PIK3CA

Informe revisado relevante para este gen

• Trastornos de megalencefalia y sobrecrecimiento por la vía MTOR

  • Sobrecrecimiento y malformaciones cerebrales debidos a cambios en genes de la vía MTOR

    Causados por cambios activadores en AKT3, MTOR, PIK3CA o PIK3R2, genes de la vía de crecimiento PI3K-AKT-MTOR. Los cambios pueden surgir de novo en una copia del gen en todas las células, o después de la concepción, de modo que solo algunas células resultan afectadas (mosaicismo).

    • GenCC 55 evaluadores de GenCC lo califican como definitivo o fuerte

    ▶Accionabilidad

    El tratamiento incluye estudios de imagen cerebral y seguimiento de la hidrocefalia, tratamiento de la epilepsia, que en ocasiones incluye cirugía, y apoyo al desarrollo. El alpelisib está aprobado para reducir el sobrecrecimiento en el sobrecrecimiento relacionado con PIK3CA, pero no se sabe si ayuda con las alteraciones cerebrales. La mayoría de los casos surgen de novo, por lo que el riesgo de recurrencia suele ser bajo, aunque se recomienda asesoramiento genético.

Estructura de PIK3CA

Los exones suman 9,3 kb de los 91,7 kb del gen; 3207 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de PIK3CA

Variantes con una página (5)

Las variantes de PIK3CA con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

Variantes patogénicas de ClinVar (90)

Las variantes del gen PIK3CA que ClinVar clasifica como patogénicas o probablemente patogénicas para cualquier afección, revisadas por al menos un remitente con criterios, y las más revisadas de ellas. Es el registro público de ClinVar sobre el gen, nunca un resultado.

• Patogénica 42
• Patogénica/probablemente patogénica 7
• Probablemente patogénica 41

Vea las 90 junto con todas las demás variantes de PIK3CA en ClinVar → (se abre en una pestaña nueva)

Genes vinculados a las mismas afecciones

• AKT3AKT serine/threonine kinase 3Comparte 1 afección
• CCND2cyclin D2Comparte 1 afección
• MTORmechanistic target of rapamycin kinaseComparte 1 afección
• PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2Comparte 1 afección

Rasgos asociados a PIK3CA

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que PIK3CA puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Procedencia de estos datos

• HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su localización.
• MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
• GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-23: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
• La lista de hallazgos secundarios del ACMG, SF v3.2.
• ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
• Las estratificaciones genómicas de Genome in a Bottle, del NIST: la puntuación de dificultad de secuenciación.
• Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
• Modelo de AlphaFold DB AF-P42336-F1, versión 6, de Google DeepMind y EMBL-EBI (CC BY 4.0): la estructura de la proteína tal como la predice AlphaFold, no como se ha medido, y su confianza en cada parte.
• Versión de datos 2026.10.23-dc0c0517.

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