Vuosien ajan Susan oli nähnyt kahden lapsensa romahtavan varoittamatta. Äkillisiä, koko kehon lihasheikkoutta aiheuttaneita jaksoja, jotka tulivat ja menivät – joskus ne kestivät minuutteja, joskus tunteja. Jaksojen välillä he näyttivät aivan tavallisilta terveiltä lapsilta. Ja juuri siinä oli ongelma.
Kun Susan toimitti raportit lastensa hoitotiimille, kaikki muuttui.
Susan, yksinhuoltajaäiti pienessä kaupungissa Uudessa-Seelannissa, vei lapsensa lääkäriltä toiselle. Verikokeiden tulokset olivat normaalit. Hänelle kerrottiin, että oireet johtuivat stressistä. Mitään lähetteitä ei annettu. Seurantaa ei järjestetty. Vastauksia ei saatu.
Hän kasvatti kahta lasta, joilla oli sairaus, jota kukaan ei osannut nimetä — ja kantoi tuon kysymyksen taakkaa yksin.
"Näin, kuinka lapseni muuttuivat juoksevista ja leikkivistä lapsista sellaisiksi, etteivät he enää pystyneet seisomaan. Joka kerta, kun vein heidät lääkäriin, tutkimusten mukaan he olivat kunnossa. Aloin tuntea, että järjestelmä oli päättänyt, että ongelma oli minussa, ei heidän oireissaan."
Yksi testi. Kaksi vastausta.
Omien tutkimustensa jälkeen Susan tilasi Dante Labsilta koko genomin sekvensoinnin molemmille lapsilleen. Raporteissa tunnistettiin patogeenisiä muunnoksia, jotka liittyvät jaksottaiseen halvaukseen – erittäin harvinaiseen perinnölliseen sairauteen, jota esiintyy noin yhdellä 100 000 ihmisestä. Tavallisissa testipaneeleissa tutkitaan vain muutama geeni. Koko genomin sekvensoinnissa luetaan koko DNA.
Muunnokset olivat olleet olemassa syntymästä asti. Huomaamatta.
Hylätystä kuulluksi
Kun Susan toimitti tutkimustulokset lastensa hoitotiimille, kaikki muuttui. Neurologit hyväksyivät tulokset. Sitten myös geenitutkijat. Hänen lapsillaan on nyt pääsy tarvitsemiinsa asiantuntijoihin – lääkäreihin, jotka pyrkivät vahvistamaan tulokset, tunnistamaan laukaisijat ja laatimaan hoitosuunnitelman.
"Vuosien ajan kukaan ei kuunnellut. Nyt alan parhaat asiantuntijat kiinnittävät asiaan huomiota. Nyt lapsillani on nimi sille, mitä heille tapahtuu – ja hoitotiimi, joka uskoo siihen."
Jokaisen genomin takana on ihminen
"Jokaisen genomin takana on ihminen, jota vaivaavat kysymykset, joihin perinteiset tekniikat eivät ole vielä löytäneet vastausta", sanoi Dante Labsin perustaja ja toimitusjohtaja Andrea Riposati. "Genomi tarjoaa puolueettoman kuvan jokaisen ihmisen geneettisestä koodista. Perustimme tämän yrityksen juuri hänen kaltaistensa perheiden vuoksi."
Susanin nimi on muutettu nimettömäksi hänen perheensä yksityisyyden suojaamiseksi.
Tilaa Dante Labsin uudet julkaisut
Genomiikan uutisia, tuotepäivityksiä ja kliinisiä näkökulmia – suoraan sähköpostiisi.
