Hereditary Pancreatic Cancer — approximately 10% of pancreatic cancers have a genetic cause, and screening programs for confirmed carriers detect tumors at resectable stages where 5-year survival exceeds 40%, compared to <12% when detected symptomatically.
La secuenciación del genoma completo evalúa todos los genes que predisponen al cáncer de páncreas —BRCA2, PALB2, ATM, CDKN2A, STK11, MLH1, MSH2 y otros— e identifica a las personas que cumplen los requisitos para participar en programas de cribado del cáncer de páncreas que salvan vidas gracias a la detección precoz.
Cáncer de páncreas — Hereditario
El adenocarcinoma ductal pancreático (PDAC) es uno de los cánceres más mortales: se registran aproximadamente 64 000 nuevos casos al año en Estados Unidos, con una supervivencia global a cinco años de alrededor del 12 %. El mal pronóstico se debe principalmente a que la detección se produce en fases avanzadas: más del 80 % de los casos se diagnostican en estadios inoperables, ya que el PDAC en fase temprana es asintomático. Sin embargo, aproximadamente entre el 5 % y el 10 % de los cánceres de páncreas tienen un componente hereditario con variantes patógenas germinales identificables en BRCA2 (aproximadamente entre el 3 % y el 5 % de los PDAC, riesgo de 3 a 10 veces mayor), PALB2 (riesgo de 2 a 6 veces mayor), ATM (riesgo de 2 a 5 veces mayor), CDKN2A/p16 (riesgo de 13 a 22 veces mayor), STK11/Peutz-Jeghers (riesgo 132 veces mayor) y los genes del síndrome de Lynch MLH1/MSH2 (riesgo 9 veces mayor).
The International Cancer of the Pancreas Screening (CAPS) consortium recommends annual pancreatic screening with MRI and/or endoscopic ultrasound (EUS) for individuals with pathogenic variants in high-risk genes (BRCA2, PALB2, ATM, CDKN2A, STK11, MLH1/MSH2) starting at age 50 (or 10 years before the youngest family case). Screening programs detecting CAPS-qualifying lesions achieve resection rates >60% and stage I detection in ~60-80% — compared to <20% stage I at symptomatic diagnosis. This stage shift translates directly to improved survival.
Más allá del cribado, las pruebas genéticas de línea germinal tienen implicaciones terapéuticas para el tratamiento del cáncer de páncreas. Las variantes patógenas de BRCA2 y PALB2 confieren sensibilidad a la quimioterapia basada en platino (FOLFIRINIX) y a los inhibidores de PARP; el tratamiento de mantenimiento con olaparib está aprobado por la FDA para el cáncer de páncreas metastásico con mutación germinal de BRCA. La deficiencia de ATM puede conferir sensibilidad a los inhibidores de PARP y a los inhibidores de ATR en ensayos clínicos. Estas respuestas al tratamiento específicas de cada gen hacen que las pruebas germinales sean relevantes para todos los pacientes con cáncer de páncreas, no solo para aquellos con antecedentes familiares.
Las personas portadoras del gen CDKN2A/p16 tienen un riesgo de padecer cáncer de páncreas entre 13 y 22 veces mayor, el más alto de todos los genes no sindrómicos. Sin embargo, el gen CDKN2A se conoce principalmente como un gen relacionado con el melanoma. Cualquier familia en la que haya casos tanto de melanoma como de cáncer de páncreas debería someterse urgentemente a pruebas de detección del gen CDKN2A.
Las pruebas de detección del cáncer de páncreas salvan vidas cuando se dirigen a personas de alto riesgo cuya condición ha sido confirmada genéticamente. Sin pruebas moleculares, estas personas no son identificadas hasta que aparecen los síntomas, momento en el que el 80 % de los tumores ya son inoperables.
El tratamiento de mantenimiento con olaparib está aprobado por la FDA para el cáncer de páncreas metastásico con mutaciones germinales en el gen BRCA; las pruebas moleculares determinan la idoneidad del tratamiento
El ensayo POLO demostró que el tratamiento de mantenimiento con olaparib mejoró significativamente la supervivencia libre de progresión en el cáncer de páncreas metastásico con mutaciones germinales en los genes BRCA1/2. Las guías de la NCCN recomiendan ahora las pruebas genéticas germinales para TODOS los pacientes con cáncer de páncreas —no solo para aquellos con antecedentes familiares— porque aproximadamente entre el 5 % y el 10 % son portadores de variantes germinales susceptibles de tratamiento. Sin pruebas moleculares, los pacientes con cáncer de páncreas con mutaciones en BRCA reciben únicamente quimioterapia estándar, perdiéndose el tratamiento de mantenimiento con inhibidores de PARP que podría prolongarles la vida.
Las pruebas de detección de cáncer de páncreas mediante resonancia magnética o ecografía endoscópica permiten detectar el cáncer en estadios resecables, pero para participar en el estudio es necesario que se haya confirmado un perfil genético de alto riesgo
No se recomienda el cribado del cáncer de páncreas para la población general (baja prevalencia, especificidad imperfecta). SÍ se recomienda para personas con variantes germinales de alto riesgo confirmadas, en las que la probabilidad previa a la prueba es lo suficientemente alta como para que el cribado resulte rentable y clínicamente beneficioso. La inscripción en el consorcio CAPS requiere una variante patógena documentada en un gen que cumpla los requisitos. La secuenciación del genoma completo (WGS) identifica todos los genes que cumplen los requisitos en una sola prueba, lo que permite la inscripción inmediata en el cribado para detectar tumores cuando la cirugía aún es curativa.
Tu ADN completo (no solo una parte)
Las pruebas genéticas tradicionales analizan conjuntos limitados de genes, por lo que no tienen en cuenta la mayor parte de tu genoma. Nosotros secuenciamos tu genoma completo: todos los genes y todas las regiones entre ellos.
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Un paciente acudió a Dante para investigar un caso de parálisis periódica. El análisis del genoma completo reveló un hallazgo cardíaco hereditario asociado —el síndrome de Brugada— que su médico confirmó mediante un ECG. El resultado también esclareció los antecedentes cardíacos sin diagnosticar de un familiar. Una sola prueba. Todas las respuestas en ella.
Secuenciado en 2019. Los datos se procesaron en 2021.
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La prueba Dante Genome Test ayudó a los especialistas de un hospital de agudos nacional del Reino Unido a identificar el síndrome de Noonan y una variante genética poco frecuente asociada a la leucemia que había pasado desapercibida. Ese resultado cambió la atención médica del paciente.
Acreditado por y publicado en
Preguntas frecuentes sobre la secuenciación del genoma completo.
¿Cuál es la diferencia entre la secuenciación del genoma completo y una prueba genética específica?
Las pruebas genéticas específicas —incluidos los paneles estándar de cáncer hereditario— analizan una lista predefinida de variantes conocidas en un conjunto específico de genes. Están diseñadas para detectar lo que ya se sabe que deben buscar. La secuenciación del genoma completo analiza todo el genoma: los 6.000 millones de pares de bases, todos los genes y todas las regiones entre genes. Un estudio de la Clínica Mayo publicado en JAMA Oncology reveló que las directrices de pruebas estándar pasaban por alto a más de la mitad de los pacientes con mutaciones cancerosas hereditarias. Genome Test no tiene una lista fija.
¿Qué recibiré cuando estén listos los resultados?
Tu Dante Genome ofrece más de 200 informes listos para su uso clínico, organizados por categorías clínicas: cáncer hereditario, afecciones cardíacas, enfermedades raras, farmacogenómica, estado de portador y mucho más. Los informes se envían a tu Genome Manager seguro y están formateados para su uso clínico directo. Tus datos genómicos se conservan de forma permanente y se vuelven a analizar automáticamente a medida que avanza la ciencia.
¿Qué ocurre si se detecta una variante clínicamente significativa?
Si se identifica una variante patógena o potencialmente patógena, se señalará claramente en su informe para el médico, junto con el contexto clínico, la evidencia publicada y las medidas recomendadas a seguir. Le recomendamos que comparta cualquier hallazgo clínicamente significativo con su médico o con un asesor genético, quienes podrán orientarle en las decisiones relativas al seguimiento, la reducción del riesgo o las pruebas en cadena para los miembros de su familia.
¿En qué se diferencia esto de una prueba de ADN para particulares como 23andMe o AncestryDNA?
Las pruebas de ADN para particulares utilizan chips de genotipado que analizan menos del 0,1 % de tu genoma: un pequeño conjunto preseleccionado de variantes comunes. Están optimizadas para determinar la ascendencia y los rasgos a nivel poblacional, no para obtener resultados genéticos clínicos. La prueba Dante Genome Test secuencia el 100 % de su genoma con una cobertura de 30X, el mismo estándar utilizado en entornos de diagnóstico clínico. Las dos pruebas no son comparables en cuanto a alcance, metodología o utilidad clínica.
¿Cuánto tiempo se tarda en obtener los resultados y cómo se entregan?
El kit de recogida se envía en un plazo de 48 horas tras realizar el pedido. Una vez que la muestra llega a nuestro laboratorio certificado por la CLIA, la secuenciación y el análisis tardan entre 6 y 8 semanas. Los resultados se envían de forma segura a tu Genome Manager, donde podrás acceder a tus informes, compartirlos con tu médico y recibir actualizaciones automáticas a medida que se validen nuevos hallazgos en relación con tu genoma.
Colaboramos con asociaciones de pacientes de todo el mundo.
Dante Labs colabora con asociaciones de pacientes de cualquier tamaño, ya sea para el cáncer de páncreas hereditario o para otras enfermedades, tanto raras como comunes. Prestamos apoyo a asociaciones de cualquier país, incluidas las asociaciones de pacientes virtuales.
Podemos ofrecerte informes personalizados, descuentos para grupos y paquetes a medida para tus miembros. Ponte en contacto con nosotros a través del formulario y te responderemos en un plazo de dos días laborables.
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Nos pondremos en contacto contigo en un plazo de 2 días laborables. Si deseas ponerte en contacto con nosotros directamente: hello@dantelabs.com
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