Neuropatía hereditaria y CMT: la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es la neuropatía hereditaria más frecuente, con más de 100 genes causantes, y ya se están iniciando ensayos clínicos con terapias específicas para cada gen.
La secuenciación del genoma completo evalúa todos los genes relacionados con la CMT —PMP22 (incluidas las duplicaciones y deleciones), GJB1, MFN2, MPZ y más de 100 genes adicionales asociados a neuropatías hereditarias— y ofrece un diagnóstico molecular exhaustivo.
Neuropatía hereditaria: CMT y pruebas genéticas
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es la neuropatía periférica hereditaria más frecuente y afecta aproximadamente a 1 de cada 2.500 personas. La CMT provoca debilidad y atrofia muscular distal progresiva, pérdida de sensibilidad y deformidades en los pies (pie cavo, dedos en martillo). La duplicación del gen PMP22 (1,4 Mb en el cromosoma 17p) causa la CMT1A, que representa aproximadamente el 70 % de todos los casos de CMT1 y es la causa única más frecuente de CMT. El gen GJB1 (connexina 32) causa la CMT ligada al cromosoma X (CMTX1), el gen MFN2 causa la CMT2A (axonal) y el gen MPZ causa la CMT1B (desmielinizante).
Actualmente se sabe que más de 100 genes causan la CMT y otras neuropatías hereditarias relacionadas. Esta extrema heterogeneidad genética hace que la secuenciación del genoma completo (WGS) resulte especialmente valiosa, ya que los paneles de pruebas que se centran en los genes más comunes no detectan los subtipos más raros. La clasificación molecular es importante porque los distintos subtipos de CMT presentan diferentes velocidades de progresión, distintos riesgos de complicaciones (pérdida auditiva en la CMTX, afectación respiratoria en la CMT-GDAP1) y, cada vez más, diferentes enfoques terapéuticos.
Las terapias específicas para determinados genes se encuentran en fase de ensayos clínicos: el PXT3003 (combinación de baclofeno, naltrexona y sorbitol) para la CMT1A tiene como objetivo reducir la sobreexpresión de PMP22. Los oligonucleótidos antisentido (ASO) dirigidos contra PMP22 se encuentran en fase de desarrollo preclínico. Están surgiendo enfoques de terapia génica para subtipos específicos de CMT. Será necesario realizar una clasificación molecular de los subtipos de CMT para determinar la elegibilidad para los ensayos y el eventual acceso a la terapia dirigida.
Más de 100 genes causan la CMT: los paneles de pruebas detectan los subtipos comunes, pero pasan por alto los raros. La secuenciación del genoma completo (WGS) evalúa TODOS los genes relacionados con la CMT, incluido el número de copias del gen PMP22, lo que permite un diagnóstico molecular exhaustivo de esta enfermedad genéticamente heterogénea.
La CMT tiene más de 100 genes causantes. Los paneles estándar no detectan los subtipos raros. Los ensayos de terapia génica requieren un diagnóstico molecular específico. La secuenciación del genoma completo (WGS) ofrece la evaluación exhaustiva necesaria.
La detección de la duplicación del gen PMP22 requiere un análisis del número de copias; la secuenciación estándar podría pasar por alto la causa más común de la CMT
La CMT1A está causada por una duplicación del gen PMP22 (no por mutaciones puntuales); los paneles de secuenciación estándar pueden pasar por alto las variantes del número de copias. La secuenciación del genoma completo (WGS) detecta la duplicación del gen PMP22, además de las mutaciones puntuales en todos los demás genes relacionados con la CMT, lo que garantiza que no se pase por alto la causa más común.
Los ensayos de terapia génica y con PXT3003 requieren un diagnóstico molecular específico: el secuenciamiento del genoma completo (WGS) facilita el acceso a los ensayos clínicos
El PXT3003 se encuentra en ensayos de fase III específicos para la CMT1A (duplicación del gen PMP22). Se están desarrollando terapias con ácidos sirotídicos (ASO) para subtipos genéticos específicos. A medida que avancen las terapias génicas para la CMT, la clasificación de subtipos moleculares mediante secuenciación del genoma completo (WGS) determinará la idoneidad para participar en los ensayos y, con el tiempo, orientará la selección de tratamientos específicos.
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Preguntas frecuentes sobre la secuenciación del genoma completo.
¿Cuál es la diferencia entre la secuenciación del genoma completo y una prueba genética específica?
Las pruebas genéticas específicas —incluidos los paneles estándar de cáncer hereditario— analizan una lista predefinida de variantes conocidas en un conjunto específico de genes. Están diseñadas para detectar lo que ya se sabe que deben buscar. La secuenciación del genoma completo analiza todo el genoma: los 6.000 millones de pares de bases, todos los genes y todas las regiones entre genes. Un estudio de la Clínica Mayo publicado en JAMA Oncology reveló que las directrices de pruebas estándar pasaban por alto a más de la mitad de los pacientes con mutaciones cancerosas hereditarias. Genome Test no tiene una lista fija.
¿Qué recibiré cuando estén listos los resultados?
Tu Dante Genome ofrece más de 200 informes listos para su uso clínico, organizados por categorías clínicas: cáncer hereditario, afecciones cardíacas, enfermedades raras, farmacogenómica, estado de portador y mucho más. Los informes se envían a tu Genome Manager seguro y están formateados para su uso clínico directo. Tus datos genómicos se conservan de forma permanente y se vuelven a analizar automáticamente a medida que avanza la ciencia.
¿Qué ocurre si se detecta una variante clínicamente significativa?
Si se identifica una variante patógena o potencialmente patógena, se señalará claramente en su informe para el médico, junto con el contexto clínico, la evidencia publicada y las medidas recomendadas a seguir. Le recomendamos que comparta cualquier hallazgo clínicamente significativo con su médico o con un asesor genético, quienes podrán orientarle en las decisiones relativas al seguimiento, la reducción del riesgo o las pruebas en cadena para los miembros de su familia.
¿En qué se diferencia esto de una prueba de ADN para particulares como 23andMe o AncestryDNA?
Las pruebas de ADN para particulares utilizan chips de genotipado que analizan menos del 0,1 % de tu genoma: un pequeño conjunto preseleccionado de variantes comunes. Están optimizadas para determinar la ascendencia y los rasgos a nivel poblacional, no para obtener resultados genéticos clínicos. La prueba Dante Genome Test secuencia el 100 % de su genoma con una cobertura de 30X, el mismo estándar utilizado en entornos de diagnóstico clínico. Las dos pruebas no son comparables en cuanto a alcance, metodología o utilidad clínica.
¿Cuánto tiempo se tarda en obtener los resultados y cómo se entregan?
El kit de recogida se envía en un plazo de 48 horas tras realizar el pedido. Una vez que la muestra llega a nuestro laboratorio certificado por la CLIA, la secuenciación y el análisis tardan entre 6 y 8 semanas. Los resultados se envían de forma segura a tu Genome Manager, donde podrás acceder a tus informes, compartirlos con tu médico y recibir actualizaciones automáticas a medida que se validen nuevos hallazgos en relación con tu genoma.
Colaboramos con asociaciones de pacientes de todo el mundo.
Dante Labs colabora con asociaciones de pacientes de cualquier tamaño —especializadas en neuropatía hereditaria (CMT) y pruebas genéticas, así como en otras enfermedades, tanto raras como comunes—. Prestamos apoyo a asociaciones de cualquier país, incluidas las asociaciones de pacientes virtuales.
Podemos ofrecerte informes personalizados, descuentos para grupos y paquetes a medida para tus miembros. Ponte en contacto con nosotros a través del formulario y te responderemos en un plazo de dos días laborables.
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