Korkea kolesteroli, joka ei reagoi elämäntapojen muutoksiin, voi johtua perinnöllisistä tekijöistä.
Perinnöllinen hyperkolesterolemia koskee yhtä ihmistä 250:stä – useimmilla tapauksilla diagnoosia ei ole tehty. Koko genomin sekvensointi analysoi LDLR-, APOB- ja PCSK9-geenejä koko genomin kontekstissa. Perinnöllisen hyperkolesterolemian diagnoosi voi vaikuttaa hoitopäätöksiin ja johtaa hengenpelastaviin perheenjäsenten seulontoihin.
Tavallisissa geenitesteissä jää huomaamatta 99,98 % DNA:stasi. Dante lukee sen kokonaan – joten mikään kliinisesti merkityksellinen seikka ei jää huomaamatta.
Yhden testin avulla saat käyttöösi vuosien kliinisen kokemuksen.
Hanki käytännöllisiä geenitutkimusraportteja. Käyttäjäystävällinen portaali, joka on jaoteltu kliinisten alueiden mukaan. 30X-genomitesti. Täysi omistusoikeus tietoihin ja tietosuojan varmistaminen.
Yli 200 lääkärille tarkoitettua raporttia
Kattava raportointi kardiologian, onkologian, harvinaissairauksien, neurologisten sairauksien ja farmakogenomiikan aloilta – suunniteltu jaettavaksi suoraan erikoislääkärillesi ja päivitettäväksi jatkuvasti tieteen kehittyessä.
Turvallinen genominhallintaohjelma
HIPAA- ja GDPR-vaatimusten mukainen portaali, joka tarjoaa elinikäisen pääsyn kaikkiin kliinisiin tietoihisi, uusimpiin raportteihin tieteen kehittyessä sekä ohjeita asiantuntijalääkäreiden löytämiseen.
30-kertainen kliininen sekvensointi
Koko genomisi sekvensoidaan 30-kertaisella peittoasteella – mikä on kliinisen tason diagnoosin vaatima standardi. Jokainen 6,4 miljardista emäksestäsi luetaan.
Tietojen täysi omistusoikeus ja tietosuoja
Rajoittamaton pääsy BAM-, VCF- ja FASTQ-tiedostoihisi. Geneettiset tietosi kuuluvat sinulle – voit viedä ne mille tahansa riippumattomalle asiantuntijalle milloin tahansa ja ikuisesti.
Danten suojattu tietorakenne perustuu useisiin toisistaan riippumattomiin, GDPR- ja HIPAA-vaatimusten mukaisiin tietosuojatasoihin. Tietojasi ei koskaan luovuteta vakuutusyhtiöille, lääkeyrityksille tai tutkimusohjelmille ilman nimenomaista suostumustasi. Voit pyytää tietojesi poistamista milloin tahansa.
Tietosuojakäytäntö kokonaisuudessaan →Tulokset, joita lääkärit saavuttavat vaikeimmissakin tapauksissaan.
"Te pelastatte ihmishenkiä." — Dante Labsin asiakas
Neljäkymmentä vuotta epävarmuutta. Yksi testi.
Potilas oli viettänyt vuosikymmeniä Ison-Britannian terveydenhuoltojärjestelmässä ilman diagnoosia. Glasgown Queen Elizabeth University Hospitalin NHS-hoitotiimit ottivat käyttöön Dante-tietokannan, jonka avulla tunnistettiin Noonanin oireyhtymä sekä aiemmin havaitsematta jäänyt RUNX1-geenin leukemiaan liittyvä muunnos. 40 vuoden jälkeen he saivat vihdoin vastauksen.
Koko tekstin lukeminen antaa kattavan kuvan.
Potilas hakeutui Danten vastaanotolle selvittämään jaksottaista halvausoireyhtymää. Koko genomin sekvensointi paljasti samanaikaisen perinnöllisen sydänsairauden – Brugadan oireyhtymän –, jonka potilaan oma lääkäri vahvisti EKG-tutkimuksella. Tulos selitti myös erään perheenjäsenen aiemmin selittämättömän sydäntaustan. Yksi testi. Kaikki vastaukset siinä.
Sekvensoitu vuonna 2019. Tiedot käsiteltiin vuonna 2021.
Jennifer sekvensoitti genominsa Danten avulla kaksi vuotta ennen rintasyövän diagnoosia. Kun hoito alkoi, Danten farmakogenomiikkatiedot osoittivat, että hänen geneettisen profiilinsa perusteella määrätty kemoterapia aiheuttaisi vakavia haittavaikutuksia. Hänen lääkärinsä valitsi vaihtoehtoisen hoidon – ja hän sai tehokasta hoitoa heti alusta alkaen.
Hyväksytty ja julkaistu
Mitä sinun tulee tietää ennen tilaamista.
Koko genomin sekvensointi kartoittaa LDLR-, APOB- ja PCSK9-geenit – nämä kolme geeniä ovat vastuussa valtaosasta perinnöllisen hyperkolesterolemian tapauksista. Toisin kuin yksittäisten geenien tai lipidiprofiilin testit, koko genomin sekvensointi arvioi näitä geenejä koko genomin kontekstissa ja tunnistaa kaikki tunnetut patogeeniset variantit.
Koko genomin sekvensointitulokset toimitetaan yleensä 6–8 viikon kuluessa siitä, kun näyte on saapunut laboratorioon. Saat sähköpostitse tilannetietoja prosessin jokaisessa vaiheessa.
FH on yksi parhaiten hoidettavista perinnöllisistä sairauksista, kun se havaitaan varhaisessa vaiheessa. Vahvistettu geneettinen diagnoosi voi muuttaa hoitosuunnitelmaasi – varhainen statiinihoito tai PCSK9-estäjien käyttö voi vähentää merkittävästi sydän- ja verisuonitautien riskiä. FH-diagnoosi käynnistää myös perheenjäsenille suunnatun seulonnan, jossa tutkitaan ensimmäisen asteen sukulaiset. Tulokset ovat lääkärille valmiita ja luokiteltu ACMG:n ohjeiden mukaisesti, jotta ne voidaan toimittaa suoraan sydänlääkärillesi.
Tiedot ovat sinun omaisuuttasi – voit ladata, poistaa tai anonymisoida ne milloin tahansa. Dante ei myy henkilötietojasi tai genomitietojasi. Kaikkia tietoja käsitellään HIPAA- ja GDPR-säännösten mukaisesti CLIA-sertifioiduissa ja CAP-akkreditoiduissa laboratorioissa, joilla on ISO 15189 -standardin mukainen lääketieteellisen laboratorion akkreditointi.
Yksi parhaiten hoidettavissa olevista perinnöllisistä sairauksista – kun siitä tiedetään.
Yksi testipakkaus, joka toimitetaan kotiisi. Koko genomisi sekvensoidaan diagnostisissa päätöksissä käytetyn kliinisen standardin mukaisesti. Yli 200 lääkärikäyttöön soveltuvaa raporttia toimitetaan Genome Manager -palveluun 6–8 viikon kuluessa – ne ovat pysyviä ja päivitetään tieteen kehityksen myötä. Raakadatasi – BAM-, VCF- ja FASTQ-tiedostot – ovat ladattavissa milloin tahansa, ja ne ovat ikuisesti sinun.
Ilmainen toimitus maailmanlaajuisesti · Toimitusaika 6–8 viikkoa
