JAK2

Informe revisado relevante para este gen

• Trombocitemia hereditaria (JAK2)

  • Trombocitemia 3Autosómica dominante

    Causada por un cambio hereditario en JAK2, que produce una proteína de señalización que controla la producción de células sanguíneas. Los cambios descritos se encuentran en las partes de la proteína que regulan su actividad y la hacen más activa, lo que aumenta la producción de plaquetas. El primero descrito, JAK2 R564Q, se encontró en una familia con trombocitemia de herencia autosómica dominante.

    • GenCC 22 evaluadores de GenCC lo califican como definitivo o fuerte

    ▶Accionabilidad

    Seguimiento con un hematólogo, que incluya el control de los recuentos sanguíneos, ya que en algunas familias afectadas se han presentado cánceres de la sangre. La evidencia es limitada y no existen guías consensuadas para los niños. Como se hereda de forma autosómica dominante, cada hijo de un progenitor afectado tiene un 1 de cada 2 posibilidades de heredar el cambio, y el estudio de los familiares puede mostrar quién más lo tiene.

Estructura de JAK2

Los exones suman 7 kb de los 144,7 kb del gen; 3399 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de JAK2

Variantes patogénicas de ClinVar (5)

Las variantes del gen JAK2 que ClinVar clasifica como patogénicas o probablemente patogénicas para cualquier afección, revisadas por al menos un remitente con criterios, y las más revisadas de ellas. Es el registro público de ClinVar sobre el gen, nunca un resultado.

• Patogénica 1
• Probablemente patogénica 4

Rasgos asociados a JAK2

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que JAK2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Procedencia de estos datos

• HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su localización.
• MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
• GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-23: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
• La lista de hallazgos secundarios del ACMG, SF v3.2.
• ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
• Las estratificaciones genómicas de Genome in a Bottle, del NIST: la puntuación de dificultad de secuenciación.
• Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
• Modelo de AlphaFold DB AF-O60674-F1, versión 6, de Google DeepMind y EMBL-EBI (CC BY 4.0): la estructura de la proteína tal como la predice AlphaFold, no como se ha medido, y su confianza en cada parte.
• Versión de datos 2026.10.23-dc0c0517.

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