Pruebas genéticas para el cáncer de próstata: aproximadamente el 12 % de los casos de cáncer de próstata metastásico presenta mutaciones germinales en los genes de reparación del ADN, y los inhibidores de PARP están aprobados por la FDA para el tratamiento del cáncer de próstata resistente a la castración con mutaciones en los genes BRCA.
La secuenciación del genoma completo evalúa todos los genes de predisposición al cáncer de próstata —BRCA2, BRCA1, ATM, CHEK2, HOXB13, PALB2, MSH2, MLH1— además de las variantes farmacogenómicas que orientan la elección del tratamiento.
Cáncer de próstata: pruebas genéticas
El cáncer de próstata es el cáncer más frecuente en los hombres (unos 290 000 casos al año en EE. UU.). Aproximadamente entre el 5 % y el 10 % de todos los cánceres de próstata y alrededor del 12 % de los cánceres de próstata metastásicos presentan variantes patógenas germinales en los genes de reparación del ADN. El BRCA2 es el que tiene mayor impacto, ya que confiere un riesgo a lo largo de la vida del 20-30 %, con una aparición significativamente más temprana, un grado de Gleason más alto y una progresión acelerada hacia la enfermedad metastásica. La variante HOXB13 G84E es una variante fundadora en las poblaciones europeas que confiere un riesgo entre 3 y 6 veces mayor.
Los inhibidores de PARP han transformado el tratamiento del cáncer de próstata metastásico resistente a la castración (CRPC) en portadores de mutaciones en los genes BRCA. El olaparib está aprobado por la FDA para el CRPC metastásico con mutaciones en los genes BRCA1/2 (ensayo PROfound: mejora significativa de la supervivencia global). El rucaparib está aprobado para el CRPC metastásico con mutaciones en los genes BRCA. La NCCN recomienda ahora realizar pruebas genéticas de linaje germinal a TODOS los pacientes con cáncer de próstata metastásico y considera su realización en casos de enfermedad localizada de alto riesgo.
Otros genes relacionados con el cáncer de próstata son el ATM (riesgo 2-3 veces mayor; sensibilidad a los inhibidores de PARP en ensayos clínicos), el CHEK2 (riesgo 2 veces mayor), el PALB2 y los genes del síndrome de Lynch (MSH2, MLH1). El componente familiar va más allá de estos: la heredabilidad es de aproximadamente el 57 %, y hay variantes comunes identificadas en estudios de asociación del genoma completo (GWAS) en más de 200 loci que contribuyen al riesgo poligénico.
La NCCN recomienda realizar pruebas genéticas germinales a TODOS los pacientes con cáncer de próstata metastásico: alrededor del 12 % presenta variantes que permiten una intervención terapéutica. No detectar el BRCA2 significa perder la oportunidad de recibir olaparib, que podría prolongar la vida.
El 12 % de los casos de cáncer de próstata metastásico presenta variantes germinales susceptibles de tratamiento. Los inhibidores de PARP están aprobados por la FDA para el cáncer de próstata metastásico resistente a la castración (mCRPC) con mutaciones en BRCA. El secuenciamiento del genoma completo (WGS) detecta todos los genes implicados en la reparación del ADN, además de las variantes farmacogenómicas relevantes para el tratamiento.
El olaparib prolonga la supervivencia en el cáncer de próstata metastásico resistente a la castración con mutación en el gen BRCA; las pruebas genéticas de linaje germinal permiten identificar a los pacientes aptos
El estudio PROfound demostró que el olaparib mejoraba significativamente la supervivencia global en pacientes con cáncer de próstata metastásico resistente a la castración (mCRPC) con mutaciones en BRCA1/2 y ATM tras la progresión del tratamiento con enzalutamida/abiraterona. Sin pruebas genéticas germinales, estos pacientes agotan las opciones terapéuticas estándar sin poder acceder al tratamiento con inhibidores de PARP.
El cáncer de próstata asociado al gen BRCA2 es agresivo: realizar pruebas de detección del PSA a partir de los 40 años en los portadores conocidos evita que se diagnostique en una fase avanzada
El cáncer de próstata asociado al gen BRCA2 se presenta a edades más tempranas y con puntuaciones de Gleason más altas. La detección precoz mediante el PSA a partir de los 40 años (frente a los 50-55 años habituales) en portadores conocidos del gen BRCA2 permite una detección más temprana en estadios curables. Las pruebas genéticas en cadena permiten identificar a los familiares varones que se beneficiarían de un cribado precoz.
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Un paciente llevaba décadas en el sistema sanitario del Reino Unido sin un diagnóstico. Los datos de Dante, aceptados por los equipos clínicos del NHS del Queen Elizabeth University Hospital de Glasgow, identificaron el síndrome de Noonan y una variante del gen RUNX1 asociada a la leucemia que había pasado desapercibida. Tras 40 años, por fin obtuvieron una respuesta.
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Un paciente acudió a Dante para investigar un caso de parálisis periódica. El análisis del genoma completo reveló un hallazgo cardíaco hereditario asociado —el síndrome de Brugada— que su médico confirmó mediante un ECG. El resultado también esclareció los antecedentes cardíacos sin diagnosticar de un familiar. Una sola prueba. Todas las respuestas en ella.
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La prueba Dante Genome Test ayudó a los especialistas de un hospital de agudos nacional del Reino Unido a identificar el síndrome de Noonan y una variante genética poco frecuente asociada a la leucemia que había pasado desapercibida. Ese resultado cambió la atención médica del paciente.
Acreditado por y publicado en
Preguntas frecuentes sobre la secuenciación del genoma completo.
¿Cuál es la diferencia entre la secuenciación del genoma completo y una prueba genética específica?
Las pruebas genéticas específicas —incluidos los paneles estándar de cáncer hereditario— analizan una lista predefinida de variantes conocidas en un conjunto específico de genes. Están diseñadas para detectar lo que ya se sabe que deben buscar. La secuenciación del genoma completo analiza todo el genoma: los 6.000 millones de pares de bases, todos los genes y todas las regiones entre genes. Un estudio de la Clínica Mayo publicado en JAMA Oncology reveló que las directrices de pruebas estándar pasaban por alto a más de la mitad de los pacientes con mutaciones cancerosas hereditarias. Genome Test no tiene una lista fija.
¿Qué recibiré cuando estén listos los resultados?
Tu Dante Genome ofrece más de 200 informes listos para su uso clínico, organizados por categorías clínicas: cáncer hereditario, afecciones cardíacas, enfermedades raras, farmacogenómica, estado de portador y mucho más. Los informes se envían a tu Genome Manager seguro y están formateados para su uso clínico directo. Tus datos genómicos se conservan de forma permanente y se vuelven a analizar automáticamente a medida que avanza la ciencia.
¿Qué ocurre si se detecta una variante clínicamente significativa?
Si se identifica una variante patógena o potencialmente patógena, se señalará claramente en su informe para el médico, junto con el contexto clínico, la evidencia publicada y las medidas recomendadas a seguir. Le recomendamos que comparta cualquier hallazgo clínicamente significativo con su médico o con un asesor genético, quienes podrán orientarle en las decisiones relativas al seguimiento, la reducción del riesgo o las pruebas en cadena para los miembros de su familia.
¿En qué se diferencia esto de una prueba de ADN para particulares como 23andMe o AncestryDNA?
Las pruebas de ADN para particulares utilizan chips de genotipado que analizan menos del 0,1 % de tu genoma: un pequeño conjunto preseleccionado de variantes comunes. Están optimizadas para determinar la ascendencia y los rasgos a nivel poblacional, no para obtener resultados genéticos clínicos. La prueba Dante Genome Test secuencia el 100 % de su genoma con una cobertura de 30X, el mismo estándar utilizado en entornos de diagnóstico clínico. Las dos pruebas no son comparables en cuanto a alcance, metodología o utilidad clínica.
¿Cuánto tiempo se tarda en obtener los resultados y cómo se entregan?
El kit de recogida se envía en un plazo de 48 horas tras realizar el pedido. Una vez que la muestra llega a nuestro laboratorio certificado por la CLIA, la secuenciación y el análisis tardan entre 6 y 8 semanas. Los resultados se envían de forma segura a tu Genome Manager, donde podrás acceder a tus informes, compartirlos con tu médico y recibir actualizaciones automáticas a medida que se validen nuevos hallazgos en relación con tu genoma.
Colaboramos con asociaciones de pacientes de todo el mundo.
Dante Labs colabora con asociaciones de pacientes de cualquier tamaño, ya sea en el ámbito del cáncer de próstata, las pruebas genéticas u otras enfermedades, tanto raras como comunes. Prestamos apoyo a asociaciones de cualquier país, incluidas las asociaciones de pacientes virtuales.
Podemos ofrecerte informes personalizados, descuentos para grupos y paquetes a medida para tus miembros. Ponte en contacto con nosotros a través del formulario y te responderemos en un plazo de dos días laborables.
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Nos pondremos en contacto contigo en un plazo de 2 días laborables. Si deseas ponerte en contacto con nosotros directamente: hello@dantelabs.com
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