Glaukooman geenitestaus – maailmanlaajuisesti suurin peruuttamattoman sokeuden aiheuttaja, jossa riskiryhmään kuuluvien perheenjäsenten geneettinen tunnistaminen mahdollistaa varhaisen havaitsemisen ja hoidon, joilla estetään näön menetys ennen sen syntymistä.
Koko genomin sekvensointi kartoittaa kaikki glaukoomageenit – MYOC (nuoruusiän ja aikuisiän avovaipallinen avokulma-glaukooma), OPTN, TBK1, WDR36, CYP1B1 (synnynnäinen glaukooma), LTBP2, TEK – sekä polygeeniset riskimuunnokset, jotka vaikuttavat silmänpaineeseen ja näköhermon herkkyyteen.
Glaukooma — Geenitestaus
Glaukooma on ryhmä eteneviä näköhermon vaurioita ja maailmanlaajuisesti suurin peruuttamattoman sokeuden syy; se vaikuttaa noin 3 miljoonaan amerikkalaiseen ja 80 miljoonaan ihmiseen maailmanlaajuisesti. Primaarinen avokulmaglaukooma (POAG) – yleisin muoto – on periytyvyydeltään noin 40–65-prosenttinen, ja POAG-potilaiden ensimmäisen asteen sukulaisilla riski on 4–10-kertainen. MYOC (myosiliini) on tunnetuin POAG-geeni: patogeeniset variantit aiheuttavat noin 3–5 % POAG-tapauksista (osuus on suurempi nuoruusiässä puhkeavassa POAG:ssa – jopa 10–36 %) autosomaalisesti dominantilla periytyvyydellä, ja niihin liittyy tyypillisesti erittäin korkea silmänpaine (IOP). OPTN (optineuriini) aiheuttaa normaalipaineisen glaukooman.
Synnynnäinen (infantiilinen) glaukooma – joka ilmenee ensimmäisen elinvuoden aikana sarveiskalvon laajentumisena (buphtalmos), kyynelvuotona ja valonarkuutena – johtuu useimmiten CYP1B1-geenistä (autosomaalinen resessiivinen, noin 85 % erillisistä synnynnäisistä glaukoomatapauksista joissakin väestöryhmissä) ja LTBP2-geenistä. Tämä on kirurginen hätätilanne — trabekulotomia tai goniotomia on suoritettava viipymättä pysyvän näköhermon vaurion estämiseksi. Molekyylitason CYP1B1-varmistus mahdollistaa vanhempien kantajaseulonnan sekä sikiö- ja preimplantaatiogenetiikan tulevia raskauksia varten.
Glaukooman geenitestauksen kliininen arvo piilee ensisijaisesti oireettomassa perheen seulonnassa. Glaukooma on peruuttamaton sairaus – kun näköhermon kuidut ovat tuhoutuneet, ne eivät voi uusiutua. Glaukooma on kuitenkin hyvin hoidettavissa, kun se havaitaan varhaisessa vaiheessa (silmänpainetta alentavat tipat, lasertrabekuloplastia, MIGS-leikkaus). MYOC-variantin kantajien tunnistaminen perheen kaskaditestauksella mahdollistaa silmänpaineen seurannan ENNEN kuin näköhermovaurioita syntyy – mikä on optimaalinen ennaltaehkäisyajankohta. MYOC-kantajilla silmänpaine nousee tyypillisesti 5–20 vuotta ennen näkökentän menetystä, mikä tarjoaa merkittävän hoitoajanjakson, kun kantajat tunnistetaan geneettisesti.
Glaukooman aiheuttama näön menetys on peruuttamatonta, mutta se on ESTETTÄVISSÄ varhaisella hoidolla. MYOC-geenin kantajilla silmänpaine nousee jo vuosia ennen näkökentän kaventumista – geenitestauksen avulla hoito voidaan aloittaa ennen kuin näköä menetetään.
Glaukooma on peruuttamaton sairaus, mutta sitä voidaan ehkäistä. Geneettisen testauksen avulla voidaan tunnistaa riskiryhmään kuuluvat perheenjäsenet ENNEN kuin näköhermon vaurioituminen alkaa – tämä on ainoa keino, jolla voidaan estää näön menetys kokonaan sen sijaan, että vain hidastettaisiin jo alkanutta näön heikkenemistä.
MYOC-geenin kantajilla silmänpaine on koholla 5–20 vuotta ennen näkökentän supistumista — geenitestaus mahdollistaa hoidon jo ennen vaurioiden syntymistä
MYOC-geeniin liittyvä avoin kulmakarvatulehdus (POAG) etenee tyypillisesti seuraavasti: kohonnut silmänpaine → näköhermon pään kuoppaantuminen → verkkokalvon hermokuitukerroksen oheneminen → näkökentän kaventuminen. Tämä eteneminen kestää vuosia tai jopa vuosikymmeniä. MYOC-geenin kantajien geneettinen tunnistaminen mahdollistaa silmänpaineen seurannan jo varhaisesta aikuisiästä lähtien (tai myöhäisestä lapsuudesta, kun kyseessä ovat nuoruusiässä puhkeavat muunnokset), jolloin silmänpainetta alentava hoito voidaan aloittaa heti ensimmäisten paineen nousun merkkien ilmaantuessa – mikä estää näköhermon vaurioitumisen kokonaan. Kliinisesti seulottuja perheenjäseniä ei välttämättä arvioida ennen kuin oireet edellyttävät silmätutkimusta, jolloin merkittävää peruuttamatonta vaurioita on jo ehtinyt syntyä.
CYP1B1-geenin aiheuttama synnynnäinen glaukooma on kirurginen hätätilanne – molekyylitason vahvistus mahdollistaa geneettisen neuvonnan ja sikiödiagnoosin tulevia raskauksia varten
CYP1B1-geenin aiheuttama synnynnäinen glaukooma vaatii kiireellistä kirurgista toimenpidettä (trabekulotomia/goniotomia) näköhermon tuhoutumisen estämiseksi. CYP1B1 on autosomaalinen resessiivinen geeni – kantajavanhemmilla on 25 %:n riski taudin uusiutumiseen jokaisessa seuraavassa raskaudessa. Biallelisten CYP1B1-varianttien molekyylitason vahvistaminen mahdollistaa preimplantaatio- tai sikiödiagnostiikan ja auttaa vastasyntyneiden lääkäreitä arvioimaan seuraavan lapsen silmänpaineen syntymän yhteydessä sen sijaan, että odotettaisiin kliinisten oireiden ilmaantumista.
Koko DNA:si (ei vain osa siitä)
Perinteisissä geenitesteissä tutkitaan vain rajattuja geenijoukkoja, jolloin suurin osa genomistasi jää huomioimatta. Me sekvensoimme koko genomisi – jokaisen geenin ja jokaisen geenien välisen alueen.
Kattavat analyysit ja erikoistuneet raportit
Helppolukuinen ja sisältää vastauksia, joiden pohjalta sinä ja lääkärisi voitte toimia. Ei tulkittavaa asiakirjaa – yli 200 kliinistä raporttia, luokiteltuina aihepiireittäin.
Testisi arvo kasvaa vuosi vuodelta
DNA:si ei muutu, mutta genomiikan kehitys etenee vauhdilla. Joka kuukausi löydetään uusia yhteyksiä muunnosten ja sairauksien välillä. Vahvistamme nämä havainnot ja päivitämme raporttisi automaattisesti. Testisi arvo kasvaa vuosi vuodelta.
Tulokset, joita lääkärit saavuttavat vaikeimmissakin tapauksissaan.
Neljäkymmentä vuotta epävarmuutta. Yksi testi.
Potilas oli viettänyt vuosikymmeniä Ison-Britannian terveydenhuoltojärjestelmässä ilman diagnoosia. Glasgow’n Queen Elizabeth University Hospitalin NHS-hoitotiimit hyväksyivät Dante-tietokannan avulla Noonanin oireyhtymän ja RUNX1-geenin leukemiaan liittyvän muunnoksen, jota ei ollut aiemmin havaittu. 40 vuoden jälkeen he saivat vihdoin vastauksen.
Koko tekstin lukeminen antaa kattavan kuvan.
Potilas hakeutui Danten vastaanotolle selvittämään jaksottaista halvausoireilua. Koko genomin sekvensointi paljasti samanaikaisen perinnöllisen sydänsairauden – Brugadan oireyhtymän –, jonka potilaan oma lääkäri vahvisti EKG-tutkimuksella. Tulos selitti myös erään perheenjäsenen aiemmin selittämättömän sydäntaustan. Yksi testi. Kaikki vastaukset siinä.
Sekvensoitu vuonna 2019. Tiedot käsiteltiin vuonna 2021.
Jennifer sekvensoitti genominsa Danten avulla kaksi vuotta ennen rintasyövän diagnoosia. Kun hoito alkoi, Danten farmakogenomiikkatiedot osoittivat, että hänelle määrätty kemoterapia aiheuttaisi vakavia haittavaikutuksia. Hänen lääkärinsä valitsi vaihtoehtoisen hoidon – ja hän sai tehokasta hoitoa heti alusta alkaen.
Jokaiseen geneettiseen kysymykseen ansaitsee saada kattavan vastauksen.
Etsitpä sitten vastauksia tänään tai huolehditpa terveydestäsi tulevaisuutta varten, koko genomin kattava sekvensointi on ainoa oikea lähtökohta.
Se kulkee suvussasi. Nyt voit selvittää, kulkeeko se geeneissäsi.
Genomissasi on perinnöllisiä muunnoksia, jotka liittyvät esimerkiksi sydän-, syöpä- ja neurologisiin sairauksiin. Analysoimme ne kaikki – ja annamme tuloksille merkityksen kliinisen asiantuntemuksemme avulla.
Lisätietoja →Kun perinteiset laboratoriotestit osoittavat, että olet kunnossa. Mutta tiedät, että et ole.
Tavanomaisissa diagnostisissa testeissä etsitään ennalta määriteltyjä vastauksia. Me sekvensoimme koko DNA:si — myös ne osat, joita mikään testi ei ole suunniteltu tutkimaan. Jos vastaus löytyy genomistasi, autamme sinua löytämään sen.
Lisätietoja →Diagnoosisi saattaa olla oikea. Hoitosuunnitelmasi saattaa olla puutteellinen.
Geenisi määräävät, mitkä hoidot todennäköisesti tehoavat – ja mitkä eivät. Annamme lääkärillesi työkalut ja tiedot, joiden avulla hän voi laatia sinulle sopivan hoitosuunnitelman.
Lisätietoja →Haluat tietää sen, ennen kuin jokin pakottaa sinut ottamaan asian esille.
Jotkut eivät odota diagnoosia tai sukututkimuksen tuloksia ryhtyäkseen toimeen. Koko genomin sekvensointi antaa sinulle täydellisen kuvan perimästäsi jo nyt – joten sinä ja lääkärisi voitte tehdä tietoon perustuvia päätöksiä ennen kuin tilanne muuttuu kiireelliseksi.
Lisätietoja →Olet jo tehnyt DNA-testin. Tässä on asioita, joita se ei pystynyt kertomaan sinulle.
Useimmat kuluttajille tarkoitetut DNA-testit analysoivat alle 0,1 % genomistasi. Me analysoimme sen kokonaan.
Lisätietoja →Kliinisen tason tulokset. Yksityishenkilöiden suosima, lääkäreiden luottama ratkaisu vaikeimpiin tapauksiin.
Dante Genome Test auttoi erään brittiläisen kansallisen akuuttihoidon sairaalan asiantuntijoita tunnistamaan Noonanin oireyhtymän sekä harvinaisen, leukemiaan liittyvän geneettisen muunnoksen, jota ei ollut aiemmin havaittu. Tämä tulos muutti potilaan hoitoa.
Hyväksytty ja julkaistu
Usein kysyttyjä kysymyksiä koko genomin sekvensoinnista.
Mitä eroa on koko genomin sekvensoinnilla ja kohdennetulla geenitestillä?
Kohdennetut geenitestit – mukaan lukien tavanomaiset perinnöllisen syövän testipaneelit – tutkivat ennalta määriteltyä luetteloa tunnettuja variaatioita tietyssä geenijoukossa. Ne on suunniteltu löytämään juuri ne muutokset, joita niiden tiedetään etsivän. Koko genomin sekvensointi kartoittaa koko genomin: kaikki 6 miljardia emäsparia, jokaisen geenin ja jokaisen geenien välisen alueen. JAMA Oncology -lehdessä julkaistu Mayo Clinicin tutkimus osoitti, että tavanomaisissa testausohjeissa jäi huomaamatta yli puolet potilaista, joilla oli perinnöllisiä syöpämutaatioita. Genome Testillä ei ole kiinteää luetteloa.
Mitä saan, kun tulokset ovat valmiit?
Dante Genome -palvelu tarjoaa yli 200 lääkärikäyttöön soveltuvaa raporttia, jotka on ryhmitelty kliinisten luokkien mukaan – perinnöllinen syöpä, sydänsairaudet, harvinaissairaudet, farmakogenomiikka, kantajastatus ja paljon muuta. Raportit toimitetaan suojattuun Genome Manager -palveluun, ja ne on muotoiltu suoraan kliiniseen käyttöön. Genomitietosi säilytetään pysyvästi ja analysoidaan uudelleen automaattisesti tieteen kehittyessä.
Mitä tapahtuu, jos löydetään kliinisesti merkittävä muunnos?
Jos havaitaan patogeeninen tai todennäköisesti patogeeninen variantti, se merkitään selvästi lääkärille tarkoitetussa raportissa, jossa esitetään kliininen tausta, julkaistu tutkimustieto sekä suositellut jatkotoimenpiteet. Suosittelemme, että kerrot kaikista kliinisesti merkittävistä löydöksistä lääkärillesi tai geenineuvojalle, joka voi opastaa sinua seurantaa, riskien vähentämistä tai perheenjäsenten peräkkäistestausta koskevissa päätöksissä.
Miten tämä eroaa kuluttajille suunnatuista DNA-testeistä, kuten 23andMe tai AncestryDNA?
Kuluttajille suunnatuissa DNA-testeissä käytetään genotyyppauspiirejä, jotka lukevat alle 0,1 % genominne sisällöstä – eli vain pienen, etukäteen valitun joukon yleisiä variantteja. Ne on optimoitu sukututkimukseen ja väestötason ominaisuuksien määrittämiseen, eivät kliinisiin geneettisiin löydöksiin. Dante-genomitesti sekvensoivat 100 % genomistasi 30-kertaisella peitolla, mikä on sama standardi kuin kliinisissä diagnostisissa ympäristöissä. Näitä kahta testiä ei voi verrata toisiinsa laajuuden, menetelmien tai kliinisen hyödyn suhteen.
Kuinka kauan tulosten saaminen kestää, ja miten ne toimitetaan?
Näytteenottosarja lähetetään 48 tunnin kuluessa tilauksesta. Kun näyte saapuu CLIA-sertifioituun laboratorioomme, sekvensointi ja analysointi kestävät 6–8 viikkoa. Tulokset toimitetaan turvallisesti Genome Manager -palveluun, jossa voit tarkastella raportteja, jakaa ne lääkärillesi ja saada automaattisia päivityksiä, kun uusia havaintoja vahvistetaan genomin perusteella.
Teemme yhteistyötä potilasjärjestöjen kanssa ympäri maailmaa.
Dante Labs tekee yhteistyötä kaiken kokoisien potilasjärjestöjen kanssa – glaukooman, geenitestauksen sekä muiden sairauksien, niin harvinaisten kuin yleistenkin, osalta. Tuemme järjestöjä kaikissa maissa, mukaan lukien virtuaaliset potilasjärjestöt.
Voimme tarjota räätälöityjä raportteja, ryhmäalennuksia ja juuri jäsenillenne sovitettuja paketteja. Ottakaa yhteyttä lomakkeen kautta, niin otamme teihin yhteyttä kahden työpäivän kuluessa.
- Jäsenillesi räätälöidyt genomi-raportit
- Ryhmäalennukset ja räätälöidyt paketit
- Mikä tahansa maa – mukaan lukien virtuaaliset ryhmät
- Käsiteltävät harvinaiset ja yleiset sairaudet
Viesti vastaanotettu.
Otamme sinuun yhteyttä kahden työpäivän kuluessa. Jos haluat ottaa suoraan yhteyttä: hello@dantelabs.com
Yksi testi.
Vastauksia koko elämän ajaksi.
Yksi paketti, joka toimitetaan kotiisi. Koko genomisi sekvensoidaan diagnostisissa päätöksissä käytetyn kliinisen standardin mukaisesti. Yli 200 lääkärille tarkoitettua raporttia toimitetaan Genome Manager -palveluun 6–8 viikon kuluessa – ne ovat pysyviä ja päivitetään tieteen kehittyessä.
Lähetetään 48 tunnin kuluessa · Tulokset 6–8 viikon kuluttua
