Cáncer de ovario hereditario: aproximadamente entre el 20 % y el 25 % de los cánceres de ovario tienen causas hereditarias, lo que supone la proporción más elevada de todos los tipos de cáncer comunes, y los inhibidores de PARP han transformado los resultados clínicos de las pacientes BRCA-positivas.
La secuenciación del genoma completo analiza todos los genes relacionados con la predisposición al cáncer de ovario —BRCA1, BRCA2, RAD51C, RAD51D, BRIP1, MLH1, MSH2, MSH6 y PALB2— y ofrece una evaluación genética exhaustiva que sirve de base para la elección del tratamiento y la prevención del cáncer en la familia.
Cáncer de ovario — Hereditario
El cáncer de ovario presenta la mayor proporción hereditaria de todos los cánceres comunes: aproximadamente entre el 20 % y el 25 % de los cánceres de ovario epiteliales (EOC) presentan variantes patógenas identificables en la línea germinal. Los genes BRCA1 (riesgo de padecer cáncer de ovario a lo largo de la vida de entre el 39 % y el 46 %) y BRCA2 (riesgo de entre el 11 % y el 18 %) son los más frecuentes y representan aproximadamente el 15 % de todos los EOC. Otros genes incluyen RAD51C (riesgo a lo largo de la vida de ~5-10 %), RAD51D (riesgo a lo largo de la vida de ~5-13 %), BRIP1 (riesgo a lo largo de la vida de ~5-6 %) y los genes del síndrome de Lynch MLH1/MSH2/MSH6 (riesgo a lo largo de la vida de 3-14 %, especialmente en los subtipos endometrioide y de células claras). Las pruebas emergentes respaldan que PALB2 es un gen de riesgo moderado de cáncer de ovario.
Los inhibidores de PARP han transformado el tratamiento del cáncer de ovario hereditario. El olaparib, el niraparib y el rucaparib están aprobados por la FDA para el cáncer de ovario con mutaciones en BRCA en diversos contextos (tratamiento de mantenimiento tras quimioterapia con platino, enfermedad recidivante). El ensayo SOLO-1 demostró que el tratamiento de mantenimiento con olaparib tras la quimioterapia de primera línea con platino en el cáncer de ovario avanzado con mutación germinal del BRCA reducía el riesgo de progresión en un 70 %, un resultado que supuso un cambio de paradigma. Las variantes de RAD51C y RAD51D también confieren deficiencia de recombinación homóloga (HRD) y sensibilidad a los inhibidores de PARP, aunque las aprobaciones específicas para estos genes están en fase de desarrollo.
La salpingooforectomía reductora de riesgo (RRSO) es la estrategia de prevención más eficaz para el cáncer de ovario hereditario. La RRSO reduce el riesgo de cáncer de ovario en aproximadamente un 80 % en las portadoras de BRCA1/2 y se recomienda entre los 35 y los 40 años para BRCA1 y entre los 40 y los 45 años para BRCA2, una vez finalizada la etapa fértil. Actualmente, no existe ninguna estrategia eficaz de cribado del cáncer de ovario para la población general (el CA-125 y la ecografía transvaginal tienen una sensibilidad y especificidad insuficientes para el cribado poblacional). Esto hace que la identificación genética de las personas de alto riesgo sea especialmente crucial: la RRSO es la principal herramienta de prevención y requiere saber quién debe someterse a ella.
NO existe ningún programa eficaz de cribado poblacional para el cáncer de ovario. A diferencia del cáncer de mama (mamografía) y del cáncer de colon (colonoscopia), la prevención del cáncer de ovario se basa en identificar a las personas con alto riesgo genético y ofrecerles una intervención quirúrgica para reducir dicho riesgo. Las pruebas genéticas constituyen la estrategia de prevención.
La prevención del cáncer de ovario depende de la identificación genética: no existe ninguna prueba de detección eficaz. La RRSO reduce el riesgo en aproximadamente un 80 %, pero requiere saber quién es portador de una variante de alto riesgo. Las pruebas genéticas SON el programa de prevención.
Para poder optar al tratamiento con inhibidores de PARP es necesario confirmar la mutación germinal del gen BRCA, y los genes RAD51C y RAD51D están surgiendo como genes adicionales sensibles a los inhibidores de PARP
El tratamiento de mantenimiento con inhibidores de PARP tras la quimioterapia con platino se ha convertido en el tratamiento estándar para el cáncer de ovario con mutaciones germinales en el gen BRCA, según lo demostrado en ensayos clínicos de referencia (SOLO-1, PRIMA, ARIEL3). Actualmente se recomienda realizar pruebas de mutaciones germinales a TODAS las pacientes con cáncer de ovario en el momento del diagnóstico —no solo a aquellas con antecedentes familiares— ya que entre el 15 % y el 20 % presentarán variantes susceptibles de tratamiento. Las variantes de RAD51C y RAD51D también confieren HRD y hay pruebas emergentes que respaldan la sensibilidad a los inhibidores de PARP. El WGS evalúa todos los genes de HRD simultáneamente.
Los genes BRCA1 y BRCA2 tienen momentos óptimos distintos para la RRSO: la identificación molecular del gen específico determina el intervalo quirúrgico
El BRCA1 conlleva un mayor riesgo de cáncer de ovario con una mediana de aparición más temprana; se recomienda la RRSO entre los 35 y los 40 años. El BRCA2 conlleva un riesgo menor con una aparición más tardía; la RRSO puede posponerse hasta los 40-45 años, lo que permite conservar durante más tiempo la menopausia natural y la salud cardiovascular y ósea. En el caso de RAD51C y RAD51D, las recomendaciones sobre el momento de la RRSO aún se están perfeccionando, pero en general coinciden con las de BRCA2. Sin la identificación molecular del gen específico, no es posible optimizar el momento de la RRSO.
Tu ADN completo (no solo una parte)
Las pruebas genéticas tradicionales analizan conjuntos limitados de genes, por lo que no tienen en cuenta la mayor parte de tu genoma. Nosotros secuenciamos tu genoma completo: todos los genes y todas las regiones entre ellos.
Información detallada e informes especializados
Fácil de leer y con respuestas que tú y tu médico podéis poner en práctica. No es un expediente que haya que interpretar: más de 200 informes clínicos, organizados por categorías.
Tu examen cobra más valor cada año
Tu ADN no cambia, pero la ciencia genómica avanza a pasos agigantados. Cada mes se descubren nuevas asociaciones entre variantes y enfermedades. Validamos estos hallazgos y actualizamos tus informes automáticamente. Tu prueba gana en valor cada año.
Los resultados que los médicos obtienen en sus casos más difíciles.
Cuarenta años de incertidumbre. Una prueba.
Un paciente llevaba décadas en el sistema sanitario del Reino Unido sin un diagnóstico. Los datos de Dante, aceptados por los equipos clínicos del NHS del Queen Elizabeth University Hospital de Glasgow, identificaron el síndrome de Noonan y una variante del gen RUNX1 asociada a la leucemia que había pasado desapercibida. Tras 40 años, por fin obtuvieron una respuesta.
Una lectura completa ofrece una visión completa.
Un paciente acudió a Dante para investigar un caso de parálisis periódica. El análisis del genoma completo reveló un hallazgo cardíaco hereditario asociado —el síndrome de Brugada— que su médico confirmó mediante un ECG. El resultado también esclareció los antecedentes cardíacos sin diagnosticar de un familiar. Una sola prueba. Todas las respuestas en ella.
Secuenciado en 2019. Los datos se procesaron en 2021.
Jennifer secuenció su genoma con Dante dos años antes de que le diagnosticaran cáncer de mama. Cuando comenzó el tratamiento, los datos farmacogenómicos de Dante indicaron que la quimioterapia que le habían recetado le provocaría efectos adversos graves. Su médico eligió una alternativa, y ella comenzó un tratamiento eficaz desde el primer día.
Toda pregunta sobre genética merece una respuesta completa.
Tanto si hoy buscas respuestas como si quieres cuidar tu salud de cara al futuro, la única forma de empezar es mediante una secuenciación completa de tu genoma.
Es algo que viene de familia. Ahora puedes saber si está en tus genes.
Tu genoma contiene variantes hereditarias asociadas a afecciones médicas como enfermedades cardíacas, cáncer y neurológicas. Las analizamos todas, con la profundidad clínica necesaria para dar sentido a los resultados.
Más información →Cuando los análisis de laboratorio habituales dicen que estás bien, pero tú sabes que no es así.
Las pruebas de diagnóstico estándar buscan un conjunto de respuestas preestablecido. Nosotros secuenciamos todo tu ADN, incluidas aquellas partes que ninguna prueba ha sido diseñada para analizar. Si la respuesta está en tu genoma, te ayudaremos a encontrarla.
Más información →Es posible que tu diagnóstico sea correcto. Es posible que tu plan de tratamiento esté incompleto.
Tus genes determinan qué tratamientos tienen más probabilidades de funcionar y cuáles no. Le proporcionamos a tu médico las herramientas y los conocimientos necesarios para diseñar tu plan de tratamiento.
Más información →Quieres saberlo antes de que algo te obligue a plantearte la pregunta.
Hay personas que no esperan a recibir un diagnóstico o a conocer sus antecedentes familiares para actuar. La secuenciación del genoma completo te ofrece un panorama genético completo desde ahora mismo, para que tú y tu médico podáis tomar decisiones informadas antes de que la situación se vuelva urgente.
Más información →Ya te has hecho una prueba de ADN. Esto es lo que no te ha podido decir.
La mayoría de las pruebas de ADN para particulares analizan menos del 0,1 % de tu genoma. Nosotros lo analizamos todo.
Más información →Resultados de calidad clínica. Elegido por los usuarios y recomendado por los médicos para sus casos más complejos.
La prueba Dante Genome Test ayudó a los especialistas de un hospital de agudos nacional del Reino Unido a identificar el síndrome de Noonan y una variante genética poco frecuente asociada a la leucemia que había pasado desapercibida. Ese resultado cambió la atención médica del paciente.
Acreditado por y publicado en
Preguntas frecuentes sobre la secuenciación del genoma completo.
¿Cuál es la diferencia entre la secuenciación del genoma completo y una prueba genética específica?
Las pruebas genéticas específicas —incluidos los paneles estándar de cáncer hereditario— analizan una lista predefinida de variantes conocidas en un conjunto específico de genes. Están diseñadas para detectar lo que ya se sabe que deben buscar. La secuenciación del genoma completo analiza todo el genoma: los 6.000 millones de pares de bases, todos los genes y todas las regiones entre genes. Un estudio de la Clínica Mayo publicado en JAMA Oncology reveló que las directrices de pruebas estándar pasaban por alto a más de la mitad de los pacientes con mutaciones cancerosas hereditarias. Genome Test no tiene una lista fija.
¿Qué recibiré cuando estén listos los resultados?
Tu Dante Genome ofrece más de 200 informes listos para su uso clínico, organizados por categorías clínicas: cáncer hereditario, afecciones cardíacas, enfermedades raras, farmacogenómica, estado de portador y mucho más. Los informes se envían a tu Genome Manager seguro y están formateados para su uso clínico directo. Tus datos genómicos se conservan de forma permanente y se vuelven a analizar automáticamente a medida que avanza la ciencia.
¿Qué ocurre si se detecta una variante clínicamente significativa?
Si se identifica una variante patógena o potencialmente patógena, se señalará claramente en su informe para el médico, junto con el contexto clínico, la evidencia publicada y las medidas recomendadas a seguir. Le recomendamos que comparta cualquier hallazgo clínicamente significativo con su médico o con un asesor genético, quienes podrán orientarle en las decisiones relativas al seguimiento, la reducción del riesgo o las pruebas en cadena para los miembros de su familia.
¿En qué se diferencia esto de una prueba de ADN para particulares como 23andMe o AncestryDNA?
Las pruebas de ADN para particulares utilizan chips de genotipado que analizan menos del 0,1 % de tu genoma: un pequeño conjunto preseleccionado de variantes comunes. Están optimizadas para determinar la ascendencia y los rasgos a nivel poblacional, no para obtener resultados genéticos clínicos. La prueba Dante Genome Test secuencia el 100 % de su genoma con una cobertura de 30X, el mismo estándar utilizado en entornos de diagnóstico clínico. Las dos pruebas no son comparables en cuanto a alcance, metodología o utilidad clínica.
¿Cuánto tiempo se tarda en obtener los resultados y cómo se entregan?
El kit de recogida se envía en un plazo de 48 horas tras realizar el pedido. Una vez que la muestra llega a nuestro laboratorio certificado por la CLIA, la secuenciación y el análisis tardan entre 6 y 8 semanas. Los resultados se envían de forma segura a tu Genome Manager, donde podrás acceder a tus informes, compartirlos con tu médico y recibir actualizaciones automáticas a medida que se validen nuevos hallazgos en relación con tu genoma.
Colaboramos con asociaciones de pacientes de todo el mundo.
Dante Labs colabora con grupos de defensa de pacientes de cualquier tamaño, ya sea en el ámbito del cáncer de ovario hereditario o de otras enfermedades , tanto raras como comunes. Prestamos apoyo a grupos de cualquier país, incluidos los grupos virtuales de defensa de pacientes.
Podemos ofrecerte informes personalizados, descuentos para grupos y paquetes a medida para tus miembros. Ponte en contacto con nosotros a través del formulario y te responderemos en un plazo de dos días laborables.
- Informes genómicos personalizados para tus socios
- Descuentos para grupos y paquetes personalizados
- Cualquier país, incluidos los grupos virtuales
- Enfermedades raras y comunes incluidas
Mensaje recibido.
Nos pondremos en contacto contigo en un plazo de 2 días laborables. Si deseas ponerte en contacto con nosotros directamente: hello@dantelabs.com
Una prueba.
Respuestas para toda la vida.
Un kit que te enviamos a casa. Secuenciación completa de tu genoma según los estándares clínicos utilizados para las decisiones diagnósticas. Más de 200 informes listos para el uso médico, disponibles en tu Genome Manager en un plazo de 6 a 8 semanas: permanentes y actualizados a medida que avanza la ciencia.
Envío en 48 horas · Resultados en 6-8 semanas
