Riesgo genético de los fibromas uterinos: estos afecciones, que afectan al 70-80 % de las mujeres a los 50 años, tienen una heredabilidad de aproximadamente el 50 %, con marcadas disparidades raciales y genes de susceptibilidad identificados que influyen en el riesgo, la tasa de crecimiento y la respuesta al tratamiento.
La secuenciación del genoma completo evalúa los genes que determinan la susceptibilidad a los fibromas —loci de GWAS, FH (fumarato hidratasa, responsable de la leiomiomatosis hereditaria agresiva) y factores farmacogenómicos emergentes—, lo que permite realizar una evaluación del riesgo genético y ofrecer orientación terapéutica.
Fibromas uterinos: riesgo genético
Los fibromas uterinos (leiomiomas) son los tumores benignos más frecuentes en las mujeres y afectan al 70-80 % de ellas a los 50 años. Los fibromas tienen una heredabilidad de aproximadamente el 50 %: los familiares de primer grado de las mujeres afectadas tienen un riesgo 2,5 veces mayor. Las mujeres de raza negra presentan una incidencia de fibromas aproximadamente tres veces mayor, una aparición más temprana y fibromas de mayor tamaño en comparación con las mujeres de raza blanca, una disparidad que tiene componentes tanto genéticos como socioeconómicos.
Se observan mutaciones somáticas del gen MED12 en aproximadamente el 70 % de los fibromas, lo que las convierte en la alteración genómica más frecuente. Las reordenaciones del gen HMGA2 dan lugar a un subtipo distinto de fibroma. Los loci de susceptibilidad germinal identificados mediante estudios de asociación del genoma completo (GWAS) incluyen variantes en 10q24.33, 11p15.5, 22q13.1 y SNP cercanos a TNRC6B, OBFC1 y BET1L. Estas variantes comunes contribuyen al riesgo poligénico que determina quién desarrolla fibromas sintomáticos.
Las variantes patógenas del gen FH (fumarato hidratasa) causan leiomiomatosis hereditaria y carcinoma de células renales (HLRCC), un síndrome caracterizado por fibromas uterinos agresivos Y carcinoma de células renales. Los fibromas asociados al HLRCC son más densos, más sintomáticos y suelen aparecer a una edad más temprana. La identificación de FH/HLRCC es fundamental, ya que da lugar a la vigilancia renal para detectar el carcinoma de células renales agresivo asociado (tipo conducto colector, que requiere una detección precoz para su curación).
Los fibromas con deficiencia de FH (HLRCC) tienen un aspecto diferente y un comportamiento agresivo, Y conllevan un riesgo de cáncer de riñón. Cualquier mujer con fibromas de aparición temprana y síntomas inusuales debería someterse a pruebas de detección de FH. La vigilancia renal podría salvarle la vida.
Los fibromas son genómicamente heterogéneos. La identificación de la FH y el HLRCC es fundamental para la vigilancia del cáncer de riñón. La secuenciación del genoma completo (WGS) permite evaluar la FH y todos los loci de susceptibilidad a los fibromas.
Los fibromas FH/HLRCC son agresivos Y se asocian con cáncer de riñón: el diagnóstico molecular da lugar a la vigilancia renal
Las variantes patógenas de la FH provocan tanto fibromas uterinos agresivos como carcinoma de células renales de los conductos colectores. Sin pruebas moleculares de FH, nunca se identifica la relación entre los fibromas y el cáncer de riñón. La secuenciación del genoma completo (WGS) evalúa la FH junto con todas las variantes de susceptibilidad a los fibromas.
Las variantes genéticas asociadas a la predisposición a los fibromas pueden orientar la elección del tratamiento: tratamiento hormonal, quirúrgico o médico
A medida que avanza la farmacogenómica de los fibromas, la clasificación genética por subtipos puede orientar la elección del tratamiento: antagonistas de la GnRH (elagolix, relugolix), moduladores selectivos de los receptores de progesterona (ulipristal), embolización de la arteria uterina o cirugía. El subtipo genómico del fibroma (impulsado por MED12 frente a reordenado por HMGA2) puede predecir la respuesta al tratamiento.
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Preguntas frecuentes sobre la secuenciación del genoma completo.
¿Cuál es la diferencia entre la secuenciación del genoma completo y una prueba genética específica?
Las pruebas genéticas específicas —incluidos los paneles estándar de cáncer hereditario— analizan una lista predefinida de variantes conocidas en un conjunto específico de genes. Están diseñadas para detectar lo que ya se sabe que deben buscar. La secuenciación del genoma completo analiza todo el genoma: los 6.000 millones de pares de bases, todos los genes y todas las regiones entre genes. Un estudio de la Clínica Mayo publicado en JAMA Oncology reveló que las directrices de pruebas estándar pasaban por alto a más de la mitad de los pacientes con mutaciones cancerosas hereditarias. Genome Test no tiene una lista fija.
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¿Qué ocurre si se detecta una variante clínicamente significativa?
Si se identifica una variante patógena o potencialmente patógena, se señalará claramente en su informe para el médico, junto con el contexto clínico, la evidencia publicada y las medidas recomendadas a seguir. Le recomendamos que comparta cualquier hallazgo clínicamente significativo con su médico o con un asesor genético, quienes podrán orientarle en las decisiones relativas al seguimiento, la reducción del riesgo o las pruebas en cadena para los miembros de su familia.
¿En qué se diferencia esto de una prueba de ADN para particulares como 23andMe o AncestryDNA?
Las pruebas de ADN para particulares utilizan chips de genotipado que analizan menos del 0,1 % de tu genoma: un pequeño conjunto preseleccionado de variantes comunes. Están optimizadas para determinar la ascendencia y los rasgos a nivel poblacional, no para obtener resultados genéticos clínicos. La prueba Dante Genome Test secuencia el 100 % de su genoma con una cobertura de 30X, el mismo estándar utilizado en entornos de diagnóstico clínico. Las dos pruebas no son comparables en cuanto a alcance, metodología o utilidad clínica.
¿Cuánto tiempo se tarda en obtener los resultados y cómo se entregan?
El kit de recogida se envía en un plazo de 48 horas tras realizar el pedido. Una vez que la muestra llega a nuestro laboratorio certificado por la CLIA, la secuenciación y el análisis tardan entre 6 y 8 semanas. Los resultados se envían de forma segura a tu Genome Manager, donde podrás acceder a tus informes, compartirlos con tu médico y recibir actualizaciones automáticas a medida que se validen nuevos hallazgos en relación con tu genoma.
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Dante Labs colabora con grupos de defensa de pacientes de cualquier tamaño —en lo que respecta a los fibromas uterinos, el riesgo genético y otras enfermedades, tanto raras como comunes —. Prestamos apoyo a grupos de cualquier país, incluidos los grupos virtuales de defensa de pacientes.
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