Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

ATM

ATM serine/threonine kinase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11q22.3
Koordinaatit
Kromosomi 11: 108 223 067–108 369 102 (GRCh38)
Eksonit
63 eksonia 146 kb:n alueella
Proteiini
3 056 aminohappoa, 350,7 kDa
Tunnetaan myös nimellä
TEL1, TELO1
Aiemmat symbolit
ATA, ATDC, ATC, ATD
MANE Select -transkripti
ENST00000675843.1NM_000051.4
Lokustyyppi
Proteiinia koodaava

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Ataksia-telangiektasia

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Etenevä pikkuaivoataksia, telangiektasia, immuunipuutos ja syöpäalttius, jotka johtuvat ATM-geenin muutoksista molemmissa kopioissa.

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
      • 8 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Diagnoosi ohjaa infektioiden ehkäisyä ja immunoglobuliinikorvaushoitoa, ionisoivan säteilyn altistuksen minimointia, syöpä- ja keuhkoseurantaa sekä sukulaisten kantajatestausta.

  • Naisten hedelmättömyys

    • Naisen heikentynyt tai puuttuva kyky tulla raskaaksi.

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
      • 8 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana

  • Rintasyöpägeenit BRCA1/2:n lisäksi

    • ATM-geeniin liittyvä syöpäalttiusAutosomaalinen dominantti

      Yksittäinen ATM-variantti lisää kohtalaisesti rintasyövän riskiä ja liittyy haimasyöpään ja eturauhassyöpään.

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
      • 1 GenCC-arvioija pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Yleensä suositellaan tehostettua rintojen seulontaa. Kantajat, joiden kumppanilla on myös ATM-variantti, voivat haluta selvittää lastensa ataksia-teleangiektasian riskin.

    • Perinnöllinen rintasyöpäAutosomaalinen dominantti

      Perinnöllinen alttius rintasyöpään, jonka aiheuttavat variantit yhdessä useista geeneistä.

      • 2 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Geenistä riippuen voidaan suositella aiempaa ja tiiviimpää rintojen seulontaa, mukaan lukien MRI-tutkimus.

Laajemmat ryhmät

  • Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

    • Immuunipuutossairaus

      Yksi 170 siihen liittyvästä geenistä

      Sairaus, jossa immuniteettimekanismeissa on puutetta tai vikaa, joko solullisessa tai humoraalisessa immuniteetissa.

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
      • 8 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      HSCT vakavan yhdistelmäimmuunipuutoksen (SCID) ja vakavien primaaristen immuunipuutosten hoitoon; immunoglobuliinikorvaushoito (IVIG/SCIG) vasta-ainepuutoksiin; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-oireyhtymään; geenihoito ADA-SCID-tautiin; abatasepti CTLA4- ja LRBA-puutoksiin; profylaktiset antibiootit; G-CSF krooniseen granulomatoottiseen sairauteen (CGD)

  • Perinnölliset neurodegeneratiiviset sairaudet

    • KIF5A-geenin aiheuttama neurodegeneratiivinen sairausAutosomaalinen dominantti

      Yksi 372 siihen liittyvästä geenistä

      Aiheutuu muutoksesta yhdessä KIF5A-geenin kopiossa. Geeni koodaa motorista proteiinia, jolla on rakenteeseen sitoutuva häntäosa. Eri tyyppiset muutokset johtavat eri sairauksiin: perinnölliseen spastiseen parapleginen tyyppiin 10, Charcot-Marie-Toothin taudin aksonaaliseen muotoon ja amyotrofiseen lateraaliskleroosiin (ALS).

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
      • 8 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Hoito on oireenmukaista ja riippuu oireista. Siihen kuuluvat fysioterapia, spastisuuden lääkitys ja moniammatillinen ALS-hoito. Sairastuneen jokaisella lapsella on 1/2 todennäköisyys periä muutos. Perinnöllisyysneuvonta auttaa perheitä ymmärtämään tätä.

ATM-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa ATM-geenin sijainnin. ATM ja 9 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 107 796 085–108 796 084.Kromosomi 1111q22.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25107,8 Mb108 Mb108,2 Mb108,4 Mb108,6 MbSLC35F2: 107 790 455–107 928 293, juoste taaksepäinSLC35F2RAB39A: 107 928 448–107 968 143, juoste eteenpäinRAB39ACUL5: 108 008 821–108 107 781, juoste eteenpäinCUL5ACAT1: 108 116 695–108 148 957, juoste eteenpäinACAT1NPAT: 108 155 267–108 222 659, juoste taaksepäinNPATATM: 108 223 067–108 369 102, juoste eteenpäinATMC11orf65: 108 308 519–108 467 536, juoste taaksepäinC11orf65POGLUT3: 108 472 106–108 498 603, juoste taaksepäinPOGLUT3EXPH5: 108 505 435–108 593 780, juoste taaksepäinEXPH5DDX10: 108 665 053–108 940 999, juoste eteenpäinDDX10ATM-kaavio: 63 eksonia kromosomin 11 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 28 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 36 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 50 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 41 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 71 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 54 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 49 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 102 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 54 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 20 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 66 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 38 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 31 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 20 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 48 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 45 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 20 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 46 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 34 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 37 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 55 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 25: 57 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 26: 65 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 27: 32 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 28: 33 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 29: 53 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 30: 48 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 31: 39 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 32: 35 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 33: 22 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 34: 32 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 35: 42 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 36: 48 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 37: 41 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 38: 25 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 39: 46 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 40: 24 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 41: 26 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 42: 38 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 43: 42 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 44: 38 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 45: 26 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 46: 79 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 47: 48 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 48: 40 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 49: 59 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 50: 51 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 51: 30 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 52: 44 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 53: 39 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 54: 24 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 55: 47 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 56: 38 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 57: 49 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 58: 50 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 59: 25 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 60: 36 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 61: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 62: 33 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 63: 53 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 108 223 067–108 223 186, 120 emästäEkson 2: 108 227 595–108 227 696, 102 emästä. 11 varianttia, joilla on sivu eksonissa 2. Listaa neEkson 3: 108 227 776–108 227 888, 113 emästä. 8 varianttia, joilla on sivu eksonissa 3. Listaa neEkson 4: 108 229 178–108 229 323, 146 emästä. 7 varianttia, joilla on sivu eksonissa 4. Listaa neEkson 5: 108 235 670–108 235 834, 165 emästä. 17 varianttia, joilla on sivu eksonissa 5. Listaa neEkson 6: 108 243 953–108 244 118, 166 emästä. 8 varianttia, joilla on sivu eksonissa 6. Listaa neEkson 7: 108 244 788–108 245 026, 239 emästä. 20 varianttia, joilla on sivu eksonissa 7. Listaa neEkson 8: 108 246 964–108 247 127, 164 emästä. 14 varianttia, joilla on sivu eksonissa 8. Listaa neEkson 9: 108 248 933–108 249 102, 170 emästä. 17 varianttia, joilla on sivu eksonissa 9. Listaa neEkson 10: 108 250 701–108 251 072, 372 emästä. 27 varianttia, joilla on sivu eksonissa 10. Listaa neEkson 11: 108 251 837–108 252 031, 195 emästä. 12 varianttia, joilla on sivu eksonissa 11. Listaa neEkson 12: 108 252 817–108 252 912, 96 emästä. 5 varianttia, joilla on sivu eksonissa 12. Listaa neEkson 13: 108 253 814–108 254 039, 226 emästä. 14 varianttia, joilla on sivu eksonissa 13. Listaa neEkson 14: 108 256 215–108 256 340, 126 emästä. 7 varianttia, joilla on sivu eksonissa 14. Listaa neEkson 15: 108 257 481–108 257 606, 126 emästä. 3 varianttia, joilla on sivu eksonissa 15. Listaa neEkson 16: 108 258 986–108 259 075, 90 emästä. 7 varianttia, joilla on sivu eksonissa 16. Listaa neEkson 17: 108 267 171–108 267 342, 172 emästä. 12 varianttia, joilla on sivu eksonissa 17. Listaa neEkson 18: 108 268 410–108 268 609, 200 emästä. 8 varianttia, joilla on sivu eksonissa 18. Listaa neEkson 19: 108 271 064–108 271 146, 83 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 19. Listaa neEkson 20: 108 271 251–108 271 406, 156 emästä. 8 varianttia, joilla on sivu eksonissa 20. Listaa neEkson 21: 108 272 532–108 272 607, 76 emästä. 5 varianttia, joilla on sivu eksonissa 21. Listaa neEkson 22: 108 272 722–108 272 852, 131 emästä. 16 varianttia, joilla on sivu eksonissa 22. Listaa neEkson 23: 108 279 491–108 279 608, 118 emästä. 9 varianttia, joilla on sivu eksonissa 23. Listaa neEkson 24: 108 280 995–108 281 168, 174 emästä. 16 varianttia, joilla on sivu eksonissa 24. Listaa neEkson 25: 108 282 710–108 282 879, 170 emästä. 6 varianttia, joilla on sivu eksonissa 25. Listaa neEkson 26: 108 284 227–108 284 473, 247 emästä. 23 varianttia, joilla on sivu eksonissa 26. Listaa neEkson 27: 108 287 600–108 287 715, 116 emästä. 6 varianttia, joilla on sivu eksonissa 27. Listaa neEkson 28: 108 288 977–108 289 103, 127 emästä. 7 varianttia, joilla on sivu eksonissa 28. Listaa neEkson 29: 108 289 602–108 289 801, 200 emästä. 11 varianttia, joilla on sivu eksonissa 29. Listaa neEkson 30: 108 292 619–108 292 793, 175 emästä. 6 varianttia, joilla on sivu eksonissa 30. Listaa neEkson 31: 108 293 313–108 293 477, 165 emästä. 12 varianttia, joilla on sivu eksonissa 31. Listaa neEkson 32: 108 294 927–108 295 059, 133 emästä. 6 varianttia, joilla on sivu eksonissa 32. Listaa neEkson 33: 108 297 287–108 297 382, 96 emästä. 4 varianttia, joilla on sivu eksonissa 33. Listaa neEkson 34: 108 299 714–108 299 885, 172 emästä. 5 varianttia, joilla on sivu eksonissa 34. Listaa neEkson 35: 108 301 648–108 301 789, 142 emästä. 11 varianttia, joilla on sivu eksonissa 35. Listaa neEkson 36: 108 302 853–108 303 029, 177 emästä. 11 varianttia, joilla on sivu eksonissa 36. Listaa neEkson 37: 108 304 675–108 304 852, 178 emästä. 9 varianttia, joilla on sivu eksonissa 37. Listaa neEkson 38: 108 307 897–108 307 984, 88 emästä. 6 varianttia, joilla on sivu eksonissa 38. Listaa neEkson 39: 108 310 160–108 310 315, 156 emästä. 11 varianttia, joilla on sivu eksonissa 39. Listaa neEkson 40: 108 312 411–108 312 498, 88 emästä. 6 varianttia, joilla on sivu eksonissa 40. Listaa neEkson 41: 108 315 823–108 315 911, 89 emästä. 7 varianttia, joilla on sivu eksonissa 41. Listaa neEkson 42: 108 316 011–108 316 113, 103 emästä. 9 varianttia, joilla on sivu eksonissa 42. Listaa neEkson 43: 108 317 373–108 317 521, 149 emästä. 14 varianttia, joilla on sivu eksonissa 43. Listaa neEkson 44: 108 319 954–108 320 058, 105 emästä. 11 varianttia, joilla on sivu eksonissa 44. Listaa neEkson 45: 108 321 301–108 321 420, 120 emästä. 5 varianttia, joilla on sivu eksonissa 45. Listaa neEkson 46: 108 325 310–108 325 544, 235 emästä. 15 varianttia, joilla on sivu eksonissa 46. Listaa neEkson 47: 108 326 058–108 326 225, 168 emästä. 12 varianttia, joilla on sivu eksonissa 47. Listaa neEkson 48: 108 327 645–108 327 758, 114 emästä. 9 varianttia, joilla on sivu eksonissa 48. Listaa neEkson 49: 108 329 021–108 329 238, 218 emästä. 14 varianttia, joilla on sivu eksonissa 49. Listaa neEkson 50: 108 330 214–108 330 421, 208 emästä. 9 varianttia, joilla on sivu eksonissa 50. Listaa neEkson 51: 108 331 444–108 331 557, 114 emästä. 5 varianttia, joilla on sivu eksonissa 51. Listaa neEkson 52: 108 331 879–108 332 037, 159 emästä. 10 varianttia, joilla on sivu eksonissa 52. Listaa neEkson 53: 108 332 762–108 332 900, 139 emästä. 14 varianttia, joilla on sivu eksonissa 53. Listaa neEkson 54: 108 333 886–108 333 968, 83 emästä. 5 varianttia, joilla on sivu eksonissa 54. Listaa neEkson 55: 108 334 969–108 335 109, 141 emästä. 15 varianttia, joilla on sivu eksonissa 55. Listaa neEkson 56: 108 335 845–108 335 961, 117 emästä. 12 varianttia, joilla on sivu eksonissa 56. Listaa neEkson 57: 108 343 222–108 343 371, 150 emästä. 21 varianttia, joilla on sivu eksonissa 57. Listaa neEkson 58: 108 345 743–108 345 908, 166 emästä. 21 varianttia, joilla on sivu eksonissa 58. Listaa neEkson 59: 108 347 279–108 347 365, 87 emästä. 5 varianttia, joilla on sivu eksonissa 59. Listaa neEkson 60: 108 353 766–108 353 880, 115 emästä. 8 varianttia, joilla on sivu eksonissa 60. Listaa neEkson 61: 108 354 811–108 354 874, 64 emästä. 7 varianttia, joilla on sivu eksonissa 61. Listaa neEkson 62: 108 365 082–108 365 218, 137 emästä. 11 varianttia, joilla on sivu eksonissa 62. Listaa neEkson 63: 108 365 325–108 369 102, 3 778 emästä. 17 varianttia, joilla on sivu eksonissa 63. Listaa ne151015202530354045505560635′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 12,9 kb geenin 146 kb:stä; 9 171 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

ATM-geenin sekvensointi

2Helppo

Kuinka vaikea ATM-geeni on sekvensoida lyhyillä lukemilla, asteikolla 0–100

Lähes kaikki ATM-geenin eksonit sijaitsevat kohdissa, joihin lyhyet lukemat kohdistuvat selvästi.

Tähän vaikuttaa myös se, kuinka suuri osa ATM-geenin eksoneista on kussakin vaikeassa aluetyypissä.

  • Kartoitettavuus0,5 %
  • Homologia0 %
  • Yhteinen chrY:n kanssa0 %
  • Referenssin kattavuus0 %
  • Toistot2,1 %
  • GC-pitoisuus5,4 %

Dante Labsin oma pisteytys omasta tutkimuksestamme, joka perustuu NISTin Genome in a Bottle -karttoihin vaikeasti sekvensoituvista alueista.Näin pisteet lasketaan

2 935

kohtaa ATM-geenissä, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

11 niistä (0,4 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat hankaloittavat.

  • Low mappability (11 kohtaa)

Koko genomi kattaa koko ATM-geenin, 146 kb, intronit mukaan lukien, eikä pelkkiä 12,9 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (811)

Tässä ovat ATM-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
A911Rfs*19c.2730_2731insAGEksoni 18108 268 501Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.2T>CEksoni 2108 227 626Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.332-1G>AIntroni 4108 235 669Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.496+5G>AIntroni 5108 235 839Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.1122_1123delEksoni 9108 248 987Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.1607+1G>TIntroni 10108 251 073Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.2251-2A>TIntroni 14108 257 479Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.2251-4A>GIntroni 14108 257 477Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.2466+5G>CIntroni 16108 259 080Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.2639-23_2639-21delIntroni 17108 268 386Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima

Katso kaikki 811 ATM-varianttia →

ClinVar-patogeeniset variantit (3 833)

Ne ATM-variantit, jotka ClinVar luokittelee patogeenisiksi tai todennäköisesti patogeenisiksi mihin tahansa sairauteen liittyen, ja joita on arvioinut vähintään yksi arvioija kriteereillä, sekä niistä eniten arvioidut. Kyse on ClinVarin julkisesta tietueesta geenistä, ei koskaan tuloksesta.

  • Patogeeninen 2 826
  • Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen 278
  • Todennäköisesti patogeeninen 729
VarianttiSairaudetClinVar-luokitusArvioinnin tila
NM_000051.4(ATM):c.2T>C (p.Met1Thr)ATM-related cancer predispositionPatogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
NM_000051.4(ATM):c.67C>T (p.Arg23Ter)ATM-related cancer predispositionPatogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
NM_000051.4(ATM):c.217_218del (p.Glu73fs)ATM-related cancer predispositionPatogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
NM_000051.4(ATM):c.332-1G>AATM-related cancer predispositionPatogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
NM_000051.4(ATM):c.387del (p.Asp130fs)ATM-related cancer predispositionPatogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
NM_000051.4(ATM):c.467G>A (p.Trp156Ter)ATM-related cancer predispositionPatogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
NM_000051.4(ATM):c.480_484del (p.Gln161fs)ATM-related cancer predispositionPatogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
NM_000051.4(ATM):c.496+5G>AATM-related cancer predispositionPatogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
NM_000051.4(ATM):c.748C>T (p.Arg250Ter)ATM-related cancer predispositionPatogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
NM_000051.4(ATM):c.790del (p.Tyr264fs)ATM-related cancer predispositionPatogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
NM_000051.4(ATM):c.824del (p.Ser274_Leu275insTer)ATM-related cancer predispositionPatogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
NM_000051.4(ATM):c.1122_1123del (p.Glu376fs)ATM-related cancer predispositionPatogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
NM_000051.4(ATM):c.1158del (p.Lys387fs)ATM-related cancer predispositionPatogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
NM_000051.4(ATM):c.1355del (p.Thr452fs)ATM-related cancer predispositionPatogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
NM_000051.4(ATM):c.1396C>T (p.Gln466Ter)ATM-related cancer predispositionPatogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
NM_000051.4(ATM):c.1402_1403del (p.Lys468fs)ATM-related cancer predispositionPatogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
NM_000051.4(ATM):c.1442T>G (p.Leu481Ter)ATM-related cancer predispositionPatogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
NM_000051.4(ATM):c.1564_1565del (p.Glu522fs)ATM-related cancer predispositionPatogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
NM_000051.4(ATM):c.1607+1G>TATM-related cancer predispositionPatogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
NM_000051.4(ATM):c.1782del (p.Val595fs)ATM-related cancer predispositionPatogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
NM_000051.4(ATM):c.2152dup (p.Cys718fs)ATM-related cancer predispositionPatogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
NM_000051.4(ATM):c.2251-2A>TATM-related cancer predispositionPatogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
NM_000051.4(ATM):c.2284_2285del (p.Leu762fs)ATM-related cancer predispositionPatogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
NM_000051.4(ATM):c.2413C>T (p.Arg805Ter)ATM-related cancer predispositionPatogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
NM_000051.4(ATM):c.2508dup (p.Ser837fs)ATM-related cancer predispositionPatogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima

Näytä kaikki 3 833 yhdessä kaikkien muiden ATM-varianttien kanssa ClinVarissa → (avautuu uuteen välilehteen)

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin ATM liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita ATM voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Abnormality of the nervous system

Näytä 29 piirrettä lisää

Ulkoiset linkit

Mistä tiedot ovat peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkriptio, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-21: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut sairauksia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joita lyhyet lukemat pitävät vaikeina.
  • Genome in a Bottle -genomistratifikaatiot NIST:ltä: sekvensoinnin vaikeuspisteet.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.21-c791e85a.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ATM-geeni: ATM serine/threonine kinase. Haettu 23. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/atm

Vancouver

Dante Labs. ATM-geeni: ATM serine/threonine kinase [Internet]. [viitattu 23. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/atm

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test