Pruebas genéticas neurológicas: más de 1000 genes causan trastornos neurológicos, y las terapias específicas para cada gen están transformando la neurología, pasando del tratamiento sintomático a la medicina de precisión.
La secuenciación del genoma completo permite evaluar TODOS los genes relacionados con enfermedades neurológicas —neurodegenerativas, epilepsia, trastornos del movimiento, neuropatías, enfermedades neuromusculares y cerebrovasculares— a partir de una sola muestra de sangre, con posibilidad de realizar nuevos análisis.
Pruebas genéticas neurológicas — Completas
La genética neurológica es una de las áreas de la medicina con mayor número de genes implicados: más de 1000 genes causan trastornos neurológicos que abarcan enfermedades neurodegenerativas (Alzheimer, Parkinson, ELA, enfermedad de Huntington, DFT), epilepsia (SCN1A, KCNQ2, CDKL5 y más de 500 genes relacionados con la epilepsia), trastornos del movimiento (distonía, ataxia, parkinsonismo), neuropatía (CMT, más de 100 genes) y enfermedades cerebrovasculares (CADASIL, Fabry).
Las terapias neurológicas específicas para determinados genes están experimentando un rápido crecimiento: tofersen para la ELA SOD1, nusinersen/onasemnogene para la AME, migalastat para la enfermedad de Fabry, terapia de sustitución enzimática para las enfermedades de Gaucher y Pompe, medicamentos anticonvulsivos de precisión guiados por el genotipo del canal (bloqueadores de los canales de sodio para la ganancia de función de SCN1A, que se evitan en la pérdida de función de SCN1A) y oligonucleótidos antisentido en desarrollo para la enfermedad de Huntington, la ELA C9orf72 y la CMT1A.
Los paneles genéticos neurológicos estándar analizan entre 50 y 200 genes para indicaciones específicas (panel de epilepsia, panel de neuropatía, panel de ataxia). Estos paneles específicos para cada indicación no detectan: (1) afecciones con solapamiento fenotípico (un gen de distonía en un panel de epilepsia), (2) genes raros no incluidos en los paneles seleccionados, (3) variantes estructurales (expansiones de repeticiones, deleciones) y (4) nuevos genes descubiertos después de que se diseñara el panel. El WGS evalúa todos los genes neurológicos simultáneamente y se vuelve a analizar a medida que se descubren nuevos genes.
Los paneles genéticos neurológicos analizan entre 50 y 200 genes para una indicación concreta. Sin embargo, la neurología es un campo con gran riqueza genética, con más de 1000 genes y un solapamiento fenotípico significativo. La secuenciación del genoma completo (WGS) evita por completo el problema de la selección de paneles: todos los genes neurológicos se evalúan en una sola prueba.
Con más de 1000 genes neurológicos y unas terapias específicas para cada gen en rápida expansión, el WGS es la única prueba que evalúa todos los genes neurológicos de forma simultánea y permite realizar nuevos análisis a medida que surgen nuevos tratamientos.
Las terapias neurológicas específicas para determinados genes requieren un diagnóstico molecular: tofersen para la ELA relacionada con el gen SOD1 y medicamentos antiepilépticos de precisión para la epilepsia
El tofersen (SOD1-ELA), el nusinersen (AME), el migalastat (enfermedad de Fabry) y los fármacos anticonvulsivos de precisión requieren todos un diagnóstico molecular específico. Sin pruebas genéticas exhaustivas, es posible que los pacientes con enfermedades neurológicas genéticas tratables nunca reciban una terapia específica para su gen.
El solapamiento fenotípico implica que los paneles específicos para cada indicación pueden pasar por alto algunos diagnósticos; la secuenciación del genoma completo (WGS) evalúa todas las posibilidades
Un paciente con epilepsia puede tener un gen relacionado con un trastorno del movimiento que provoque las crisis. Un paciente con neuropatía puede tener un gen metabólico que provoque daño nervioso. Los paneles específicos para cada indicación solo analizan los genes asociados al diagnóstico sospechado. La secuenciación del genoma completo (WGS) lo analiza todo, detectando los diagnósticos inesperados que los paneles están diseñados para pasar por alto.
Tu ADN completo (no solo una parte)
Las pruebas genéticas tradicionales analizan conjuntos limitados de genes, por lo que no tienen en cuenta la mayor parte de tu genoma. Nosotros secuenciamos tu genoma completo: todos los genes y todas las regiones entre ellos.
Información detallada e informes especializados
Fácil de leer y con respuestas que tú y tu médico podéis poner en práctica. No es un expediente que haya que interpretar: más de 200 informes clínicos, organizados por categorías.
Tu examen cobra más valor cada año
Tu ADN no cambia, pero la ciencia genómica avanza a pasos agigantados. Cada mes se descubren nuevas asociaciones entre variantes y enfermedades. Validamos estos hallazgos y actualizamos tus informes automáticamente. Tu prueba gana en valor cada año.
Los resultados que los médicos obtienen en sus casos más difíciles.
Cuarenta años de incertidumbre. Una prueba.
Un paciente llevaba décadas en el sistema sanitario del Reino Unido sin un diagnóstico. Los datos de Dante, aceptados por los equipos clínicos del NHS del Queen Elizabeth University Hospital de Glasgow, identificaron el síndrome de Noonan y una variante del gen RUNX1 asociada a la leucemia que había pasado desapercibida. Tras 40 años, por fin obtuvieron una respuesta.
Una lectura completa ofrece una visión completa.
Un paciente acudió a Dante para investigar un caso de parálisis periódica. El análisis del genoma completo reveló un hallazgo cardíaco hereditario asociado —el síndrome de Brugada— que su médico confirmó mediante un ECG. El resultado también esclareció los antecedentes cardíacos sin diagnosticar de un familiar. Una sola prueba. Todas las respuestas en ella.
Secuenciado en 2019. Los datos se procesaron en 2021.
Jennifer secuenció su genoma con Dante dos años antes de que le diagnosticaran cáncer de mama. Cuando comenzó el tratamiento, los datos farmacogenómicos de Dante indicaron que la quimioterapia que le habían recetado le provocaría efectos adversos graves. Su médico eligió una alternativa, y ella comenzó un tratamiento eficaz desde el primer día.
Toda pregunta sobre genética merece una respuesta completa.
Tanto si hoy buscas respuestas como si quieres cuidar tu salud de cara al futuro, la única forma de empezar es mediante una secuenciación completa de tu genoma.
Es algo que viene de familia. Ahora puedes saber si está en tus genes.
Tu genoma contiene variantes hereditarias asociadas a afecciones médicas como enfermedades cardíacas, cáncer y neurológicas. Las analizamos todas, con la profundidad clínica necesaria para dar sentido a los resultados.
Más información →Cuando los análisis de laboratorio habituales dicen que estás bien, pero tú sabes que no es así.
Las pruebas de diagnóstico estándar buscan un conjunto de respuestas preestablecido. Nosotros secuenciamos todo tu ADN, incluidas aquellas partes que ninguna prueba ha sido diseñada para analizar. Si la respuesta está en tu genoma, te ayudaremos a encontrarla.
Más información →Es posible que tu diagnóstico sea correcto. Es posible que tu plan de tratamiento esté incompleto.
Tus genes determinan qué tratamientos tienen más probabilidades de funcionar y cuáles no. Le proporcionamos a tu médico las herramientas y los conocimientos necesarios para diseñar tu plan de tratamiento.
Más información →Quieres saberlo antes de que algo te obligue a plantearte la pregunta.
Hay personas que no esperan a recibir un diagnóstico o a conocer sus antecedentes familiares para actuar. La secuenciación del genoma completo te ofrece un panorama genético completo desde ahora mismo, para que tú y tu médico podáis tomar decisiones informadas antes de que la situación se vuelva urgente.
Más información →Ya te has hecho una prueba de ADN. Esto es lo que no te ha podido decir.
La mayoría de las pruebas de ADN para particulares analizan menos del 0,1 % de tu genoma. Nosotros lo analizamos todo.
Más información →Resultados de calidad clínica. Elegido por los usuarios y recomendado por los médicos para sus casos más complejos.
La prueba Dante Genome Test ayudó a los especialistas de un hospital de agudos nacional del Reino Unido a identificar el síndrome de Noonan y una variante genética poco frecuente asociada a la leucemia que había pasado desapercibida. Ese resultado cambió la atención médica del paciente.
Acreditado por y publicado en
Preguntas frecuentes sobre la secuenciación del genoma completo.
¿Cuál es la diferencia entre la secuenciación del genoma completo y una prueba genética específica?
Las pruebas genéticas específicas —incluidos los paneles estándar de cáncer hereditario— analizan una lista predefinida de variantes conocidas en un conjunto específico de genes. Están diseñadas para detectar lo que ya se sabe que deben buscar. La secuenciación del genoma completo analiza todo el genoma: los 6.000 millones de pares de bases, todos los genes y todas las regiones entre genes. Un estudio de la Clínica Mayo publicado en JAMA Oncology reveló que las directrices de pruebas estándar pasaban por alto a más de la mitad de los pacientes con mutaciones cancerosas hereditarias. Genome Test no tiene una lista fija.
¿Qué recibiré cuando estén listos los resultados?
Tu Dante Genome ofrece más de 200 informes listos para su uso clínico, organizados por categorías clínicas: cáncer hereditario, afecciones cardíacas, enfermedades raras, farmacogenómica, estado de portador y mucho más. Los informes se envían a tu Genome Manager seguro y están formateados para su uso clínico directo. Tus datos genómicos se conservan de forma permanente y se vuelven a analizar automáticamente a medida que avanza la ciencia.
¿Qué ocurre si se detecta una variante clínicamente significativa?
Si se identifica una variante patógena o potencialmente patógena, se señalará claramente en su informe para el médico, junto con el contexto clínico, la evidencia publicada y las medidas recomendadas a seguir. Le recomendamos que comparta cualquier hallazgo clínicamente significativo con su médico o con un asesor genético, quienes podrán orientarle en las decisiones relativas al seguimiento, la reducción del riesgo o las pruebas en cadena para los miembros de su familia.
¿En qué se diferencia esto de una prueba de ADN para particulares como 23andMe o AncestryDNA?
Las pruebas de ADN para particulares utilizan chips de genotipado que analizan menos del 0,1 % de tu genoma: un pequeño conjunto preseleccionado de variantes comunes. Están optimizadas para determinar la ascendencia y los rasgos a nivel poblacional, no para obtener resultados genéticos clínicos. La prueba Dante Genome Test secuencia el 100 % de su genoma con una cobertura de 30X, el mismo estándar utilizado en entornos de diagnóstico clínico. Las dos pruebas no son comparables en cuanto a alcance, metodología o utilidad clínica.
¿Cuánto tiempo se tarda en obtener los resultados y cómo se entregan?
El kit de recogida se envía en un plazo de 48 horas tras realizar el pedido. Una vez que la muestra llega a nuestro laboratorio certificado por la CLIA, la secuenciación y el análisis tardan entre 6 y 8 semanas. Los resultados se envían de forma segura a tu Genome Manager, donde podrás acceder a tus informes, compartirlos con tu médico y recibir actualizaciones automáticas a medida que se validen nuevos hallazgos en relación con tu genoma.
Colaboramos con asociaciones de pacientes de todo el mundo.
Dante Labs colabora con asociaciones de pacientes de cualquier tamaño —para pruebas genéticas neurológicas— y ofrece un servicio integral para todo tipo de afecciones, tanto raras como comunes. Prestamos apoyo a asociaciones de cualquier país, incluidas las asociaciones de pacientes virtuales.
Podemos ofrecerte informes personalizados, descuentos para grupos y paquetes a medida para tus miembros. Ponte en contacto con nosotros a través del formulario y te responderemos en un plazo de dos días laborables.
- Informes genómicos personalizados para tus socios
- Descuentos para grupos y paquetes personalizados
- Cualquier país, incluidos los grupos virtuales
- Enfermedades raras y comunes incluidas
Mensaje recibido.
Nos pondremos en contacto contigo en un plazo de 2 días laborables. Si deseas ponerte en contacto con nosotros directamente: hello@dantelabs.com
Una prueba.
Respuestas para toda la vida.
Un kit que te enviamos a casa. Secuenciación completa de tu genoma según los estándares clínicos utilizados para las decisiones diagnósticas. Más de 200 informes listos para el uso médico, disponibles en tu Genome Manager en un plazo de 6 a 8 semanas: permanentes y actualizados a medida que avanza la ciencia.
Envío en 48 horas · Resultados en 6-8 semanas
