Protrombina G20210A: esta variante de trombofilia, que afecta al 2-3 % de la población europea, multiplica por 2 a 5 el riesgo de TVP/EP y es determinante a la hora de tomar decisiones críticas sobre la duración del tratamiento anticoagulante, el manejo del embarazo y la anticoncepción hormonal.
La secuenciación del genoma completo analiza la mutación G20210A de la protrombina, junto con el factor V de Leiden, la proteína C, la proteína S, la antitrombina III y todas las demás variantes de trombofilia, lo que proporciona un perfil genético completo de la coagulación.
Protrombina G20210A — Trombofilia
La mutación G20210A de la protrombina (mutación del factor II, rs1799963) es la segunda trombofilia hereditaria más frecuente después del factor V de Leiden, y está presente en aproximadamente el 2-3 % de las poblaciones de ascendencia europea. La variante del UTR 3' aumenta la estabilidad del ARNm de la protrombina, lo que provoca un aumento de los niveles de protrombina de aproximadamente un 30 % y un riesgo entre 2 y 5 veces mayor de tromboembolia venosa (TVP y EP).
El impacto clínico es mayor cuando se combina con otras variantes de trombofilia. La heterocigosidad de la protrombina G20210A + factor V de Leiden aumenta el riesgo de TEV aproximadamente 20 veces. La homocigosidad de la protrombina G20210A (~1 de cada 10 000) confiere un riesgo mayor que requiere considerar la profilaxis primaria. Estos genotipos combinados hacen que la duración del tratamiento anticoagulante pase de ser de duración limitada a potencialmente de por vida.
Las pruebas de protrombina tienen implicaciones clínicas directas en: la duración del tratamiento anticoagulante tras un primer episodio de TEV (prolongado frente a de duración limitada), el asesoramiento sobre anticonceptivos hormonales (los anticonceptivos que contienen estrógenos aumentan aún más el riesgo de TEV en las portadoras), el seguimiento del embarazo (consideración de la profilaxis con HBPM) y la profilaxis quirúrgica (anticoagulación prolongada en el posoperatorio).
Los anticonceptivos que contienen estrógenos multiplican por cuatro el riesgo de TEV en la población general. En las personas portadoras de la mutación G20210A del gen de la protrombina, este riesgo se agrava aún más. La realización de pruebas genéticas antes de prescribir anticonceptivos hormonales previene la embolia pulmonar, que puede ser mortal.
Las pruebas de la mutación G20210A de la protrombina influyen en la duración del tratamiento anticoagulante, el asesoramiento sobre anticoncepción, el seguimiento del embarazo y la planificación quirúrgica. Los genotipos compuestos (con el factor V de Leiden) requieren una profilaxis más intensiva.
La heterocigosidad compuesta (protrombina + factor V de Leiden) requiere un tratamiento anticoagulante de por vida; la secuenciación del genoma completo (WGS) detecta todas las variantes de trombofilia simultáneamente
Un paciente con la variante G20210A de la protrombina aislada y una TVP provocada puede recibir tratamiento anticoagulante durante 3 a 6 meses. Un paciente con la variante G20210A de la protrombina y heterocigosidad del factor V de Leiden (riesgo de TEV aproximadamente 20 veces mayor) requiere un tratamiento anticoagulante prolongado o indefinido. Solo unas pruebas exhaustivas que revelen todas las variantes de trombofilia permiten tomar decisiones óptimas sobre la duración del tratamiento anticoagulante.
La realización previa de pruebas de trombofilia previene la TEV en mujeres jóvenes que comienzan a tomar anticonceptivos hormonales
Entre el 5 % y el 8 % de las mujeres europeas son portadoras del factor V de Leiden o de la mutación G20210A de la protrombina. La prescripción de anticonceptivos que contienen estrógenos sin realizar pruebas genéticas expone a las portadoras a un riesgo de TEV que se podría evitar. La detección de trombofilia mediante secuenciación del genoma completo (WGS) antes del asesoramiento sobre anticoncepción permite identificar a las mujeres que deberían utilizar anticonceptivos que solo contienen progestágeno o alternativas no hormonales.
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Preguntas frecuentes sobre la secuenciación del genoma completo.
¿Cuál es la diferencia entre la secuenciación del genoma completo y una prueba genética específica?
Las pruebas genéticas específicas —incluidos los paneles estándar de cáncer hereditario— analizan una lista predefinida de variantes conocidas en un conjunto específico de genes. Están diseñadas para detectar lo que ya se sabe que deben buscar. La secuenciación del genoma completo analiza todo el genoma: los 6.000 millones de pares de bases, todos los genes y todas las regiones entre genes. Un estudio de la Clínica Mayo publicado en JAMA Oncology reveló que las directrices de pruebas estándar pasaban por alto a más de la mitad de los pacientes con mutaciones cancerosas hereditarias. Genome Test no tiene una lista fija.
¿Qué recibiré cuando estén listos los resultados?
Tu Dante Genome ofrece más de 200 informes listos para su uso clínico, organizados por categorías clínicas: cáncer hereditario, afecciones cardíacas, enfermedades raras, farmacogenómica, estado de portador y mucho más. Los informes se envían a tu Genome Manager seguro y están formateados para su uso clínico directo. Tus datos genómicos se conservan de forma permanente y se vuelven a analizar automáticamente a medida que avanza la ciencia.
¿Qué ocurre si se detecta una variante clínicamente significativa?
Si se identifica una variante patógena o potencialmente patógena, se señalará claramente en su informe para el médico, junto con el contexto clínico, la evidencia publicada y las medidas recomendadas a seguir. Le recomendamos que comparta cualquier hallazgo clínicamente significativo con su médico o con un asesor genético, quienes podrán orientarle en las decisiones relativas al seguimiento, la reducción del riesgo o las pruebas en cadena para los miembros de su familia.
¿En qué se diferencia esto de una prueba de ADN para particulares como 23andMe o AncestryDNA?
Las pruebas de ADN para particulares utilizan chips de genotipado que analizan menos del 0,1 % de tu genoma: un pequeño conjunto preseleccionado de variantes comunes. Están optimizadas para determinar la ascendencia y los rasgos a nivel poblacional, no para obtener resultados genéticos clínicos. La prueba Dante Genome Test secuencia el 100 % de su genoma con una cobertura de 30X, el mismo estándar utilizado en entornos de diagnóstico clínico. Las dos pruebas no son comparables en cuanto a alcance, metodología o utilidad clínica.
¿Cuánto tiempo se tarda en obtener los resultados y cómo se entregan?
El kit de recogida se envía en un plazo de 48 horas tras realizar el pedido. Una vez que la muestra llega a nuestro laboratorio certificado por la CLIA, la secuenciación y el análisis tardan entre 6 y 8 semanas. Los resultados se envían de forma segura a tu Genome Manager, donde podrás acceder a tus informes, compartirlos con tu médico y recibir actualizaciones automáticas a medida que se validen nuevos hallazgos en relación con tu genoma.
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Dante Labs colabora con asociaciones de pacientes de cualquier tamaño, ya sea en relación con la protrombina G20210A — trombofilia — u otras enfermedades, tanto raras como comunes. Prestamos apoyo a asociaciones de cualquier país, incluidas las asociaciones de pacientes virtuales.
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