Endometrioosin geneettinen riski — sairaus koskee yhtä kymmenestä hedelmällisessä iässä olevasta naisesta; sen periytyvyysaste on noin 50 % ja diagnoosin viivästyminen keskimäärin 7–10 vuotta. Tietoisuus geneettisestä riskistä voi nopeuttaa diagnoosin ja hoidon aloittamista.
Koko genomin sekvensointi kartoittaa kaikki tunnistetut endometrioosin riskigeenimuunnokset – WNT4, GREB1, CDKN2B-AS1, ESR1 ja yli 40 GWAS-lokusta – ja tuottaa geneettisen riskiprofiilin, joka tukee kliinistä epäilyä kroonisen lantionkivun ja hedelmättömyyden yhteydessä.
Endometrioosi — Geneettinen riski
Endometrioosi on krooninen tulehdussairaus, jossa kohdun limakalvon kaltaista kudosta kasvaa kohdun ulkopuolella – vatsakalvossa, munasarjoissa, suolistossa, virtsarakossa ja toisinaan myös kaukaisissa paikoissa. Se vaikuttaa maailmanlaajuisesti noin 190 miljoonaan naiseen (noin 10 % hedelmällisessä iässä olevista naisista) ja aiheuttaa kroonista lantion kipua, kuukautiskipuja, yhdynnän kipua ja hedelmättömyyttä. Yleisyydestään huolimatta endometrioosin diagnoosi viivästyy keskimäärin 7–10 vuotta oireiden alkamisesta – mikä on yksi pisimmistä diagnoosiviiveistä yleisten sairauksien joukossa –, koska oireet ovat samankaltaisia monien muiden sairauksien kanssa ja lopullinen diagnoosi on aiemmin vaatinut laparoskooppista leikkausta.
Endometrioosilla on vahvat geneettiset perusteet – kaksostutkimusten perusteella periytyvyysaste on noin 50 %, ja sairastuneiden naisten ensimmäisen asteen sukulaisilla riski on 7–10-kertainen. Koko genomin kattavissa assosiaatiotutkimuksissa on tunnistettu yli 40 riskilokusta, mukaan lukien WNT4 (naisten sukuelinten kehityksen keskeinen säätelijä), GREB1 (kasvun säätelijä, joka osallistuu estrogeenisignalointiin), CDKN2B-AS1 (solusyklin säätely, liittyy myös kohdun limakalvon syövän riskiin), ESR1/ESR2 (estrogeenireseptorit), VEZT (solujen adheesio) ja FN1 (fibronektiini – soluväliaineen uudistuminen). Näitä variantteja yhdistävät polygeeniset riskipisteytykset voivat tunnistaa naiset, joilla on 2–4-kertainen suhteellinen riski.
Vaikka endometrioosi on polygeeninen sairaus (yksittäistä syygeeniä ei ole), geneettisen riskin kartoittamisella on merkittävää kliinistä hyötyä. Naisella, jolla on kroonista lantion kipua ja hedelmättömyyttä, kohonnut geneettinen riski endometrioosille voi tukea kliinistä epäilyä ja nopeuttaa lähetettä erikoislääkärin arviointiin — mikä voi vähentää tuhoisaa 7–10 vuoden diagnoosiviivettä. Lisäksi uudet todisteet viittaavat siihen, että endometrioosin geneettiset alatyypit saattavat reagoida eri tavoin hormonihoitoihin (GnRH-agonistit, aromataasi-inhibiittorit, progestiinit) ja kirurgisiin hoitomuotoihin — varhaiset askeleet kohti geneettisesti perusteltua endometrioosin hoitoa.
Endometrioosia sairastavien naisten ensimmäisen asteen sukulaisilla riski on 7–10-kertainen. Jos äidilläsi tai sisarellasi on endometrioosi ja sinulla on kroonista lantion kipua, geneettistä ja kliinistä arviointia ei pidä lykätä tyypillisen 7–10 vuoden diagnoosiviiveen vuoksi.
Endometrioosin diagnosointi kestää keskimäärin 7–10 vuotta. Geneettisen riskiprofiilin laatiminen voi auttaa tunnistamaan sairauden oireita omaavilla naisilla jo aikaisemmin – mikä lyhentää diagnoosin viivästymistä ja estää vuosia kestävän tarpeettoman kärsimyksen.
Geneettisen riskiprofiilin laatiminen nopeuttaa diagnoosiprosessia – lyhentäen endometrioosin diagnoosille tyypillistä 7–10 vuoden viivettä
Naiset, joilla on endometrioosia viittaavia oireita (krooninen lantionkipu, kivuliaat kuukautiset, kivulias yhdyntä, hedelmättömyys), käyvät usein useiden lääkäreiden vastaanotolla vuosien ajan ennen kuin diagnoosi vahvistetaan. Korkea polygeeninen riskipisteet endometrioosille – erityisesti yhdessä suvussa esiintyvien tapausten kanssa – tarjoaa objektiivista geneettistä näyttöä, joka tukee kliinistä epäilyä ja lähetettä erikoislääkärille. Tämä geneettinen tieto siirtää kliinisen arvioinnin ”seuraa ja odota” -lähestymistavasta kohti ”tutki ja hoida” -lähestymistapaa – mikä voi poistaa vuosia kestäneen diagnoosivarmuuden puutteen.
Uusimmat tutkimustulokset osoittavat, että endometrioosin geneettiset alatyypit vaikuttavat hoidon vasteen eroihin – tämä on perusta endometrioosin täsmälääketieteelle
Alustavien tutkimusten mukaan tiettyihin geneettisiin riskimuunnoksiin liittyvä endometrioosi saattaa reagoida hormonihoitoihin eri tavalla. WNT4-reittiin liittyvän endometrioosin biologia saattaa poiketa GREB1/estrogeenisignalointiin liittyvän endometrioosin biologiasta, millä voi olla vaikutuksia progestiinien, GnRH-agonistien ja aromataasi-inhibiittorien valintaan. Vaikka tämä farmakogenominen endometrioositutkimus on vielä alkuvaiheessa, potilaan täydellisen geneettisen profiilin määrittäminen koko genomin sekvenssoinnin (WGS) avulla luo pysyvän resurssin jatkuvaa kliinistä uudelleenanalysointia varten, kun endometrioosin täsmälääketiede kehittyy.
Koko DNA:si (ei vain osa siitä)
Perinteisissä geenitesteissä tutkitaan vain rajattuja geenijoukkoja, jolloin suurin osa genomistasi jää huomioimatta. Me sekvensoimme koko genomisi – jokaisen geenin ja jokaisen geenien välisen alueen.
Kattavat analyysit ja erikoistuneet raportit
Helppolukuinen ja sisältää vastauksia, joiden pohjalta sinä ja lääkärisi voitte toimia. Ei tulkittavaa asiakirjaa – yli 200 kliinistä raporttia, luokiteltuina aihepiireittäin.
Testisi arvo kasvaa vuosi vuodelta
DNA:si ei muutu, mutta genomiikan kehitys etenee vauhdilla. Joka kuukausi löydetään uusia yhteyksiä muunnosten ja sairauksien välillä. Vahvistamme nämä havainnot ja päivitämme raporttisi automaattisesti. Testisi arvo kasvaa vuosi vuodelta.
Tulokset, joita lääkärit saavuttavat vaikeimmissakin tapauksissaan.
Neljäkymmentä vuotta epävarmuutta. Yksi testi.
Potilas oli viettänyt vuosikymmeniä Ison-Britannian terveydenhuoltojärjestelmässä ilman diagnoosia. Glasgow’n Queen Elizabeth University Hospitalin NHS-hoitotiimit hyväksyivät Dante-tietokannan avulla Noonanin oireyhtymän ja RUNX1-geenin leukemiaan liittyvän muunnoksen, jota ei ollut aiemmin havaittu. 40 vuoden jälkeen he saivat vihdoin vastauksen.
Koko tekstin lukeminen antaa kattavan kuvan.
Potilas hakeutui Danten vastaanotolle selvittämään jaksottaista halvausoireilua. Koko genomin sekvensointi paljasti samanaikaisen perinnöllisen sydänsairauden – Brugadan oireyhtymän –, jonka potilaan oma lääkäri vahvisti EKG-tutkimuksella. Tulos selitti myös erään perheenjäsenen aiemmin selittämättömän sydäntaustan. Yksi testi. Kaikki vastaukset siinä.
Sekvensoitu vuonna 2019. Tiedot käsiteltiin vuonna 2021.
Jennifer sekvensoitti genominsa Danten avulla kaksi vuotta ennen rintasyövän diagnoosia. Kun hoito alkoi, Danten farmakogenomiikkatiedot osoittivat, että hänelle määrätty kemoterapia aiheuttaisi vakavia haittavaikutuksia. Hänen lääkärinsä valitsi vaihtoehtoisen hoidon – ja hän sai tehokasta hoitoa heti alusta alkaen.
Jokaiseen geneettiseen kysymykseen ansaitsee saada kattavan vastauksen.
Etsitpä sitten vastauksia tänään tai huolehditpa terveydestäsi tulevaisuutta varten, koko genomin kattava sekvensointi on ainoa oikea lähtökohta.
Se kulkee suvussasi. Nyt voit selvittää, kulkeeko se geeneissäsi.
Genomissasi on perinnöllisiä muunnoksia, jotka liittyvät esimerkiksi sydän-, syöpä- ja neurologisiin sairauksiin. Analysoimme ne kaikki – ja annamme tuloksille merkityksen kliinisen asiantuntemuksemme avulla.
Lisätietoja →Kun perinteiset laboratoriotestit osoittavat, että olet kunnossa. Mutta tiedät, että et ole.
Tavanomaisissa diagnostisissa testeissä etsitään ennalta määriteltyjä vastauksia. Me sekvensoimme koko DNA:si — myös ne osat, joita mikään testi ei ole suunniteltu tutkimaan. Jos vastaus löytyy genomistasi, autamme sinua löytämään sen.
Lisätietoja →Diagnoosisi saattaa olla oikea. Hoitosuunnitelmasi saattaa olla puutteellinen.
Geenisi määräävät, mitkä hoidot todennäköisesti tehoavat – ja mitkä eivät. Annamme lääkärillesi työkalut ja tiedot, joiden avulla hän voi laatia sinulle sopivan hoitosuunnitelman.
Lisätietoja →Haluat tietää sen, ennen kuin jokin pakottaa sinut ottamaan asian esille.
Jotkut eivät odota diagnoosia tai sukututkimuksen tuloksia ryhtyäkseen toimeen. Koko genomin sekvensointi antaa sinulle täydellisen kuvan perimästäsi jo nyt – joten sinä ja lääkärisi voitte tehdä tietoon perustuvia päätöksiä ennen kuin tilanne muuttuu kiireelliseksi.
Lisätietoja →Olet jo tehnyt DNA-testin. Tässä on asioita, joita se ei pystynyt kertomaan sinulle.
Useimmat kuluttajille tarkoitetut DNA-testit analysoivat alle 0,1 % genomistasi. Me analysoimme sen kokonaan.
Lisätietoja →Kliinisen tason tulokset. Yksityishenkilöiden suosima, lääkäreiden luottama ratkaisu vaikeimpiin tapauksiin.
Dante Genome Test auttoi erään brittiläisen kansallisen akuuttihoidon sairaalan asiantuntijoita tunnistamaan Noonanin oireyhtymän sekä harvinaisen, leukemiaan liittyvän geneettisen muunnoksen, jota ei ollut aiemmin havaittu. Tämä tulos muutti potilaan hoitoa.
Hyväksytty ja julkaistu
Usein kysyttyjä kysymyksiä koko genomin sekvensoinnista.
Mitä eroa on koko genomin sekvensoinnilla ja kohdennetulla geenitestillä?
Kohdennetut geenitestit – mukaan lukien tavanomaiset perinnöllisen syövän testipaneelit – tutkivat ennalta määriteltyä luetteloa tunnettuja variaatioita tietyssä geenijoukossa. Ne on suunniteltu löytämään juuri ne muutokset, joita niiden tiedetään etsivän. Koko genomin sekvensointi kartoittaa koko genomin: kaikki 6 miljardia emäsparia, jokaisen geenin ja jokaisen geenien välisen alueen. JAMA Oncology -lehdessä julkaistu Mayo Clinicin tutkimus osoitti, että tavanomaisissa testausohjeissa jäi huomaamatta yli puolet potilaista, joilla oli perinnöllisiä syöpämutaatioita. Genome Testillä ei ole kiinteää luetteloa.
Mitä saan, kun tulokset ovat valmiit?
Dante Genome -palvelu tarjoaa yli 200 lääkärikäyttöön soveltuvaa raporttia, jotka on ryhmitelty kliinisten luokkien mukaan – perinnöllinen syöpä, sydänsairaudet, harvinaissairaudet, farmakogenomiikka, kantajastatus ja paljon muuta. Raportit toimitetaan suojattuun Genome Manager -palveluun, ja ne on muotoiltu suoraan kliiniseen käyttöön. Genomitietosi säilytetään pysyvästi ja analysoidaan uudelleen automaattisesti tieteen kehittyessä.
Mitä tapahtuu, jos löydetään kliinisesti merkittävä muunnos?
Jos havaitaan patogeeninen tai todennäköisesti patogeeninen variantti, se merkitään selvästi lääkärille tarkoitetussa raportissa, jossa esitetään kliininen tausta, julkaistu tutkimustieto sekä suositellut jatkotoimenpiteet. Suosittelemme, että kerrot kaikista kliinisesti merkittävistä löydöksistä lääkärillesi tai geenineuvojalle, joka voi opastaa sinua seurantaa, riskien vähentämistä tai perheenjäsenten peräkkäistestausta koskevissa päätöksissä.
Miten tämä eroaa kuluttajille suunnatuista DNA-testeistä, kuten 23andMe tai AncestryDNA?
Kuluttajille suunnatuissa DNA-testeissä käytetään genotyyppauspiirejä, jotka lukevat alle 0,1 % genominne sisällöstä – eli vain pienen, etukäteen valitun joukon yleisiä variantteja. Ne on optimoitu sukututkimukseen ja väestötason ominaisuuksien määrittämiseen, eivät kliinisiin geneettisiin löydöksiin. Dante-genomitesti sekvensoivat 100 % genomistasi 30-kertaisella peitolla, mikä on sama standardi kuin kliinisissä diagnostisissa ympäristöissä. Näitä kahta testiä ei voi verrata toisiinsa laajuuden, menetelmien tai kliinisen hyödyn suhteen.
Kuinka kauan tulosten saaminen kestää, ja miten ne toimitetaan?
Näytteenottosarja lähetetään 48 tunnin kuluessa tilauksesta. Kun näyte saapuu CLIA-sertifioituun laboratorioomme, sekvensointi ja analysointi kestävät 6–8 viikkoa. Tulokset toimitetaan turvallisesti Genome Manager -palveluun, jossa voit tarkastella raportteja, jakaa ne lääkärillesi ja saada automaattisia päivityksiä, kun uusia havaintoja vahvistetaan genomin perusteella.
Teemme yhteistyötä potilasjärjestöjen kanssa ympäri maailmaa.
Dante Labs tekee yhteistyötä kaiken kokoisien potilasjärjestöjen kanssa – esimerkiksi endometrioosin, geneettisten riskien sekä muiden sairauksien, niin harvinaisten kuin yleistenkin, osalta. Tuemme järjestöjä kaikissa maissa, mukaan lukien virtuaaliset potilasjärjestöt.
Voimme tarjota räätälöityjä raportteja, ryhmäalennuksia ja juuri jäsenillenne sovitettuja paketteja. Ottakaa yhteyttä lomakkeen kautta, niin otamme teihin yhteyttä kahden työpäivän kuluessa.
- Jäsenillesi räätälöidyt genomi-raportit
- Ryhmäalennukset ja räätälöidyt paketit
- Mikä tahansa maa – mukaan lukien virtuaaliset ryhmät
- Käsiteltävät harvinaiset ja yleiset sairaudet
Viesti vastaanotettu.
Otamme sinuun yhteyttä kahden työpäivän kuluessa. Jos haluat ottaa suoraan yhteyttä: hello@dantelabs.com
Yksi testi.
Vastauksia koko elämän ajaksi.
Yksi paketti, joka toimitetaan kotiisi. Koko genomisi sekvensoidaan diagnostisissa päätöksissä käytetyn kliinisen standardin mukaisesti. Yli 200 lääkärille tarkoitettua raporttia toimitetaan Genome Manager -palveluun 6–8 viikon kuluessa – ne ovat pysyviä ja päivitetään tieteen kehittyessä.
Lähetetään 48 tunnin kuluessa · Tulokset 6–8 viikon kuluttua
