HUNTINGTONIN TAUDIN TESTAUS

Kaikki Huntingtonin taudin riskigeenit – yksi testi riittää.

Koko genomin sekvensointi kartoittaa HTT-geenin – samalla kun koko genomin. Yksi kliinisen tason testi, joka käsitellään akkreditoiduissa laboratorioissa ja jonka tulokset täyttävät neurologin ja geenineuvojan asettamat vaatimukset.

CLIA-sertifioitu CAP-sertifioitu ISO 15189 -sertifioitu lääketieteellinen laboratorio ACMG:n luokitus HIPAA ja GDPR Yli 100 000genomin sekvensointi
Kuten näkyy & tutkimuskumppanuudet
CNN CNBC Financial Times NVIDIA AWS Luonto ASHG HIMSS
KLIININEN ETU

Tavallisissa geenitesteissä jää huomaamatta 99,98 % DNA:stasi. Dante lukee sen kokonaan – joten mikään kliinisesti merkityksellinen seikka ei jää huomaamatta.

Mitä paketti sisältää

Yhden testin avulla saat käyttöösi vuosien kliinisen kokemuksen.

Hanki käytännöllisiä geenitutkimusraportteja. Käyttäjäystävällinen portaali, joka on jaoteltu kliinisten alueiden mukaan. 30X-genomitesti. Täysi omistusoikeus tietoihin ja tietosuojan varmistaminen.

genome.danteomics.com
Lääkärille tarkoitettu kliininen raportti: Autoimmuunisairausraportin yleiskatsaus ja varianttitaulukko
Genome Manager -hallintapaneeli, jossa on esillä olevia raportteja ja raakadatan latausmahdollisuus
Näkymä geneettisistä tuloksista, jossa näkyvät 30-kertaisen kliinisen sekvensoinnin tuloksena saadut varianttitiedot
ACMG:n vahvistuskriteerit — todisteet patogeenisen ja hyvänlaatuisen luokittelun tueksi

Yli 200 lääkärille tarkoitettua raporttia

Kattava raportointi kardiologian, onkologian, harvinaissairauksien, neurologisten sairauksien ja farmakogenomiikan aloilta – suunniteltu jaettavaksi suoraan erikoislääkärillesi ja päivitettäväksi jatkuvasti tieteen kehittyessä.

Turvallinen genominhallintaohjelma

HIPAA- ja GDPR-vaatimusten mukainen portaali, joka tarjoaa elinikäisen pääsyn kaikkiin kliinisiin tietoihisi, uusimpiin raportteihin tieteen kehittyessä sekä ohjeita asiantuntijalääkäreiden löytämiseen.

30-kertainen kliininen sekvensointi

Koko genomisi sekvensoidaan 30-kertaisella peittoasteella – mikä on kliinisen tason diagnoosin vaatima standardi. Jokainen 6,4 miljardista emäksestäsi luetaan.

Tietojen täysi omistusoikeus ja tietosuoja

Rajoittamaton pääsy BAM-, VCF- ja FASTQ-tiedostoihisi. Geneettiset tietosi kuuluvat sinulle – voit viedä ne mille tahansa riippumattomalle asiantuntijalle milloin tahansa ja ikuisesti.

Danten suojattu tietorakenne perustuu useisiin toisistaan riippumattomiin, GDPR- ja HIPAA-vaatimusten mukaisiin tietosuojatasoihin. Tietojasi ei koskaan luovuteta vakuutusyhtiöille, lääkeyrityksille tai tutkimusohjelmille ilman nimenomaista suostumustasi. Voit pyytää tietojesi poistamista milloin tahansa.

Tietosuojakäytäntö kokonaisuudessaan →
TULOKSET

Tulokset, joita lääkärit saavuttavat vaikeimmissakin tapauksissaan.

"Te pelastatte ihmishenkiä." — Dante Labsin asiakas

Neljäkymmentä vuotta epävarmuutta. Yksi testi.

Potilas oli viettänyt vuosikymmeniä Ison-Britannian terveydenhuoltojärjestelmässä ilman diagnoosia. Glasgown Queen Elizabeth University Hospitalin NHS-hoitotiimit ottivat käyttöön Dante-tietokannan, jonka avulla tunnistettiin Noonanin oireyhtymä sekä aiemmin havaitsematta jäänyt RUNX1-geenin leukemiaan liittyvä muunnos. 40 vuoden jälkeen he saivat vihdoin vastauksen.

Koko tekstin lukeminen antaa kattavan kuvan.

Potilas hakeutui Danten vastaanotolle selvittämään jaksottaista halvausoireyhtymää. Koko genomin sekvensointi paljasti samanaikaisen perinnöllisen sydänsairauden – Brugadan oireyhtymän –, jonka potilaan oma lääkäri vahvisti EKG-tutkimuksella. Tulos selitti myös erään perheenjäsenen aiemmin selittämättömän sydäntaustan. Yksi testi. Kaikki vastaukset siinä.

Sekvensoitu vuonna 2019. Tiedot käsiteltiin vuonna 2021.

Jennifer sekvensoitti genominsa Danten avulla kaksi vuotta ennen rintasyövän diagnoosia. Kun hoito alkoi, Danten farmakogenomiikkatiedot osoittivat, että hänen geneettisen profiilinsa perusteella määrätty kemoterapia aiheuttaisi vakavia haittavaikutuksia. Hänen lääkärinsä valitsi vaihtoehtoisen hoidon – ja hän sai tehokasta hoitoa heti alusta alkaen.

Hyväksytty ja julkaistu

Kliinisten laboratorioiden parannusmuutokset Amerikan patologien liitto Amerikan ihmisgenetiikan yhdistys Nature Kansainvälinen solu- ja geeniterapiayhdistys Gene Journal
USEIN KYSYTYT KYSYMYKSET

Mitä sinun tulee tietää ennen tilaamista.

Testissä tutkitaan HTT-geeniä, mukaan lukien Huntingtonin tautia aiheuttava CAG-trinukleotidin toistojakson pidentyminen. Normaali toistojaksojen lukumäärä on yleensä 26 tai vähemmän; 36 tai useamman toistojakson esiintyminen liittyy Huntingtonin taudin kehittymiseen. Koko genomin sekvensoinnissa tämä tutkitaan yhdessä koko genomin kanssa, jolloin saadaan kattava kuva perimästä yhdellä ainoalla testillä.

Koko genomin sekvensointitulokset toimitetaan yleensä 6–8 viikon kuluessa siitä, kun näyte on saapunut laboratorioon. Saat sähköpostitse tilannetietoja prosessin jokaisessa vaiheessa.

Kyllä. Ammatillisissa ohjeissa suositellaan vahvasti geneettistä neuvontaa ennen Huntingtonin taudin ennustavaa testausta ja sen jälkeen. Geneettinen neuvonantaja voi auttaa sinua ymmärtämään testin merkitystä, valmistautumaan mahdollisiin tuloksiin ja tukea sinua tulosten hyödyntämisessä. Danten kliiniset raportit on suunniteltu jaettavaksi suoraan geneettiselle neuvonantajallesi ja neurologillesi.

Yhdysvalloissa geneettistä tietoa koskeva syrjintäkielto (GINA) kieltää sairausvakuutusyhtiöitä ja työnantajia käyttämästä geenitestituloksia sinua vastaan. GINA ei koske henkivakuutuksia, työkyvyttömyysvakuutuksia tai pitkäaikaishoidon vakuutuksia. Lainsäädäntö vaihtelee osavaltioittain ja maittain. Dante ei luovuta geneettisiä tietojasi kolmansille osapuolille – vakuutusyhtiöitä mukaan lukien – ilman nimenomaista suostumustasi. Tiedot ovat sinun omaisuuttasi, ja voit poistaa ne milloin tahansa.

Kun olet valmis, vastaus löytyy täältä.

Yksi testipakkaus, joka toimitetaan kotiisi. Koko genomisi sekvensoidaan diagnostisissa päätöksissä käytetyn kliinisen standardin mukaisesti. Yli 200 lääkärikäyttöön soveltuvaa raporttia toimitetaan Genome Manager -palveluun 6–8 viikon kuluessa – ne ovat pysyviä ja päivitetään tieteen kehityksen myötä. Raakadatasi – BAM-, VCF- ja FASTQ-tiedostot – ovat ladattavissa milloin tahansa, ja ne ovat ikuisesti sinun.

Ilmainen toimitus kaikkialle maailmaan
Lähetetään 48 tunnin kuluessa
Tulokset 6–8 viikon kuluttua

Ilmainen toimitus maailmanlaajuisesti · Toimitusaika 6–8 viikkoa

Dante Labsin geenitestipakkaus