Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Syöpä

BRCA1 ja BRCA2

Koko genomin sekvensointi tunnistaa BRCA1- ja BRCA2-geeneihin liittyvät perinnölliset variantit, jolloin sinulla ja lääkärilläsi on täydellinen geneettinen kuva, jonka avulla voidaan arvioida todellista riskiä ja toimia sen mukaisesti.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy jokaiseen pakkaukseen

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test

Tietoja tästä conditionsta

Perinnöllinen alttius rintasyövälle ja munasarjasyövälle, joka useimmiten johtuu BRCA1- tai BRCA2-variantista. Kantajilla on myös suurempi riski eturauhas- ja haimasyöpään.

BRCA1 ja BRCA2 ovat kasvunrajoitegeenejä, jotka osallistuvat DNA-vaurioiden korjaamiseen ja solujen kasvun säätelyyn. Periytyvät patogeeniset variantit kummassa tahansa geenissä lisäävät merkittävästi elinaikaista riskiä sairastua rintasyöpään, munasarjasyöpään ja useisiin muihin syöpiin. Geenit eroavat toisistaan sijainniltaan ja tehtävältään, mutta molempia häiritsevät periytyvät variantit, jotka heikentävät niiden DNA:n korjauskykyä.

Noin yksi 400:sta ihmisestä kantaa BRCA-patogeenistä varianttia, mutta esiintyvyys vaihtelee merkittävästi etnisen taustan mukaan. Molemmista geenistä on tunnistettu yli 4 000 erilaista patogeenistä ja todennäköisesti patogeenistä varianttia, jotka ovat yleisiä eri väestöissä ja etnisissä ryhmissä. Kolme aškenazi-juutalaisten perustajamutaatiota tutkitaan useimmin, mutta ne edustavat vain murto-osaa kaikista variantuista.

BRCA-tilanteen tunteminen merkitsee muutakin kuin yksilön oman riskin. Koska BRCA-variantit periytyvät autosomaalisesti dominantisti, vahvistettu löydös vaikuttaa välittömästi ensimmäisen asteen sukulaisiin ja siihen, mihin toimiin kannattaa ryhtyä. Yksi tulos voi muuttaa koko suvun geneettisen riskikuvan.

BRCA-variantteja on tuhansia erilaisia mutaatioita, joilla kullakin on erilainen penetranssi ja jotka liittyvät eri syöpätyyppeihin ja eri riskiprofiileihin.

Analysoimamme 3 sairautta

Perinnöllinen rinta- ja munasarjasyöpäoireyhtymä

Autosomaalinen dominantti

Syöpäalttiusoireyhtymä, joka useimmiten johtuu BRCA1- tai BRCA2-variantista ja johon liittyy suuri elinaikainen riski sairastua rinta- ja munasarjasyöpään.

Mitä diagnoosi muuttaa

Geneettinen neuvonta, tehostettu seulonta, riskiä vähentävä leikkaus

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

BRCA1- and BRCA2-associated hereditary breast and ovarian cancer (HBOC); familial breast and ovarian cancer syndrome; familial breast/ovarian cancer (BRCA1, BRCA2); HBOC syndrome; hereditary breast and ovarian cancer; Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome; hereditary breast/ovarian cancer (BRCA1, BRCA2)

Sisältää 2 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1
  • breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2
MONDO:0003582Orphanet 145MedGen 151793

BRCA1-liittyvä syöpäalttius

Autosomaalinen dominantti

BRCA1-variantit, jotka suurentavat rintasyövän, munasarjasyövän ja muiden syöpien riskiä elinaikana.

Mitä diagnoosi muuttaa

Tehostettu rintojen seulonta, mukaan lukien MRI-tutkimus, riskiä pienentävän leikkauksen harkinta sekä sukulaisten testaaminen.

Analysoidut geenit

Sisältää 2 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1
  • pancreatic cancer, susceptibility to, 4
MONDO:0700268

BRCA2-liittyvä syöpäalttius

Autosomaalinen dominantti

BRCA2-variantit, jotka suurentavat rintasyövän, munasarjasyövän, eturauhassyövän, haimasyövän ja muiden syöpien riskiä elinaikana.

Mitä diagnoosi muuttaa

Tehostettu rintojen seulonta, mukaan lukien MRI-tutkimus, riskiä pienentävän leikkauksen harkinta sekä sukulaisten testaaminen.

Analysoidut geenit

Sisältää 3 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2
  • glioma susceptibility 3
  • pancreatic cancer, susceptibility to, 2
MONDO:0700269

Miksi koko genomin sekvensointi

Vakiopaneelit testaavat kiinteän geenilistan ja jättävät huomaamatta yli puolet periytyvistä mutaatioista kantavista potilaista.

Riskiä aiheuttava geeni ei välttämättä ole paneelissa

Vakiolliset perinnöllisten syöpien paneelit keskittyvät useimmin tutkittuihin geeneihin: BRCA1:een, BRCA2:een ja määriteltyyn luetteloon Lynchin oireyhtymän geeneistä. Mayo Clinicin JAMA Oncology -lehdessä julkaistu tutkimus (Samadder ym.) osoitti, että nykyiset testauskäytännöt jättivät huomaamatta yli puolet potilaista, joilla oli periytyviä syöpämutaatioita. Koko genomin sekvensointi lukee jokaisen geenin ja jokaisen variantin koko genomista.

Tulos muuttaa kuvaa koko perheesi kannalta

Perinnöllisten syöpävarianttien periytyminen noudattaa tiettyjä kaavoja. Kun variantti tunnistetaan, sillä on merkitystä ensimmäisen asteen sukulaisille, jotka saattavat kantaa samaa mutaatiota tietämättään. Yksi koko genomin sekvensointitulos voi käynnistää sukuun kohdistuvan kaskaditestauksen, jolloin yhden henkilön tulos muuttuu ennaltaehkäisymahdollisuudeksi muille.

Muut conditions aiheesta syöpä

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test