Siirry sisältöön
Säästä 10 % tänä Halloweenina koko genomin sekvensoinnista
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

JAK2

Janus kinase 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
9p24.1
Koordinaatit
Kromosomi 9: 4 985 272–5 129 948 (GRCh38)
Eksonit
25 eksonia 144,7 kb:n alueella
Proteiini
1 132 aminohappoa, 130,7 kDa
Tunnetaan myös nimellä
JTK10
MANE Select -transkripti
ENST00000381652.4NM_004972.4
Lokustyyppi
Proteiinia koodaava
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnöllinen trombosytemia (JAK2)

    • Trombosytemia 3Autosomaalinen dominantti

      Sen aiheuttaa perinnöllinen JAK2-muutos. JAK2 tuottaa signaalivälityksen proteiinia, joka säätelee veren solujen muodostumista. Tunnetut muutokset sijaitsevat proteiinin osissa, jotka säätelevät sen aktiivisuutta ja lisäävät sen aktiivisuutta, mikä kiihdyttää verihiutaleiden tuotantoa. Ensimmäisenä kuvattu muutos, JAK2 R564Q, löydettiin suvusta, jossa trombosytemia periytyi autosomaalisesti dominantisti.

      • 2 GenCC-lähettäjää arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Toimenpidettävyys

      Seuranta hematologin kanssa, mukaan lukien verenkuvan seuranta, koska verisyöpiä on esiintynyt joissakin sairastuneissa suvuissa. Näyttö on rajallista, eikä lapsille ole sovittuja hoitosuosituksia. Koska sairaus periytyy autosomaalisesti dominantisti, sairastuneen vanhemman jokaisella lapsella on 1 riskin 2:sta periä muutos. Sukulaisten testaus voi osoittaa, kuka muu kantaa sitä.

Lue JAK2 ja muu genomisi yhdellä testillä.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test

JAK2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 9, jossa hakasulke osoittaa JAK2-geenin sijainnin. JAK2 ja 13 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 9, välillä 4 557 610–5 557 609.Kromosomi 99p24.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.34,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 MbSLC1A1: 4 490 207–4 587 469, juoste eteenpäinSLC1A1SPATA6L: 4 553 386–4 666 674, juoste taaksepäinSPATA6LPLPP6: 4 662 294–4 665 258, juoste eteenpäinPLPP6CDC37L1: 4 679 556–4 708 399, juoste eteenpäinCDC37L1AK3: 4 709 395–4 742 043, juoste taaksepäinAK3RCL1: 4 792 881–4 928 572, juoste eteenpäinRCL1JAK2: 4 985 272–5 129 948, juoste eteenpäinJAK2INSL6: 4 991 978–5 185 668, juoste taaksepäinINSL6INSL4: 5 231 408–5 235 304, juoste eteenpäinINSL4RLN2: 5 298 698–5 304 716, juoste taaksepäinRLN2RLN1: 5 334 930–5 339 876, juoste taaksepäinRLN1PLGRKT: 5 357 961–5 439 252, juoste taaksepäinPLGRKTCD274: 5 450 503–5 470 566, juoste eteenpäinCD274PDCD1LG2: 5 485 745–5 571 282, juoste eteenpäinPDCD1LG2JAK2-kaavio: 25 eksonia kromosomin 9 juosteella, eteenpäinEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 20: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 21: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 24: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 4 985 272–4 985 630, 359 emästäEkson 2: 4 985 940–4 986 022, 83 emästäEkson 3: 5 021 963–5 022 213, 251 emästäEkson 4: 5 029 783–5 029 906, 124 emästäEkson 5: 5 044 403–5 044 520, 118 emästäEkson 6: 5 050 686–5 050 831, 146 emästäEkson 7: 5 054 563–5 054 884, 322 emästäEkson 8: 5 055 669–5 055 788, 120 emästäEkson 9: 5 064 883–5 065 040, 158 emästäEkson 10: 5 066 678–5 066 789, 112 emästäEkson 11: 5 069 022–5 069 208, 187 emästäEkson 12: 5 069 925–5 070 052, 128 emästäEkson 13: 5 072 492–5 072 626, 135 emästäEkson 14: 5 073 698–5 073 785, 88 emästäEkson 15: 5 077 453–5 077 580, 128 emästäEkson 16: 5 078 306–5 078 444, 139 emästäEkson 17: 5 080 229–5 080 380, 152 emästäEkson 18: 5 080 533–5 080 683, 151 emästäEkson 19: 5 081 725–5 081 861, 137 emästäEkson 20: 5 089 674–5 089 863, 190 emästäEkson 21: 5 090 446–5 090 570, 125 emästäEkson 22: 5 090 739–5 090 911, 173 emästäEkson 23: 5 123 004–5 123 121, 118 emästäEkson 24: 5 126 333–5 126 446, 114 emästäEkson 25: 5 126 684–5 129 948, 3 265 emästä15101520255′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 7 kb geenin 144,7 kb:stä; 3 399 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

JAK2-geenin sekvensointi

3Helppo

Kuinka vaikea JAK2-geeni on sekvensoida lyhyillä lukemilla, asteikolla 0–100

Lähes kaikki JAK2-geenin eksonit sijaitsevat kohdissa, joihin lyhyet lukemat kohdistuvat selvästi.

Tähän vaikuttaa myös se, kuinka suuri osa JAK2-geenin eksoneista on kussakin vaikeassa aluetyypissä.

  • Kartoitettavuus0 %
  • Homologia0 %
  • Yhteinen chrY:n kanssa0 %
  • Referenssin kattavuus0 %
  • Toistot2,7 %
  • GC-pitoisuus11 %

Dante Labsin oma pisteytys omasta tutkimuksestamme, joka perustuu NISTin Genome in a Bottle -karttoihin vaikeasti sekvensoituvista alueista.Näin pisteet lasketaan

5

kohtaa JAK2-geenissä, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Yksikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat hankaloittavat.

Koko genomi kattaa koko JAK2-geenin, 144,7 kb, intronit mukaan lukien, eikä pelkkiä 7 kb eksoneja.

ClinVar-patogeeniset variantit (5)

Ne JAK2-variantit, jotka ClinVar luokittelee patogeenisiksi tai todennäköisesti patogeenisiksi mihin tahansa sairauteen liittyen, ja joita on arvioinut vähintään yksi arvioija kriteereillä, sekä niistä eniten arvioidut. Kyse on ClinVarin julkisesta tietueesta geenistä, ei koskaan tuloksesta.

  • Patogeeninen 1
  • Todennäköisesti patogeeninen 4
VarianttiSairaudetClinVar-luokitusArvioinnin tila
NM_004972.4(JAK2):c.1849G>T (p.Val617Phe)Budd-Chiari syndrome ja 5 muutaPatogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
NM_004972.4(JAK2):c.1691G>A (p.Arg564Gln)Budd-Chiari syndrome ja 5 muutaTodennäköisesti patogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
NM_004972.4(JAK2):c.2600G>A (p.Arg867Gln)Budd-Chiari syndrome ja 5 muutaTodennäköisesti patogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
NM_004972.4(JAK2):c.2813G>A (p.Arg938Gln)thrombocythemia 3Todennäköisesti patogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
NM_004972.4(JAK2):c.3284C>T (p.Pro1095Leu)acquired polycythemia veraTodennäköisesti patogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä

Geeniin JAK2 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita JAK2 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Näytä 36 piirrettä lisää

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkriptio, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-23: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten lista, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joita lyhyet luvut tulkitsevat vaikeasti.
  • Genome in a Bottle -genomin stratifikaatiot NIST:ltä: sekvensoinnin vaikeusaste.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • AlphaFold DB -malli AF-O60674-F1, versio 6, Google DeepMindiltä ja EMBL-EBI:ltä (CC BY 4.0): proteiinin rakenne sellaisena kuin AlphaFold sen ennustaa, ei mitattuna, sekä sen luotettavuus kunkin osan kohdalla.
  • Tietojulkaisu 2026.10.23-dc0c0517.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). JAK2-geeni: Janus kinase 2. Haettu 24. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/jak2

Vancouver

Dante Labs. JAK2-geeni: Janus kinase 2 [Internet]. [viitattu 24. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/jak2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test