Riesgo genético de hipotiroidismo y enfermedad de Hashimoto: la enfermedad autoinmune de la tiroides tiene una heredabilidad de aproximadamente el 79 %, y el análisis genético permite distinguir la tiroiditis autoinmune del hipotiroidismo congénito monogénico, lo que tiene implicaciones para el tratamiento y el cribado familiar.
La secuenciación del genoma completo evalúa los genes relacionados con la susceptibilidad a las enfermedades autoinmunes del tiroides (HLA-DR3, HLA-DR4, CTLA4, PTPN22, TG, TSHR) y los genes relacionados con el hipotiroidismo congénito (PAX8, NKX2-1, FOXE1), lo que permite realizar una evaluación genética completa del tiroides.
Hipotiroidismo y enfermedad de Hashimoto: riesgo genético
La tiroiditis de Hashimoto (tiroiditis linfocítica crónica) es la causa más frecuente de hipotiroidismo en los países con un aporte adecuado de yodo, y afecta aproximadamente al 5 % de la población, con un marcado predominio femenino (7:1). Los estudios con gemelos demuestran una heredabilidad de aproximadamente el 79 %, una de las estimaciones de heredabilidad más altas entre todas las enfermedades autoinmunes. La arquitectura genética incluye asociaciones con HLA de clase II (HLA-DR3, HLA-DR4, HLA-DR5), genes reguladores del sistema inmunitario (CTLA4, PTPN22, CD40, FOXP3) y genes específicos de la tiroides (TG/tiroglobulina, TSHR/receptor de la TSH). El polimorfismo A49G del CTLA4 es una de las asociaciones no HLA más fuertes.
La tiroiditis de Hashimoto suele presentarse junto con otras enfermedades autoinmunes en el marco de los síndromes polienocrinos autoinmunes —diabetes tipo 1, enfermedad celíaca, enfermedad de Addison, vitíligo y anemia perniciosa—. Estas asociaciones se deben a variantes genéticas de susceptibilidad compartidas (CTLA4, PTPN22, HLA). La identificación del riesgo genético de enfermedad autoinmune tiroidea puede motivar la realización de pruebas de detección de enfermedades autoinmunes asociadas —en particular, la enfermedad celíaca y la diabetes tipo 1— que pueden ser subclínicas. Por el contrario, los pacientes diagnosticados con una enfermedad autoinmune que son portadores de variantes de riesgo asociadas a la tiroides se benefician de la monitorización de la función tiroidea.
El hipotiroidismo congénito (HC) —que debe distinguirse de la enfermedad autoinmune de Hashimoto— afecta aproximadamente a 1 de cada 2.000-4.000 recién nacidos y se detecta mediante el cribado neonatal (niveles elevados de TSH). Aproximadamente el 15-20 % de los casos de HC tiene una etiología genética: variantes del gen TSHR (resistencia a la TSH), PAX8 (disgenesia tiroidea), NKX2-1 (disgenesia tiroidea con síndrome cerebro-pulmón-tiroides), FOXE1 (síndrome de Bamforth-Lazarus) y genes implicados en la síntesis de hormonas tiroideas (TG, TPO, SLC5A5, DUOX2). El diagnóstico molecular del hipotiroidismo congénito orienta el pronóstico (transitorio frente a permanente) y alerta sobre características extratiroideas (NKX2-1: manifestaciones neurológicas y pulmonares).
Las variantes del gen NKX2-1 provocan el síndrome cerebro-pulmonar-tiroideo, que se caracteriza por hipotiroidismo, coreoatetosis y dificultad respiratoria. A cualquier recién nacido con hipotiroidismo congénito y síntomas neurológicos o pulmonares se le deben realizar pruebas de detección de variantes del gen NKX2-1.
Una heredabilidad del 79 % significa que la genética es el factor dominante en las enfermedades autoinmunes del tiroides. El secuenciamiento del genoma completo (WGS) evalúa tanto la susceptibilidad autoinmune como el hipotiroidismo congénito monogénico, además de identificar el riesgo de poliautoinmunidad, lo que requiere la realización de pruebas de detección de afecciones asociadas.
Las variantes genéticas asociadas al riesgo de enfermedades autoinmunes tiroideas predicen la poliautoinmunidad, lo que justifica la realización de pruebas de detección de la enfermedad celíaca, la diabetes tipo 1 y la enfermedad de Addison
Las variantes de riesgo de CTLA4, PTPN22 y HLA son comunes a múltiples enfermedades autoinmunes. Un paciente con enfermedad de Hashimoto que sea portador de genotipos de alto riesgo de CTLA4/PTPN22 presenta un riesgo considerablemente elevado de padecer enfermedad celíaca (detectar mediante anticuerpos contra la transglutaminasa tisular), diabetes tipo 1 (controlar la glucosa en ayunas y los autoanticuerpos) y enfermedad de Addison (controlar el cortisol matutino). El WGS identifica estas variantes de susceptibilidad compartidas, lo que permite realizar un cribado proactivo de las afecciones autoinmunes asociadas antes de que causen daño clínico.
El diagnóstico molecular del hipotiroidismo congénito permite distinguir entre la forma transitoria y la permanente, lo que determina si se opta por un tratamiento de por vida o por una prueba de retirada del tratamiento
Aproximadamente entre el 30 % y el 40 % de los casos de hipotiroidismo congénito detectados mediante el cribado neonatal son transitorios: la función tiroidea se normaliza y no es necesario un tratamiento de por vida con levotiroxina. El diagnóstico molecular ayuda a distinguir el hipotiroidismo congénito permanente del transitorio: las variantes de los genes TSHR, PAX8 y NKX2-1 indican un hipotiroidismo congénito permanente que requiere tratamiento de por vida, mientras que las variantes bialélicas del gen DUOX2 pueden estar asociadas a un hipotiroidismo congénito transitorio o a uno permanente leve. Sin el diagnóstico molecular, todos los lactantes en los que se detecta hipotiroidismo congénito reciben levotiroxina con una prueba de retirada a los 3 años; el diagnóstico molecular permite tomar esta decisión antes.
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Preguntas frecuentes sobre la secuenciación del genoma completo.
¿Cuál es la diferencia entre la secuenciación del genoma completo y una prueba genética específica?
Las pruebas genéticas específicas —incluidos los paneles estándar de cáncer hereditario— analizan una lista predefinida de variantes conocidas en un conjunto específico de genes. Están diseñadas para detectar lo que ya se sabe que deben buscar. La secuenciación del genoma completo analiza todo el genoma: los 6.000 millones de pares de bases, todos los genes y todas las regiones entre genes. Un estudio de la Clínica Mayo publicado en JAMA Oncology reveló que las directrices de pruebas estándar pasaban por alto a más de la mitad de los pacientes con mutaciones cancerosas hereditarias. Genome Test no tiene una lista fija.
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¿Qué ocurre si se detecta una variante clínicamente significativa?
Si se identifica una variante patógena o potencialmente patógena, se señalará claramente en su informe para el médico, junto con el contexto clínico, la evidencia publicada y las medidas recomendadas a seguir. Le recomendamos que comparta cualquier hallazgo clínicamente significativo con su médico o con un asesor genético, quienes podrán orientarle en las decisiones relativas al seguimiento, la reducción del riesgo o las pruebas en cadena para los miembros de su familia.
¿En qué se diferencia esto de una prueba de ADN para particulares como 23andMe o AncestryDNA?
Las pruebas de ADN para particulares utilizan chips de genotipado que analizan menos del 0,1 % de tu genoma: un pequeño conjunto preseleccionado de variantes comunes. Están optimizadas para determinar la ascendencia y los rasgos a nivel poblacional, no para obtener resultados genéticos clínicos. La prueba Dante Genome Test secuencia el 100 % de su genoma con una cobertura de 30X, el mismo estándar utilizado en entornos de diagnóstico clínico. Las dos pruebas no son comparables en cuanto a alcance, metodología o utilidad clínica.
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