Pruebas genéticas de trombofilia: entre el 5 % y el 8 % de los europeos son portadores del factor V de Leiden o de la mutación G20210A de la protrombina, y los genotipos compuestos multiplican drásticamente el riesgo de tromboembolia venosa, lo que influye en las decisiones relativas a la anticoagulación, la anticoncepción y el embarazo.
La secuenciación del genoma completo permite evaluar TODOS los genes relacionados con la trombofilia —el factor V de Leiden (F5), la protrombina G20210A (F2), la proteína C (PROC), la proteína S (PROS1), la antitrombina III (SERPINC1) y otras variantes de los factores de coagulación— mediante un único análisis exhaustivo.
Trombofilia: pruebas genéticas exhaustivas
La trombofilia hereditaria engloba variantes genéticas que aumentan el riesgo de tromboembolia venosa (TVP y EP). El factor V de Leiden (F5 R506Q) es la más frecuente y afecta a aproximadamente el 5 % de los europeos (heterocigotos: riesgo de TEV de 3 a 8 veces mayor; homocigotos: riesgo de 50 a 80 veces mayor). La protrombina G20210A (F2) afecta a aproximadamente el 2-3 % de los europeos (riesgo 2-5 veces mayor). La deficiencia de proteína C (PROC), la deficiencia de proteína S (PROS1) y la deficiencia de antitrombina III (SERPINC1) son menos frecuentes, pero conllevan un riesgo mayor.
Los genotipos compuestos multiplican drásticamente el riesgo: heterocigoto para FVL + heterocigoto para protrombina = riesgo de TEV aproximadamente 20 veces mayor (lo que podría requerir anticoagulación de por vida). Homocigoto para FVL = riesgo entre 50 y 80 veces mayor. Deficiencia de proteína C o antitrombina + FVL = riesgo muy elevado. Solo unas pruebas exhaustivas que detecten TODAS las variantes de trombofilia permiten una estratificación precisa del riesgo y la toma de decisiones adecuadas sobre la duración del tratamiento anticoagulante.
Las implicaciones clínicas incluyen: la duración del tratamiento anticoagulante tras una primera TEV (de 3 a 6 meses frente a de por vida, en función del genotipo), el asesoramiento sobre anticonceptivos hormonales (los anticonceptivos que contienen estrógenos están contraindicados en portadoras de FVL o de la mutación de la protrombina), el seguimiento del embarazo (profilaxis con HBPM para los genotipos de mayor riesgo) y la prolongación de la profilaxis posquirúrgica. Lo ideal es que todas las mujeres se sometan a pruebas de detección de trombofilia antes de iniciar un tratamiento anticonceptivo que contenga estrógenos.
Los anticonceptivos que contienen estrógenos están contraindicados en las portadoras de FVL y de la variante de la protrombina; sin embargo, entre el 5 % y el 8 % de las mujeres europeas son portadoras de estas variantes sin saberlo. La realización de pruebas de detección de trombofilia antes de prescribir el tratamiento previene la embolia pulmonar, que puede ser mortal.
Las pruebas de trombofilia permiten determinar la duración del tratamiento anticoagulante, la seguridad de los métodos anticonceptivos y el seguimiento del embarazo. Los genotipos compuestos requieren pruebas exhaustivas, no solo pruebas de FVL de un solo gen.
Los genotipos compuestos requieren que se analicen TODAS las variantes simultáneamente; los análisis de un solo gen no detectan la multiplicación crítica del riesgo
Analizar únicamente la FVL sin tener en cuenta la protrombina ofrece una visión incompleta. Un paciente heterocigoto para la FVL (riesgo de 3 a 8 veces mayor, anticoagulación de duración limitada) que TAMBIÉN sea portador de la protrombina en estado heterocigoto (riesgo combinado de aproximadamente 20 veces mayor, anticoagulación potencialmente de por vida) recibiría un tratamiento insuficiente. La secuenciación del genoma completo (WGS) analiza todos los genes relacionados con la trombofilia de forma simultánea.
El cribado de trombofilia antes de iniciar un tratamiento anticonceptivo debería ser generalizado: el secuenciamiento del genoma completo (WGS) permite identificar al 5-8 % de las mujeres con un riesgo elevado de tromboembolia venosa (TEV) debido al estrógeno
Si todas las mujeres se sometieran a pruebas de detección de trombofilia antes de comenzar a tomar anticonceptivos que contienen estrógenos, las portadoras de mutaciones en los genes FVL y de la protrombina recibirían anticonceptivos que contienen solo progestágeno o alternativas no hormonales, lo que evitaría una embolia pulmonar potencialmente mortal. WGS ofrece estas pruebas de detección junto con un análisis genético de salud integral.
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Preguntas frecuentes sobre la secuenciación del genoma completo.
¿Cuál es la diferencia entre la secuenciación del genoma completo y una prueba genética específica?
Las pruebas genéticas específicas —incluidos los paneles estándar de cáncer hereditario— analizan una lista predefinida de variantes conocidas en un conjunto específico de genes. Están diseñadas para detectar lo que ya se sabe que deben buscar. La secuenciación del genoma completo analiza todo el genoma: los 6.000 millones de pares de bases, todos los genes y todas las regiones entre genes. Un estudio de la Clínica Mayo publicado en JAMA Oncology reveló que las directrices de pruebas estándar pasaban por alto a más de la mitad de los pacientes con mutaciones cancerosas hereditarias. Genome Test no tiene una lista fija.
¿Qué recibiré cuando estén listos los resultados?
Tu Dante Genome ofrece más de 200 informes listos para su uso clínico, organizados por categorías clínicas: cáncer hereditario, afecciones cardíacas, enfermedades raras, farmacogenómica, estado de portador y mucho más. Los informes se envían a tu Genome Manager seguro y están formateados para su uso clínico directo. Tus datos genómicos se conservan de forma permanente y se vuelven a analizar automáticamente a medida que avanza la ciencia.
¿Qué ocurre si se detecta una variante clínicamente significativa?
Si se identifica una variante patógena o potencialmente patógena, se señalará claramente en su informe para el médico, junto con el contexto clínico, la evidencia publicada y las medidas recomendadas a seguir. Le recomendamos que comparta cualquier hallazgo clínicamente significativo con su médico o con un asesor genético, quienes podrán orientarle en las decisiones relativas al seguimiento, la reducción del riesgo o las pruebas en cadena para los miembros de su familia.
¿En qué se diferencia esto de una prueba de ADN para particulares como 23andMe o AncestryDNA?
Las pruebas de ADN para particulares utilizan chips de genotipado que analizan menos del 0,1 % de tu genoma: un pequeño conjunto preseleccionado de variantes comunes. Están optimizadas para determinar la ascendencia y los rasgos a nivel poblacional, no para obtener resultados genéticos clínicos. La prueba Dante Genome Test secuencia el 100 % de su genoma con una cobertura de 30X, el mismo estándar utilizado en entornos de diagnóstico clínico. Las dos pruebas no son comparables en cuanto a alcance, metodología o utilidad clínica.
¿Cuánto tiempo se tarda en obtener los resultados y cómo se entregan?
El kit de recogida se envía en un plazo de 48 horas tras realizar el pedido. Una vez que la muestra llega a nuestro laboratorio certificado por la CLIA, la secuenciación y el análisis tardan entre 6 y 8 semanas. Los resultados se envían de forma segura a tu Genome Manager, donde podrás acceder a tus informes, compartirlos con tu médico y recibir actualizaciones automáticas a medida que se validen nuevos hallazgos en relación con tu genoma.
Colaboramos con asociaciones de pacientes de todo el mundo.
Dante Labs colabora con asociaciones de pacientes de cualquier tamaño, ya sea en el ámbito de la trombofilia —pruebas genéticas exhaustivas— o de otras enfermedades, tanto raras como comunes. Prestamos apoyo a asociaciones de cualquier país, incluidas las asociaciones de pacientes virtuales.
Podemos ofrecerte informes personalizados, descuentos para grupos y paquetes a medida para tus miembros. Ponte en contacto con nosotros a través del formulario y te responderemos en un plazo de dos días laborables.
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