TP53 y síndrome de Li-Fraumeni: las mutaciones germinales del gen TP53 conllevan un riesgo de padecer cáncer a lo largo de la vida cercano al 100 %, con cáncer de mama de aparición temprana, sarcomas, tumores cerebrales y carcinoma adrenocortical, lo que requiere una vigilancia intensiva de múltiples órganos.
La secuenciación del genoma completo evalúa todas las variantes del gen TP53 —de cambio de aminoácido, truncadas, en sitios de empalme y estructurales— y proporciona el diagnóstico molecular que da lugar al protocolo de resonancia magnética de cuerpo entero de Toronto y a la estrategia de evitación de la radiación que salva vidas.
TP53 y síndrome de Li-Fraumeni
El TP53 es el gen que presenta más mutaciones en el cáncer humano (somático). Las mutaciones germinales del TP53 causan el síndrome de Li-Fraumeni (LFS), que afecta a aproximadamente 1 de cada 5 000-20 000 personas. El LFS conlleva un riesgo de padecer cáncer a lo largo de la vida cercano al 100 %: aproximadamente el 50 % antes de los 30 años y más del 90 % antes de los 70. Tumores principales: cáncer de mama premenopáusico, sarcomas de tejidos blandos, osteosarcoma, tumores cerebrales (gliomas, carcinoma del plexo coroideo), carcinoma adrenocortical (ACC) y leucemia.
Seguimiento: resonancia magnética corporal completa anual (protocolo de Toronto), resonancia magnética mamaria cada seis meses a partir de los 20 años, resonancia magnética cerebral anual, ecografía abdominal cada tres o cuatro meses en niños (detección de la ACC) y colonoscopia cada dos a cinco años. El protocolo de Toronto mejora la supervivencia al detectar los cánceres en fases más tempranas y más tratables.
Se debe EVITAR la radioterapia en las portadoras del síndrome de Langer-Hicks: las células con deficiencia de TP53 presentan una reparación deficiente del daño en el ADN, lo que aumenta el riesgo de cáncer secundario. En el caso del cáncer de mama asociado al síndrome de Langer-Hicks, es preferible la mastectomía frente a la lumpectomía más radioterapia. Cuando no se pueda evitar la radioterapia, es preferible el haz de protones frente a la radiación de fotones.
El carcinoma adrenocortical infantil es prácticamente patognomónico del síndrome de Langer-Sides: entre el 50 % y el 80 % de los casos presentan mutaciones germinales en el gen TP53. A cualquier niño con carcinoma adrenocortical se le deben realizar pruebas de detección de mutaciones en el gen TP53, independientemente de sus antecedentes familiares.
La prevención de la exposición a la radiación y el protocolo de Toronto solo se aplican cuando se conoce el estado del gen TP53. El diagnóstico molecular previo a la planificación del tratamiento oncológico previene los cánceres secundarios inducidos por la radiación en los portadores del síndrome de Langer-Hicks.
La resonancia magnética anual de cuerpo entero permite detectar el cáncer en una fase temprana en los portadores del síndrome de Langer-Hicks; el protocolo de Toronto mejora la supervivencia
La vigilancia mediante resonancia magnética de cuerpo entero permite detectar cánceres en fase temprana en cualquier parte del cuerpo. Resonancia magnética de cuerpo entero anual, resonancia magnética mamaria, resonancia magnética cerebral, ecografía abdominal y colonoscopia: este protocolo solo se aplica cuando se confirma molecularmente la mutación del gen TP53. Sin él, las familias con síndrome de Lofterand-Fraser reciben pruebas de detección estándar que no detectan los cánceres de aparición temprana y en múltiples localizaciones.
Prevención de la exposición a la radiación y preferencia por la mastectomía: el genotipo del TP53 modifica la planificación del tratamiento
En el cáncer de mama LFS, la lumpectomía más radioterapia está contraindicada. Se prefiere la mastectomía bilateral sin radioterapia. Para otros tipos de cáncer, se prefiere la terapia con haz de protones frente a la radioterapia con fotones. Estas modificaciones solo son posibles cuando se conoce el estado del gen TP53 ANTES del tratamiento.
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Preguntas frecuentes sobre la secuenciación del genoma completo.
¿Cuál es la diferencia entre la secuenciación del genoma completo y una prueba genética específica?
Las pruebas genéticas específicas —incluidos los paneles estándar de cáncer hereditario— analizan una lista predefinida de variantes conocidas en un conjunto específico de genes. Están diseñadas para detectar lo que ya se sabe que deben buscar. La secuenciación del genoma completo analiza todo el genoma: los 6.000 millones de pares de bases, todos los genes y todas las regiones entre genes. Un estudio de la Clínica Mayo publicado en JAMA Oncology reveló que las directrices de pruebas estándar pasaban por alto a más de la mitad de los pacientes con mutaciones cancerosas hereditarias. Genome Test no tiene una lista fija.
¿Qué recibiré cuando estén listos los resultados?
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¿Qué ocurre si se detecta una variante clínicamente significativa?
Si se identifica una variante patógena o potencialmente patógena, se señalará claramente en su informe para el médico, junto con el contexto clínico, la evidencia publicada y las medidas recomendadas a seguir. Le recomendamos que comparta cualquier hallazgo clínicamente significativo con su médico o con un asesor genético, quienes podrán orientarle en las decisiones relativas al seguimiento, la reducción del riesgo o las pruebas en cadena para los miembros de su familia.
¿En qué se diferencia esto de una prueba de ADN para particulares como 23andMe o AncestryDNA?
Las pruebas de ADN para particulares utilizan chips de genotipado que analizan menos del 0,1 % de tu genoma: un pequeño conjunto preseleccionado de variantes comunes. Están optimizadas para determinar la ascendencia y los rasgos a nivel poblacional, no para obtener resultados genéticos clínicos. La prueba Dante Genome Test secuencia el 100 % de su genoma con una cobertura de 30X, el mismo estándar utilizado en entornos de diagnóstico clínico. Las dos pruebas no son comparables en cuanto a alcance, metodología o utilidad clínica.
¿Cuánto tiempo se tarda en obtener los resultados y cómo se entregan?
El kit de recogida se envía en un plazo de 48 horas tras realizar el pedido. Una vez que la muestra llega a nuestro laboratorio certificado por la CLIA, la secuenciación y el análisis tardan entre 6 y 8 semanas. Los resultados se envían de forma segura a tu Genome Manager, donde podrás acceder a tus informes, compartirlos con tu médico y recibir actualizaciones automáticas a medida que se validen nuevos hallazgos en relación con tu genoma.
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Dante Labs colabora con asociaciones de pacientes de cualquier tamaño, ya sea para el síndrome TP53 y el síndrome de Li-Fraumeni, como para otras enfermedades, tanto raras como comunes. Prestamos apoyo a asociaciones de cualquier país, incluidas las asociaciones de pacientes virtuales.
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