Riesgo genético de degeneración macular: la DMAE tiene una heredabilidad de aproximadamente el 70 %, y las terapias dirigidas al complemento para la atrofia geográfica ya han sido aprobadas por la FDA, por lo que el estado de las variantes genéticas del complemento podría orientar la elección del tratamiento.
La secuenciación del genoma completo evalúa todos los genes asociados a la DMAE —CFH, ARMS2/HTRA1, C3, CFB, C2, CFI, TIMP3— y proporciona un perfil de riesgo genético que permite determinar la intensidad de las pruebas de detección, la urgencia de modificar el estilo de vida y la idoneidad para recibir terapias dirigidas al complemento.
Degeneración macular — Riesgo genético
La degeneración macular relacionada con la edad (DMAE) es la principal causa de pérdida de la visión central en adultos mayores de 50 años y afecta a aproximadamente 11 millones de estadounidenses. La DMAE presenta uno de los índices de heredabilidad más elevados entre todas las enfermedades comunes: aproximadamente entre el 46 % y el 71 %. La variante Y402H (rs1061170) del factor H del complemento (CFH) en el cromosoma 1q31.3 es el factor de riesgo genético único más importante: los portadores tienen un riesgo aproximadamente entre 2,5 y 7 veces mayor, dependiendo del genotipo (heterocigotos ~2,5 veces, homocigotos ~5-7 veces). El segundo locus principal es ARMS2/HTRA1 en el cromosoma 10q26, que confiere un riesgo de ~2,5-3 veces por alelo. En conjunto, CFH y ARMS2/HTRA1 explican aproximadamente el 50 % de la heredabilidad de la DMAE.
La vía del complemento se ha convertido en una diana terapéutica para la DMAE. El pegcetacoplan (Syfovre) y el avacincaptad pegol (Izervay), ambos inhibidores del complemento (inhibidores de C3 y C5, respectivamente), recibieron la autorización de la FDA en 2023 para el tratamiento de la atrofia geográfica (AG), la forma seca avanzada de la DMAE para la que hasta entonces no existía ningún tratamiento. Estas terapias dirigidas al complemento ralentizan la progresión de la GA en aproximadamente un 20-30 %. El estado de las variantes genéticas del complemento (genotipos CFH, C3 y CFB) puede influir en la respuesta al tratamiento: los datos preliminares sugieren que los pacientes con determinados genotipos de riesgo de CFH pueden presentar respuestas diferenciales a los inhibidores del complemento, aunque esta aplicación farmacogenómica aún se encuentra en fase de validación.
Otros genes que aumentan la susceptibilidad a la DMAE son el C3 (componente 3 del complemento, con variantes de riesgo poco frecuentes pero de gran impacto), el CFB (factor B del complemento), C2 (componente 2 del complemento), CFI (factor I del complemento), TIMP3 (inhibidor tisular de metaloproteinasas 3 —también causa la distrofia del fondo de ojo de Sorsby, una enfermedad monogénica que imita la DMAE), ABCA4 (enfermedad de Stargardt —puede imitar la DMAE en adultos) y BEST1 (enfermedad de Best —otra enfermedad que imita la DMAE). Distinguir la DMAE de origen poligénico de las distrofias maculares monogénicas que se asemejan a la DMAE (enfermedades de Stargardt, Sorsby y Best) tiene importantes implicaciones: las afecciones monogénicas tienen tratamientos específicos, un inicio más precoz y riesgos de recurrencia mendeliana.
Los inhibidores del complemento (pegcetacoplan, avacincaptad) son los primeros tratamientos aprobados por la FDA para la atrofia geográfica, la DMAE seca en fase avanzada para la que no existía ningún tratamiento antes de 2023. El genotipo del CFH podría predecir la respuesta al tratamiento.
La DMAE es la principal causa de pérdida de la visión central, con un 70 % de heredabilidad. En la actualidad existen terapias dirigidas al complemento, y el perfil de riesgo genético sirve de guía para determinar la intensidad de las pruebas de detección y la urgencia de las intervenciones en el estilo de vida, además de que puede predecir la respuesta al tratamiento.
El genotipo de la CFH podría predecir la respuesta a los inhibidores del complemento: surge un tratamiento de precisión para la DMAE
Los datos farmacogenómicos preliminares sugieren que los pacientes con DMAE que presentan genotipos específicos de CFH, C3 y CFB pueden responder de forma diferente a los tratamientos dirigidos al complemento. Aunque estas asociaciones aún se están validando en ensayos clínicos, la determinación del genotipo de los genes del complemento de un paciente mediante secuenciación del genoma completo (WGS) proporciona los datos genéticos necesarios para la futura selección de tratamientos para la DMAE guiados por la farmacogenómica. Además, los genotipos de CFH de alto riesgo identifican a las personas que más se benefician de un tratamiento agresivo de los factores de riesgo modificables (dejar de fumar, suplementación con AREDS2, control de la presión arterial).
Las distrofias maculares monogénicas (Stargardt, Best, Sorsby) se asemejan a la DMAE, pero tienen tratamientos diferentes y implicaciones distintas en cuanto al asesoramiento genético
La enfermedad de Stargardt de aparición en la edad adulta (ABCA4), la enfermedad de Best (BEST1) y la distrofia del fondo de ojo de Sorsby (TIMP3) pueden presentarse con una degeneración macular clínicamente indistinguible de la DMAE. Estas afecciones monogénicas se transmiten de forma mendeliana (con un riesgo del 50 % para la descendencia en el caso de las afecciones dominantes), pueden presentar respuestas diferentes al tratamiento y, en el caso de la enfermedad de Stargardt, pueden ser candidatas para ensayos de terapia génica emergentes. El WGS distingue estas enfermedades monogénicas que imitan a la DMAE de la DMAE poligénica típica, lo que permite un asesoramiento genético preciso y la selección del tratamiento adecuado.
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Preguntas frecuentes sobre la secuenciación del genoma completo.
¿Cuál es la diferencia entre la secuenciación del genoma completo y una prueba genética específica?
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¿Qué recibiré cuando estén listos los resultados?
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¿Qué ocurre si se detecta una variante clínicamente significativa?
Si se identifica una variante patógena o potencialmente patógena, se señalará claramente en su informe para el médico, junto con el contexto clínico, la evidencia publicada y las medidas recomendadas a seguir. Le recomendamos que comparta cualquier hallazgo clínicamente significativo con su médico o con un asesor genético, quienes podrán orientarle en las decisiones relativas al seguimiento, la reducción del riesgo o las pruebas en cadena para los miembros de su familia.
¿En qué se diferencia esto de una prueba de ADN para particulares como 23andMe o AncestryDNA?
Las pruebas de ADN para particulares utilizan chips de genotipado que analizan menos del 0,1 % de tu genoma: un pequeño conjunto preseleccionado de variantes comunes. Están optimizadas para determinar la ascendencia y los rasgos a nivel poblacional, no para obtener resultados genéticos clínicos. La prueba Dante Genome Test secuencia el 100 % de su genoma con una cobertura de 30X, el mismo estándar utilizado en entornos de diagnóstico clínico. Las dos pruebas no son comparables en cuanto a alcance, metodología o utilidad clínica.
¿Cuánto tiempo se tarda en obtener los resultados y cómo se entregan?
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