Melanoma hereditario y cáncer de piel: las mutaciones del gen CDKN2A conllevan un riesgo de melanoma a lo largo de la vida del 60 % al 90 %; las variantes del gen MC1R aumentan el riesgo independientemente del tipo de piel aparente; y el gen BAP1 predispone al melanoma uveal y al mesotelioma.
La secuenciación del genoma completo analiza todos los genes relacionados con la predisposición al melanoma y al cáncer de piel —CDKN2A, CDK4, MC1R, BAP1, POT1, TERT, MITF— y ofrece una evaluación exhaustiva del riesgo hereditario de cáncer de piel.
Melanoma y cáncer de piel: factores hereditarios
Aproximadamente entre el 5 % y el 10 % de los melanomas son de origen familiar. El gen CDKN2A/p16 (cromosoma 9p21.3) es el gen de melanoma con mayor penetrancia: las variantes patógenas confieren un riesgo de melanoma a lo largo de la vida del 60 % al 90 % (dependiendo de la población y de la exposición a los rayos UV). Los portadores de CDKN2A también presentan un riesgo de cáncer de páncreas entre 13 y 22 veces mayor. CDK4 es un gen de melanoma de alta penetrancia más poco frecuente. Las variantes de MC1R (receptor de melanocortina-1) asociadas al pelo rojo y la piel clara (R151C, R160W, D294H) confieren un riesgo de melanoma entre 2 y 4 veces mayor cada una, con un riesgo aún mayor en los heterocigotos compuestos.
El síndrome de predisposición tumoral BAP1 provoca melanoma uveal (ocular), mesotelioma y tumores intradérmicos atípicos melanocíticos cutáneos con mutación en el gen BAP1 (MBAIT). POT1, el promotor de TERT y la mutación MITF E318K son otros genes de susceptibilidad al melanoma identificados mediante estudios familiares.
Implicaciones clínicas: Las personas portadoras del gen CDKN2A deben someterse a exámenes cutáneos de todo el cuerpo cada 3-6 meses y a una dermatoscopia y fotografía anuales. El genotipado del gen MC1R permite identificar a las personas con riesgo elevado que no presentan el fenotipo clásico de pelo rojo (las personas portadoras de la mutación R151C pueden tener el pelo castaño). El asesoramiento sobre protección solar basado en el genotipo del MC1R es una estrategia de prevención de precisión en auge.
Las variantes del gen MC1R multiplican por dos o por cuatro el riesgo de melanoma, incluso en personas que NO tienen el pelo rojo. Muchas personas portadoras de variantes del gen MC1R tienen el pelo castaño y la piel morena, pero presentan un riesgo genético elevado de melanoma que no se detecta en las evaluaciones clínicas.
La evaluación del riesgo de melanoma basada únicamente en el color de la piel no detecta a los portadores del gen MC1R que no presentan el fenotipo típico. Las pruebas genéticas permiten realizar una evaluación objetiva del riesgo, independiente del aspecto físico.
Las personas portadoras del gen CDKN2A deben someterse a un seguimiento dermatológico cada 3-6 meses, además de pruebas de detección del cáncer de páncreas
El gen CDKN2A conlleva un riesgo de melanoma del 60-90 % Y un riesgo de cáncer de páncreas entre 13 y 22 veces mayor. Su detección da lugar tanto a una vigilancia dermatológica intensiva como a pruebas de detección del cáncer de páncreas (RM/EUS). Sin pruebas genéticas, el factor de riesgo de cáncer de páncreas nunca se tiene en cuenta.
El genotipado del gen MC1R permite identificar el riesgo oculto de melanoma: las personas portadoras con cabello castaño deben reforzar la protección solar
Las personas portadoras de la mutación R151C del gen MC1R pueden tener el pelo castaño, los ojos color avellana y cierta capacidad para broncearse, pero siguen teniendo un riesgo de melanoma entre dos y cuatro veces mayor. La evaluación clínica por sí sola no permitiría identificar a estas personas como de alto riesgo. La secuenciación del genoma completo (WGS) revela el genotipo del MC1R, lo que permite ofrecer asesoramiento personalizado sobre protección solar basado en el riesgo genético, en lugar del fenotípico.
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Preguntas frecuentes sobre la secuenciación del genoma completo.
¿Cuál es la diferencia entre la secuenciación del genoma completo y una prueba genética específica?
Las pruebas genéticas específicas —incluidos los paneles estándar de cáncer hereditario— analizan una lista predefinida de variantes conocidas en un conjunto específico de genes. Están diseñadas para detectar lo que ya se sabe que deben buscar. La secuenciación del genoma completo analiza todo el genoma: los 6.000 millones de pares de bases, todos los genes y todas las regiones entre genes. Un estudio de la Clínica Mayo publicado en JAMA Oncology reveló que las directrices de pruebas estándar pasaban por alto a más de la mitad de los pacientes con mutaciones cancerosas hereditarias. Genome Test no tiene una lista fija.
¿Qué recibiré cuando estén listos los resultados?
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¿Qué ocurre si se detecta una variante clínicamente significativa?
Si se identifica una variante patógena o potencialmente patógena, se señalará claramente en su informe para el médico, junto con el contexto clínico, la evidencia publicada y las medidas recomendadas a seguir. Le recomendamos que comparta cualquier hallazgo clínicamente significativo con su médico o con un asesor genético, quienes podrán orientarle en las decisiones relativas al seguimiento, la reducción del riesgo o las pruebas en cadena para los miembros de su familia.
¿En qué se diferencia esto de una prueba de ADN para particulares como 23andMe o AncestryDNA?
Las pruebas de ADN para particulares utilizan chips de genotipado que analizan menos del 0,1 % de tu genoma: un pequeño conjunto preseleccionado de variantes comunes. Están optimizadas para determinar la ascendencia y los rasgos a nivel poblacional, no para obtener resultados genéticos clínicos. La prueba Dante Genome Test secuencia el 100 % de su genoma con una cobertura de 30X, el mismo estándar utilizado en entornos de diagnóstico clínico. Las dos pruebas no son comparables en cuanto a alcance, metodología o utilidad clínica.
¿Cuánto tiempo se tarda en obtener los resultados y cómo se entregan?
El kit de recogida se envía en un plazo de 48 horas tras realizar el pedido. Una vez que la muestra llega a nuestro laboratorio certificado por la CLIA, la secuenciación y el análisis tardan entre 6 y 8 semanas. Los resultados se envían de forma segura a tu Genome Manager, donde podrás acceder a tus informes, compartirlos con tu médico y recibir actualizaciones automáticas a medida que se validen nuevos hallazgos en relación con tu genoma.
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Dante Labs colabora con asociaciones de pacientes de cualquier tamaño —especializadas en melanoma y cáncer de piel—, así como en enfermedades hereditarias y otras afecciones, tanto raras como comunes. Prestamos apoyo a asociaciones de cualquier país, incluidas las asociaciones de pacientes virtuales.
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