal facial shape
- Cancer of salivary gland
- Cleft eyelid
- Dandy-Walker malformation
- Early closure of midline skull joint
- Parietal bossing
- Submucous cleft hard palate
- Wide nasal bridge
- Abnormal dentition
- Abnormality of dental color
- Abnormality of dental shape
- Abnormality of head shape
- Absent eyelashes
- Bad bite
- Broad forehead
- Decreased size of nasal bridge
- Open bite
- Open mouth
- Scaphocephaly
Abnormality of the nervous system
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Degeneration of cerebrum
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Intellectual disability, severe
- Severe global developmental delay
- Abnormal shape of nervous system
- Abnormal speech pattern
Näytä 52 piirrettä lisää
- Absent septum pellucidum
- Absent/small cerebellum
- Agenesis of corpus callosum
- Difficulty articulating speech
- Diminished deep tendon reflex
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Glioblastoma multiforme
- Increased reflexes
- Neurodevelopmental abnormality
- Ventriculomegaly
- Anxiety
- Attention deficit
- Autism
- Behavioral abnormality
- Cavity within brain
- Chiari type I malformation
- Depression
- Difficulty finding words
- Echoing another person's speech
- Inability to speak
- Irritability
- Migraine
- Motor delay
- Neurodevelopmental delay
- Rise in pressure inside skull
- Subcortical cerebral atrophy
- Abnormal gait
- Abnormal pyramidal sign
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Benign neoplasm of the central nervous system
- Cancer of early nerve cells
- Disorder of involuntary muscle movements
- Disturbed sensory perception
- Dysgraphia
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Hallucinations
- Loss of developmental milestones
- Memory impairment
- Paralysis
- Paralysis of all four limbs
- Paralysis on one side of body
- Paralysis or weakness of one side of body
- Peripheral axonal neuropathy
- Pins and needles feeling
- Specific learning disability
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Weakness of one side of body
- Hemimegalencephaly
- More active than typical
- Tongue thrusting
- Underdeveloped frontal lobe
Abnormality of the integument
- Absence of part of skin at birth
- Few cafe-au-lait spots
- Hyperpigmented streaks
- Absent/small skin
- Beauty mark
- Brittle hair
- Dry skin
- Excessive sweating
Näytä 31 piirrettä lisää
- Excessive wrinkled skin
- Fine hair
- Firm lump under the skin
- Generalized hyperpigmentation
- Hair loss
- Skin cancer
- Yellow bumps of fatty deposits on skin
- Abnormal fingerprints
- Abnormal hair quantity
- Chicken skin
- Coarse hair
- Curly hair
- Hyperelastic skin
- Hyperkeratosis
- Ichthyosis
- Irregular hyperpigmentation
- Liver spots
- Multiple birthmarks
- Patchy darkened skin
- Poor fingernail formation
- port-wine stain
- Slow-growing hair
- Sparse hair
- Basal cell carcinoma
- Loose redundant skin
- Numerous moles
- Epidermal nevus
- Linear nevus sebaceous
- Mole
- Nevus sebaceous
- Patchy lightened skin
Abnormality of the cardiovascular system
- Increased spleen size
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormal EKG
- Abnormal heart valve morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Collection of dilated blood vessels that forms mass
- Narrowing of lung artery
- Narrowing of pulmonic valve
Näytä 25 piirrettä lisää
- Abnormal heart rate
- Abnormal pulmonary valve morphology
- Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormality of the lymphatic system
- Abnormality of the spleen
- Disease of the heart muscle
- Enlarged and thickened heart muscle
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Mitral valve prolapse
- Patent foramen ovale
- Strawberry birthmark
- Swollen lymph nodes
- Tricuspid valve prolapse
- Visceral angiomatosis
- Abnormal aortic morphology
- Cardiac diverticulum
- Enlarged liver and spleen
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Interrupted aortic arch
- Narrowing of aorta
- Narrowing of aortic valve
- Patent ductus arteriosus
- Cerebral arteriovenous malformation
- Mini stroke
- Strawberry mark
Abnormality of the digestive system
- Feeding difficulties
- Pancreatic adenocarcinoma
- Abdominal pain
- Absent/small abdominal wall muscles
- Anorexia
- Constipation
- Feeding difficulties in infancy
- Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes
Näytä 25 piirrettä lisää
- Malabsorption
- Poor appetite
- Colon cancer
- Enlarged colon lacking nerve cells
- Enlarged liver
- Extrahepatic cholestasis
- Functional intestinal obstruction
- Gastrostomy tube feeding in infancy
- Intestinal pseudo-obstruction
- Jaundice
- Nausea and vomiting
- Rectal tumor
- Stomach tumor
- Abnormality of the gastrointestinal tract
- Cancer of the pancreas
- Functional abnormality of the gastrointestinal tract
- Growths in inner lining of intestine
- Hepatocellular carcinoma
- Intermittent diarrhea
- Liver cancer
- Peritoneal abscess
- Acid reflux
- Bladder exstrophy
- Stomach cancer
- Vomiting
Abnormality of the musculoskeletal system
- Funnel chest
- Wide rib cage
- Back pain
- Double-Jointed
- Inability to make and keep healthy fat tissue
- Low muscle tone
- Multiple fatty lumps
- Muscle weakness
Näytä 23 piirrettä lisää
- Pigeon chest
- Shield chest
- Vertebral segmentation defect
- Abnormal deposits of calcium in the brain
- Bone cyst
- Breakdown of bone
- Delayed bone maturation
- Generalized decreased muscle tone
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Muscle stiffness
- Rigidity
- Scoliosis
- Skeletal tumor
- Spasticity and rigidity of muscles
- Abnormal shape of cartilage
- Abnormal skeletal development
- Dysostosis multiplex
- Flexed joint that cannot be straightened
- Osteochondrosis
- Osteopenia
- Hypophosphatemic rickets
- Kyphoscoliosis
- Recurrent fractures
Abnormality of the eye
- Blue eyes
- Bulging eye
- Farsightedness
- Wide-set eyes
- Abnormality of the eye
- Abnormality of vision
- Abnormally small eyeball
- Cat eye
Näytä 21 piirrettä lisää
- Drooping upper eyelid
- Noninflammatory retina disease
- Chorioretinal atrophy
- Close sighted
- Corneal opacity
- Cross-eyed
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Amaurosis fugax
- Astigmatism
- Cerebral visual impairment
- Eye muscle paralysis
- Opacification of the corneal stroma
- Optic atrophy
- Partial loss of field of vision
- Visual impairment
- Anisometropia
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Notched pupil
- Oculomotor apraxia
- Optic nerve dysplasia
- Progressive loss of vision
Abnormality of the ear
- Thickened helices
- Ears rotated toward back of head
- Low-set ears
- Abnormality of the ear
- Hearing impairment
- Large earlobe
- Large ears
- Aplasia of the semicircular canal
Näytä 2 piirrettä lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tiedot ovat peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkriptio, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-21: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut sairauksia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joita lyhyet lukemat pitävät vaikeina.
- Genome in a Bottle -genomistratifikaatiot NIST:ltä: sekvensoinnin vaikeuspisteet.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.21-c791e85a.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). KRAS-geeni: KRas proto-oncogene, GTPase. Haettu 23. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/kras
Dante Labs. KRAS-geeni: KRas proto-oncogene, GTPase [Internet]. [viitattu 23. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/kras
AtlasYksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa