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Gen

MTRR

5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase

Resumen

Localización citogenética
5p15.31
Coordenadas
Cromosoma 5: 7.869.148–7.901.113 (GRCh38)
Exones
15 exones en 32 kb
Proteína
698 aminoácidos, 77,7 kDa
También conocido como
cblE
Transcrito MANE Select
ENST00000440940.7NM_002454.3
Tipo de locus
Codificantes de proteínas
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Homocistinuria y trastornos de la cobalamina

    • HomocistinuriaAutosómica recesiva

      Incluye la homocistinuria clásica debida a deficiencia de CBS, la deficiencia grave de MTHFR y los trastornos combinados de la cobalamina y de la remetilación, que pueden causar luxación del cristalino, coágulos sanguíneos, alteraciones esqueléticas, anemia y problemas del desarrollo.

      • ClinGen clasifica la asociación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
      Accionabilidad

      Conocerlo permite tratar con vitamina B6, B12, folato, betaína y dieta según corresponda, lo que puede prevenir la luxación del cristalino, la trombosis y otras complicaciones.

    • Trastornos congénitos del metabolismo y transporte de la cobalaminaAutosómica recesiva

      Incluye defectos en la absorción y el transporte de la vitamina B12, como el síndrome de Imerslund-Gräsbeck (CUBN, AMN), la deficiencia de factor intrínseco (CBLIF) y la deficiencia de transcobalamina II (TCN2), así como defectos en el procesamiento intracelular de la cobalamina, que pueden causar anemia megaloblástica, daño nervioso y retraso del crecimiento.

      • ClinGen clasifica la asociación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
      Accionabilidad

      Conocerlo permite recibir inyecciones de vitamina B12 o otro tratamiento con cobalamina de por vida, lo que puede prevenir la anemia y el daño neurológico.

Estructura de MTRR

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 5, con un corchete donde se ubica MTRR. MTRR y 3 genes cercanos en el cromosoma 5, desde 7.385.131 hasta 8.385.130.Cromosoma 55p15.31p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.37,4 Mb7,6 Mb7,8 Mb8 Mb8,2 MbADCY2: 7.395.681–7.830.638, hebra directaADCY2CFAP90: 7.830.378–7.851.677, hebra inversaCFAP90FASTKD3: 7.858.812–7.869.060, hebra inversaFASTKD3MTRR: 7.869.148–7.901.113, hebra directaMTRRDiagrama de MTRR: 15 exones en la hebra directa del cromosoma 5Exón 2: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 26 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 7.869.148–7.869.215, 68 basesExón 2: 7.870.770–7.870.923, 154 basesExón 3: 7.873.373–7.873.526, 154 basesExón 4: 7.875.258–7.875.375, 118 basesExón 5: 7.877.944–7.878.322, 379 basesExón 6: 7.883.155–7.883.277, 123 basesExón 7: 7.885.701–7.885.854, 154 basesExón 8: 7.886.615–7.886.703, 89 basesExón 9: 7.889.095–7.889.275, 181 basesExón 10: 7.891.372–7.891.414, 43 basesExón 11: 7.892.727–7.892.913, 187 basesExón 12: 7.895.734–7.895.852, 119 basesExón 13: 7.896.864–7.896.956, 93 basesExón 14: 7.897.065–7.897.247, 183 basesExón 15: 7.899.914–7.901.113, 1200 bases12468101214155′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,2 kb de los 32 kb del gen; 2097 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de MTRR

3Fácil

Dificultad de secuenciar MTRR con lecturas cortas, sobre 100

Casi todos los exones de MTRR están donde las lecturas cortas se alinean sin problemas.

Lo que lo agrava: la proporción de exones de MTRR en cada tipo de región difícil

  • Mapeabilidad0 %
  • Homología0 %
  • Compartido con chrY0 %
  • Cobertura de referencia0 %
  • Repeticiones2,3 %
  • Contenido GC13 %

Una puntuación de Dante Labs basada en investigación propia, construida sobre los mapas de regiones de difícil secuenciación Genome in a Bottle del NIST.Cómo se puntúa

145

posiciones en MTRR donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguno cae en una región en la que las lecturas cortas tienen dificultades.

Un genoma completo cubre los 32 kb de MTRR, con intrones incluidos, y no solo los 3,2 kb de exones.

Variantes patogénicas de ClinVar (158)

Las variantes del gen MTRR que ClinVar clasifica como patogénicas o probablemente patogénicas para cualquier afección, revisadas por al menos un remitente con criterios, y las más revisadas de ellas. Es el registro público de ClinVar sobre el gen, nunca un resultado.

  • Patogénica 63
  • Patogénica/probablemente patogénica 15
  • Probablemente patogénica 80
VarianteAfeccionesClasificación en ClinVarEstado de revisión
NM_002454.3(MTRR):c.340C>T (p.Arg114Ter)homocystinuria without methylmalonic aciduria y 2 másPatogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
NM_002454.3(MTRR):c.763C>T (p.Gln255Ter)methylcobalamin deficiency type cblE y 1 másPatogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
NM_002454.3(MTRR):c.766G>T (p.Glu256Ter)methylcobalamin deficiency type cblE y 1 másPatogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
NM_002454.3(MTRR):c.903+469T>Cmethylcobalamin deficiency type cblE y 1 másPatogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
NM_002454.3(MTRR):c.1573C>T (p.Arg525Ter)methylcobalamin deficiency type cblE y 1 másPatogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
NM_002454.3(MTRR):c.1674dup (p.Arg559Ter)methylcobalamin deficiency type cblEPatogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
NM_002454.3(MTRR):c.1678_1681del (p.Glu560Asnfs)methylcobalamin deficiency type cblE y 1 másPatogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
NM_002454.3(MTRR):c.1677-1G>Amethylcobalamin deficiency type cblE y 1 másPatogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
NM_002454.3(MTRR):c.230del (p.Gln77fs)methylcobalamin deficiency type cblE y 1 másPatogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
NM_002454.3(MTRR):c.270del (p.Tyr91fs)methylcobalamin deficiency type cblE y 1 másPatogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
NM_002454.3(MTRR):c.734del (p.Leu245fs)methylcobalamin deficiency type cblEPatogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
NM_002454.3(MTRR):c.740del (p.Pro247fs)methylcobalamin deficiency type cblE y 1 másPatogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
NM_002454.3(MTRR):c.741del (p.Glu248fs)methylcobalamin deficiency type cblE y 1 másPatogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
NM_002454.3(MTRR):c.1129C>T (p.Arg377Ter)methylcobalamin deficiency type cblE y 1 másPatogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
NM_002454.3(MTRR):c.1156C>T (p.Arg386Ter)methylcobalamin deficiency type cblE y 1 másPatogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
NM_002454.3(MTRR):c.1183_1184del (p.Ser395fs)methylcobalamin deficiency type cblEPatogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
NM_002454.3(MTRR):c.1252C>T (p.Arg418Ter)methylcobalamin deficiency type cblE y 1 másPatogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
NM_002454.3(MTRR):c.1361C>T (p.Ser454Leu)methylcobalamin deficiency type cblE y 1 másPatogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
NM_002454.3(MTRR):c.1418_1419del (p.Val473fs)methylcobalamin deficiency type cblE y 1 másPatogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
NM_002454.3(MTRR):c.1475G>A (p.Trp492Ter)methylcobalamin deficiency type cblE y 1 másPatogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
NM_002454.3(MTRR):c.1554_1557+3delmethylcobalamin deficiency type cblE y 1 másPatogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
NM_002454.3(MTRR):c.1769+1G>Amethylcobalamin deficiency type cblE y 1 másPatogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
NM_002454.3(MTRR):c.1780A>T (p.Arg594Ter)methylcobalamin deficiency type cblE y 1 másPatogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
NM_002454.3(MTRR):c.118G>T (p.Glu40Ter)methylcobalamin deficiency type cblE y 1 másProbablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
NM_002454.3(MTRR):c.166G>A (p.Val56Met)methylcobalamin deficiency type cblE y 1 másProbablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos

Vea las 158 junto con todas las demás variantes de MTRR en ClinVar → (se abre en una pestaña nueva)

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a MTRR

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que MTRR puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

De dónde procede

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su localización.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-21: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista de hallazgos secundarios del ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Las estratificaciones del genoma de Genome in a Bottle, del NIST: la puntuación de dificultad de secuenciación.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de los datos 2026.10.21-c791e85a.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen MTRR: 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase. Consultado el 22 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/mtrr

Vancouver

Dante Labs. Gen MTRR: 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase [Internet]. [citado 22 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/mtrr

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