Exostosis múltiples hereditarias: con una incidencia de 1 de cada 50 000 personas, las mutaciones en los genes EXT1 y EXT2 provocan osteocondromas benignos con un riesgo del 2-5 % de transformación maligna en condrosarcoma, lo que requiere un seguimiento ortopédico de por vida.
La secuenciación del genoma completo evalúa los genes EXT1 y EXT2 —incluidas las deleciones extensas, las variantes estructurales y las mutaciones en el empalme— y proporciona el diagnóstico molecular necesario para establecer la correlación genotipo-fenotipo y planificar la vigilancia.
Exostosis hereditarias — EXT1/EXT2
Las exostosis múltiples hereditarias (HME, también denominadas MHE —exostosis múltiples hereditarias—) son un trastorno esquelético autosómico dominante causado por variantes patógenas en los genes EXT1 (cromosoma 8q24.11) o EXT2 (cromosoma 11p11.2). Estos genes codifican las exostosina glicosiltransferasas, fundamentales para la biosíntesis de los proteoglicanos de heparán sulfato. La HME provoca osteocondromas múltiples (crecimientos óseos recubiertos de cartílago) que afectan predominantemente a las metáfisis de los huesos largos.
Las mutaciones en el gen EXT1 provocan una enfermedad más grave que las del gen EXT2: más exostosis, mayor riesgo de deformidad y mayor riesgo de transformación en condrosarcoma. El riesgo global de padecer un condrosarcoma a lo largo de la vida es de aproximadamente un 2-5 %, y afecta principalmente a la pelvis, la escápula y la parte proximal del fémur. La aparición de nuevos crecimientos, dolor o aumento del tamaño de una exostosis tras la madurez esquelética debe motivar la realización urgente de pruebas de imagen para descartar una transformación maligna.
Las complicaciones del HME incluyen: diferencia de longitud entre las extremidades (hasta en el 40 % de los pacientes), deformidades angulares de las extremidades, limitación de la movilidad articular, compresión nerviosa (especialmente del nervio peroneo) y problemas estéticos. La extirpación quirúrgica está indicada en el caso de lesiones dolorosas, que causan compresión o que resultan inaceptables desde el punto de vista estético. Se requiere un seguimiento ortopédico de por vida para la vigilancia del condrosarcoma: radiografías simples y seguimiento clínico, con resonancia magnética en caso de lesiones sospechosas.
Cualquier crecimiento, dolor o cambio en una exostosis DESPUÉS de la madurez esquelética constituye una señal de alarma de condrosarcoma. Es necesario realizar pruebas de imagen de inmediato. Por eso, el seguimiento ortopédico de por vida es imprescindible para los pacientes con HME.
El genotipo EXT1 frente al EXT2 permite predecir la gravedad de la enfermedad y el riesgo de condrosarcoma. La secuenciación del genoma completo (WGS) detecta todos los tipos de variantes, incluidas las deleciones de gran tamaño que la secuenciación estándar podría pasar por alto.
Las mutaciones del gen EXT1 provocan una enfermedad más grave con mayor riesgo de condrosarcoma; el genotipo determina la intensidad de la vigilancia
La HME asociada al gen EXT1 presenta más exostosis, una mayor deformidad y un mayor riesgo de transformación maligna en comparación con la asociada al gen EXT2. La vigilancia basada en el genotipo permite ajustar la frecuencia de las pruebas de imagen y activa una intervención ortopédica más temprana en los pacientes con EXT1.
Las deleciones extensas en los cromosomas EXT1 y EXT2 representan entre el 10 % y el 15 % de las variantes patógenas: la secuenciación del genoma completo (WGS) detecta lo que se pasa por alto en los métodos basados únicamente en la secuenciación
Aproximadamente entre el 10 % y el 15 % de las variantes patógenas de la HME son deleciones extensas o reordenamientos a nivel de exón en los genes EXT1 o EXT2. Los paneles estándar de secuencias codificantes pueden pasar por alto estas variantes si no se complementan con MLPA. La secuenciación del genoma completo (WGS) permite detectar todos los tipos de variantes en una sola prueba.
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Preguntas frecuentes sobre la secuenciación del genoma completo.
¿Cuál es la diferencia entre la secuenciación del genoma completo y una prueba genética específica?
Las pruebas genéticas específicas —incluidos los paneles estándar de cáncer hereditario— analizan una lista predefinida de variantes conocidas en un conjunto específico de genes. Están diseñadas para detectar lo que ya se sabe que deben buscar. La secuenciación del genoma completo analiza todo el genoma: los 6.000 millones de pares de bases, todos los genes y todas las regiones entre genes. Un estudio de la Clínica Mayo publicado en JAMA Oncology reveló que las directrices de pruebas estándar pasaban por alto a más de la mitad de los pacientes con mutaciones cancerosas hereditarias. Genome Test no tiene una lista fija.
¿Qué recibiré cuando estén listos los resultados?
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¿Qué ocurre si se detecta una variante clínicamente significativa?
Si se identifica una variante patógena o potencialmente patógena, se señalará claramente en su informe para el médico, junto con el contexto clínico, la evidencia publicada y las medidas recomendadas a seguir. Le recomendamos que comparta cualquier hallazgo clínicamente significativo con su médico o con un asesor genético, quienes podrán orientarle en las decisiones relativas al seguimiento, la reducción del riesgo o las pruebas en cadena para los miembros de su familia.
¿En qué se diferencia esto de una prueba de ADN para particulares como 23andMe o AncestryDNA?
Las pruebas de ADN para particulares utilizan chips de genotipado que analizan menos del 0,1 % de tu genoma: un pequeño conjunto preseleccionado de variantes comunes. Están optimizadas para determinar la ascendencia y los rasgos a nivel poblacional, no para obtener resultados genéticos clínicos. La prueba Dante Genome Test secuencia el 100 % de su genoma con una cobertura de 30X, el mismo estándar utilizado en entornos de diagnóstico clínico. Las dos pruebas no son comparables en cuanto a alcance, metodología o utilidad clínica.
¿Cuánto tiempo se tarda en obtener los resultados y cómo se entregan?
El kit de recogida se envía en un plazo de 48 horas tras realizar el pedido. Una vez que la muestra llega a nuestro laboratorio certificado por la CLIA, la secuenciación y el análisis tardan entre 6 y 8 semanas. Los resultados se envían de forma segura a tu Genome Manager, donde podrás acceder a tus informes, compartirlos con tu médico y recibir actualizaciones automáticas a medida que se validen nuevos hallazgos en relación con tu genoma.
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Dante Labs colabora con asociaciones de pacientes de cualquier tamaño —para las exostosis hereditarias (EXT1/EXT2) y otras enfermedades, tanto raras como comunes—. Prestamos apoyo a asociaciones de cualquier país, incluidas las asociaciones de pacientes virtuales.
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