Síndrome mielodisplásico
Autosómica dominante · En conjunto, el SMD se diagnostica en unas 4 de cada 100.000 personas al año en Estados Unidos, aumentando a 25 de cada 100.000 en personas de 65 años o más. La mayoría de los casos no son hereditarios.
Los síndromes mielodisplásicos, también denominados actualmente neoplasias mielodisplásicas, son cánceres de la sangre en los que las células anormales de la médula ósea producen muy pocas células sanguíneas sanas, con riesgo de progresar a leucemia mieloide aguda. La mayoría están relacionados con la edad avanzada o con quimioterapia o radioterapia previas, y no con un cambio hereditario. En una minoría, una copia alterada de un gen de predisposición se hereda o aparece de novo. Una copia alterada de GATA2 conlleva un riesgo muy elevado a lo largo de la vida de SMD y leucemia mieloide aguda, y ERG se describió recientemente como un gen de predisposición de herencia autosómica dominante para recuentos sanguíneos bajos y cánceres de la sangre.
Signos y síntomas
Los síntomas se deben a recuentos sanguíneos bajos: cansancio y falta de aire por anemia, infecciones por bajo número de leucocitos, y hematomas o sangrado por bajo número de plaquetas. El SMD adquirido suele aparecer alrededor de los 70 años. Las formas hereditarias tienden a comenzar antes: la deficiencia de GATA2 también puede causar infecciones graves, linfedema y problemas pulmonares, aunque el SMD puede ser el primer signo, y las personas con cambios germinales en ERG han desarrollado recuentos sanguíneos bajos y cánceres de la sangre antes de los 40 años.
Qué cambia un diagnóstico
El tratamiento depende del tipo y del riesgo del SMD, y va desde cuidados de soporte, como transfusiones, hasta tratamiento farmacológico y, en algunas personas, un trasplante de células madre. En la deficiencia de GATA2, el trasplante de células madre es la única opción curativa. Una causa hereditaria es importante para elegir un donante, ya que los familiares que se consideren deben analizarse para detectar el mismo cambio. Se transmite de forma autosómica dominante, por lo que cada hijo de un portador tiene una probabilidad de 1 entre 2 de heredarlo, y los familiares pueden hacerse la prueba.
También conocida como
dysmyelopoietic syndrome; hematopoeitic - myelodysplastic syndrome (MDS); MDS; MDS, unclassifiable; MDS-U; myelodysplasia; myelodysplastic neoplasm; myelodysplastic syndrome, somatic; myelodysplastic syndrome, unclassifiable; myelodysplastic syndrome/neoplasm; Myelodysplastic Syndromes; oligoblastic leukaemia; oligoblastic leukemia; preleukemia; smoldering leukemia; smouldering leukaemia
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- aregenerative anemia
- childhood myelodysplastic syndrome
- congenital progressive bone marrow failure-B-cell immunodeficiency-skeletal dysplasia syndrome
- familial monosomy 7 syndrome
- monosomy 7 myelodysplasia and leukemia syndrome 1
- monosomy 7 myelodysplasia and leukemia syndrome 2
- myelodysplastic syndrome associated with isolated del(5q)
- myelodysplastic syndrome with excess blasts
- myelodysplastic syndrome with excess blasts-1
- myelodysplastic syndrome with excess blasts-2
- myelodysplastic syndrome with multilineage dysplasia
- myelodysplastic syndrome with ring sideroblasts
- myelodysplastic syndrome with single lineage dysplasia
- refractory anemia with excess blasts in transformation
- refractory cytopenia of childhood
