AtlasGeeni
EGFR
epidermal growth factor receptor
- HGNC 3236↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000146648↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 1956↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 7p11.2
- Koordinaatit
- Kromosomi 7: 55 019 017–55 211 628 (GRCh38)
- Eksonit
- 28 eksonia 192,6 kb:n alueella
- Proteiini
- 1 210 aminohappoa, 134,3 kDa
- Tunnetaan myös nimellä
- ERBB1, ERRP
- Aiemmat symbolit
- ERBB
- MANE Select -transkripti
- ENST00000275493.7NM_005228.5
- Lokustyyppi
- Proteiinia koodaava
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
AtlasShare this page
Tämä sivu datana
Lisää sivun osoitteen perään .json tai pyydä application/json-muotoa, niin saat sivun JSON-muodossa.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/egfr.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLue EGFR ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Keuhkosyöpä
Keuhkoihin kohdistuva pahanlaatuinen kasvain.
- ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
- 3 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
Suolistosairaudet (IBD)
- Suolistosairaus
Ohutsuolen ja paksusuolen tulehdussairauksien ryhmä, jonka syy on tuntematon. Siihen kuuluvat Crohnin tauti, haavainen paksusuolitulehdus ja määrittelemätön paksusuolitulehdus.
- 1 GenCC-arvioija pitää sitä varmana tai vahvana
EGFR-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 9,9 kb geenin 192,6 kb:stä; 3 633 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
EGFR-geenin sekvensointi
2Helppo
Kuinka vaikea EGFR-geeni on sekvensoida lyhyillä lukemilla, asteikolla 0–100
0 · Helppo100 · Vaikea
Lähes kaikki EGFR-geenin eksonit sijaitsevat kohdissa, joihin lyhyet lukemat kohdistuvat selvästi.
Tähän vaikuttaa myös se, kuinka suuri osa EGFR-geenin eksoneista on kussakin vaikeassa aluetyypissä.
- KartoitettavuusKohdat, joissa 100 tai 250 bp:n lukemia ei voi sijoittaa yksiselitteisesti, joten muutos siellä voi puuttua tai olla väärä. Yksinään geeni, joka sijaitsee kokonaan tämäntyyppisellä alueella, saisi pisteet 100.0 %
- HomologiaSegmentaaliset duplikaatit: kopiot muualla genomissa, kuten paralogit ja pseudogeenit, vähintään 90 %:n identiteetillä. Yksinään geeni, joka sijaitsee kokonaan tämäntyyppisellä alueella, saisi pisteet 60.0 %
- Yhteinen chrY:n kanssaPseudoautosomaaliset alueet ja X-transponoitu alue, joissa chrX ja chrY sisältävät saman tai lähes saman sekvenssin, joten toisesta kromosomista luettu lukema voidaan sijoittaa toiseen. Yksinään geeni, joka sijaitsee kokonaan tämäntyyppisellä alueella, saisi pisteet 60.0 %
- Referenssin kattavuusLäheisissä kohdissa referenssikokoonpanossa on aukkoja, joihin lukemat eivät voi kohdistua, koska sekvenssiä ei ole. Yksinään geeni, joka sijaitsee kokonaan tämäntyyppisellä alueella, saisi pisteet 50.0 %
- ToistotTandem-toistot ja yhden emäksen jaksot, joiden kohdalla lukemat luiskahtavat eivätkä välttämättä kata niitä. Yksinään geeni, joka sijaitsee kokonaan tämäntyyppisellä alueella, saisi pisteet 30.1,1 %
- GC-pitoisuusIkkunat, joissa G- ja C-emästen osuus on alle 25 % tai yli 65 %; kirjastovalmistus kattaa ne ohuesti. Yksinään geeni, joka sijaitsee kokonaan tämäntyyppisellä alueella, saisi pisteet 20.7,4 %
Dante Labsin oma pisteytys omasta tutkimuksestamme, joka perustuu NISTin Genome in a Bottle -karttoihin vaikeasti sekvensoituvista alueista.Näin pisteet lasketaanJokainen palkki on sen vaikean aluetyypin osuus EGFR-geenin eksonien emäksistä. Mikä tahansa yksittäinen tyyppi voi tehdä geenistä vaikean yksinäänkin, ja jokainen lisätyyppi lisää vähemmän: 0, kun mikään emäs ei ole missään, 100, kun jokainen emäs on kohdassa, johon lukemia ei voi sijoittaa yksiselitteisesti.
16
kohtaa EGFR-geenissä, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Yksikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat hankaloittavat.
Koko genomi kattaa koko EGFR-geenin, 192,6 kb, intronit mukaan lukien, eikä pelkkiä 9,9 kb eksoneja.
ClinVar-patogeeniset variantit (18)
Ne EGFR-variantit, jotka ClinVar luokittelee patogeenisiksi tai todennäköisesti patogeenisiksi mihin tahansa sairauteen liittyen, ja joita on arvioinut vähintään yksi arvioija kriteereillä, sekä niistä eniten arvioidut. Kyse on ClinVarin julkisesta tietueesta geenistä, ei koskaan tuloksesta.
- Patogeeninen 11
- Todennäköisesti patogeeninen 7
| Variantti | Sairaudet | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|
| NM_005228.5(EGFR):c.988G>A (p.Glu330Lys) | lung adenocarcinoma | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_005228.5(EGFR):c.2127_2129del (p.Glu709_Thr710delinsAsp) | non-small cell lung carcinoma | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_005228.5(EGFR):c.2156G>C (p.Gly719Ala) | non-small cell lung carcinoma | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_005228.5(EGFR):c.2235_2249del (p.Glu746_Ala750del) | lung adenocarcinoma | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_005228.5(EGFR):c.2303G>T (p.Ser768Ile) | non-small cell lung carcinoma | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_005228.5(EGFR):c.2303_2304delinsTT (p.Ser768Ile) | non-small cell lung carcinoma | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_005228.5(EGFR):c.2303_2305delinsTCT (p.Ser768_Val769delinsIleLeu) | non-small cell lung carcinoma | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_005228.5(EGFR):c.2312_2314dup (p.Asn771_Pro772insHis) | non-small cell lung carcinoma | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_005228.5(EGFR):c.2317delinsAACCCCT (p.His773delinsAsnProTyr) | lung cancer | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_005228.5(EGFR):c.2492G>A (p.Arg831His) | lung adenocarcinoma ja 1 muu | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_005228.5(EGFR):c.2500G>T (p.Val834Leu) | non-small cell lung carcinoma | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_005228.5(EGFR):c.2284-5_2290dup | non-small cell lung carcinoma | Todennäköisesti patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_005228.5(EGFR):c.2309_2310insGTC (p.Asp770delinsGluSer) | lung adenocarcinoma | Todennäköisesti patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_005228.5(EGFR):c.2315_2320dup (p.His773_Val774insAlaHis) | non-small cell lung carcinoma | Todennäköisesti patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_005228.5(EGFR):c.2327G>A (p.Arg776His) | lung cancer | Todennäköisesti patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_005228.5(EGFR):c.2402A>G (p.Tyr801Cys) | lung cancer | Todennäköisesti patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_005228.5(EGFR):c.2527G>A (p.Val843Ile) | lung cancer | Todennäköisesti patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_005228.5(EGFR):c.2816_2819dup (p.Ile941fs) | lung cancer | Todennäköisesti patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
Samoihin sairauksiin liittyvät geenit
Geeniin EGFR liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita EGFR voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tiedot ovat peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkriptio, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-21: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut sairauksia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joita lyhyet lukemat pitävät vaikeina.
- Genome in a Bottle -genomistratifikaatiot NIST:ltä: sekvensoinnin vaikeuspisteet.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.21-c791e85a.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). EGFR-geeni: epidermal growth factor receptor. Haettu 22. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/egfr
Dante Labs. EGFR-geeni: epidermal growth factor receptor [Internet]. [viitattu 22. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/egfr
AtlasYksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa