Riesgo hereditario de mieloma múltiple: los familiares de primer grado tienen un riesgo entre dos y cuatro veces mayor, y el perfil genético de los pacientes con MGUS puede ayudar a predecir qué personas desarrollarán un mieloma que requiera tratamiento.
La secuenciación del genoma completo evalúa todos los loci de susceptibilidad al mieloma conocidos y las variantes germinales, lo que permite realizar una evaluación del riesgo genético que puede orientar la intensidad de la vigilancia de la MGUS y las estrategias de detección precoz del mieloma.
Mieloma múltiple — Hereditario
El mieloma múltiple es una neoplasia de las células plasmáticas que afecta a aproximadamente 35 000 estadounidenses al año. Aunque la mayoría de los casos de mieloma son esporádicos, los estudios epidemiológicos demuestran sistemáticamente una concentración familiar: los familiares de primer grado de los pacientes con mieloma tienen un riesgo entre dos y cuatro veces mayor de desarrollar mieloma y otros trastornos linfoproliferativos. Los estudios de asociación del genoma completo han identificado múltiples loci de susceptibilidad, incluidas variantes en 2p23.3, 3p22.1, 3q26.2, 6p21.33 (región HLA), 7p15.3 y 17p11.2, cada una de las cuales confiere un aumento moderado del riesgo individual que se acumula en las puntuaciones de riesgo poligénico.
La gammapatía monoclonal de significado indeterminado (MGUS) precede a prácticamente todos los casos de mieloma, y aproximadamente el 1 % de los casos de MGUS evoluciona a mieloma cada año. El reto clínico consiste en identificar qué pacientes con MGUS presentarán una progresión de la enfermedad. El perfil de riesgo genético —que combina variantes de susceptibilidad germinal con factores de riesgo específicos de la MGUS (nivel de proteína M, subtipo de inmunoglobulina, ratio de cadenas ligeras libres)— representa un enfoque emergente para la vigilancia de la MGUS estratificada por riesgo que podría permitir la detección más temprana del mieloma en estadios más tratables.
Se han descrito familias con mieloma familiar en las que varios miembros de la familia se han visto afectados a lo largo de varias generaciones, lo que sugiere la presencia de variantes germinales de mayor penetrancia en un subconjunto de casos. Entre los genes candidatos que se están investigando se incluyen KDM1A, LSD1 y variantes en las vías de respuesta al daño en el ADN. Además, las variantes germinales que afectan a la función inmunitaria y a la biología de las células B pueden predisponer a la desregulación inmunitaria subyacente al desarrollo de la MGUS y del mieloma. La evaluación genómica exhaustiva mediante el secuenciamiento del genoma completo (WGS) permite un reanálisis continuo a medida que avanza la investigación genética sobre el mieloma.
La MGUS precede a prácticamente todos los casos de mieloma: es la fase premaligna. Identificar a las personas con mayor riesgo genético de que la MGUS evolucione podría permitir una detección más temprana del mieloma, cuando el tratamiento es más eficaz.
La genética del mieloma es un campo en constante evolución. La secuenciación del genoma completo (WGS) ofrece un recurso genómico permanente que permite realizar nuevos análisis a medida que se descubren nuevos genes de susceptibilidad al mieloma y biomarcadores de progresión.
Los familiares de primer grado de los pacientes con mieloma tienen un riesgo entre dos y cuatro veces mayor; la evaluación genética respalda la realización de pruebas de detección estratificadas según el riesgo
Los familiares de los pacientes con mieloma presentan un riesgo significativamente mayor tanto de padecer MGUS como de desarrollar mieloma. Las pruebas de detección mediante electroforesis de proteínas séricas (SPEP) permiten detectar la MGUS antes de que se desarrolle el mieloma. El perfil de riesgo genético obtenido mediante secuenciación del genoma completo (WGS) puede ayudar a identificar qué familiares se beneficiarían más de someterse a pruebas periódicas de SPEP, lo que permite centrar los recursos de vigilancia en aquellos con mayor predisposición genética.
Las puntuaciones de riesgo poligénico para el mieloma están mejorando: la secuenciación del genoma completo (WGS) detecta todas las variantes de susceptibilidad conocidas y emergentes
A medida que se amplíen los estudios de GWAS sobre el mieloma y se descubran nuevos loci de susceptibilidad, las puntuaciones de riesgo poligénico serán cada vez más predictivas. Los datos de secuenciación del genoma completo (WGS) obtenidos hoy pueden volver a analizarse con futuros modelos de puntuación de riesgo sin necesidad de realizar pruebas adicionales. Este enfoque de «una prueba para siempre» resulta especialmente valioso en campos de la genética del cáncer en constante evolución, como el del mieloma.
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La prueba Dante Genome Test ayudó a los especialistas de un hospital de agudos nacional del Reino Unido a identificar el síndrome de Noonan y una variante genética poco frecuente asociada a la leucemia que había pasado desapercibida. Ese resultado cambió la atención médica del paciente.
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Preguntas frecuentes sobre la secuenciación del genoma completo.
¿Cuál es la diferencia entre la secuenciación del genoma completo y una prueba genética específica?
Las pruebas genéticas específicas —incluidos los paneles estándar de cáncer hereditario— analizan una lista predefinida de variantes conocidas en un conjunto específico de genes. Están diseñadas para detectar lo que ya se sabe que deben buscar. La secuenciación del genoma completo analiza todo el genoma: los 6.000 millones de pares de bases, todos los genes y todas las regiones entre genes. Un estudio de la Clínica Mayo publicado en JAMA Oncology reveló que las directrices de pruebas estándar pasaban por alto a más de la mitad de los pacientes con mutaciones cancerosas hereditarias. Genome Test no tiene una lista fija.
¿Qué recibiré cuando estén listos los resultados?
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¿Qué ocurre si se detecta una variante clínicamente significativa?
Si se identifica una variante patógena o potencialmente patógena, se señalará claramente en su informe para el médico, junto con el contexto clínico, la evidencia publicada y las medidas recomendadas a seguir. Le recomendamos que comparta cualquier hallazgo clínicamente significativo con su médico o con un asesor genético, quienes podrán orientarle en las decisiones relativas al seguimiento, la reducción del riesgo o las pruebas en cadena para los miembros de su familia.
¿En qué se diferencia esto de una prueba de ADN para particulares como 23andMe o AncestryDNA?
Las pruebas de ADN para particulares utilizan chips de genotipado que analizan menos del 0,1 % de tu genoma: un pequeño conjunto preseleccionado de variantes comunes. Están optimizadas para determinar la ascendencia y los rasgos a nivel poblacional, no para obtener resultados genéticos clínicos. La prueba Dante Genome Test secuencia el 100 % de su genoma con una cobertura de 30X, el mismo estándar utilizado en entornos de diagnóstico clínico. Las dos pruebas no son comparables en cuanto a alcance, metodología o utilidad clínica.
¿Cuánto tiempo se tarda en obtener los resultados y cómo se entregan?
El kit de recogida se envía en un plazo de 48 horas tras realizar el pedido. Una vez que la muestra llega a nuestro laboratorio certificado por la CLIA, la secuenciación y el análisis tardan entre 6 y 8 semanas. Los resultados se envían de forma segura a tu Genome Manager, donde podrás acceder a tus informes, compartirlos con tu médico y recibir actualizaciones automáticas a medida que se validen nuevos hallazgos en relación con tu genoma.
Colaboramos con asociaciones de pacientes de todo el mundo.
Dante Labs colabora con asociaciones de pacientes de cualquier tamaño, ya sea para el mieloma múltiple, enfermedades hereditarias u otras afecciones, tanto raras como comunes. Prestamos apoyo a asociaciones de cualquier país, incluidas las asociaciones de pacientes virtuales.
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