AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänOma genomiKysySekvensoi genomisi↗
Geeni
BRAF
B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase
- HGNC 1097↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000157764↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 673↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 7q34
- Koordinaatit
- Kromosomi 7: 140 730 665–140 924 929 (GRCh38)
- Eksonit
- 18 eksonia 194,3 kb:n alueella
- Proteiini
- 766 aminohappoa, 84,4 kDa
- Tunnetaan myös nimellä
- BRAF1, BRAF-1
- MANE Select -transkripti
- ENST00000646891.2NM_004333.6
- Lokustyyppi
- Proteiinia koodaava
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänOma genomiKysySekvensoi genomisi↗
Jaa tämä sivu
Tämä sivu datana
Lue sivu JSON-muodossa lisäämällä sivun osoitteen perään .json tai pyytämällä application/json-muotoa.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/braf.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameBRAF7q34
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänOma genomiKysySekvensoi genomisi↗
Lue BRAF ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Noonanin oireyhtymä
- Autosomaalinen dominantti
Noonanin oireyhtymälle (NS) on ominaista lyhyt kasvu, tyypilliset kasvonpiirteet ja synnynnäiset sydänviat.
- ClinGen: KohtalainenClinGen arvioi yhteyden: Kohtalainen
- GenCC 44 GenCC-lähettäjää arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
▶Toimenpidettävyys
Sydämen seuranta, kehityksen tukeminen, kasvuhormonihoito, geneettinen neuvonta, MEK-estäjien kliiniset tutkimukset
- Noonan-oireyhtymä ja Noonan-tyyppiset oireyhtymät
Ryhmä RAS-signalireitin häiriöitä, mukaan lukien Noonanin, Costellon, kardiofaciokutaaninen ja Legiuksen oireyhtymä. Niihin liittyy vaihtelevia sydänvikoja, lyhytkasvuisuutta ja tunnistettavia kasvonpiirteitä.
- ClinGen: VarmaClinGen arvioi yhteyden: Varma
- GenCC 66 GenCC-lähettäjää arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
▶Toimenpidettävyys
Tiedosta on hyötyä sydämen, kasvun ja kehityksen seurannassa.
Laajemmat ryhmät
Hypertrofinen kardiomyopatia
- Autosomaalinen dominantti
Yksi 62 siihen liittyvästä geenistä
Sairaus, jossa sydämen lihaskudos on paksuuntunut ilman selvää syytä. Paksuuntuminen on yleensä epäsymmetristä, ja siihen voi liittyä kammion ulosvirtausaukon ahtautumista.
- ClinGen: VarmaClinGen arvioi yhteyden: Varma
- GenCC 66 GenCC-lähettäjää arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
▶Toimenpidettävyys
Beetasalpaajat, ei-dihydropyridiini-tyypin kalsiumkanavasalpaajat, liikunnan rajoittaminen, geneettinen neuvonta
Lue BRAF ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestBRAF-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
- Variantit, joilla on sivu
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 6,5 kb geenin 194,3 kb:stä; 2 301 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
BRAF-geenin sekvensointi
29Kohtalainen
Kuinka vaikea BRAF-geeni on sekvensoida lyhyillä lukemilla, asteikolla 0–100
0 · Helppo100 · Vaikea
Osa BRAF-geenin eksoneista sijaitsee kohdissa, joissa lyhyet lukemat voivat jättää muutoksen huomaamatta tai sijoittaa sen väärin.
Tähän vaikuttaa myös se, kuinka suuri osa BRAF-geenin eksoneista on kussakin vaikeassa aluetyypissä.
- KartoitettavuusKohdat, joissa 100 tai 250 bp:n lukemia ei voi sijoittaa yksiselitteisesti, joten muutos siellä voi puuttua tai olla väärä. Yksinään geeni, joka sijaitsee kokonaan tämäntyyppisellä alueella, saisi pisteet 100.3,9 %
- HomologiaSegmentaaliset duplikaatit: kopiot muualla genomissa, kuten paralogit ja pseudogeenit, vähintään 90 %:n identiteetillä. Yksinään geeni, joka sijaitsee kokonaan tämäntyyppisellä alueella, saisi pisteet 60.38 %
- Yhteinen chrY:n kanssaPseudoautosomaaliset alueet ja X-transponoitu alue, joissa chrX ja chrY sisältävät saman tai lähes saman sekvenssin, joten toisesta kromosomista luettu lukema voidaan sijoittaa toiseen. Yksinään geeni, joka sijaitsee kokonaan tämäntyyppisellä alueella, saisi pisteet 60.0 %
- Referenssin kattavuusLäheisissä kohdissa referenssikokoonpanossa on aukkoja, joihin lukemat eivät voi kohdistua, koska sekvenssiä ei ole. Yksinään geeni, joka sijaitsee kokonaan tämäntyyppisellä alueella, saisi pisteet 50.0 %
- ToistotTandem-toistot ja yhden emäksen jaksot, joiden kohdalla lukemat luiskahtavat eivätkä välttämättä kata niitä. Yksinään geeni, joka sijaitsee kokonaan tämäntyyppisellä alueella, saisi pisteet 30.6 %
- GC-pitoisuusIkkunat, joissa G- ja C-emästen osuus on alle 25 % tai yli 65 %; kirjastovalmistus kattaa ne ohuesti. Yksinään geeni, joka sijaitsee kokonaan tämäntyyppisellä alueella, saisi pisteet 20.17 %
Dante Labsin oma pisteytys omasta tutkimuksestamme, joka perustuu NISTin Genome in a Bottle -karttoihin vaikeasti sekvensoituvista alueista.Näin pisteet lasketaanJokainen palkki on sen vaikean aluetyypin osuus BRAF-geenin eksonien emäksistä. Mikä tahansa yksittäinen tyyppi voi tehdä geenistä vaikean yksinäänkin, ja jokainen lisätyyppi lisää vähemmän: 0, kun mikään emäs ei ole missään, 100, kun jokainen emäs on kohdassa, johon lukemia ei voi sijoittaa yksiselitteisesti.
78
kohtaa BRAF-geenissä, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
4 niistä (5,1 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat hankaloittavat.
- Low mappabilityRegions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely. (1 kohta)
- Segmental duplicationsCopies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy. (3 kohtaa)
Koko genomi kattaa koko BRAF-geenin, 194,3 kb, intronit mukaan lukien, eikä pelkkiä 6,5 kb eksoneja.
Variantit, joilla on sivu (10)
Tässä ovat BRAF-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.
| Variantti | HGVS c. | Eksoni tai introni | Sijainti (GRCh38) | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|---|---|
| A246P | c.736G>C | Eksoni 6 | 140 801 536 | Patogeeninen | ★★★★3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| c.735A>T | Eksoni 6 | 140 801 537 | Patogeeninen | ★★★★3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.739T>C | Eksoni 6 | 140 801 533 | Patogeeninen | ★★★★3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| F247L | c.741T>G | Eksoni 6 | 140 801 531 | Patogeeninen | ★★★★3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| F247S | c.740T>C | Eksoni 6 | 140 801 532 | Todennäköisesti patogeeninen | ★★★★3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| F247V | c.739T>G | Eksoni 6 | 140 801 533 | Todennäköisesti patogeeninen | ★★★★3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| L245F | c.735A>C | Eksoni 6 | 140 801 537 | Patogeeninen | ★★★★3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| N581D | c.1741A>G | Eksoni 14 | 140 754 187 | Patogeeninen | ★★★★3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| Q257R | c.770A>G | Eksoni 6 | 140 801 502 | Patogeeninen | ★★★★3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| T244P | c.730A>C | Eksoni 6 | 140 801 542 | Patogeeninen | ★★★★3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
ClinVar-patogeeniset variantit (108)
Ne BRAF-variantit, jotka ClinVar luokittelee patogeenisiksi tai todennäköisesti patogeenisiksi mihin tahansa sairauteen liittyen, ja joita on arvioinut vähintään yksi arvioija kriteereillä, sekä niistä eniten arvioidut. Kyse on ClinVarin julkisesta tietueesta geenistä, ei koskaan tuloksesta.
- Patogeeninen 66
- Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen 4
- Todennäköisesti patogeeninen 38
| Variantti | Sairaudet | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|
| NM_004333.6(BRAF):c.1799T>G (p.Val600Gly) | RASopathy | Patogeeninen | ★★★★3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| NM_004333.6(BRAF):c.1796C>G (p.Thr599Arg) | RASopathy | Patogeeninen | ★★★★3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| NM_004333.6(BRAF):c.1796C>T (p.Thr599Ile) | RASopathy | Patogeeninen | ★★★★3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| NM_004333.6(BRAF):c.1787G>T (p.Gly596Val) | RASopathy | Patogeeninen | ★★★★3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| NM_004333.6(BRAF):c.1785T>G (p.Phe595Leu) | RASopathy | Patogeeninen | ★★★★3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| NM_004333.6(BRAF):c.1781A>T (p.Asp594Val) | RASopathy | Patogeeninen | ★★★★3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| NM_004333.6(BRAF):c.1741A>G (p.Asn581Asp) | cardiofaciocutaneous syndrome | Patogeeninen | ★★★★3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| NM_004333.6(BRAF):c.1455G>C (p.Leu485Phe) | RASopathy | Patogeeninen | ★★★★3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| NM_004333.6(BRAF):c.1455G>T (p.Leu485Phe) | RASopathy | Patogeeninen | ★★★★3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| NM_004333.6(BRAF):c.1406G>A (p.Gly469Glu) | RASopathy | Patogeeninen | ★★★★3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| NM_004333.6(BRAF):c.1391G>A (p.Gly464Glu) | RASopathy | Patogeeninen | ★★★★3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| NM_004333.6(BRAF):c.770A>G (p.Gln257Arg) | cardiofaciocutaneous syndrome | Patogeeninen | ★★★★3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| NM_004333.6(BRAF):c.741T>G (p.Phe247Leu) | Noonan syndrome and Noonan-related syndrome | Patogeeninen | ★★★★3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| NM_004333.6(BRAF):c.739T>C (p.Phe247Leu) | Noonan syndrome and Noonan-related syndrome | Patogeeninen | ★★★★3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| NM_004333.6(BRAF):c.736G>C (p.Ala246Pro) | cardiofaciocutaneous syndrome | Patogeeninen | ★★★★3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| NM_004333.6(BRAF):c.735A>C (p.Leu245Phe) | Noonan syndrome and Noonan-related syndrome | Patogeeninen | ★★★★3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| NM_004333.6(BRAF):c.735A>T (p.Leu245Phe) | Noonan syndrome and Noonan-related syndrome | Patogeeninen | ★★★★3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| NM_004333.6(BRAF):c.730A>C (p.Thr244Pro) | cardiofaciocutaneous syndrome | Patogeeninen | ★★★★3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| NM_004333.6(BRAF):c.722C>A (p.Thr241Lys) | RASopathy | Patogeeninen | ★★★★3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| NM_004333.6(BRAF):c.1595G>A (p.Cys532Tyr) | RASopathy | Todennäköisesti patogeeninen | ★★★★3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| NM_004333.6(BRAF):c.1454T>C (p.Leu485Ser) | RASopathy | Todennäköisesti patogeeninen | ★★★★3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| NM_004333.6(BRAF):c.793G>C (p.Gly265Arg) | RASopathy | Todennäköisesti patogeeninen | ★★★★3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| NM_004333.6(BRAF):c.740T>C (p.Phe247Ser) | Noonan syndrome and Noonan-related syndrome | Todennäköisesti patogeeninen | ★★★★3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| NM_004333.6(BRAF):c.739T>G (p.Phe247Val) | Noonan syndrome and Noonan-related syndrome | Todennäköisesti patogeeninen | ★★★★3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| NM_004333.6(BRAF):c.1914T>G (p.Asp638Glu) | Noonan syndrome 7 ja 4 muuta | Patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
Samoihin sairauksiin liittyvät geenit
- ERFETS2 repressor factorYhteisiä sairauksia: 3
- KRASKRas proto-oncogene, GTPaseYhteisiä sairauksia: 3
- LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1Yhteisiä sairauksia: 3
- MAPK1mitogen-activated protein kinase 1Yhteisiä sairauksia: 3
- MRASmuscle RAS oncogene homologYhteisiä sairauksia: 3
- NRASNRAS proto-oncogene, GTPaseYhteisiä sairauksia: 3
- PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit betaYhteisiä sairauksia: 3
- PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11Yhteisiä sairauksia: 3
- RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinaseYhteisiä sairauksia: 3
- RIT1Ras like without CAAX 1Yhteisiä sairauksia: 3
- RRAS2RAS related 2Yhteisiä sairauksia: 3
- SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold proteinYhteisiä sairauksia: 3
Geeniin BRAF liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita BRAF voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Broad neck
- Bulbous nose
- Coarse facial features
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Full lower lip
- Long philtrum
Näytä 51 piirrettä lisää
- Long, narrow head
- Low hairline at back of neck
- Narrow forehead
- Palpebral thickening
- Prominent forehead
- Short neck
- Short nose
- Sparse eyebrow
- Webbed neck
- Abnormal eyelashes
- Absent eyebrow
- Broad opening between the eyelids
- Cystic hygroma
- Flattened bony protrusion above eyes
- Full cheeks
- High forehead
- High palate
- Little lower jaw
- Long face
- Midface retrusion
- Nasal tip, upturned
- Sparse or absent eyebrows
- Sparse scalp hair
- Thickened skin folds of neck
- Triangular face
- Abnormality of the chin
- Abnormality of the face
- Broad forehead
- Cheekbone underdevelopment
- Dark color of gums
- Decreased width of the skull
- Deep philtrum
- Eye folds
- Frontal bossing
- Full lips
- Moon face
- Sparse or absent eyelashes
- Wide nasal bridge
- Big sella turcica
- Broad head shape
- Cleft palate
- Submucous cleft hard palate
- Abnormality of the bone of the forehead
- Abnormality of the nasal bone
- Abnormal dentition
- Absent eyelashes
- Bad bite
- High, narrow palate
- Open bite
- Open mouth
- Relatively large head
Abnormality of the integument
- Curly hair
- Dry skin
- Few cafe-au-lait spots
- Hyperkeratosis
- Liver spots
- Numerous moles
- Abnormal skin pigmentation
- Beauty mark
Näytä 42 piirrettä lisää
- Brittle hair
- Excessive sweating
- Excessive wrinkled skin
- Fine hair
- Firm lump under the skin
- Freckling
- Giant pigmented mole
- Hyperelastic skin
- Mole
- Papule
- Abnormal blistering of the skin
- Abnormal fingerprints
- Abnormal hair quantity
- Buffalo hump
- Chicken skin
- Coarse hair
- Excessive hairiness
- Generalized hyperpigmentation
- Ichthyosis
- Lack of sweating
- Lentigo maligna melanoma
- Multiple birthmarks
- Patchy darkened skin
- Plethora
- Poor fingernail formation
- Poor wound healing
- Slow-growing hair
- Sparse hair
- Stretch marks
- Thin skin
- Afro-textured hair
- Birthmark
- Cutaneous melanoma
- Excessive hair growth
- Flushing
- Itching
- Loose redundant skin
- Nevus sebaceous
- Open skin sore
- Patchy loss of skin color
- Atypical mole
- Atypical nevi in non-sun exposed areas
Abnormality of the nervous system
- Abnormal shape of hypothalamus
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Degeneration of cerebrum
- Epilepsy
- Intellectual disability
- Intellectual disability, severe
- Severe global developmental delay
- Abnormal speech pattern
Näytä 35 piirrettä lisää
- Difficulty articulating speech
- Global developmental delay
- Intracranial cystic lesion
- Autism
- Behavioral abnormality
- Can't control feelings
- Difficulty sleeping
- EEG abnormality
- Excessive daytime sleepiness
- Headache
- Motor delay
- Neurodevelopmental delay
- Cancer of early nerve cells
- Depression
- Increased appetite
- Intellectual disability, mild
- Memory impairment
- Pauses in breathing while sleeping
- Peripheral axonal neuropathy
- Pressure on spinal cord
- Psychotic episodes
- Rise in pressure inside skull
- Specific learning disability
- Spina bifida occulta
- Suicidal ideation
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Coma
- Dementia
- Panic attack
- Paranoia
- Psychosis
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Cognitive impairment
- Tongue thrusting
- Underdeveloped frontal lobe
Abnormality of the cardiovascular system
- Increased spleen size
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormal EKG
- Abnormal heart rate
- Abnormal heart valve morphology
- Abnormal pulmonary valve morphology
- Abnormality of lung artery
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
Näytä 25 piirrettä lisää
- Bundle branch block
- Enlarged and thickened heart muscle
- Narrowing of lung artery
- Narrowing of pulmonic valve
- Abnormal mitral valve morphology
- Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormality of the lymphatic system
- Abnormality of the spleen
- Capillary fragility
- Collection of dilated blood vessels that forms mass
- Disease of the heart muscle
- High blood pressure
- Hole in center of heart
- Mitral valve prolapse
- Tetralogy of Fallot
- Abnormal endocardium morphology
- Aneurysm
- Disruption of blood oxygen supply to brain
- Heart attack
- Livedo reticularis
- Narrowing of aorta
- Stroke
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Patent ductus arteriosus
- Abnormal aortic valve morphology
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Funnel chest
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Scoliosis
- Shield chest
- Wide rib cage
- Abnormal deposits of calcium in the brain
- Double-Jointed
Näytä 19 piirrettä lisää
- Generalized decreased muscle tone
- Low muscle tone
- Muscle weakness
- Pigeon chest
- Fatiguable weakness of proximal limb muscles
- High shoulder blade
- Osteoporosis
- Wasting of muscles near the body
- Abnormality of the sternum
- Compression fracture of a vertebral body
- Increased susceptibility to fractures
- Osteopenia
- Death of bone due to decreased blood supply
- Hypophosphatemic rickets
- Kyphoscoliosis
- Pectus excavatum of inferior sternum
- Spasticity and rigidity of muscles
- Superior pectus carinatum
- Synovitis
Abnormality of the eye
- Blue eyes
- Bulging eye
- Farsightedness
- Wide-set eyes
- Abnormality of the eye
- Abnormality of vision
- Drooping upper eyelid
- Abnormal visual field test
Näytä 16 piirrettä lisää
- Bitemporal hemianopia
- Close sighted
- Cross-eyed
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Papilledema
- Progressive visual field defects
- Slow decrease in sharpness of vision
- Cerebral visual impairment
- Optic atrophy
- Optic nerve compression
- Partial loss of field of vision
- Sudden decrease in vision
- Oculomotor apraxia
- Optic nerve dysplasia
- Progressive loss of vision
- Uveal melanoma
Abnormality of the endocrine system
- Enlarged pituitary gland
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Hypopituitarism
- Increased circulating cortisol level
- Neoplasm of the anterior pituitary
- Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test
- Pituitary corticotropic cell adenoma
- Central adrenal insufficiency
Näytä 9 piirrettä lisää
Growth abnormality
- Growth delay
- Short stature
- Faltering weight
- Faltering weight in infancy
- Prenatal growth deficiency
- Abdominal obesity
- Birth weight > 90th percentile
- Increased body weight
Näytä 4 piirrettä lisää
Abnormality of the ear
- Ears rotated toward back of head
- Low-set ears
- Sensorineural hearing impairment
- Thickened helices
- Severe sensorineural hearing impairment
- Large earlobe
- Large ears
- Aplasia of the semicircular canal
Näytä 3 piirrettä lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkriptio, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-23: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten lista, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joita lyhyet luvut tulkitsevat vaikeasti.
- Genome in a Bottle -genomin stratifikaatiot NIST:ltä: sekvensoinnin vaikeusaste.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- AlphaFold DB -malli AF-P15056-F1, versio 6, Google DeepMindiltä ja EMBL-EBI:ltä (CC BY 4.0): proteiinin rakenne sellaisena kuin AlphaFold sen ennustaa, ei mitattuna, sekä sen luotettavuus kunkin osan kohdalla.
- Tietojulkaisu 2026.10.23-dc0c0517.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). BRAF-geeni: B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase. Haettu 24. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/braf
Dante Labs. BRAF-geeni: B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase [Internet]. [viitattu 24. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/braf
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänOma genomiKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa