Mutación del gen PIK3CA: presente en aproximadamente el 40 % de los cánceres de mama HR+, el estado del gen PIK3CA determina la idoneidad para recibir alpelisib, el primer inhibidor de la PI3K aprobado por la FDA para el cáncer de mama metastásico HR+.
La secuenciación del genoma completo evalúa todas las mutaciones frecuentes del gen PIK3CA (H1047R, E545K, E542K) y las variantes raras, así como las variantes germinales del gen PIK3CA que causan el espectro de sobrecrecimiento relacionado con PIK3CA (PROS).
Mutación del gen PIK3CA
El gen PIK3CA codifica la subunidad catalítica p110α de la PI3Kα, una lipoquinasa que activa la vía PI3K/AKT/mTOR. El PIK3CA es uno de los oncogenes que presenta mutaciones con mayor frecuencia: se encuentra en aproximadamente el 40 % de los casos de cáncer de mama HR+/HER2-, en aproximadamente el 25 % de los casos de cáncer de endometrio y en aproximadamente el 20 % de los casos de cáncer de cuello uterino y de cabeza y cuello.
El alpelisib (Piqray) fue aprobado por la FDA para el cáncer de mama metastásico HR+/HER2- con mutación en PIK3CA, basándose en el ensayo SOLAR-1, que demostró una mejora significativa de la supervivencia libre de progresión. Actualmente, es obligatorio realizar pruebas de PIK3CA antes de iniciar el tratamiento de segunda línea. El capivasertib (Truqap, inhibidor de AKT) también está aprobado para el cáncer de mama HR+ con alteraciones en PIK3CA/AKT1/PTEN.
Las variantes de la proteína PIK3CA en la línea germinal provocan el espectro de hipercrecimiento relacionado con PIK3CA (PROS), que incluye el síndrome MCAP y el síndrome CLOVES. El alpelisib se ha reorientado para el tratamiento del PROS, con una mejora notable del hipercrecimiento, lo que lo convierte en una terapia dirigida a genes que abarca tanto el cáncer como las enfermedades raras.
El alpelisib trata tanto el cáncer de mama con mutación del gen PIK3CA como el síndrome de crecimiento excesivo relacionado con el gen PIK3CA: el mismo fármaco para el mismo gen, tanto en el cáncer como en los trastornos del desarrollo.
Las pruebas de PIK3CA son obligatorias para planificar el tratamiento del cáncer de mama metastásico HR+. Sin ellas, el 40 % de las pacientes que podrían beneficiarse del alpelisib no reciben este tratamiento. El secuenciamiento del genoma completo (WGS) detecta de forma exhaustiva todas las variantes del gen PIK3CA.
El alpelisib duplica la supervivencia libre de progresión en el cáncer de mama HR+ con mutación en PIK3CA; las pruebas moleculares permiten identificar a las pacientes aptas para el tratamiento
El estudio SOLAR-1 demostró que el tratamiento con alpelisib más fulvestrant mejoraba significativamente la supervivencia libre de progresión (PFS) en comparación con el fulvestrant solo en el cáncer de mama metastásico HR+/HER2- con mutación en el gen PIK3CA. Sin estas pruebas, el 40 % de las pacientes que cumplen los criterios nunca reciben esta terapia dirigida.
La mutación germinal del gen PIK3CA provoca un espectro de hipercrecimiento: el alpelisib trata tanto el cáncer como el hipercrecimiento del desarrollo
Las variantes de ganancia de función del gen PIK3CA en la línea germinal provocan hipercrecimiento segmentario, malformaciones vasculares y nevos epidérmicos. El alpelisib produce una mejora notable. El secuenciamiento del genoma completo (WGS) identifica tanto las variantes somáticas como las de la línea germinal del gen PIK3CA.
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Preguntas frecuentes sobre la secuenciación del genoma completo.
¿Cuál es la diferencia entre la secuenciación del genoma completo y una prueba genética específica?
Las pruebas genéticas específicas —incluidos los paneles estándar de cáncer hereditario— analizan una lista predefinida de variantes conocidas en un conjunto específico de genes. Están diseñadas para detectar lo que ya se sabe que deben buscar. La secuenciación del genoma completo analiza todo el genoma: los 6.000 millones de pares de bases, todos los genes y todas las regiones entre genes. Un estudio de la Clínica Mayo publicado en JAMA Oncology reveló que las directrices de pruebas estándar pasaban por alto a más de la mitad de los pacientes con mutaciones cancerosas hereditarias. Genome Test no tiene una lista fija.
¿Qué recibiré cuando estén listos los resultados?
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¿Qué ocurre si se detecta una variante clínicamente significativa?
Si se identifica una variante patógena o potencialmente patógena, se señalará claramente en su informe para el médico, junto con el contexto clínico, la evidencia publicada y las medidas recomendadas a seguir. Le recomendamos que comparta cualquier hallazgo clínicamente significativo con su médico o con un asesor genético, quienes podrán orientarle en las decisiones relativas al seguimiento, la reducción del riesgo o las pruebas en cadena para los miembros de su familia.
¿En qué se diferencia esto de una prueba de ADN para particulares como 23andMe o AncestryDNA?
Las pruebas de ADN para particulares utilizan chips de genotipado que analizan menos del 0,1 % de tu genoma: un pequeño conjunto preseleccionado de variantes comunes. Están optimizadas para determinar la ascendencia y los rasgos a nivel poblacional, no para obtener resultados genéticos clínicos. La prueba Dante Genome Test secuencia el 100 % de su genoma con una cobertura de 30X, el mismo estándar utilizado en entornos de diagnóstico clínico. Las dos pruebas no son comparables en cuanto a alcance, metodología o utilidad clínica.
¿Cuánto tiempo se tarda en obtener los resultados y cómo se entregan?
El kit de recogida se envía en un plazo de 48 horas tras realizar el pedido. Una vez que la muestra llega a nuestro laboratorio certificado por la CLIA, la secuenciación y el análisis tardan entre 6 y 8 semanas. Los resultados se envían de forma segura a tu Genome Manager, donde podrás acceder a tus informes, compartirlos con tu médico y recibir actualizaciones automáticas a medida que se validen nuevos hallazgos en relación con tu genoma.
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