Johdanto
Viime vuosina geenitutkimuksen edistyminen on tarjonnut meille arvokasta tietoa geenien merkityksestä erilaisissa terveysongelmissa. Yksi tällainen sairaus, joka on herättänyt huomattavaa kiinnostusta, on alttiuskuulon heikkenemiselle. Analysoimalla koko genomin niin sanotunkoko genomin sekvensoinnin(WGS) avulla geenitutkijat voivat tunnistaa tiettyjä geenejä, jotka saattavat vaikuttaa yksilön alttiuteen tälle sairaudelle, mikä avaa tienennaltaehkäiseville toimenpiteille jayksilöllisille hoitomuodoille.
Kuulonalenema ja kuurous
Kuulon heikkeneminen voi vaikuttaa merkittävästi ihmisenelämänlaatuun ja heikentää hänen fyysistä, kognitiivista ja henkistä terveyttään. Kyseessä on yleinen ongelma, josta kärsii noin48 miljoonaa amerikkalaista.
Ilman asianmukaista hoitoa kuurous voi aiheuttaa terveydellisiä, taloudellisia, fyysisiä ja henkisiä ongelmia.
- Maailmanlaajuisesti yli 1,5 miljardilla ihmisellä on tällä hetkellä kuulonalenema ainakin toisessa korvassa, ja yli 70 miljoonaa ihmistä on kuuroja, joista 80 % asuu kehitysmaissa.
- Maailmanlaajuisesti noin 430 miljoonaa ihmistä tarvitsee kuntoutusta toimintakykyä heikentävän kuulonaleneman vuoksi.
- Noin 13 prosentilla 18 vuotta täyttäneistä aikuisista on kuulovaikeuksia, vaikka he käyttäisivät kuulolaitetta.
- Yhdysvalloissa noin 400 000:lla 12 vuotta täyttäneellä on vaikea kuulonalenema
Geneettisen analyysin merkitys
Perinteisesti kuulon heikkenemisen ja kuurouden syitä on pidetty lähinnä ympäristötekijöiden ja ikääntymiseen liittyvän rappeutumisen seurauksena. Viimeaikaiset tutkimukset ovat kuitenkin osoittaneet, ettägeneettiset variaatiotvoivat vaikuttaa merkittävästi yksilön riskiin sairastua näihin vaivoihin. Tunnistamalla nämä geneettiset variaatiot koko genomin sekvensoinnin (WGS) avullaterveydenhuollon ammattilaiset voivatsaada syvällisemmän käsityksen taustalla vaikuttavista mekanismeista ja kehittääkohdennettuja hoitotoimenpiteitäkuulon heikkenemisen lieventämiseksi tai sen puhkeamisen viivästyttämiseksi.
Koko genomin sekvensointi: geneettisen rakenteen selvittäminen
Koko genomin sekvensointi onhuipputeknologiaa, jonka avulla voidaan analysoida yksilön koko DNA-aineisto, joka kattaa kaikki geenit ja ei-koodaavat alueet. Tämänkattavan lähestymistavan avullatutkijat voivat tunnistaa sekä yleisiä että harvinaisia geneettisiä muunnoksia, jotka liittyvät kuulon heikkenemiseen ja kuurouteen. Tutkimallakoko genomia voidaan tunnistaa potentiaalisia geneettisiä merkkiaineita, jotka tarjoavatarvokasta tietoaennaltaehkäisevien strategioidenjayksilöllisten hoitojensuunnitteluun.
Diagnoosin merkitys
Tarkka diagnoosion ensimmäinen askel kuulonaleneman hoidossa. Valitettavasti monet eivät tunnista kuulonaleneman oireita tai päättävät olla hakeutumatta hoitoon. Itse asiassa noin80 prosentillaihmisistäkuulonalenemaa ei diagnosoidaeikähoideta. Hoitamattomana kuulonalenema voi pahentua ajan myötä ja aiheuttaa vaikeuksiasosiaalisissa tilanteissa, mikä voi johtaa turhautumiseen, noloon oloon ja jopa masennukseen.
Geenitestaus voi vahvistaa diagnoosin, antaa tietoa sairauden vakavuudesta ja etenemisestä sekä ohjatahoito-jahoitotoimenpiteitä koskevia päätöksiä. Se voi myös auttaaperheiden suunnittelupäätöksissäja tuoda mielenrauhaa terveille perheenjäsenille.
Henkilökohtaisten tukitoimien avulla ihmiset voivat ottaa terveytensä hallintaan ja tehdätietoon perustuvia päätöksiäparantaakseen elämänlaatuaan.
Kuulonalenema- ja kuurouspaneeli
Kuulonalenema- ja kuurouspaneelion kattava testipaketti, jolla tutkitaan geneettisiä variaatioita, jotka liittyvät monenlaisiin kuulonalenema- ja kuuroushäiriöihin, mukaan lukien sekä oireyhtymämuotoiset että ei-oireyhtymämuotoiset muodot. Nämä häiriöt johtuvatsisäkorvan kehitykseen ja toimintaanvaikuttavien geenien mutaatioista, ja tällä testipaketilla tutkitaan geneettisiä variaatioita, joiden tiedetään vaikuttavan näihin prosesseihin.
Tämä testipaketti on tarkoitettu henkilöille, joiden suvussa on kuulonalenemaa, tai henkilöille, joilla on näihin vaivoihin viittaavia oireita, kuten kuulon tai kommunikoinnin vaikeuksia.
- Perustuu koko genomin sekvensointiin
- Analysoitiin yli 220 geeniä
- Tutkii SNP- ja Indel-mutaatioita, joiden pituus on enintään 150 bp
- Luettelo tärkeimmistä sairauksista: Kuulonalenema ja kuurous
Lisätietoja: Kuulonalenemaa ja kuuroutta käsittelevä paneeli
Johtopäätös
Koko genomin sekvensoinninkäyttöönotto on mullistanut ymmärryksemmekuulon heikkenemiseen jakuurouteen vaikuttavista geneettisistä tekijöistä. Analysoimalla henkilön koko genomin terveydenhuollon ammattilaiset voivat tunnistaa ne geenit, jotka vaikuttavat alttiuteen näille sairauksille, mikä mahdollistaaennakoivat toimenpiteetniiden puhkeamisen ehkäisemiseksi tai viivästyttämiseksi.Oikea diagnoosion ratkaisevan tärkeää kuulon heikkenemisen hoidossa, ja geenitestaus voi vahvistaa diagnoosin, ohjata hoitopäätöksiä ja tuoda mielenrauhaa sairastumattomille perheenjäsenille.
Kuulonalenema- ja kuurouspaneeli tutkii erilaisiinkuulonalenemahäiriöihinliittyviä geneettisiä muunnoksiajavoi auttaa ihmisiä ottamaan oman terveytensä hallintaan sekä tekemään tietoon perustuvia päätöksiäparemman elämänlaadun saavuttamiseksi.
Tilaa Dante Labsin uudet julkaisut
Genomiikan uutisia, tuotepäivityksiä ja kliinisiä näkökulmia – suoraan sähköpostiisi.
