Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Syöpä

Bloomin oireyhtymä

Koko genomin sekvensointi lukee BLM-geenin periytyviä muutoksia molemmissa kopioissa, jotka aiheuttavat Bloomin oireyhtymän. Oireyhtymälle ovat tyypillisiä pieni kasvu, auringonarkuus ja varhainen riski sairastua moniin syöpiin.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy jokaiseen pakkaukseen

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test

Tietoja tästä conditionsta

Harvinainen perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa pienikokoisuutta, auringonarkuutta ja huomattavasti suurentuneen syöpäriskin jo varhaisessa iässä. Sen aiheuttaa muutokset BLM-geenin molemmissa kopioissa. Geeni auttaa pitämään DNA:n vakaana, kun sitä kopioidaan.

Bloomin oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa kasvuun, immuunijärjestelmään ja elimistön kykyyn ylläpitää DNA:n vakautta. Sairastuneet ovat hyvin pienikokoisia jo syntyessään, ja heillä on yleensä punoittava, auringolle herkkä ihottuma nenän ja poskien alueella. Useimmilla älyllinen kyky on normaali, vaikka pää on pieni.

Sairaus aiheutuu BLM-geenin muutoksista molemmissa kopioissa. BLM tuottaa DNA-helikaasia, entsyymiä, joka purkaa DNA:n kierteen, jotta se voidaan kopioida ja korjata. Ilman toimivaa versiota soluissa esiintyy huomattavasti tavallista enemmän kromosomien välisiä vaihdoksia, ja monentyyppisiä syöpiä ilmaantuu tavallista useammin ja nuorempana. Myös heikentynyt vastustuskyky, jolloin infektiot ovat tavallisia, ja tyypin 2 diabetes ovat yleisiä.

Bloomin oireyhtymä periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Sairastuneen lapsen molemmat vanhemmat ovat yleensä kantajia, ja jokaisella seuraavalla lapsella on 1 :n 4 todennäköisyys sairastua. Sairauden syyn tunteminen mahdollistaa sairauteen sopivan syöpäseurannan, auringolta suojautumisen ja sisarusten varhaisen tutkimisen. Geneettinen neuvonta ja sukulaisten kantajatestaus ovat saatavilla.

Analysoimamme sairaus

Autosomaalinen resessiivinen

Aiheutuu BLM-geenin molempien kopioiden toimintaa menettävistä muutoksista. Geeni koodaa DNA-helikaasia, joka auttaa korjaamaan ja vakauttamaan DNA:ta. Ilman sitä solujen kromosomien välinen vaihtuminen lisääntyy huomattavasti, mikä aiheuttaa genomin epävakautta.

Oireet ja merkit

Pienikokoisuus syntymää ennen ja sen jälkeen, kapea kasvojen muoto sekä punoittava, auringolle herkkä ihottuma poskilla ja nenällä. Monentyyppiset syövät, kuten leukemia, lymfooma ja paksusuolen syöpä, esiintyvät tavallista huomattavasti useammin ja nuoremmalla iällä. Myös alentunut vastustuskyky, jonka vuoksi infektioita esiintyy usein, tyypin 2 diabetes, miesten alentunut hedelmällisyys ja naisten varhainen vaihdevuosi ovat yleisiä.

Mitä diagnoosi muuttaa

Suositellaan sairauteen räätälöityä syövän seurantaa, auringolta suojautumista ja säännöllisiä diabetesseulontoja. Koska solut ovat erittäin herkkiä DNA-vaurioille, röntgensäteilylle ja muulle ionisoivalle säteilylle altistumista pidetään vähäisenä, ja kemoterapian annoksia saatetaan joutua säätämään. Sairastuneen lapsen molemmat vanhemmat ovat yleensä kantajia, joten jokaisella seuraavalla lapsella on 1 4:stä todennäköisyys sairastua. Geneettinen neuvonta ja sukulaisten kantajatestaus ovat saatavilla.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

BLM; Bloom-Torre-Machacek syndrome; BLS; BS; BSyn; congenital telangiectatic erythema; congenital telangiectatic erythema syndrome; growth deficiency, sun-sensitive, telangiectatic, hypo and hyperpigmented skin, predisposition to malignancy and chromosomal instability; MGRISCE1

MONDO:0008876OMIM 210900Orphanet 125MedGen 2685Lähteet: [1][2][3]

Miksi koko genomin sekvensointi

Bloomin oireyhtymä aiheutuu yhden geenin muutoksista molemmissa kopioissa, ja syyn tunteminen ohjaa syöpätarkastuksia ja perheen suunnittelua.

Sukulaisten aiempi syöpätarkastus

Sukulaiset, jotka voivat olla sairastuneita, voidaan tunnistaa varhain, jolloin he voivat välttää auringolle altistumista ja aloittaa seurannan aiemmin. Sairautta sairastavien sytostaattiannoksia voidaan joutua muuttamaan, ja säteilyaltistus pidetään mahdollisimman pienenä. Sairauden syyn tunteminen tekee näistä toimista selkeämpiä.

Kaksi kantajavanhempaa ja 1 :n 4 todennäköisyys

Sairastuneen lapsen molemmat vanhemmat ovat yleensä kantajia. Jokaisella seuraavalla lapsella on 1 :n 4 todennäköisyys sairastua ja 1 :n 2 todennäköisyys olla kantaja. Kun perheen BLM-muutokset tunnetaan, raskaudenaikainen ja esiistutuksellinen geneettinen tutkimus on mahdollinen.

Lähteet

  1. Langer K, Cunniff CM, Kucine N, 2006. Bloom Syndrome. GeneReviews
  2. Bloom syndrome. MedlinePlus Genetics
  3. Gönenc II, Elcioglu NH, Martinez Grijalva C, Aras S, Großmann N, Praulich I et al., 2022. Phenotypic spectrum of BLM- and RMI1-related Bloom syndrome. Clinical genetics

Muut conditions aiheesta syöpä

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test